هموسیستئین یک اسید آمینه است که از رژیم غذایی بدست نمی آید، بلکه ازسایر اسید آمینه ها ساخته می شود. ویتامین B6 ( پیریدوکسین )، B12 و اسید فولیک برای رخ دادن این واکنش مورد نیاز است. هموسیستئین در بدن به سیستئین و متیونین تبدیل می شود ویتامین B6 وB12 این واکنش را تسهیل می کند.اگر هموسیستئین نتواند به سیستئین و یا متیونین تبدیل شود میزانش افزایش می یابد. سطح هموسیستئین بالا با حمله قلبی، سکته مغزی، تشکیل لخته خون و شاید توسعه بیماری آلزایمر در ارتباط باشد.
هموسیستئین (Hcy) یک آمینواسید سولفوردار غیر ضروری است، که در جریان متابولیسم متیونین ( که یک آمینو اسید ضروری است)، حاصل میشود. در واقع هموسیستئین اسید آمینه واسطه ای است که از دمتیلاسیون متیونین از طریق دو ترکیب حد واسط Sآدنوزین متیونین (S-adenosylmethionine (SAMو S آدنوزین هموسیستئین (Adenosylhomocysteine. (SAH در مسیر تبدیل متیونین به سیستئین تشکیل میشود.هموسیستئین در سال 1932 توسط بوتز و ویگنئولد کشف گردید. این اسید آمینه خواص شیمیایی مشابه سیستئین دارد و برای همین نام هموسیستئین را برای آن انتخاب کرده اند.
هموسیستئین در جریان خون در چندین فرم وجود دارد. حدود 1 درصد آن به صورت آزاد در گردش است و 80-70 درصد باقیمانده با اتصال دی سولفیدی به پروتئینهای پلاسما به خصوص آلبومین و30-20 درصد آن به صورت ترکیب با خودش به شکل هموسیستئین دایمر یا دیگر گروهها وجود دارد.
بیشترین سطح هوموسیستئین در افرادی که اختلال ژنتیکی نادر دارند و یا دچار کمبود شدید B12 هستند دیده میشود.
معمولی ترین علت افزایش متوسط سطح هوموسیستئین در جوامع غربی کمبود فولات است .
سن عاملی در افزایش هوموسیستئین می باشد .
فاکتورهای مربوط به شیوه زندگی : مصرف بیش از ۶فنجان قهوه در طول روز،مصرف غذاهای حاوی حجم زیاد متیونین مثل گوشت قرمز و کم مصرف کردن غذاهای سرشار از ویتامین B و سبزیجات برگ سبز باعث افزایش هوموسیستئین می گردد.
تاثیر عوامل و تداخلات داروئی : کلوفیبرات جهت درمان کلسترول بالا ، متفورمین جهت درمان دیابت، داروهای ضد تشنج و صرع ، لوودوپا جهت کنترل پارکینسون ، متوتروکسات جهت درمان سرطان ، آرتریت و لوپوس
.
جهش ژنتیکی در آنزیم MTHFR (متیل تترا هیدروفولات ردوکتاز) و CBS (سیستاتیونین βسنتاز) و همچنین کمبود تغذیهای ویتامینها و کوفاکتورهای فولات، B12 B6 و تغییر در سیستم آندوکرینی از علل اصلی هیپرهموسیستئینمی و هموسیستینوری میباشند. کودکان مبتلا به این نقص ژنتیکی در بدو تولد طبیعی به نظر می رسند ، اما در طول چند سال اول زندگی علایم بیماری به تدریج در آنها ظاهر خواهد شد . جابه جایی و دررفتگی عدسی چشم ، قامت بلند وباریک ، انگشتان بلند و باریک ، اختلالات اسکلتی ، پوکی استخوان و استئوپوروز، افزایش قابل توجه در احتمال بروز ترومبوآمبولی و آترواسکلروز ، از علایم این بیماری می باشد . تجمع متیونین و هموسیستئین می تواند باعث عقب افتادگی ذهنی پیش روند، اختلالات رفتاری و تشنج شود .
سطح پلاسمایی هموسیستئین معمولاً بین 5 تا 15 میکرومول است. با توجه به سطح هموسیستئین ناشتا پلاسما، هیپرهموسیستئینمی (HHcy) ممکن است به سطح خفیف μmol/L) 30-15) متوسط μmol/L)100-31) و شدید μmol/L) 100<) دسته بندی شود.
هیپرهموسیستئینمی خفیف μmol/L) 30-15) معمولاً اختلال در مسیر رمتیلاسیون است که علل آن عبارتند از؛ کمبود اسید فولیک، ویتامینB12 و یا اختلال در عملکرد MTHFR به خاطر جهش نقطهای اسید امینه 677 C → T677 در ژن MTHFR، که این شایع ترین شکل جهش ژنتیکی هیپرهموسیستئینمی است.
هیپرهموسیستئینمی شدید μmol/L) 100<) ممکن است با کمبود آنزیمهای CBS، MTHFR و کمبود ویتامین B12 ایجاد شود. غلظت بالای هموسیستئین خون (بالای 100میکرومولار در لیتر) معمولاً منجر به هموسیتینوری میشود. هیپرهموسیستئین به عنوان یک ریسک فاکتور مهم قلبی عروقی شناخته شده است. سطح بالای هموسیستئین خون میتواند مستقیماً به آستر رگهای عروق کرونر آسیب بزند و شکل آتروم را محتمل تر سازد، و همچنین تشکیل لخته های خون را گسترش دهید. مطالعات انجام شده هیپرهموسیستئینمی را به انواع بیماریها از جمله بیماریهای عصبی، دیابت و کبد چرب، اختلال در عملکرد کلیه، مغز وسیستم عضلانی اسکلتی ربط داده ا ند.
هیپرهموسیستئینمی به عنوان یک عامل خطر ساز معادل سیگار کشیدن و افزایش چربی خون در بیماریهای قلبی- عروقی و ترومبوز ورید مغزی شناخته شده است و این دسته از بیماران، دو تا سه برابر بیش تر در معرض خطر ابتلاء به بیماریهای قلبی- عروقی یا ترومبوز وریدی قرار دارند.
سکتۀ مغزی : تاثیر هوموسیستئین بر روی عروق مغز نظیر عروق قلبی است .
بیماری قلبی : هوموسیستئین همراه با کلسترول و LDL باعث ایجاد پلاک در دیوارۀ عروق و افزایش احتمال سکتۀ قلبی میگردد .
بیماری کبدی : سطح بالای هوموسیستئین و سطح پائین آنزیم S-AME (آنزیم شرکت کننده در سیکل متیونین ) با مسمومیت کبدی و سیروز ارتباط دارد و در آسیب کبدی منجر بهافزایش هوموسیستئین باعث تشکیل لخته و فیبرین و عوارض عروقی میشود.
بیماری کلیوی : کلیه عمل فیلتره کردن ، بازجذب و متابولیزه نمودن اسید آمینه حامل هوموسیستئین را انجام میدهد به همین دلیل در نارسائی کلیه سطح هوموسیستئین بالا میرود .
بیماری تیروئیدی : در هیپوتیروئیدی سطح هوموسیستئین بالا میرود .
آلزایمر : بیماران مبتلا به آلزایمر سطح هوموسیستئین خون بالائی دارند .
افسردگی : در بیماران افسرده به علت سطح اسید فولیک پائین سطح هوموسیستئین بالاست .
برای پیشگیری از افزایش هوموسیستئین سازمان غذا و دارو در آمریکا (FDA) مردم را به مصرف اسید فولیک ، غلات ، میوه و سبزیجات و انجام ورزش تشویق کرد .با انجام آزمایش می توان مقدار هموسیستئین را درخون یا ادرار به دست آورد و از ایجاد عوارض آن جلوگیری کرد.
هموسیستئین بالا را می توان کاهش داد. درمان هموسیستینوری ( سطوح بالای هموسیستئین در ادرار ) مصرف ویتامین پیریدوکسین ( ویتامین B6)، ویتامین B12 و اسید فولیک است. اثرات درمان با ویتامین ممکن است با آزمایش معمول خون و برنامه ریزی تحت نظارت باشد.
ارزیابی وضعت فولات و ویتامین ب ۱۲ درخون
کمک به تشخیص هموسیستئینور ( Homocystinuria)
ارزیابی احتمال خطر وقوع حمله ی قلبی
علایم مشکوک به هموسیستئینوری در کودکان و نوزادان
در بیماران با علایم سوء تغذیه و نیز افرادمسن که معمولا مقدار کم تری ویتامین ب ۱۲ از طریق رژیم غذایی دریافت می کنند .
در بیماران با وابستگی های دارویی یا اعتیاد به الکل
اندازه گیری سطح هموسیستئین به صورت روزانه در بخش بیوشیمی آزمایشگاه اریترون در حال انجام می باشد.
Reference
Urquhart B, House A.2007. ASSESSING PLASMA TOTAL HOMOCYSTEINE IN PATIENTS WITH END-STAGE RENAL DISEASE. Peritoneal Dialysis International, Vol. 27, pp. 476–488
Chen N, Yang F, Capecci L, Ziyu Gu, Schafer A, Durante W, Yang X ,Wang H. 2010. Regulation of homocysteine metabolism and methylation in human and mouse tissues. The FASEB Journal 24:2804-2817.
نویسندگان
اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف میتوانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.
آدرس: اصفهان، خیابان شیخ صدوق شمالی، خیابان شیخ مفید غربی
شماره تماس: 7-36631906- 031 2 -36633621 - 031
031-37134
شماره فکس: 89784728- 021 کد پستی : 76351-81647
ایمیل: med@Erythron-lab.com
شماره واتس آپ برای دریافت جواب آزمایش :
09138183947
برای هماهنگی جهت نمونه گیری در محل مورد نظر خود با شماره های زیر در ساعت مشخص تماس حاصل فرمایید:
آقای مهندس عزیزی 09131689270
تمام حقوق مطالب و محتویات این سایت متعلق به آزمایشگاه اریترون می باشد.