توارث چیست؟

یک فرایند بیولوژیکی است که طی آن والدین ژن های به خصوصی را به فرزندان خود منتقل می نمایند. هر فرزند بر اساس ژن هایی (DNA) که از والدین خود دریافت می کند مشخصاتی را بروز می دهد که این مشخصات می تواند شامل خصوصیات ظاهری مثل رنگ چشم، رنگ پوست، قد، هوش و یا بیماری ها و اختلالات خاص می باشد.

DNA چیست و در کجای بدن یافت می شود؟

مولکول حاوی دستورالعمل های ژنتیکی می باشد که اطلاعات مربوط به رشد، تکامل، عملکرد و تولید مثل موجودات زنده در آن    ذخیره شده است. در واقع وظیفه اصلی آن ذخیره طولانی مدت اطلاعات است. اطلاعات در دی ان ای به صورت کدهایی ذخیره می شود که از چهار باز آلی به نام های آدنین، سیتوزین، گوانین و تیمین تشکیل شده اند. ترتیب قرارگیری این بازها همان دستورالعمل ها یا کدهای ژنتیکی هستند.   

دی ان ای عمدتا"در هسته سلول ها واقع شده اما به مقدار جزیی در یکی از ارگان های داخل سلول به نام میتوکندری نیز وجود دارد که اولی دی ان ای هسته ای و دومی دی ان ای میتوکندریایی نامیده می شود.

تفاوت ژن با دی ان ای؟

ژن ها واحدهای اطلاعاتی از جنس دی ان ای (دزوکسی ریبو نوکلئیک اسید) هستند که ویژگی های هر فرد را تعیین می کنند. در واقع ژن ها از کد هایی تشکیل شده اند که حاوی دستورالعمل هایی برای ساخت هزاران پروتئینی هستند که بدن ما برای ساخت ساختار های سلولی و انجام وظایف سلول های ما به کار می برد. به عبارت دیگر تمام اعمال بدن توسط پروتئین ها انجام می شود که دستور ساخت این پروتئین ها در ژن ها وجود دارد. در انسان حدود 22000 ژن مختلف وجود دارد که هر کدام پروتئین های مربوط به هر قسمت از بدن را کد می کنند و اختلال در هر یک منجر به نقص در آن قسمت از بدن می شود. تمام این ژن ها روی هم دی ان ای نامیده می شوند و کل دی ان ای به صورت رشته هایی به نام کروموزوم در هسته هر سلول ذخیره می شوند. شکل زیر تفاوت سه واژه ژن، دی ان ای و کروموزوم را نشان می دهد.

کروموزوم چیست؟

به کل ماده ژنتیکی یا دی ان ای یک فرد کروموزوم گفته می شود. در واقع مولکول های دی ان ای در هسته سلول ها به صورت کروموزوم فشرده و بسته بندی می شوند. هر کرو موزوم از دی ان ای تشکیل شده که هزاران بار فشرده شده است. در طی تقسیمات سلولی کروموزوم ها فشرده تر شده و در زیر میکروسکوپ قابل مشاهده اند.

هر فرد نرمال به طور طبیعی دارای 46 کروموزوم است که 22 جفت از آن ها بین جنس مذکر و مونث یکسان بوده و کروموزوم های اتوزوم نامیده می شوند. در حالیکه 23 امین جفت کروموزوم ها در بین زنان و مردان متفاوت است و کروموزوم های جنسی نامیده می شوند. زنان دارای دو کپی از کروموزوم جنسی X  هستند در حالیکه مردان دارای یک کروموزوم X  و یک کروموزوم  y می باشند.

تفاوت ژنتیک با توارث چیست؟

ژنتیک علم مطالعه ژن ها است. تغییرات در این ژن ها می تواند باعث بیماری و یا اختلالاتی گردد که برخی از این اختلالات ارثی هستند یعنی بواسطه اختلالاتی که در والدین فرد وجود داشته ایجاد شده اند. به عبارت دیگر هر مورد ارثی ژنتیکی است اما هر اختلال ژنتیکی ارثی نمی باشد.

تست ژنتیکی چیست و چه کاربردی دارد؟

تست ژنتیکی تستی است که تغییرات در ژن ها را تشخیص می دهد و نتایج آن می تواند برای تایید یا رد یک اختلال ژنی به کار رود. در بسیاری از موارد انجام تست ژنتیکی برای تایید تشخیص پزشک (بر اساس علائم و نشانه های فیزیکی بیمار) لازم است. همچنین به کمک این تست می توان شانس ابتلاء به یک اختلال مشخص ژنتیکی را تعیین نمود. تا کنون بیش از 1000 تست ژنتیکی پایه ریزی شده است و تعداد بیشتری در دست بررسی هستند. این آزمایشات به سه صورت انجام می شوند:

تست مولکولی: به بررسی تغییر در ژن های منفرد می پردازد. مثل بررسی بیماری تالاسمی

تست کروموزومی: به بررسی تغییرات در کروموزوم ها شامل حذف یا اضافه شدن همه یا قسمتی از کروموزوم ها می پردازد. مثل بررسی بیماری سندرم داون که درآن بیماران یک کروموزوم 21 اضافه دارند.

تست بیوشیمیایی: به برسی مقدار یا سطح فعالیت پروتئین ها یی می پردازد که تغییر در هر کدام از آن ها می تواند نشانه تغییر در دی ان ای و در نتیجه اختلال ژنتیکی باشد.

انواع تست های ژنتیکی عبارتند از :

• تست غربالگری نوزادان

• تست تعیین ناقلین یک بیماری

• تست تشخیص پیش از تولد

• تست قبل از لانه گزینی

• تست های ژنتیکی پیش بینی کننده قبل از بروز علائم

• تست های ژنتیک در پزشکی قانونی

تست غربالگری نوزادان چیست؟

تست غربالگری نوزادان بلافاصله پس از تولد برای تشخیص اختلالاتی در نوزاد به کار می رود که قابل درمان هستند و در صورت درمان زود هنگام از بوجود آمدن عوارض ناشی از بیماری جلوگیری می شود. مثل بیماری های:

فنیل کتونوری: بیماری که در صورت عدم درمان و رعایت نکردن شیوه صحیح در اوایل زندگی باعث عقب ماندگی ذهنی می گردد.

هیپوتیروئیدیسم: کم کاری غده تیرویید که در صورت عدم درمان منجر به عقب ماندگی ذهنی می شود.

 در برخی از کشورها برای اختلالات ژنتیکی دیگری نیز تست غربالگری انجام می شود.

تست تعیین ناقلین چیست؟

تست ناقلین برای تشخیص افرادی به کار می رود که یک کپی از موتاسیون ( اختلال ژنی) را دارا می باشند. این بیماری ها به صورتی هستند که اگر هر دو کپی از ژن مشکل داشته باشد خود را نشان می دهند (هر فرد یک کپی از ژن را از مادر و کپی دیگر را از پدر خود دریافت می کند) و با یک کپی مشکل دار تنها ناقل بدون علامت هستند. اینگونه تست ها به اشخاصی توصیه می شود که دارای بستگانی با سابقه بیماری ژنتیکی می باشند و احتمال ابتلای فرزند آن ها به آن  بیماری خاص زیاد است. با انجام آزمایش ژنتیکی برای هر دو والد اطلاعات مناسبی در مورد ابتلای فرزند آن ها در قبل از تولد فراهم می گردد.

 تست ژنتیکی پیش از تولد چیست ؟ 

برای تایید یا رد اختلال ژنتیکی موجود در والدین جنین قبل از تولد  انجام می گردد. این تست می تواند بر روی پرز های جنینی یا مایع آمنیوتیک موجود در اطراف جنین و یا خون مادر انجام شود. این تست در صورتی در طول بارداری توصیه می شود که ریسک افزایش یافته یا احتمال خطر ابتلا به بیماری خاصی برای جنین وجود داشته باشد. نتیجه تست می تواند به والدین کمک کند تا تصمیم درستی در مورد ادامه یا ختم بارداری اتخاذ نمایند. قابل ذکر است که برای تمام ناهنجاری ها و نقایص زمان تولد امکان انجام چنین تستی وجود ندارد.

تست قبل از لانه گزینی چیست؟

این تست یک تکنیک تخصصی است که می تواند ریسک داشتن فرزند با بیماری ژنتیکی را کاهش دهد. این آزمایش برای تشخیص تغییرات ژنتیکی در جنین هایی که در خارج از رحم و در آزمایشگاه ایجاد شده اند به کار می رود. این تکنیک شامل گرفتن سلول های تخمک از خانم و باروری آن با اسپرم آقا در خارج از بدن و سپس کاشت جنین به داخل رحم می باشد. برای انجام این کار تعداد کمی از سلول های جنین برداشته شده و از لحاظ بیماری های ژنتیکی بررسی می شوند و تنها جنین های نرمال در رحم کاشته شده و بارداری را آغاز می نمایند

تست های ژنتیکی پیش بینی کننده قبل از بروز علائم چه تست هایی هستند؟

تست هایی هستند که برای تشخیص اختلالاتی به کار می روند که بعد از تولد و در سنین بالاتر بروز می نمایند. این تست ها می توانند برای افرادی مفید باشند که در اعضای خانواده نزدیک خود دارای یک اختلال ژنتیکی هستند اما خودشان در زمان انجام آزمایش هیچ نشانه ای از بیماری را نشان نمی دهند. این تست می تواند موتاسیون در ژن هایی را تشخیص دهد که باعث افزایش ریسک ابتلاء افراد به بیماری خاصی با پایه ژنتیکی ( مثل برخی انواع سرطان ها) می شوند. تست های پیش بینی کننده می توانند خطر بروز یک بیماری خاص ژنتیکی مثل هموکروماتوز ( افزایش بیش از حد آهن در خون) را قبل از اینکه هیچ علامت یا نشانه ای از بیماری وجود داشته باشد تعیین کرده اطلاعاتی راجع به ریسک ابتلای اختلال خاص و اتخاذ تصمیم درست در مورد مراقبت های پزشکی مورد نیاز فراهم کنند.

تست های ژنتیک در پزشکی قانونی :

برخلاف تست های دیگر این تست ها برای تشخیص موتاسیون یا اختلالات ژنی مرتبط با بیماری نمی باشد بلکه برای شناسایی افراد مظنون به جرم و جنایت و تشخیص هویت افراد به کار می رود.

پرسش و پاسخ درباره ژنتیک (بخش دوم)

پرسش و پاسخ درباره ژنتیک (بخش سوم)