غربالگری چیست ؟

غربالگری به روشهایی اطلاق می شود که با آنها می توان افراد به ظاهر سالمی را که از نظر ابتلاء به یک بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند از افراد سالم شناسایی کرد. باید توجه داشت در مورد افرادی که پر خطر محسوب می شوند برای تشخیص قطعی باید آزمایش های تکمیلی انجام شود. امروزه در بسیاری از کشورها برنامه های غربالگری نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است که با استفاده از چند آزمایش ساده بر روی خون نوزاد انجام می گیرد.

چرا باید این آزمایش ها را انجام داد؟

غربالگری نوزادان برای تشخیص زود هنگام بیماری های مادر زادی بسیار خطرناک مورد استفاده قرار می گیرد. اگر این بیماری ها به موقع تشخیص داده نشود ممکن است باعث بروز عقب ماندگی ذهنی ، کند شدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.

تاریخچه غربالگری نوزادان

اولین برنامه غربالگری نوزادان حدود نیم قرن پیش در ایالات متحد آمریکا آغازشد و امروزه حداقل در هفتاد کشور جهان، نوزادان به صورت اجباری و طبق قانون دست کم باید از نظر بیماری های کم کاری تیروئید و فنیل کتونوری موردآزمایش قرار گیرند.

در ایران از سال 1381 در استان فارس تمامی نوزادان از نظر ابتلاء به سه بیماری کم‌کاری تیروئید، فنیل کتونوری و کمبود آنزیم G6PD (عامل بیماری فاویسم) مورد غربالگری قرار گرفتند و به تدریج از ابتدای سال 1385 دو بیماری دیگر، یعنی افزایش گالاکتوز و بیماری شربت افرا (MSUD) نیز به مجموعة مزبور اضافه شد.

 بیماری های نوزادان  چقدر شایع است؟

به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریبا از هر 500 تا 600 نوزاد یکی دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است (به غیر از کم کاری مادرزادی تیروئید و فاویسم که شیوع بالاتری دارند)، در صورت عدم‌تشخیص به موقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو خواهد شد. بنابراین بطورکلی با وجودیکه اختلالات متابولیک مادرزادی به تنهایی بیماریهای نادری هستند اما در مجموع نسبتا شایع می باشد.

نتایج غربالگری سلامت نوزادان چگونه تفسیر می شوند؟

اگر نتیجه آزمایش غیر طبیعی باشد این معنی نیست که نوزاد حتما بیمار است بلکه مفهوم آن چنین است که باید تست های تکمیلی روی خون نوزاد انجام شود و همچنین مورد مشاوره پزشک متخصص اطفال قرار گیرد و آنگاه در صورت تایید  بیماری ، درمان به سرعت آغاز گردد0 روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیم های غذایی مخصوص و دارو است.

چه بیماری هایی مورد غربالگری قرار می گیرند؟

ترکیب بیماری های موجود در طرح های غربالگری نوزادان در کشور ها و نواحی مختلف جهان با یکدیگر متفاوت است. طرح پیشنهادی در حال حاضر شامل شش بیماری است :

1-کم کاری مادرزادی تیروئید(Thyroid Stimulating Hormone):

این بیماری باعث کاهش سطح هورمون های غده تیروئید و در نتیجه بروز عقب ماندگی جسمی و ذهنی شدید می شود. تشخیص به موقع و درمان دارویی مانع از بروز هر مشکلی شده و نوزاد به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد.

2- فنیل کتونوری(Phenylketonuria(PKU:

فنیل آلانین یکی از اسیدهای آمینه مهم و ضروری بدن است . نقص ژنتیکی آنزیم هایی که باعث مصرف فنیل آلانین در چرخه سوخت و ساز بدن می شوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار می گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می رساند و عقب ماندگی ذهنی بروز می کند. تشخیص زود هنگام و درمان رژیم های غذایی خاص سبب رشد طبیعی کودک می شود.

3- افزایش گالاکتوز(Galactosemia):

کودکان مبتلا به این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی در تولید برخی آنزیم ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاکتوز) نخواهد بود. به همین دلیل گالاکتوز خون بالا رفته  و می تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید کبدی و مغزی گردد. اولین علامت بروز آن استفراغ های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناکی به دنبال دارد.

4- بزرگی و پر کاری مادر زادی غده فوق کلیوی(Congenital Adrenal Hyperplasia):

  اختلال هورمونی مربوط به نقص بخش قشری غده فوق کلیوی است که  سبب ظهور علائم کمبود کورتیزول، ترانسفورماسیون و ظهور علائم مردانگی در دختران و بلوغ زود رس در پسران شده و ممکن است در طی بحرانهای هدر رفتن نمک (Salt wasting Syndrome) به مرگ طفل منجر شود . درمان به کمک تجویز هورمون که باید مادام العمر صورت گیرد، مقدور است . در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون کورتیزول نبوده و این اختلال باعث بروز عقب ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختربچه ها می شود. تشخیص و درمان به موقع بیماری از بروز عوارض مزبور پیشگیری می کند.

5- بیماری شربت افرا (Maple Syrup Urine Disease )MSUD :

علت بروز این بیماری وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از سه اسید آمینه (لوسین، ایزولوسین و والین) است .در نتیجه سطح این اسید های آمینه در خون افزایش یافته و بویی شبیه بوی شکر سوخته و یا شیره درخت افرا به مایعات بدن از جمله ادرار می دهد.

تجمع اسید آمینه مذکور به عقب ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ منجر می شود. تشخیص این بیماری با اندازه گیری سطح آمینواسید در خون و اسید های آلی در ادرار انجام می شود. تست آنزیم و انجام آزمایش های ژنتیکی به تشخیص کمک می کند.

6- کمبود آنزیم G6P  (بیماری فاویسم ):

در این بیماری یکی از آنزیم های مهم گلبول های قرمز خون کاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول های قرمز پس از مصرف مواد اکسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می شوند. بیمار سریعا دچار کم خونی شدید همراه شوک،سستی و بی حالی می گردد و نیز این بیماری در نوزادان می تواند دوره زردی را طولانی کند.

منابع: www.perinatalservicesbc.ca