سندرم کرست CREST یکی از انواع گروه ناهمگون اسکلرودرماها است.  این سندرم نادر است و  بیشتر در زنان ایجاد می شود. نام این بیماری مخفف 5 خصوصیت بالینی بارز این سندرم است که عبارت است از: کلسینوز  Calcinosis، پدیده رینود Raynaud phenomenon، اختلال حرکتی مری Esophageal dysmotility، اسکلروداکتیلی ( تشکیل بافت لیفی و ضخیم) Sclerodactyly، تلانژکتازی (گشاد شدن مویرگها) Telangiectasia
علائم بیماری در افراد از خفیف تا شدید و کشنده دیده می شود. به دلیل اینکه درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد، بیشتر درمان ها تسکین دهنده علائم بیماری هستند. بنابراین تشخیص سندرم کرست اهمیت دارد. در این مقاله درباره این سندرم و روش های تشخیص آن مطالبی ارائه می گردد. 
 

مشخص شده است که بیماری خودایمن تیروئید با تعدادی از اختلالات خودایمنی از جمله آنمی پرنیشیوز، تیپ 1 دیابت شیرین، بیماری آدیسون، ترومبوسیتوپنی ایمنی، و میاستنیا چشمی یا سیستمیک همراه می باشد. اما همراهی تیروئیدیت خودایمن با اختلالات خودایمنی سیستمیک کمتر دیده شده است. وجود آنتی بادی های خودایمن تیروئید در بیماران دارای لوپوس اریتماتوز سیستمیک، آرتریت روماتوئید، سندرم شوگرن و اسکلروز سیستمیک توصیف شده است، با این حال  داده های کمتری در مورد وجود آنتی بادی های مرتبط با اختلالات خودایمنی سیستمیک در بیماران تیروئیدیت خودایمن وجود دارد.

آنتی ژن های لکوسیت انسانی (HLAs)  مولکولهای سطح سلول هستند که در تمام سلولهای هسته یافت می شوند. هر فرد مجموعه بی نظیری از این آنتی ژن ها دارد که نیمی از آنها از هر والد به ارث رسیده و شناسایی آنها قبل از پیوند عضو مهم می شود سیستم HLA به عنوان یک مارکر اپیدمیولوژیک در انگشت نگاری DNA ، تعیین هویت و ابویت، سازگار بودن پیوند دهنده و گیرنده موثر است.

MHC در انسان یک گروه از ژن‌های کاملاً بهم چسبیده‌ای است که آنتی‌ژن‌های لکوسیت (گلبول های سفید) انسانی را کد می‌کنند. Zinkernagel و Dougherty در سال 1974 نشان دادند که لنفوسیتهای T باید MHC همان سلول حاوی آنتی ژن را داشته باشد تا پاسخ ایمنی را القا کنند.آنتی ژن های موجود در سطوح سلولی به گونه ای عمل می کنند که سیستم ایمنی بدن به آن ها واکنش نشان می دهد وکوچکترین تغییر جزیی روی این پروتئین ها توسط سیستم ایمنی شناسایی می شود.

سنجش های ایمونولوژیک بر پایه واکنش آنتی ژن و آنتی بادی بنا شده است و کیت های اندازه گیری پروتئین ها، هورمون ها، مارکرهای سرطانی، فاکتور روماتوئیدی و سایر مارکرهای اتوایمیون، تروپونین، پروتئین های ریز و داروها در دسترس است. با وجود گستردگی استفاده از روش های ایمونولوژیک، آشنایی با چالش هایی که نتایج مثبت یا منفی کاذب را به دنبال دارد، الزامی است.

 آنتی گلوتامیک اسید دکربوکسیلاز (GAD)، آنتی بادی کمیابی است که در تشکیل گاما آمینو بوتیریک اسید (GABA) که یک نوروترانسمیتر مهاری در مغز است نقش اساسی دارد. بیمارانی که دارای این آنتی بادی می باشند بدلیل سطح پایین یا فقدان GABA، دارای مشکلات حرکتی و شناختی هستند. آنتی بادی آنتی GAD در بعضی سندرم های نورولوژیکی از جمله سندرم  stiff-person، سندرم پارانئوپلاستیک stiff-person، سندرم  Miller Fisher (MFS)، آنسفالوپاتی limbic، آتاکسی مخچه، اختلالات حرکات چشم و صرع یافت می گردد. قبلا بجزMFS، این شرایط "اختلالات  hyperexcitability" نامیده می شد. اما در مجموع این سندرم ها باید بعنوان "سندرم های نورولوژیکی آنتی GAD مثبت" نامیده شود.

مولتیپل اسکروزیس (MS) یک بیماری التهابی ناشی از فعالیت سیستم ایمنی دستگاه اعصاب مرکزی می باشد. ام اس و بیماری های روماتوئیدی (RDwCNS) دارای چندین وجه اشتراک می باشند. یکی اینکه آزمایش ANA در 20 تا 60 درصد بیماران دچار ام اس و بیماران روماتوییئدی مثبت است، همچنین در بیماری های روماتوئیدی از جمله لوپوس اریتماتوز سیستمیک (SLE)، یا واسکولیت رگهای کوچک وابسته به آنکا (ANCA) تظاهرات نورولوژیکی ممکن است مشابه یافته های  موجود در تصاویرMRI و مایع مغزی نخاعی (CSF) در ام اس باشند. واکنش یک آزمایش برای تشخیص افتراقی این بیماری هاست  MRZ

یکی از چالش های بنیادین سنجش های اندوکرینولوژی در آزمایشگاه های کلینیکال بی تردید اثر مداخله کنندگی آنتی بادی های ضد موشی انسانی یا (Human Anti Mouse Antibody)HAMA در نتایج مثبت و منفی کاذب روش‌های ایمونواسی می باشد .قابل ذکرست که مداخله گرهایی مانند RF و آنتی بادی های هتروفیل هم اثرات مشابه در متدهای ایمونواسی دارند.

پروتئین الکتروفورز یکی از تستهای پر کاربرد در آزمایشگاه های تشخیص طبی می باشد. این تست که اغلب بر روی سرم و گاه بر روی ادرار 24 ساعته انجام می شود به منظور بررسی حضور یک پروتئین غیر نرمال در بدن و یا فقدان یک پروتئین طبیعی بدن و یا حتی افزایش و کاهش پروتئین ها که تحت شرایط و بیماریهای مختلف اتفاق می افتد کاربرد دارد.

لوپوس اریتماتوز سیستمیک (SLE) یک بیماری خودایمن است  که شاخص آن  تولید نابرابر یک گروه گسترده و ناهمگن از اتوآنتی بادی ها می باشد. اگرچه وجود اتوآنتی بادی ها در SLE بیش از 60 سال است که شناخته شده است، امروزه هنوز تلاش زیادی برای شناخت معنای بیماریزایی، تشخیصی و پیشگیری چنین اتوآنتی بادی هایی در حال انجام است با در نظر گیری طیف وسیعی از اتوآنتی بادی های کشف شده، هدف تحقیق حاضر معرفی مهمترین آنها از دیدگاه ایمونوپاتولوژیکی و بالینی می باشد.

ﺁﻧﺘﻲ ﺑﺎﺩی ﺁنتی سنترومر (ACA)ﻳﻜﻲ اﺯ اﻧﻮاﻉ ﺁﻧﺘﻲ ﺑﺎﺩﻱ ضد هسته ای(ANA) میﺒﺎﺷﺪ ﻛﻪ ﺗﻮﺳﻄ اﻳﻤﻮﻧﻮﻓﻠﻮﺭﺳﻨﺖ ﻏﻴﺮﻣﺴﺘﻘﻴﻢ ﻣﺸﺨﺺ میﺸﻮﺩ و اﻟﮕﻮﻱ سنترومر ﺭا ﺑﻮﺟﻮﺩ ﻣﻲ ﺁﻭﺭﺩ. اﮔﺮﭼﻪ ﺁﻧﺘﻲ ﺑﺎﺩﻱ ﺁﻧﺘﻲ سنترومر ﺑﺮاﻱ اﺳﻜﻠﺮﻭﺯﻳﺲ ﺳﻴﺴﺘﻤﻴﻚ ﺟﻠﺪﻱ (SSc) اﺧﺘﺼﺎﺻﻲ ﺩﺭ ﻧظﺮ ﮔﺮﻓﺘﻪ میﺸﺪ، ﮔﺎﻫﺎ ﺩﺭ ﺑﻴﻤﺎﺭاﻥ ﺩﭼﺎﺭ ﺳﻴﺮﻭﺯ اﻭﻟﻴﻪ ﻛﺒﺪ (PBC) و ﺳﻨﺪﺭﻡ ﺷﻮﮔﺮﻥ(SS) ﺑﺎ ﺩﺭﺟﺎﺕ ﻣﺨﺘﻠﻔﻲ  (بترتیب 11 تا 27 درصد و 3.7 تا 27 درصد) ﻣﺜﺒﺖ ﺑﻮﺩﻩ اﺳﺖ. ﺩﺭ ﺑﻌﻀﻲ ﮔﺰاﺭﺷﺎﺕ، ﺩﺳﺘﻪ اﻱ اﺯ ﺑﻴﻤﺎﺭاﻥ ﺩﭼﺎﺭ ﺁﺭﺗﺮﻳﺖ ﺭﻭﻣﺎﺗﻮﻳﻴﺪ(RA) و ﺣﺘﻲ ﮔﺎﻫﻲ اﻓﺮاﺩ ﺳﺎﻟﻢ ﻧﻴﺰ ﺩاﺭاﻱ ﺁﻧﺘﻲ ﺑﺎﺩﻱ ﺁﻧﺘﻲ سنترومر ﺑﻮﺩﻧﺪ.

از ﻗﺮﻥ ﺑﻴﺴﺘﻢ، ﻭاﻛﺴﻴﻨﺎﺳﻴﻮﻥ ﻣﻮﺛﺮﺗﺮﻳﻦ ﺭاﻩ ﺟﻠﻮﮔﻴﺮﻱ از ﺑﻴﻤﺎﺭﻳﻬﺎﻱ ﻋﻔﻮﻧﻲ اﭘﻴﺪﻣﻴﻮﻟﻮﮊﻳﻚ مانند ﻓﻠﺞ اﻃﻔﺎﻝ، ﺳﺮﺧﻚ، اﻭﺭﻳﻮﻥ و ﺳﺮﺧﺠﻪ است. ﺑﻌﻨﻮاﻥ ﻣﺜﺎﻝ ﻓﻠﺞ اﻃﻔﺎﻝ، اﺯ ﺳﺎﻝ 1979 ﺩﺭ ﺁﻣﺮﻳﻜﺎ ﭘﺲ اﺯ ﻭاﻛﺴﻴﻨﺎﺳﻴﻮﻥ ﻭﺳﻴﻊ اﻟﻂﻴﻒ ﺭﻳﺸﻪ ﻛﻦ ﺷﺪ. ﺗﺎﺑﺤﺎﻝ ﺑﻴﺶ اﺯ 70 ﻭاﻛﺴﻦ ﻋﻠﻴﻪ ﺣﺪﻭﺩ 30 ﻋﺎﻣﻞ ﻋﻔﻮﻧﻲ ﺩﺭ ﺑﺎﺯاﺭ ﺩاﺭاﻱ ﻣﺠﻮﺯ میﺒﺎﺷﻨﺪ. ﻭاﻛﺴﻦ ﻫﺎ ﻋﻤﻮﻣﺎ، ﺑﺎ ﺑﺮﻭﺯ ﻛﻢ ﻋﻮاﺭﺽ ﺟﺎﻧﺒﻲ ﺟﺪﻱ همراه ﻫﺴﺘﻨﺪ، اما اﺛﺮاﺕ ﻧﺎﺧﻮاﺳﺘﻪ ای  ﭘﺲ اﺯ اﻧﺠﺎﻡ ﻭاﻛﺴﻴﻨﺎﺳﻴﻮﻥ های ﺗﻜﻲ ﻳﺎ ﭼﻨﺪﮔﺎﻧﻪ در گزارشات متعدد دیده شده است.

از ﻗﺮﻥ ﺑﻴﺴﺘﻢ، ﻭاﻛﺴﻴﻨﺎﺳﻴﻮﻥ ﻣﻮﺛﺮﺗﺮﻳﻦ ﺭاﻩ ﺟﻠﻮﮔﻴﺮﻱ از ﺑﻴﻤﺎﺭﻳﻬﺎﻱ ﻋﻔﻮﻧﻲ اﭘﻴﺪﻣﻴﻮﻟﻮﮊﻳﻚ مانند ﻓﻠﺞ اﻃﻔﺎﻝ، ﺳﺮﺧﻚ، اﻭﺭﻳﻮﻥ و ﺳﺮﺧﺠﻪ است. ﺑﻌﻨﻮاﻥ ﻣﺜﺎﻝ ﻓﻠﺞ اﻃﻔﺎﻝ، اﺯ ﺳﺎﻝ 1979 ﺩﺭ ﺁﻣﺮﻳﻜﺎ ﭘﺲ اﺯ ﻭاﻛﺴﻴﻨﺎﺳﻴﻮﻥ ﻭﺳﻴﻊ اﻟﻂﻴﻒ ﺭﻳﺸﻪ ﻛﻦ ﺷﺪ. ﺗﺎﺑﺤﺎﻝ ﺑﻴﺶ اﺯ 70 ﻭاﻛﺴﻦ ﻋﻠﻴﻪ ﺣﺪﻭﺩ 30 ﻋﺎﻣﻞ ﻋﻔﻮﻧﻲ ﺩﺭ ﺑﺎﺯاﺭ ﺩاﺭاﻱ ﻣﺠﻮﺯ میﺒﺎﺷﻨﺪ.ﻭاﻛﺴﻦ ﻫﺎ ﻋﻤﻮﻣﺎ، ﺑﺎ ﺑﺮﻭﺯ ﻛﻢ ﻋﻮاﺭﺽ ﺟﺎﻧﺒﻲ ﺟﺪﻱ همراه ﻫﺴﺘﻨﺪ، اما اﺛﺮاﺕ ﻧﺎﺧﻮاﺳﺘﻪ ای ﭘﺲ اﺯ اﻧﺠﺎﻡ ﻭاﻛﺴﻴﻨﺎﺳﻴﻮﻥ های ﺗﻜﻲ ﻳﺎ ﭼﻨﺪﮔﺎﻧﻪ در گزارشات متعدد دیده شده است.

ﺳﻴﺮﻭﺯ اﻭﻟﻴﻪ ﺻﻔﺮاﻭﻱ  (Primary biliary cirrhosis) ﻳﻚ ﺑﻴﻤﺎﺭﻱ ﻣﺰﻣﻦ ﻛﺒﺪﻱ اﺳﺖ ﻛﻪ ﻣﺸﺨﺼﻪ ﺁﻥ ﺗﺨﺮﻳﺐ اﻟﺘﻬﺎﺑﻲ ﻣﺠﺎﺭﻱ ﺻﻔﺮاﻭﻱ ﻛﻮﭼﻚ ﺑﻴﻦ ﻟﻮﺑﻮﻟﻲ ﺑﻮﺩﻩ و ﻣﻨﺠﺮ ﺑﻪ ﺳﻴﺮﻭﺯ ﺩاﺧﻞ ﻟﻮﺑﻮﻟﻲ می ﺸﻮﺩ. اﻳﻦ ﺑﻴﻤﺎﺭﻱ اﺳﺎﺳﺎ در ﺩﻫﻪ ﭘﻨﺠﻢ ﺯﻧﺪﮔﻲ ﺯﻧﺎﻥ ﺭا ﺩﺭﮔﻴﺮ ﻛﺮﺩﻩ و ﻣﻨﺠﺮ ﺑﻪ ﻣﺮﮒ 2% ﻣﻮاﺭﺩ ﺳﻴﺮﻭﺯ ﺑﺎ ظهوﺭ و ﺷﻴﻮﻉ ﻣﺘﻔﺎﻭﺕ ﺑﺮ ﻃﺒﻖ ﻧﻮاﺣﻲ ﺟﻐﺮاﻓﻴﺎﻳﻲ می شود. ﺗﺸﺨﻴﺺ ﺳﻴﺮﻭﺯ اﻭﻟﻴﻪ ﺻﻔﺮاﻭﻱ ﻣﻌﻤﻮﻻ ﺑﺮاﺳﺎﺱ ﺗﺮﻛﻴﺒﻲ اﺯ ﺷﻮاﻫﺪ ﺑﺎﻟﻴﻨﻲ، ﺑﻴﻮﺷﻴﻤﻴﺎﻳﻲ، اﻳﻤﻮﻧﻮﻟﻮﮊﻳﻜﻲ و ﺑﺎﻻﺧﺮﻩ ﺑﺎﻓﺖ ﺷﻨﺎﺳﻲ می باشد.

بیماری های خود ایمن که شامل بیش از 80 نوع شرایط خاص بالینی است، به وسیله وجود اتوآنتی بادی ها یا سلول های T خود واکنشگر علیه ساختارهای خودی (اتوآنتی ژن ها) ایجاد می شوند. تحقیقات  پیشنهاد می کند که بیماری های خود ایمن نتیجه تعامل عوامل محیطی و ژنتیکی  است. در این مقاله عوامل محیطی موثر بر اختلالات خود ایمنی بررسی می شود.

به نظر می رسد که ژن های متعددی باید در فرد برای ایجاد بیماری های خود ایمنی فعال شوند همچنین عوامل محیطی متعددی برای تحریک فعال سازی ایمنی مزمن که به خودایمنی منجر می شود وجود دارد. بنابراین باید از بیماری های مشابه همچون سرطان که شرایط پیچیده ای دارند و ممکن است عوامل خطرزای محیطی و ژنتیکی با یک توالی خاص قبل از پیشرفت بیماری دخالت داشته باشند الگو گرفت.

نوعی فلج ماهیچه ای است که علت آن فعالیت ایمنی علیه گیرنده های استیل کولین در سیناپس عصبی عضلانی است. این بیماری به صورت ضعف و احساس خستگی در عضلات چشمی، صورت، حلق، حنجره، اندامها و سایر عضلات بدن تظاهر می کند و در هر سنی دیده می شود.  بیماری میاستنی گراویس یک بیماری گرفتار کننده محل اتصال عصب-عضله  می باشد. این بیماری مخصوص صفحات انتهایی عضلات مخطط است که شامل اختلال عضلات، به ویژه عضلات سر و صورت، به صورت خستگی و ضعف پیشرونده در طی استفاده از عضلات می گردد. این اختلال معمولاً عضلات اطراف چشم، دهان، گلو و انتهای اندام ها را درگیر می سازد.

تشخیص بیماری های خود ایمن در آزمایشگاه های بالینی روتین دائماً توسط کشف آنتی بادی های خود ایمن جدید و نوآوری های فنی روش های ایمونواسی بکار گرفته شده، در حال چالش می باشند. این چالش ها خصوصاً در مورد ایمونواسی های چندپارامتری (Multi parametric immunoassays) وجود دارند. بکارگیری مناسب ایمونواسی های چند پارامتری در آزمایشگاه مستلزم دانش کامل عملکرد بالینی سیستم های آزمایش برای تک تک آنتی ژن ها، شرایط  توصیه شده در معیارهای بیماری و یا دستورالعمل ها و درخواست پزشکان می باشد. این مقاله خلاصه ای از روش های ایمونواسی موجود و کاربرد آنها به همراه محدودیت هایشان از لحاظ کاربرد بالینی ارائه می دهد.

سیستم کمپلمان شامل پروتئین های پلاسمایی و غشایی است که ایمنی ذاتی در برابر پاتوژن های میکروبی را ایجاد می کنند. فعالیت سیستم کمپلمان معمولا با ارزیابی اجزای کمپلمان نظیر C3,C4, و یا فعالیت CH50  تعیین می گردد.

سندرم آنتی فسفولیپید (APS)، یک بیماری خود ایمنی است که در آن بدن علیه فسفولیپید ها و پروتئین های همراه آن ها آنتی بادی تولید کرده و می تواند منجر به بروز علائم مختلف بالینی شود. علائم مشخص این بیماری شامل افزایش احتمال ترومبوز و عوارض بارداری است . انسداد عروق می تواند در ورید و یا شریان رخ دهد که از این بین  ترومبوز وریدی پا و آمبولی ریه از سایر موارد شایع تر است. APS خانم های باردار را با عوارض پر خطر بارداری مانند سقط خود به خودی یا زایمان زودرس روبه رو می کند. در موارد سقط  مکرر بدون دلیل مشخص احتمال بروز APS باید مد نظرقرار گیرد. 

در مواردی که مشکوک به کمبود ایمنی اولیه هستیم با رویکرد تشخیص پیش رو می توان به ارزیابی آزمایشگاهی PID یا  بیماریهای کمبود ایمنی اولیه پرداخت.