هیچ متنی انتخاب نشده است

دسته بندی مطالب

غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان خدمات تشخیص پزشکی و بالینی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی آموزش های همگانی و تخصصی همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

لیست مطالب

  • کمبود هولوکربوکسیلاز سینتتاز یا نقص آنزیم کربوکسیلاز چندگانه (Multiple carboxylase deficiency, MCD)

    کمبود هولوکربوکسیلاز سنتتاز (MCD)، بیماری است که بدن قادر به تجزیه پروتئین ها و کربوهیدرات ها نیست. افرادی که این مشکل را دارند در استفاده از ویتامین بیوتین، که جهت پردازش کربوهیدرات ها و پروتئین های خاص و تولید انرژی لازم است، مشکل دارند. کمبود هولوکربوکسیلاز سنتتاز یک بیماری ارگانیک اسید است، زیرا می تواند به میزان خطرناک به تولید اسیدهای آلی و سمی در بدن منجر شود. تشخیص و درمان اولیه اغلب ممکن است از عواقب شدید این بیماری جلوگیری کند.

  • پروپیونیک اسیدمی (Propionic acidemia, PROP)

    پروپیونیک اسیدمی (PROP)، یک بیماری ارثی است که در آن بدن به درستی قادر به تجزیه پروتئین ها و چربی ها نیست. این یک بیماری ارگانیک اسید است زیرا می تواند به تولید مقدار مضر اسیدهای آلی و سموم در بدن منجر شود. اگر بیماری درمان نشده باقی بماند، می تواند باعث نقص مغز یا حتی مرگ شود. با این حال، اگر بیماری در اوایل زندگی تشخیص داده شود و درمان مناسب شروع گردد، کودکان مبتلا به پروپیونیک اسیدمی، می توانند برخی از عوارض اولیه بیماری را به حداقل برسانند.

  • کمبود  آنزیم 3-متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز ( 3Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency, 3-MCC)

    کمبود آنزیم 3-متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز3-MCC)  )، یک بیماری ارثی است که در آن بدن قادر به شکستن پروتئین های خاصی نیست. کمبود 3MCC یک بیماری ارگانیک اسید است، زیرا می تواند به میزان خطرناک به تولید اسیدهای آلی و سمی در بدن منجر شود. علائم کمبود 3-MCC متفاوت است. تشخیص زود هنگام و درمان اولیه، اغلب می تواند به کودکان مبتلا به این بیماری زندگی سالم ببخشد.

  • کمبود بتا کتوتیولاز (Beta-Ketothiolase deficiency, BKT)

    کمبود بتا کتوتیولاز (BKT) ، یک بیماری ارثی است که در آن بدن قادر به تجزیه پروتئین های خاصی نیست. افراد مبتلا به این بیماری همچنین قادر به تولید اجسام کتونی، موادی که به ذخیره انرژی بدن کمک می کنند، نیستند. کمبود بتا کتوتیولاز، یک بیماری ارگانیک اسید در نظر گرفته می شود، زیرا می تواند به میزان خطرناک، به تولید اسیدهای آلی و سمی در بدن منجر شود. تشخیص و درمان اولیه، اغلب ممکن است ازعواقب شدید این بیماری جلوگیری کند.

  • متیل مالونیک اسیدمی (Methylmalonic acidemia, MUT)

    متیل مالونیک اسیدمی (MMA)، یک بیماری با اشکال مختلف است که تمامی آنها علل و درمان های مختلف دارند. متیل مالونیک اسیدمی ناشی از اختلالات کوبالامین A و B تنها یک نوع MMA است. انواع دیگر MMA، شامل:  متیل مالونیک اسیدمی ناشی از کمبود آنزیم متیل مالونیل کوآ موتاز و یا متیل مالونیک اسیدمی توام با هموسیستینوری که ناشی از اختلالات کوبالامین C، D و F می باشد.

    MMA، یک بیماری ارثی است که در آن بدن قادر به تجزیه چربی ها و پروتئین های خاص نیست. این یک بیماری ارگانیک اسید است زیرا می تواند به مقدار مضر اسیدهای آلی و سمی در بدن تولید کند. MMA ناشی از کمبود کوبالامین A یا کوبالامین B یکی از انواع متیل مالونیک اسیدمی است. کودکان مبتلا به این نوع بیماری، مشکل تولید آنزیم های وابسته به کوبالامین A و B را دارند. این آنزیم ها برای بدن ضروری هستند تا غذاهای خاصی را تجزیه کنند.

  • 3-هیدروکسی ۳-متیل گلوتاریک اسیدوری  (3Hydroxy 3-methylglutaric aciduria , HMG)

    3-هیدروکسی ۳-متیل گلوتاریک اسیدوری  (HMG)،  یک بیماری ارثی است که در آن بدن به درستی قادر به تجزیه پروتئین های خاصی نیست. افراد مبتلا به این بیماری همچنین قادر به تولید اجسام کتونی، موادی که به ذخیره انرژی بدن کمک می کنند، نیستند. HMG یک بیماری ارگانیک اسید است، زیرا می تواند به میزان خطرناک به تولید اسیدهای آلی و سمی در بدن منجر شود. تشخیص و درمان اولیه اغلب ممکن است از عواقب شدید این بیماری، جلوگیری کند.

  • ایزووالریک اسیدمی (Isovaleric acidemia, IVA)

    ایزووالریک اسیدمی (IVA)، یک بیماری ارثی است که در آن بدن به درستی قادر به تجزیه پروتئین های خاصی نیست. این یک بیماری ارگانیک اسید است زیرا IVA می تواند به تولید مقدار مضر اسیدهای آلی و سمی در بدن منجر شود. اگر بیماری درمان نشده باقی بماند، می تواند باعث آسیب مغز یا حتی مرگ شود. با این حال، اگر بیماری در اوایل زندگی تشخیص داده شود و درمان مناسب آغاز گردد، کودکان مبتلا به IVA، اغلب می توانند زندگی سالم داشته باشند.

  • غربالگری نوزادان برای بیماری های متابولیک ارثی

    غربالگری نوزادان با هدف تشخیص زود هنگام اختلالات متابولیکی مادرزادی نوزاد جهت جلوگیری از آسیب‌های جسمی و ذهنی انجام می‌شود. عدم تشخیص و درمان زود هنگام این اختلالات، باعث ایجاد آسیب‌‌های جدی و جبران ناپذیر به ارگان‌های مختلف بدن نوزاد می شود. غربالگری نوزادان یک آزمایش ساده است که با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای هر نوزاد در بدو تولد قابل انجام است

  • دستورالعمل نمونه گیری جهت غربالگری و تشخیص بیماری های متابولیک نوزادان

    غربالگری نوزادان  با هدف تشخیص زود هنگام اختلالات متابولیکی مادرزادی نوزاد جهت جلوگیری از آسیب دیدگی‌های جسمی و ذهنی انجام می‌شود. عدم تشخیص و درمان زود هنگام این اختلالات، باعث ایجاد آسیب‌‌های جدی و جبران ناپذیر به ارگان‌ های مختلف بدن نوزاد خواهد شد و می‌تواند مشکلاتی همچون عدم توانایی حرکتی، عقب ماندگی ذهنی، سوء تغذیه، عدم توانایی تکلم، و موارد دیگر را به دنبال داشته باشد. لزوم انجام آزمایشات غربالگری برای تمام نوزادان وجود دارد ، حتی اگر آنها سالم به نظر برسند.

    دستورالعمل تهیه یک نمونه مناسب برای تشخیص و شناسایی بیماری های متابولیک ارثی در آزمایشگاه اریترون، جهت انجام آزمایش می باشد در این مطلب آورده شده است .

  • اهمیت غربالگری نوزادان

    بسیاری از بیماری ها به کندی پیشرفت می کنند و زمانی علائم آن ها ظاهر می شود که دیگر کار از کار گذشته است. اما خوشبختانه به کمک بررسی های آزمایشگاهی می توان قبل از اینکه خیلی دیر شود بعضی از بیماری ها را شناسایی کرد. مثلا تشخیص کم کاری غده تیروئید در یک نوزاد و درمان به موقع آن می تواند از عقب ماندگی ذهنی کودک جلوگیری کند. به علاوه می توان عوامل خطر (ریسک فاکتورها) را در برخی بیماری ها شناسایی کرد و قبل از این که موجب بیماری شوند نسبت به کنترل آن ها اقدام کرد.

  • نوزادان متولدشده ازمادران دارای هپاتیت B

    عفونت HBV نوزادان (Neonatal HBV infection) معمولا هنگام زایمان (delivery time)ونه پیش ازتولد ، ازیک مادر آلوده به HBV به نوزادش منتقل می گردد.

  • بیماری متابولیکی ولمن یا نقص آنزیم اسید لیپاز لیزوزومی  (LAL-D)

    کمبود اسید لیپاز لیزوزومی  (LAL-D)یک بیماری اتوزومال مغلوب است که با نام بیماری wolman  نیز شناخته می شود با واریانت ها و ظهور بالینی مختلف که می تواند منجر به مرگ شود. تاکنون بیش از 40 مورد جهش منجر به این نقص عملکرد شناسایی شده است که بیشتر آنها در اگزون شماره 8 اتفاق می افتد.

  • بیماری متابولیک ارثی؛  پورفیریا متناوب حاد (Acute intermittent porphyria (AIP

    پورفیری اختلالی ارثی یا اکتسابی در ساخت هم است. هر کدام از این اختلالات الگوی خاصی از تولید بیش از حد، تجمع و دفع مواد واسطه‌ای ساخت هم را دارند .تظاهرات بیماری به‌صورت اختلال عملکرد متناوب دستگاه عصبی و یا حساسیت پوست به نور خورشید است.

  •  سندروم بوی ماهی (Trimethylaminuria)

    Trimethylaminuria اختلالی است که در آن بدن بویی مشابه ماهی  فاسد به خود می گیرد. این بیماری با نام سندرم بوی ماهی نیز شناخته می شود که به دلیل وجود آمین در تری متیل آمین (TMA) است.

  • تشخیص بیماری های متابولیک ارثی؛ هایپرپرولینمیا (Hyperprolinemia)

    پرولین یک اسید آمینه غیر ضروری برای کودکان و بزرگسالان است و می تواند از گلوتامات یا اورنیتین سنتز شود، اما در ساخت پروتئین از پرولین سنتز شده از این مسیر استفاده نمی شود زیرا پرولین بصورت روتین در رژیم ها ی غذایی وجود دارد. مقدار کمی از پرولین (51–271 μM) بصورت طبیعی در پلاسما وجود دارد. نقص های ژنتیکی در مسیر تجزیه پرولین می تواند باعث افزایش سطح پرولین(>500 μM) در پلاسما شود که این وضعیت به عنوان هیپر پرولینمیا یا پرولینوری نیز نامیده می شود که در آن اسید آمینه پرولین به درستی توسط آنزیم پرولین اکسیداز یا دلتا1_ پرولین_5_کربوکسیلات دی هیدروژناز تجزیه نشده و باعث انباشت  پرولین در بدن می شود.

  • تشخیص بیماری های متابولیک ارثی؛ پروپیونیک اسیدمیا (Propionic acidemi)

    بیماری نادر متابولیکی پروپیونیک اسیدمیا  (PA) یک بیماری اتوزومال مغلوب است که از کمبود آنزیم پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز که یک آنزیم مولکولی میتوکندری است ناشی می شود  آنزیم پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز  باعث تبدیل پروپیونیل کوآ  به  D_متیل مالونیل کوآ می شود. سرانجام  سوکسینیل کوآ که یک واسطه در چرخه ی تری کربوکسیلیک اسید است،تولید می شود. آنزیم متشکل از زیر واحد های β α است و توسط ژن های  PCCAو PCCB کد گذای شده است. فعالیت ضعیف پروپیونیل CoA کربوکسیلاز منجر به انباشت متابولیت های پروپیونیک اسید و پروپیونیل کوآ می شود که می توان آنها را به صورت بیوشیمیایی شناسایی کرد. در بسیاری از کشورها، نوزادان مبتلا به PA ممکن است از طریق غربالگری نوزادان (NBS) تشخیص داده شوند، اگرچه علائم ممکن است غیر ویژه و سن شروع متغیر باشد.

  •  بیماری Niemann-Pick (NPD) مجموعه‌ای از اختلالات متابولیک ارثی نوزادان

    بیماری نیمن پیک (Niemann–Pick disease) مجموعه‌ای از اختلالات متابولیک ارثی است. در این بیماری متابولیسم اسفنگولیپیدها (از چربی‌های غشا سلول) مختل می‌شود در نتیجه این چربی به صورت غیرطبیعی در اندامک لیزوزوم سلول‌ها تجمع می‌یابد. لیزوزوم از اجزای سلول است که در حالت طبیعی وظیفه نقل و انتفال مواد در داخل سلول یا به خارج سلول را بر عهده دارد. پیش‌آگهی بیماری در افراد مختلف متفاوت است به طوری که نوع شدید بیماری منجر به مرگ نوزادان می‌شود اما بیماران مبتلا به انواع خفیف‌تر ممکن است طول عمر طبیعی داشته باشند.

  • غربالگری بیماری  گلوتاریک اسیدمیا در نوزادان

     بیماری  گلوتاریک اسیدمیا، یک اختلال ارثی (اتوزوم مغلوب) مرتبط با اسیدهای آلی می باشد و با علامت اختصاری GA نشان داده می شود. گلوتاریک اسیدوری نوع یک، یک اختلال مادرزادی است که طی آن بدن نمی‌تواند اسید آمینه‌های لیزین، هیدروکسی لیزین و تریپتوفان را تجزیه کند و در نتیجه، مواد حدواسط از جمله اسید گلوتاریک و اسید گلوتاکونیک در مایعات بدن تجمع میابند. نقص در آنزیم گلوتاریل کوآ دهیدروژناز با کوفاکتور ویتامین ب ۲ در متابولیسم لیزین و تریپتوفان. این بیماری باعث اختلال در اکسیداسیون اسیدهای چرب، آمینواسیدهای چند شاخه، سارکوزین و لیزین می شود. بنابراین همراهی علائم بالینی و آزمایشگاهی اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب و ارگانیک اسیدمی قابل انتظار است

  • گلوتاریک اسیدمیا تیپ 1

    بیماری glutaric acidemia، یک اختلال مرتبط با اسیدهای ارگانیک می باشد و با علامت اختصاری GA-1 نشان داده می شود. افراد مبتلا به این بیماری برای هضم برخی اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می شوند. افراد مبتلا به این بیماری، توانایی هضم اسیدهای آمینه لیزین و تریپتوفان را ندارند.

  •  هارتناپ (Hartnup Disease)، بیماری متابولیک ارثی

    بیماری هارت ناپ Hartnup Disease که با نام درماتوز شبه پلاگر و همچنین ناهنجاری هارتناپ نیز شناخته می‌شود، جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است. بیماری هارتنپ که به عنوان اختلال نیزشناخته می شود، یک اختلال متابولیکی ارثی است که در آن جذب آمینو اسید های غیر قطبی به ویژه تریپتوفان که به نوبه ی خود می تواند به سروتونین و یا نیاسین تبدیل شود اختلال ایجاد می شود، در نتیجه کمبود تریپتوفان منجر به کمبود اسید نیکوتینیک و سروتونین می‌شود.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس erythronlab_bot@ دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

med@Erythron-lab.com

کد پستی : 76351-81647