هیچ متنی انتخاب نشده است

دسته بندی مطالب

غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان خدمات تشخیص پزشکی و بالینی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی آموزش های همگانی و تخصصی همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

لیست مطالب

  • کلیات تشخیص بیماری های متابولیکی

    بیماری‌های متابولیک ارثی عمدتاً ناشی از نقص ژنتیکی در تولید یا عملکرد یکی از پروتئین‌ها در بدن می‌باشند. اکثرا این بیماری‌ها در سنین پایین تظاهر می‌یابند و تقریباً در غالب این بیماری‌ها سیستم عصبی مرکزی به صورت اولیه و یا ثانوی درگیر می‌شود. علاوه بر این، ارگان‌های حیاتی دیگر مانند چشم، کبد، طحال، کلیه، قلب و سیستم عضلانی و اسکلتی در این بیماری‌ها می‌توانند درگیر شوند. تشنج‌ها، تاخیر تکامل، هپاتومگالی، کاردیومیوپاتی، میوپاتی اسکلتی نیز از علایم این دسته از بیماری‌ها است.

  • غربالگری هیپوتیروییدی در نوزادان با سندروم داون

    افراد با سندروم داون دارای یک افزایش ریسک ابتلا به اختلالات تیروییدی به میزان شیوع ۱۳ تا ۶۳ درصد برای تمام عمر هستند. همچنین هایپوتیروییدی مادرزادی[Congenital Hypothyroidism (CH)] در نوزادان داونی  ۲۸ برابر از نوزادان غیر داونی با یک شیوع  یک درصد طی غربالگری های روتین نوزادان گزارش شده است (۰/۷% هیپوتیروییدی دائم و۰/۳% هیپوتیروییدی گذرا).علاوه بر دوره نوزادی ، شیوع سطوح افزایش یافته ی TSH در نوزادان داونی زیر یکسال تا ۸۵درصد نیز گزارش شده است.

  • آزمایش بیلی روبین

    بیلی روبین رنگدانه ی زرد رنگی است که از تجزیه گلبول های قرمز تشکیل می شود و با عبور از کبد ، کیسه صفرا و دستگاه گوارش دفع می شود. در آزمایش بیلی روبین، بیلی روبین کل و دو سطح مختلف بیلی روبین کنژوگه و غیرکنژوگه اندازه گیری می شود.

  • همه چیز درباره زردی (Jaundice) نوزادان

    زردی(Jaundice)، یرقان یا ایکتر یکی از مسائل شایع برای درصد قابل توجهی از نوزادان دریک یا دو هفتۀ اول زندگی می باشد. معمولا زردی در صورت و سفیدی چشم ظاهر میشود وهرچقدر شدت یابد به سمت گردن و قفسۀ سینه و در نهایت دست و پاها می رود، که عموماً تا پایان هفته اول بعد از تولد محو میشود. زردی به خودی خود یک بیماری نیست بلکه علائم یا نشانه های بیماری است.

  • غربالگری هیپوتیروییدی نوزادان و شیوع ژن موتانت TSHB

    هیپوتیروییدیسم مادرزادی [Congenital Hypothyroidism=CH] شایعترین اختلال اندوکرین نوزادان با شیوع ۱:۳۵۰۰ می باشد .بیشتر افراد CH اولیه با اختلال در رشد و نموغده‌ی تیرویید مشخص می گردند.هیپوتیروییدیسم مادرزادی مرکزی [Central Congenital Hypothyroidism =CCH] یا ثانویه یک اختلال اندوکرین شدید و نادراست  که دارای  شیوع تقریبی ۱:۵۰۰۰۰ -۱:۳۰۰۰۰می باشد.

  • سیترولینمی تیپ ۱ (Citrullinemia type 1, CIT I)

    سیترولینمی، بیماری است که فرم های متعدد دارد که هر کدام از آنها درمان ها و عواقب متفاوت دارند. سیترولینمی تیپ ۱ تنها یک فرم از این بیماری است. شکل دیگر بیماری CIT تیپ ۲ (CIT II) می باشد. سیترولینمی سبب ایجاد مقدار زیادی آمونیاک در بدن می گردد. CIT یک بیماری اسید آمینه محسوب می شود زیرا افراد مبتلا به CIT ، قادر به پردازش ماده زائد آمونیاک، که از تجزیه اسیدهای آمینه حاصل می گردد، نیستند. همچنین ممکن است CIT ، به عنوان بیماری چرخه ی اوره در نظر گرفته شود. این نام برای توصیف بیماری است که سیستم بدن برای از بین بردن آمونیاک از خون، به درستی کار نکند. تشخیص و درمان زود هنگام می تواند از بسیاری از پیامدهای وخیم CIT ، جلوگیری کند.

  • آرژینینوسوکسینیک اسیدمی (Argininosuccinic, ASA)

    آرژینینوسوکسینیک اسیدوری (ASA)، بیماری است که باعث ایجاد مقدار زیادی آمونیاک در بدن می گردد. ASA یک بیماری اسید آمینه محسوب می شود زیرا افراد مبتلا به ASA، قادر به پردازش ماده زائد آمونیاک، که از تجزیه اسیدهای آمینه حاصل می گردد، نیستند. همچنین ممکن است ASA، به عنوان بیماری چرخه ی اوره در نظر گرفته شود. این نام برای توصیف بیماری است که سیستم بدن برای از بین بردن آمونیاک از خون، به درستی کار نکند. تشخیص و درمان زود هنگام می تواند از بسیاری از پیامدهای وخیم ASA، جلوگیری کند.

  • بیماری ادرار شربت افرا (MSUD Maple syrup urine disease)

    بیماری ادرار شربت افرد (MSUD)، یک بیماری است که بدن قادر به تجزیه پروتئین های خاصی نیست. این بیماری به دلیل بوی شیرین ادرار نوزادان درمان نشده، به این نام، نامگذاری شده است. MSUD به عنوان یک اختلال متابولیسم اسید آمینه در نظر گرفته شده است، زیرا افرادی که MSUD دارند، مشکل در تجزیه بعضی از اسیدهای آمینه، واحد های ساختمانی پروتئین، دارند. تشخیص زود هنگام MSUD و شروع درمان می تواند اغلب از عواقب وخیم بیماری جلوگیری کند.

  • هموسیستینوری (Homocystinuria, HCY)

    هموسیستینوری (HCY)، بیماری است که بدن قادر به تجزیه پروتئین های خاصی نیست. HCY به عنوان یک اختلال متابولیسم اسید آمینه در نظر گرفته می شود زیرا افراد مبتلا به هموسیستینوری نمی توانند برخی اسیدهای آمینه، مولکول های کوچک که پروتئین را تشکیل می دهند، پردازش کنند. این اسیدهای آمینه در بدن تجمع می یابد و می توانند مشکلات جدی برای سلامتی ایجاد کند. با این حال، اگر هموسیستینوری زود هنگام  تشخیص داده شود و درمان آغاز گردد، کودکان مبتلا به هموسیستینوری، اغلب می توانند زندگی سالم داشته باشند.

  • گالاکتوزمی کلاسیک (Classical galactosemia, GALT)

    گالاکتوزمی کلاسیک (GALT)، یک بیماری ارثی است که در آن بدن قادر به هضم مناسب گالاکتوز (قند موجود در تمام غذاهای حاوی شیر) نیست. اگر یک کودک مبتلا به GALT، گالاکتوز مصرف کند، قندهای هضم نشده به جای استفاده در جهت تولید انرژی، در خون تجمع می یابند. اگر GALT درمان نشده باقی بماند، می تواند باعث تشنج، عفونتهای جدی خون، آسیب کبدی یا حتی مرگ شود. با این حال، زمانی که بیماری در اوایل زندگی شناسایی و درمان مناسب بلافاصله آغاز گردد، کودکان مبتلا به GALT اغلب می توانند زندگی سالم داشته باشند.

    گالاکتوزمی یک بیماری با فرم های متعدد است که هر کدام از آنها علل و عواقب مختلفی دارد. نوع گالاکتوزمی که در این جا بحث شده است، گالاکتوزمی کلاسیک است که تنها یک شکل از این بیماری است. انواع دیگر شامل کمبود آنزیم گالاکتو اپیمراز و کمبود آنزیم گالاکتو کیناز می باشد.

  • نقص آنزیم بیوتینیداز (Biotinidase deficiency, BIOT)

    نقص آنزیم بیوتینیداز(BIOT)، یک بیماری ارثی است که در آن بدن قادر به استفاده مجدد و بازیافت ویتامین بیوتین نیست. از آنجا که بدن به بیوتین آزاد نیاز دارد تا به طور موثر چربی ها، پروتئین ها و کربوهیدرات ها را تجزیه کند، افراد مبتلا به BIOT قادر به پردازش مواد مغذی مهم نیستند. دو نوع کمبود آنزیم بیوتینیداز (BIOT) وجود دارد که از نظر شدت و درمان متفاوت است. هر دو نوع بیماری می تواند نگرانی های جدی سلامتی را به همراه داشته باشند. کودکان مبتلا به BIOT که از طریق غربالگری نوزادان شناسایی می شوند و بلافاصله شروع به درمان می کنند معمولا با رشد طبیعی سالم می مانند.

  • تیروزینمی تیپ 1 (Tyrosinemia type I, TYR I)

    تیروزینمی تیپ 1 (TYR I)، یک بیماری ارثی است که بدن نمیتواند یکی از اسیدهای آمینه موجود در پروتئین را تجزیه کند. TYR I به عنوان یک اختلال اسید آمینه در نظر گرفته می شود، زیرا افراد مبتلا به TYR I نمی توانند اسید آمینه تیروزین را تجزیه کنند. تشخیص زود هنگام و شروع درمان TYR I، اغلب می تواند از عواقب وخیم آن جلوگیری کند.

    تیروزینمی یک بیماری با فرم های متعدد است، که هر کدام دارای پیامدها و درمان های مختلف است. تیروزینمی تیپ 1 (TYR I) تنها یک شکل بیماری است. فرم های مختلف بیماری عبارتند از تیروزینمی تیپ 2 (TYR II) و تیروزینمی تیپ 3 (TYR III)

  • فنیل کتونوری کلاسیک (Phenylketonuria, PKU)

    فنیل کتونوری کلاسیک (PKU)، بیماری است که بدن نمیتواند یکی از اسیدهای آمینه موجود در پروتئین را تجزیه کند. PKU به عنوان یک اختلال اسید آمینه در نظر گرفته می شود، زیرا افراد مبتلا به PKU، نمی توانند اسید آمینه فنیل آلانین را تجزیه کنند. اگر PKU درمان نشود، باعث آسیب مغزی یا حتی مرگ می شود. با این حال، اگر بیماری زود تشخیص داده شود و درمان آغاز گردد، افراد مبتلا به PKU، می توانند زندگی سالم داشته باشند.

    فنیل کتونوری فرم های متعدد دارد که هر کدام از آنها درمان و پیامدهای متفاوت دارد. فنیل کتونوری کلاسیک تنها یک شکل از این بیماری است.

  • نقص جذب کارنیتین (Carnitine uptake defect, CUD)

    نقص جذب کارنیتین (CUD)، یک بیماری ارثی است که در آن بدن نمیتواند به اندازه کافی کارنیتین، ماده ای که به بدن کمک می کند انرژی را از چربی ها به سلول ها برساند، را جذب کند. CUD یک اختلال اکسیداسیون اسید چرب است زیرا افراد مبتلا به CUD قادر به تجزیه چربی های خاصی نیستند. این اختلال می تواند باعث رسوب اسیدهای چرب غیر استفاده شده، گردد. اگر CUD درمان نشود، باعث آسیب مغزی یا مرگ می گردد. با این حال، با تشخیص و درمان زودرس، افراد مبتلا به CUD اغلب می توانند زندگی سالم داشته باشند.

  • نقص  آنزیم 3-هیدروکسی آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره بلند (Long-chain 3-OH acyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHAD )

      نقص آنزیم 3-هیدروکسی آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره بلند (LCHAD) ، بیماری است که بدن قادر به تجزیه چربی های خاص نیست. این یک اختلال اکسیداسیون اسید چرب است زیرا افراد مبتلا به LCHAD قادر به سوخت و ساز برخی از چربی ها که بدن نیاز به انرژی حاصل از آنها دارد، نیستند. درمقابل، اسیدهای چرب بی استفاده ی بیش از حدی در بدن ایجاد و تجمع می یابند. تشخیص زود هنگام و شروع درمان می تواند از بسیاری از پیامدهای وخیم LCHAD جلوگیری کند.

  • نقص آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره متوسط (Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCAD)

    نقص آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره متوسط (MCAD)، بیماری است که بدن قادر به تجزیه چربی های خاص نیست. این یک اختلال اکسیداسیون اسید چرب است زیرا افراد مبتلا به MCAD قادر به تجزیه برخی از چربی هایی که بدن به انرژی آنها نیاز دارد نیستند. در مقابل، اسیدهای چرب بی استفاده بسیاری در بدن تولید و تجمع می یابند. اگر MCAD درمان نشود، می تواند آسیب مغزی و مشکلات تنفسی ایجاد کند. با این حال، اگر بیماری در اوایل تشخیص داده شود و درمان مناسب شروع گردد، افراد مبتلا به MCAD اغلب می توانند زندگی سالم داشته باشند.

  • نقص پروتئین سه کاره  میتوکندریایی (Trifunctional protein deficiency, TFP)

    نقص پروتئین سه کاره (TFP)، بیماری است که بدن قادر به تجزیه چربی های خاص نیست. این یک اختلال اکسیداسیون اسید چرب است زیرا افرادی که مبتلا به TFP هستند قادر به سوخت و ساز برخی از چربی ها که بدن نیاز به انرژی حاصل از آنها دارد، نیستند. درمقابل، بسیاری از اسیدهای چرب بی استفاده به مقدار بیش از حد در بدن ایجاد و تجمع پیدا می کنند. تشخیص زود هنگام و شروع درمان می تواند بسیاری از پیامدهای شدید ناشی از TFP را از بین ببرد.

  • نقص آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره بسیار بلند (Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, VLCAD)

    نقص آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره بسیار بلند (VLCAD)، بیماری است که بدن قادر به تجزیه چربی های خاص نیست. این یک اختلال اکسیداسیون اسید چرب است زیرا افراد مبتلا به VLCAD قادر به سوخت و ساز برخی از چربی ها که بدن نیاز به انرژی حاصل از آنها دارد نیستند. در عوض، اسیدهای چرب بی استفاده در بدن به میزان بیش از حد ایجاد و تجمع پیدا می کنند. تشخیص زود هنگام و شروع درمان می تواند بسیاری از عواقب وخیم VLCAD را از بین ببرد. با این حال، اگر بیماری در اوایل زندگی تشخیص داده شود و درمان مناسب شروع گردد، افراد مبتلا به VLCAD اغلب می توانند زندگی سالم داشته باشند.

  • کمبود هولوکربوکسیلاز سینتتاز یا نقص آنزیم کربوکسیلاز چندگانه (Multiple carboxylase deficiency, MCD)

    کمبود هولوکربوکسیلاز سنتتاز (MCD)، بیماری است که بدن قادر به تجزیه پروتئین ها و کربوهیدرات ها نیست. افرادی که این مشکل را دارند در استفاده از ویتامین بیوتین، که جهت پردازش کربوهیدرات ها و پروتئین های خاص و تولید انرژی لازم است، مشکل دارند. کمبود هولوکربوکسیلاز سنتتاز یک بیماری ارگانیک اسید است، زیرا می تواند به میزان خطرناک به تولید اسیدهای آلی و سمی در بدن منجر شود. تشخیص و درمان اولیه اغلب ممکن است از عواقب شدید این بیماری جلوگیری کند.

  • پروپیونیک اسیدمی (Propionic acidemia, PROP)

    پروپیونیک اسیدمی (PROP)، یک بیماری ارثی است که در آن بدن به درستی قادر به تجزیه پروتئین ها و چربی ها نیست. این یک بیماری ارگانیک اسید است زیرا می تواند به تولید مقدار مضر اسیدهای آلی و سموم در بدن منجر شود. اگر بیماری درمان نشده باقی بماند، می تواند باعث نقص مغز یا حتی مرگ شود. با این حال، اگر بیماری در اوایل زندگی تشخیص داده شود و درمان مناسب شروع گردد، کودکان مبتلا به پروپیونیک اسیدمی، می توانند برخی از عوارض اولیه بیماری را به حداقل برسانند.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 8 شب

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس erythronlab_bot@ دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

med@Erythron-lab.com

کد پستی : 76351-81647