آزمایشگاه اریترون- غربالگری نوزادان در عصر ژنومیک

مطالب مشابه

دسته بندی مطالب

غربالگری نوزادان در عصر ژنومیک

شنبه 14 مرداد 1396 | تعداد بازدید : 8094

در سال 2011 با توالی‌یابی همه ژنوم (whole genome sequencing (WGS در یک کودک مراحل اولیه شروع بیماری التهاب روده تشخیص داده شد. از آن زمان تاکنون بیماری‌های قابل درمان که با روش (Whole Exome Sequencing (WES تشخیص داده می‌شوند به‌طور روزافزون افزایش یافته است

همه آزمایشات WGS یا WES چنین نتایج بالینی مثبتی را به همراه ندارند اما تقریباً همیشه رسیدن به تشخیص برای خانواده‌ها سودمند است. تشخیص مولکولی در کنار سایر مزایایی که دارد امکان تشخیص پس از تولد را هم در حاملگی‌های بعدی فراهم می‌ساز‌د.

این مطلب در حال تکمیل یا به روز رسانی میباشد

نویسنده

واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

مطالب مشابه

دسته بندی مطالب

غربالگری نوزادان در عصر ژنومیک

این مطلب در حال تکمیل یا به روز رسانی میباشد

تماس با ما

ساعت کار: از 05:30 صبح الی 12 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 6:30 صبح الی 10 شب

جوابدهی

نمونه گیری در منزل