دسته بندی مطالب

غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان خدمات تشخیص پزشکی و بالینی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی آموزش های همگانی و تخصصی همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

بیماری آنمی داسی شکل(Sickle cell anemia)

| تعداد بازدید : 13277

کم خونی داسی شکل یک بیماری ارثی و ژنتیکی می‌باشد که در آن گلبول‌های قرمز خون دچار تغییر شکل (به صورت داس) می‌شوند و ماحصل این تغییر شکل، افت کارایی گلبول‌های قرمز خون و بروز کم خونی می‌باشد.

 

بیماری آنمی داسی شکل(Sickle cell anemia)

کم‌خونی داسی‌شکل چیست؟

کم خونی داسی شکل یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbss) شناخته می شود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگهای خونی را می دهد. سلولهای هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس می باشند. این ملکولهای هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگهای خونی عبور نمی کنند. این خوشه ها منجر به توقف جریان خون حمل کننده اکسیژن می گردند. برخلاف سلولها با هموگلوبین طبیعی که بیش از ۱۲۰ روز زنده هستند، سلولهای داسی بعد از 20-10 روز از بین می روند. این روند طی یک دوره مزمن منجر به بروز کم خونی می گردد. بیماری سلول داسی به صورت اولیه، افراد جنوب آفریقا و شبه جزیره کارائیب را مبتلا می سازد ولی صفت سلول داسی در خاورمیانه، هند، آمریکای لاتین، و نژاد مدیترانه ای یافت می شود. شیوع هتروزیگوت داسی شکل وآنمی داسی در جنوب ایران به ترتیب حدود 1.43 و 0.1 درصد  تخمین زده شده است . شیوع  آن در مرکز ایران 8 درصد است.

ژنتیک بیماری کم خونی داسی شکل

کم خونی داسی شکل حاصل یک جهش در ژنHBB  می‌باشد که طی آن یک نوکلئوتید با باز آلی تیمین جای خود را با یک نوکلئوتید دیگر با باز آلی آدنین عوض می‌کند. نتیجه این جهش تغییر در کدون   GAG به GTG و جایگزینی والین به جای اسید گلوتامیک در موقعیت 6 می شود. این موتاسیون در شرایط غلظت طبیعی اکسیژن تاثیری در ساختار هموگلوبین ندارد اما در شرایط کاهش غلظت اکسیژن باعث تغییر ساختار هموگلوبین می شود.

این بیماری دارای الگوی وراثت اتوزومی مغلوب می باشد. کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والد به ارث می برد به بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد.کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می برد، حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می تواند آن را به فرزندان خود انتقال دهد.

علائم و عوارض بیماری کم خونی داسی شکل

همه ارگان های مهم تحت تأثیر این بیماری قرار می گیرند. کبد، قلب، کلیه ها،کیسه صفرا ، چشم ها، استخوان ها و مفاصل به علت عملکرد غیر طبیعی سلولهای داسی شکل و عدم وجود جریان خون در عروق صدمه می بیند. از علائم این بیماری آنمی همولیتیک مزمن، عفونت های مکرر، انسداد متناوب عروق است، که منجر به ایسکمی در بافت می شود و منجر به دردهای مزمن و حاد و در نهایت آسیب به ارگان های مختلف مثل استخوان، ریه، کبد و سایر اعضاء می شود. همچنین سندرم حاد سینه یکی از شایع ترین عوارض و یکی دلایل اصلی مرگ در بیماران است که تب یکی از مهمترین علائم این سندرم می باشد .

 

تشخیص کم خونی داسی شکل

علاوه بر شرح حال پزشکی کامل و معاینه فیزیکی روش‌های تشخیصی بیماری سلول داسی شکل شامل آزمایش‌های خونی و روش های ‌ ژنتیکی می باشد. هم اکنون غربالگری آزمایش خون نوزادان به منظور شروع درمان هرچه سریعتر صورت می‌گیرد.

 

نمونه مورد نیاز: خون EDTA

مدت زمان آزمایش:2-1 هفته


نویسندگان

عاطفه فرهنگ مهر، دکتر محمد کاظمی، دکتر محمد امین طباطبائی فر (متخصص ژنتیک پزشکی)، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

ساعت کار: از 05:30 صبح الی 12 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 6:30 صبح الی 10 شب

آدرس: اصفهان، خیابان شیخ صدوق شمالی، خیابان شیخ مفید غربی

شماره تماس:  7-36631906- 031            2 -36633621 - 031

031-37134

شماره فکس: 89784728- 021                        کد پستی : 76351-81647
ایمیل: med@Erythron-lab.com 

 

جوابدهی

شماره واتس آپ برای دریافت جواب آزمایش :   

   09138183947  

 

نمونه گیری در منزل

برای هماهنگی جهت نمونه گیری در محل مورد نظر خود با شماره های زیر در ساعت مشخص تماس حاصل فرمایید:

آقای مهندس عزیزی    09131689270