بیماری دیستروفی عضلانی لیمب گیردل(LGMD)

| تعداد بازدید : 1043

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل در واقع یک گروه از اختلالات موثر بر عضلات ارادی می باشد که به طور عمده عضلات اطراف باسن، شانه، بازوها و ساق پاها را درگیر می نماید. هوش و حواس در این بیماری نرمال بوده و شدت علائم از فردی به فرد دیر متفاوت است.

بیماری  دیستروفی عضلانی لیمب گیردل(LGMD)

بیماری دیستروفی ماهیچه ای لیمب گیردل (LGMD)

دیستروفی ماهیچه ای لیمب گیردل واژه ای برای گروهی از بیماری ها است که منجر به ضعف و تخریب عضلات بازوها و ساق پاها می شوند. ماهیچه هایی که در این بیماری بیشتر در گیر هستند شامل ماهیچه های ناحیه پروکسیمال به خصوص شانه ها، بازوهای بالایی، ناحیه لگنی و ران ها می باشند که در شکل زیر نشان داده شده اند. مغز، عقل و حواس در این بیماری نرمال است. هر چند در برخی موارد نادر تاخیر تکوینی و اختلالات ذهنی گزارش شده است.

علائم بالینی بیماری دیستروفی ماهیچه ای لیمب گیردل (LGMD) :

شدت، سن بروزعلائم و ویژگی های بالینی در بسیاری از زیر گروه ها متفاوت بوده و حتی ممکن است در بین اعضاء یک خانواده نیز تفاوت داشته باشد. علائم و نشانه ها می تواند در هر سنی بروز کرده و به مرور وخیم تر شود. به طوری که در مراحل اولیه ممکن است فرد در راه رفتن و دویدن مشکل داشته باشد و یا به دلیل ضعف ماهیچه های ران از بازوهای خود برای بلند شدن استفاده کند ولی با پیشرفت بیماری برای حرکت به ویلچر نیاز پیدا کند. به طور کل علائم زیر می تواند در بیماران دیده شود:

تحلیل ماهیچه ای، معمولا" باعث ایجاد تغییراتی در طرز ایستادن یا شکل ظاهری شانه ها، کمر و بازو می گردد.    

مشکلات ایستادن در افراد مبتلا به دیستروفی های ماهیچه ای لیمب گیردل

 

انحنای شدید ستون فقرات و اسکولیوز

 

 

 هیپرتروفی یا رشد زیاد ماهیچه های ساق پا

 

 کتف بال مانند که در آن به دلیل ماهیچه های ضعیف شانه استخوان های کتف از پشت به جلو آمده است.

 

انقباض مفاصل، که حرکات مفصل ران، زانوها، مچ پا یا آرنج را محدود می نماید.

 مشکلات تنفسی خفیف تا شدید، که به دلیل ضعف ماهیچه های تنفسی می باشد.

 شیوع بیماری دیستروفی ماهیچه ای لیمب گیردل (LGMD):

تعیین دقیق شیوع بیماری به دلیل متغیر بودن نشانه ها و همپوشانی آنها با سایر اختلالات ماهیچه ای مشکل است اما مابین 1 در 14500 تا 1 در 123000 متغیر می باشد.

 

ژنتیک بیماری دیستروفی ماهیچه ای لیمب گیردل (LGMD):

الگوی توارثی بیماری اتوزومال مغلوب و یا غالب (کمتر شایع) می باشد. فرم های مختلف این بیماری به واسطه موتاسیون در تعداد زیادی از ژن های درگیر در نگهداری و بازسازی ماهیچه ها ایجاد می شوند. بر اساس الگوی توارثی و علت ژنتیکی بیماری به چند دسته تقسیم می شود:

  • لیمب گیردل نوع 1: دارای الگوی توارث اتوزومال غالب می باشد. موتاسیون در ژنهای  LMNA و  CAV3به ترتیب باعث ایجاد لیمب گیردل نوع BC 1 می شود.

  • لیمب گیردل نوع 2: با الگوی توارثی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.  موتاسیون در ژن CAPN3 و DYSFبه ترتیب  باعث ایجاد لیمب گیردل AB2 گردیده که نوع A2 شایع ترین نوع لیمب گیردل است و حدود 30% موارد را شامل می شود.

  • لیمب گیردل نوع  D,E,C,F2: به ترتیب به علت اختلال در ژن های SGCA,SGCB, SGCG, SGCD  ایجاد می شوند. انواع دیگر این بیماری شامل 2J,2L,2I,2K,2M,2N می باشند و بقیه انواع نادر به واسطه موتاسیون در چندین ژن دیگر ایجاد می شوند که برخی از آنها هنوز شناخته نشده اند.

 

تشخیص بیماری  دیستروفی ماهیچه ای لیمب گیردل (LGMD):

برای برخی از موارد امکان تشخیص قطعی با انجام یک تست خون و تعیین ژن مربوطه وجود دارد. در موارد دیگر نیاز به آزمایشات دیگری همچون EMG یا بیوپسی عضله می باشد. انجام بیوپسی برای تعیین ضعف ایجاد شده توسط اختلال ارثی و یا ضعف حاصل از موارد اکتسابی نظیر التهاب یا توکسین ها موثر می باشد.

 

تشخیص مولکولی بیماری دیستروفی ماهیچه ای لیمب گیردل (LGMD):

تعیین دقیق ژن تغییر یافته برای این بیماری به دلایل زیر مشکل می باشد:

  • تعداد زیاد ژن های درگیر در بیماری

  • مختص نبودن واریانت های بیماری زا به یک ژن منفرد

  • مشخص نبودن واریانت های بیماری زا ی شایع برای بیماری

 به همین خاطر بهتر است  پزشکان متخصص جدول چند ژنی مربوط به دیستروفی ماهیچه ای لیمب گیردل را با توجه به علائم بالینی بیمار برای رسیدن به تشخیص سریع تر مد نظر قرار دهند. این جدول شامل تعدادی از ژن های مرتبط با بیماری و رابطه آن ها با علائم بیمار می باشد که بر اساس علائم بالینی بیمار پزشک می تواند آزمایش های ژنتیکی مرتبط با انواع خاصی از  لیمب گیردل که به علائم بالینی بیمار نزدیک تر است را درخواست نماید. به این ترتیب نتیجه آزمایش سریع تر مشخص می گردد.

 

روش های تشخیص مولکولی بیماری  دیستروفی ماهیچه ای لیمب گیردل(LGMD):

  • بررسی حذف و اضافه

  • بررسی متیلاسیون ژن

  • تعیین توالی اگزون ها

  • بررسی موتاسیون اگزون ها

  • بیوپسی عضله (برخی موارد)

 

نمونه مورد آزمایش:

  • خون EDTA

  • مایع آمنیوتیک

  • CVS

 

مدت زمان آزمایش:

با توجه به پیچیدگی های تشخیص مولکولی در این بیماری و زیاد بودن ژن های درگیر از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

 

درمان بیماری دیستروفی ماهیچه ای لیمب گیردل (LGMD):

با یک تیم مجرب پزشکی امکان پذیر است.

 

Rererences:

Guglieri M, Straub V, Bushby K, Lochmüller H. Limb-girdle muscular dystrophies. Curr Opin Neurol. 2008 Oct;21(5):576-84. doi: 10.1097/WCO.0b013e32830efdc2. Review.

Laval SH, Bushby KM. Limb-girdle muscular dystrophies--from genetics to molecular pathology. Neuropathol Appl Neurobiol. 2004 Apr;30(2):91-105. Review.

Sandonà D, Betto R. Sarcoglycanopathies: molecular pathogenesis and therapeutic prospects. Expert Rev Mol Med. 2009 Sep 28;11:e28. doi: 10.1017/S1462399409001203. Review.

Elena Pegoraro and Eric P Hoffman, Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview. Initial Posting: June 8, 2000; Last Update: August 30, 2012.

 


نویسندگان

آسیه حقیقت نیا، دکتر محمد امین طباطبائی فر (متخصص ژنتیک پزشکی)، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

دسته بندی مطالب

آموزش های همگانی و تخصصی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی خدمات تشخیص پزشکی و بالینی غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647