روش PGD برای تعیین جنسیت جنین و تشخیص زود هنگام بیماری های ژنتیکی

| تعداد بازدید : 879

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (Pre implantation Genetic Diagnosis) PGD یکی از روش های تشخیص بیماری های ژنتیکی پیش از قرار گیری جنین در رحم می باشد. PGD اولین بار در سال 1989 انجام شد و از آن زمان تاکنون جهت تشخیص طیف وسیعی از اختلالات تک‌ژنی، ناهنجاریهای کروموزومی و سقط مکرر به کار گرفته شده است. در واقع PGD تکنیکی است که برای غربالگری بیماری‌های ژنتیکی استفاده می‌شود تا از تولد فرزند بیمار جلوگیری شود. از PGD همچنین برای تعیین جنسیت جنین قبل از بارداری استفاده می شود.

روش PGD برای تعیین جنسیت جنین و تشخیص زود هنگام بیماری های ژنتیکی

پیش از این، از روش های تشخیص ژنتیکی پیش از تولد PND (prenatal diagnosis) برای تشخیص بیماری های ژنتیکی جنین پیش از تولد استفاده می شد. اما در صورتی که  ناهنجاری در جنین تشخیص داده می شد، تصمیم گیری در مورد سقط جنین برای والدین دشوار بود و آسیب های جسمی و روانی را برای آنها در پی داشت. با استفاده از تکنیک PGD از به وجود آمدن این مشکلات جلوگیری می شود.

 

مراحل PGD

اولین مرحله، ایجاد جنین در خارج از رحم با استفاده از روش IVF می باشد. IVF به این صورت است که ابتدا به خانم، داروی محرک تخمک گذاری داده می شود و تخمک های حاصل از تخمدان خارج و در آزمایشگاه با اسپرم آقا ترکیب می شود. سپس سلول تخم تشکیل شده در انکوباتور قرار داده می شود تا رشد کند. زمانی که سلول تخم رشد کرد و به 6 تا 10 سلول رسید یک یا دو سلول (بلاستومر) با روش بیوپسی سلولی، جهت آزمایشات ژنتیکی، جدا می شود. تکنیک جداسازی بلاستومر از فرآیند دشوار ی بوده و هدف، جداسازی یک سلول سالم با کمترین آسیب ممکن به بقیه ی جنین می باشد. این کار با استفاده از میکروسکوپ مخصوص انجام می شود. بلاستومر جدا شده، به آزمایشگاه ژنتیک ارسال شده و باقیمانده ی رویان در یک محیط کشت مناسب به انکوباتور برگردانده می شود.

از دو تکنیک FISH و PCR برای بررسی ژنتیکی سلول جدا شده استفاده می شود. تکنیک FISH برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و PCR برای تشخیص نقص های ژنی به کار می روند. پس از بررسی های ژنتیکی، جنین هایی که از لحاظ ژنتیکی و کروموزومی سالم هستند به رحم انتقال داده می شوند. در طی حاملگی با استفاده از آمنیوسنتز جنین مورد بررسی قرار می گیرد تا نتایج PGD تایید گردد. جنین های سالم را می توان برای استفاده های بعدی فریز کرد.

دقت نتایج به دست آمده با استفاده از روش PGD،  99% بوده و احتمال رشد یک جنین در هر انتقال به رحم حدود 30% می باشد. بنابراین امکان این که با انتقال یک جنین بارداری صورت نگیرد وجود دارد و در نتیجه از جنین های فریز شده برای انتقال مجدد استفاده می شود.

مراحل انجام PGD

 

 

کاربرد PGD:

PGD بهترین روش شناسایی و پیشگیری از بیماری هایی همچون تالاسمی،کم خونی سلول داسی شکل، انواع عقب ماندگی های ذهنی، ناشنوایی، نابینایی ، انواع سرطان ها ، اختلال های کروموزومی مانند سندروم داون، سندرم ترنر، تریزومی 18، تریزومی 13و سندرم کلاین فلتر می باشد.  PGD همچنین می تواند برای درمان برخی ناباروری ها و سقط های مکرر به کار گرفته شود.

PGD در افرادی که حامل جابه جایی های کروموزومی متعادل هستند انجام می شود تا از بروز سقط و یا تولد نوزاد بیماری که جابه جایی کروموزومی نامتعادل دارد جلوگیری گردد.

از کاربردهای دیگر PGD تعیین جنسیت قبل از بارداری است. تشخیص جنسیت در بیماری هایی مانند هموفیلی که وابسته به جنس بوده و در پسران بیشتر از دختران دیده می شود به کاربر می رود .

به طور کلی افراد زیر کاندید انجام PGD می باشند:

  • زنان 35 سال و بالاتر

  • افراد با اختلالات ژنتیکی وابسته به جنس

  • افراد با بیماری های تک ژنی

  • افراد با اختلالات کروموزومی

  • زنانی که سقط‌های مکرر ناشی از مشکلات کروموزومی داشته اند

  • افراد نابارور که چند IVF ناموفق داشته اند

 

در مراحل اولیه PGD فقط برای ۵ اختلال کروموزومی شایع شامل کروموزوم های X،Y،۱۳،۱۸،۲۱ انجام می شد که در مراحل بعدی گسترده تر شد و برای ۸ تا ۱۲ کروموزوم شامل X،Y، ۱۳، ۱۸، ۲۱، ۱۶، ۱۷، ۱۸، ۱۵، ۲۲، ۲۰، ۱۲ انجام شد که به این طریق می توان ۷۰ تا ۸۰ درصد اختلال کروموزومی را تشخیص داد و در حال حاضر با روش جدیدی که ابداع شد می توان سلامت ۲۴ کروموزوم را تایید کرد و تا ۹۰ درصد اختلال های کروموزومی را تشخیص داد .


نویسندگان

سارا داوری، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

دسته بندی مطالب

آموزش های همگانی و تخصصی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی خدمات تشخیص پزشکی و بالینی غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647