کودکان معمولاً به آزمایش‌های غربالگری زیادی احتیاج ندارند مگر اینکه علائم بیماری خاصی را داشته باشد. بااین‌حال، انجام آزمایش های غربالگری جهت کمک به کودکان در ایجاد عادت‌های سالم، مانند خوب غذا خوردن و تحرک، می‌تواند از مشکلات بهداشتی جدی و پرهزینه با افزایش سن جلوگیری کند.

بیماری‌های متابولیک ارثی عمدتاً ناشی از نقص ژنتیکی در تولید یا عملکرد یکی از پروتئین‌ها در بدن می‌باشند. اکثرا این بیماری‌ها در سنین پایین تظاهر می‌یابند و تقریباً در غالب این بیماری‌ها سیستم عصبی مرکزی به صورت اولیه و یا ثانوی درگیر می‌شود. علاوه بر این، ارگان‌های حیاتی دیگر مانند چشم، کبد، طحال، کلیه، قلب و سیستم عضلانی و اسکلتی در این بیماری‌ها می‌توانند درگیر شوند. تشنج‌ها، تاخیر تکامل، هپاتومگالی، کاردیومیوپاتی، میوپاتی اسکلتی نیز از علایم این دسته از بیماری‌ها است.

افراد با سندروم داون دارای یک افزایش ریسک ابتلا به اختلالات تیروییدی به میزان شیوع ۱۳ تا ۶۳ درصد برای تمام عمر هستند. همچنین هایپوتیروییدی مادرزادی[Congenital Hypothyroidism (CH)] در نوزادان داونی  ۲۸ برابر از نوزادان غیر داونی با یک شیوع  یک درصد طی غربالگری های روتین نوزادان گزارش شده است (۰/۷% هیپوتیروییدی دائم و۰/۳% هیپوتیروییدی گذرا).علاوه بر دوره نوزادی ، شیوع سطوح افزایش یافته ی TSH در نوزادان داونی زیر یکسال تا ۸۵درصد نیز گزارش شده است.

بیلی روبین رنگدانه ی زرد رنگی است که از تجزیه گلبول های قرمز تشکیل می شود و با عبور از کبد ، کیسه صفرا و دستگاه گوارش دفع می شود. در آزمایش بیلی روبین، بیلی روبین کل و دو سطح مختلف بیلی روبین کنژوگه و غیرکنژوگه اندازه گیری می شود.

زردی(Jaundice)، یرقان یا ایکتر یکی از مسائل شایع برای درصد قابل توجهی از نوزادان دریک یا دو هفتۀ اول زندگی می باشد. معمولا زردی در صورت و سفیدی چشم ظاهر میشود وهرچقدر شدت یابد به سمت گردن و قفسۀ سینه و در نهایت دست و پاها می رود، که عموماً تا پایان هفته اول بعد از تولد محو میشود. زردی به خودی خود یک بیماری نیست بلکه علائم یا نشانه های بیماری است.

هیپوتیروییدیسم مادرزادی [Congenital Hypothyroidism=CH] شایعترین اختلال اندوکرین نوزادان با شیوع ۱:۳۵۰۰ می باشد .بیشتر افراد CH اولیه با اختلال در رشد و نموغده‌ی تیرویید مشخص می گردند.هیپوتیروییدیسم مادرزادی مرکزی [Central Congenital Hypothyroidism =CCH] یا ثانویه یک اختلال اندوکرین شدید و نادراست  که دارای  شیوع تقریبی ۱:۵۰۰۰۰ -۱:۳۰۰۰۰می باشد.

غربالگری نوزادان با هدف تشخیص زود هنگام اختلالات متابولیکی مادرزادی نوزاد جهت جلوگیری از آسیب‌های جسمی و ذهنی انجام می‌شود. عدم تشخیص و درمان زود هنگام این اختلالات، باعث ایجاد آسیب‌‌های جدی و جبران ناپذیر به ارگان‌های مختلف بدن نوزاد می شود. غربالگری نوزادان یک آزمایش ساده است که با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای هر نوزاد در بدو تولد قابل انجام است

غربالگری نوزادان  با هدف تشخیص زود هنگام اختلالات متابولیکی مادرزادی نوزاد جهت جلوگیری از آسیب دیدگی‌های جسمی و ذهنی انجام می‌شود. عدم تشخیص و درمان زود هنگام این اختلالات، باعث ایجاد آسیب‌‌های جدی و جبران ناپذیر به ارگان‌ های مختلف بدن نوزاد خواهد شد و می‌تواند مشکلاتی همچون عدم توانایی حرکتی، عقب ماندگی ذهنی، سوء تغذیه، عدم توانایی تکلم، و موارد دیگر را به دنبال داشته باشد. لزوم انجام آزمایشات غربالگری برای تمام نوزادان وجود دارد ، حتی اگر آنها سالم به نظر برسند. دستورالعمل تهیه یک نمونه مناسب برای تشخیص و شناسایی بیماری های متابولیک ارثی در آزمایشگاه اریترون، جهت انجام آزمایش می باشد در این مطلب آورده شده است .

بسیاری از بیماری ها به کندی پیشرفت می کنند و زمانی علائم آن ها ظاهر می شود که دیگر کار از کار گذشته است. اما خوشبختانه به کمک بررسی های آزمایشگاهی می توان قبل از اینکه خیلی دیر شود بعضی از بیماری ها را شناسایی کرد. مثلا تشخیص کم کاری غده تیروئید در یک نوزاد و درمان به موقع آن می تواند از عقب ماندگی ذهنی کودک جلوگیری کند. به علاوه می توان عوامل خطر (ریسک فاکتورها) را در برخی بیماری ها شناسایی کرد و قبل از این که موجب بیماری شوند نسبت به کنترل آن ها اقدام کرد.

عفونت HBV نوزادان (Neonatal HBV infection) معمولا هنگام زایمان (delivery time)ونه پیش ازتولد ، ازیک مادر آلوده به HBV به نوزادش منتقل می گردد.

غربالگری نوزادان روشی است برای بررسی همه ی نوزادان از لحاظ خطرات بالقوه و کشنده و یا اختلالات جنینی که هنگام تولد آشکار نمی باشد.

با یک آزمایش خون ساده، پزشکان می توانند تشخیص دهند که آیا نوزاد شرایط خاصی که در نهایت منجر به ایجاد اختلال می شود را دارا است یا خیر. تشخیص زود هنگام و درمان صحیح می تواند باعث طول عمر مناسب و یک زندگی سالم شود.

براساس اعلام معاونت بهداشت، در حال حاضر کلیه کودکان کشور علیه بیماریهای دیفتری، سیاه سرفه، کزاز فلج اطفال، سرخک، سرخجه، اوریون، سل و هپاتیت B واکسینه می شوند. بیماریهای سرخک، سرخجه مادرزادی و کزاز نوزادی درمرحله حذف قرار دارند. بیش از ۱۴ سال است که کشور عاری از بیماری فلج اطفال است و بیماری های دیفتری، سیاه سرفه و اوریون کنترل شده اند. میزان حاملین مزمن هپاتیت B نیز به کمتر از ۲ درصد کاهش یافته است.

برنامه غربالگری بیماریهای متابولیک نوزادان در هر کشور، بر اساس شرایط جغرافیایی، اقتصادی، سیاسی و فرهنگی، ویژگیهای خاص خود را دارد و به صورت یک "سیستم" طراحی میشود. اجرای بهینه و پایای برنامه مستلزم ساختارسازی دقیق است. متولی اصلی اجرای برنامه وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی بوده ست که این مهم را با همکاری و مساعدت سازمانهای دیگر، از جمله شرکت پست جمهوری اسلامی ایران، به انجام می رساند.

اگر نوزاد درهنگام تولد کمبود هورمون تیروئید داشته باشد گفته می شود نوزاد کم کاری تیروئید مادرزادی دارد.کودکی که کم کاری تیروئید مادرزادی داشته باشد درحقیقت با غده تیروئید غیرفعال و یا فاقد غده تیروئید به دنیا می آید.                           

بیماری کم کاری تیرویید نوزادان، وضعیتی از کمبود هورمون تیرویید قابل درمان است که در صورت عدم تشخیص به هنگام و یا درمان نامناسب، میتواند موجب بروز عقبماندگی شدید و اختلال در رشد کودک شود. عدم تشخیص و درمان مناسب و بههنگام بیماری در مبتلایان، بار بیماری سنگینی را بر خانواده و جامعه وارد میکند. در حالی که در صورت تشخیص به هنگام، درمان ساده، آسان، ارزان و موثر است. با غربالگری نوزادان و شناسایی بیماران و درمان مناسب آنان، عوارض جدی بیماری اتفاق نیفتاده و با حفظ ضریب هوشی طبیعی در بیمار، فردی مولد و سالم به جامعه تحویل داده میشود.

لوپوس نوزادان سندرمی است کــه در نـوزادان مـادرانی اتفاق میافتد که آنتی بادی علیـــه Ro یـا La در آنـها ثـابت میباشد. مادران این کودکان ممکن اسـت بـه لـوپـوس و یـا سایر بیماریهای بــافت همبنـد مبتـلا باشـند، امـا 50 تـا %60مادران بدون علامت هســتند. سـندرم لـوپـوس نـوزادان بـه خاطر عبور lgG-ANA مادر از طریق جفت به نــوزاد روی میدهد.

اختلالات متابولیسمی زمانی ایجاد می شود که بدن قادر نباشد مواد خاص موجود در مواد غذایی مثل چربی ها، پروتئین ها و قند ها را تجزیه کنند یا بسازند. این اختلالات مشکلات جدی برای سلامت ایجاد می کنندکه می توان با در مان به موقع از عوارض آن پیشگیری کرد.

غربالگری نوزادان در سال 1960 و با ابداع تست گاتری آغاز شد. اساس این تست رشد یک باکتری خاص در محیط های کشت معمولی در حضور مقادیر بالای فنیل آلانین در نمونه خون نوزاد می باشد.

راهکارهایی ساده برای آماده کردن کودکانی که آزمایش دارند.