دسته بندی مطالب

غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان خدمات تشخیص پزشکی و بالینی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی آموزش های همگانی و تخصصی همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

سندروم PJ) Peutz-Jegher) چیست؟

| تعداد بازدید : 7400

سندروم(PJ)   Peutz-Jegher یک بیماری وراثتی است که افراد را در معرض خطر افزایش یافته برای ایجاد پولیپ­های هامارتوماتوز در دستگاه گوارش و همچنین بروز سرطان­های پستان، روده­ ی بزرگ و راست روده، پانکراس، شکم، بیضه ­ها، تخمدان، ریه، دهانه­ ی رحم و دیگر انواع سرطان قرار می­دهد.

سندروم PJ) Peutz-Jegher) چیست؟

سندروم(PJ)   Peutz-Jegher

سندروم(PJ)   Peutz-Jegher یک بیماری وراثتی است که افراد را در معرض خطر افزایش یافته برای ایجاد پولیپ­ های هامارتوماتوز در دستگاه گوارش و همچنین بروز سرطان­های پستان، روده­ ی بزرگ و راست روده، پانکراس، شکم، بیضه ­ها، تخمدان، ریه، دهانه­ ی رحم و دیگر انواع سرطان که در زیر لیست شده­ اند قرار می­دهد. بدون نظارت مناسب پزشکی،  خطر بروز سرطان در افراد مبتلا به سندروم PJ ممکن است تا 93% در سراسر عمرشان باشد. هامارتوما یک بافت ظاهرا طبیعی در حال رشد است که می­تواند به یک تومور خوش­خیم (غیر سرطانی) تبدیل شود. در سندروم PJ پولیپ­های هامارتوماتوز معمولا در روده­ ی کوچک و بزرگ ایجاد می­شوند و می­توانند سبب بروز خونریزی یا دیگر مشکلات مانند انسداد روده­ ای شوند.

 

علائم سندروم PJ

برخی از علائم سندروم PJ ممکن است در دوران کودکی ظاهر شوند که با توسعه­ ی مناطق رنگدانه­ ای بر روی پوست و در داخل دهان که mucocutaneous hyperpigmentation نامیده می­شوند، همراه هستند. افراد مبتلا به این سندروم معمولا مستعد بروز لکه­ های آبی تیره یا قهوه­ای تیره در اطراف دهان و برروی لب­ها، انگشتان دست یا انگشتان پا هستند. این لکه­ ها معمولا در دوران کودکی ظاهر می­شوند و اغلب با بالارفتن سن ناپدید می­شوند، بنابراین این لکه­ها معمولا در یک فرد بالغ مبتلا به سندروم PJ که به تازگی در آن­ها سرطان تشخیص داده شده است مشاهده نمی­شوند. یک نشانه­ ی دیگر این سندروم توسعه­ ی پولیپ ­های هامارتوماتوز در دستگاه گوارش است که می­توانند سبب خونریزی یا انسداد شوند. میانگینی سنی که علائم گوارشی ظاهر می­شوند 10 سال است.

 افرادی که حداقل دو مورد از معیارهای زیر را دارا باشند ممکن است مبتلا به سندروم PJ در نظر گرفته شوند:

  • حداقل دو مورد از پولیپ­های هامارتوماتوز نوع Peutz-Jeghers در روده­ ی کوچک

  • لکه­ هایی با ویژگی­های خاص در دهان، لب­ها، انگشتان دست و پا

  • حداقل یک فرد خویشاوند مبتلا به سندروم PJ

به افرادی که این معیارها در آن­ها مشاهده شود، پیشنهاد می­شود که آزمایش ژنتیک برای بررسی جهش­ وراثتی در ژن STK11 انجام دهند. اطلاعات بیشتر در زیر آمده است.

 

چه عاملی سبب بروز سندورمPJ می­شود؟

سندروم PJ یک بیماری ژنتیکی است که فرد را مستعد بروز سرطان و پولیپ می­کند. به این معنی که این بیماری در یک خانواده از نسلی به نسل بعدی منتقل می­شود. این سندروم در اثر توارث یک جهش در ژن STK11، که با نام ژن LKB1 نیز شناخته می­شود، ایجاد می­شود. ممکن است ژن­های دیگری که می­توانند سبب بروز سندروم PJ شوند نیز وجود داشته باشند که تاکنون شناخته نشده­ اند.

 

چگونه سندروم PJ به ارث می­رسد؟

به طور طبیعی هر سلول دارای 2 کپی از هر ژن می­باشد که یکی از آن­ها از مادر و دیگری از پدر به ارث رسیده است. سندروم PJ با الگوی غالب اتوزومی از والدی که حامل جهش در ژن STK11 است به ارث می­رسد. هریک از بستگان درجه یک (یکی از والدین، فرزندان، و/یا خواهر یا برادران) یک فرد مبتل به سندروم PJ دارای شانس 50 درصدی برای به ارث بردن همان جهشی است که باعث بروز این سندروم می­شود.

برخی از افراد مبتلا به سندروم PJ هیچ سابقه­ی خانوادگی برای این سندروم یا نشانه­هایی مشابه سندروم PJ و یا سرطان نیستند. تخمین زده می­شود که تقریبا 25% از افراد مبتلا به سندروم PJ دارای جهش جدید (نوظهور) در ژن STK11 هستند که این جهش از هیچ­یک از والدین آن­ها به ارث نرسیده است. دیگر اعضاء خانواده­ی فردی که مشکوک به داشتن جهش نوظهور در ژن STK11 است نیز باید تحت انجام آزمایش ژنتیک قرار گیرند و تأیید شود که این جهش واقعا جدید است. برای فردی که دارای جهش نوظهور در ژن STK11 باشد، یک احتمال 50 درصدی برای انتقال این جهش به هریک از فرزندان او وجود دارد.

برای والدین مستعدی که حامل یک جهش دراین ژن هستند که خطر ابتلا به این سرطان وراثتی را افزایش می­دهد و علاقه­مند به داشتن فرزند هستند، گزینه ­هایی وجود دارد. تشخیص ­های قبل از لانه­ گزینی (PGD)، یک فرایند پزشکی است که همراه با لقاح خارج از رحم (IVF) انجام می­شود. این روش به افرادی که حامل یک جهش ژنتیکی شناخته شده و مشخص هستند این امکان را می­دهد که فرزندی داشته باشند که حامل این جهش نباشد. در این روش تخمک از بدن زن خارج می­شود و لقاح در محیط آزمایشگاه انجام می­شود. زمانی که رویان به اندازه­ ی مشخصی رسید، یک سلول از آن جدا می­شود و وضعیت توارثی آن تحت آزمایش قرار می­گیرد. پس از آن والدین رویانی را که فاقد جهش است برای انتقال به رحم انتخاب می­کنند. تکنیک PGD بیش از دو دهه است که مورد استفاده قرار گرفته است و برای چندین سندورم مستعدکننده­ ی سرطان به کار برده شده است. با این­حال یک فرایند پیچیده است که فاکتورهای مختلف مالی، فیزیکی و روحی آن قبل از شروع کار باید در نظر گرفته شود. برای اطلاعات بیشتر، با یک متخصص تولید مثل در یک کلینیک باروری صحبت کنید.

 

سندروم PJ چقدر شایع است؟

این سندروم تقریبا نادر در نظر گرفته می­شود. تخمین زده شده است که حدود 1 از هر 50000 تا 200000 نفر ممکن است به این سندروم مبتلا شوند. این سندروم ممکن است کمتر از حد واقعی تشخیص داده شود زیرا ویژگی­های پوستی مانند لکه­ ها یا نقاط رنگی معمولا در بزرگسالان دیده نمی­شود.

 

سندروم PJ چگونه تشخیص داده می­شود؟

زمانی که در فردی معیارهای لیست شده در بالا مشاهده شود، تشخیص ابتلا به سندروم PJ برای وی مفروض است. افرادی که ممکن است مبتلا به این سندروم باشند، می­توانند از مشاوره­ی ژنتیک و متعاقب آن انجام آزمایش ژنتیک که شامل آزمایش خون برای بررسی جهش در ژن STK11 است، بهره گیرند. درصورتی­که جهش در این ژن یافت شد، سایر افراد خانواده نیز مورد بررسی قرار می­گیرند و اگر دارای همان جهش باشند مبتلا به سندورم PJ تشخیص داده می­شوند. با این حال، برخی افراد با تشخیص بالینی سندروم PJ هیچ جهش قابل تشخیصی در ژن STK11 ندارند. پیشنهاد می­شود که افراد مبتلا به سندروم PJ و یا مشکوک به آن، برای تأیید تشخیص و مدیریت مناسب بیماری بهتر است توسط یک متخصص مورد بررسی قرار گیرد.

 

 میزان خطر ابتلا به انواع مختلف سرطان در افراد مبتلا به سندورم PJ چقدر است؟

سرطان پستان

50-30%

سرطان روده­ی بزرگ

40%

سرطان پانکراس

35-10%

سرطان معده

30%

سرطان تخمدان

20%

سرطان ریه

15%

سرطان روده­ی کوچک

13%

سرطان رحم

کمتر از 10%

سرطان بیضه

کمتر از 10%

سرطان مری

2%

 

گزینه­ های غربالگری برای مبتلایان به سندروم PJ یا افراد در معرض خطر این سندروم چیست؟

باتوجه به اینکه شیوه­ ی غربالگری برای افراد مختلف، متفاوت است، بهتر است در مورد گزینه­های غربالگری زیر با پزشک خود مشورت کنید:

 

شیوه­ های عمومی غربالگری سرطان برای افراد مبتلا به سندروم PJ

  • شروع انجام آندوسکوپی با لاتنه و آندوسکوپی تصویری از سن 8 سالگی. در صورتی­که پولیپ­ها مشاهده شدند، این فرایند هر 2 تا 3 سال یک­بار انجام شود. در صورتی که در سن 8 سالگی هیچ پولیپی مشاهده نشد، انجام آندوسکوپی در سن 18 سالگی تکرار شود و پس از آن هر 2تا 3 سال تکرار شود. در فرایند کلونوسکوپی، پزشک برای بررسی روده­ی بزرگ و راست­روده، یک لوله­ی باریک مجهز به یک دوربین فیلم برداری را از طریق مقعد وارد می­کند.

  • سونوگرافی آندوسکوپی و/یا MRI پانکراس برای بررسی سرطان پانکراس، آغاز از سن 30 سالگی و تکرار آن هر 1تا 2 سال پس از آن.

  • اخیرا غربالگری مخصوص سرطات ریه توصیه نمی­شود، ولی مبتلایان به سندروم PJ به دلیل ارتباط آن یا هر دو سرطان ریه و پانکراس، باید از سیگار کشیدن بپرهیزند.

 

غربالگری سرطان برای زنان مبتلا به سندورم PJ

  • بررسی ماهانه­ی پستان­ها توسط خود و معاینه­ی بالینی سالانه توسط پزشک یا پرستار، آغاز از سن 20 سالگی

  • انجام ماموگرافی هر 2 تا 3 سال یک­بار از سن 20 سالگی، و پس از آن هر سال از سن 40 سالگی

  • انجام معاینات تخصصی زنانه شامل تست Pap، سونوگرافی داخل رحمی و بررسی بیوپسی رحمی از سن 25 سالگی

  • زنان مبتلا به سندروم PJ در خطر بروز تومورهای طناب جنسی با لوله­های حلقوی، نئوپلاسم خوش­خیم تخمدان و آدنومای دهانه­ی رحم ( یک سرطان پیش رونده­ی نادر که اغلب با ترشحات مخاطی سنگین واژن همراه است)، هستند.

 

غربالگری سرطان برای مردان مبتلا به سندورم PJ

  • انجام معاینه­ی سالانه­­ی بیضه از سنین کودکی.سونوگرافی بیضه­ها برای بررسی هرچیز غیرعادی، یا مشکلات احتمالی هورمون باید انجام شود.

  • در مردان ممکن است تومورهای بزرگ سلول­های سرتولی که حاوی کلسیم هستند در بیضه­ها شکل گیرد، که این تومورها ترشح کننده­ی استروژن هستند و در صورتی­که درمان نشوند، باعث رشد بیش از حد پستان­ها (ژنیکوماستی)، سن اسکلتی پیشرفته، و در نهایت کوتاهی قد در آن­ها می­شود.

راه­ های غربالگری ممکن است در گذر زمان و با توسعه­ی تکنولوژی­های جدید و افزایش اطلاعات در مورد سندروم PJ تغییر کنند.بنابراین مشورت با پزشک خود در مورد انتخاب مناسبترین­ تست غربالگری بسیار مهم است.

 

Reference

https://www.cancer.net/cancer-types/peutz-jeghers-syndrome

 


نویسندگان

دکتر محمد کاظمی، دکتر محمد امین طباطبائی فر (متخصص ژنتیک پزشکی)، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

ساعت کار: از 05:30 صبح الی 12 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 6:30 صبح الی 10 شب

آدرس: اصفهان، خیابان شیخ صدوق شمالی، خیابان شیخ مفید غربی

شماره تماس:  7-36631906- 031            2 -36633621 - 031

031-37134

شماره فکس: 89784728- 021                        کد پستی : 76351-81647
ایمیل: med@Erythron-lab.com 

 

جوابدهی

شماره واتس آپ برای دریافت جواب آزمایش :   

   09138183947  

 

نمونه گیری در منزل

برای هماهنگی جهت نمونه گیری در محل مورد نظر خود با شماره های زیر در ساعت مشخص تماس حاصل فرمایید:

آقای مهندس عزیزی    09131689270