دسته بندی مطالب

غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان خدمات تشخیص پزشکی و بالینی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی آموزش های همگانی و تخصصی همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

مشاوره ژنتیک دیستروفی میوتونیک

| تعداد بازدید : 607

بیماری دیستروفی میوتونیک بعد از بیماری دیستروفی عضلانی دوشن به علت اختلال حرکتی، دومین عامل به علت اختلال حرکتی است که به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه می شود.

مشاوره ژنتیک دیستروفی میوتونیک

 بیماری دیستروفی میوتونیک به صورت اتوزومال غالب  به ارث می رسد و یکی از شایعترین دیستروفی در دوران بزرگسالی است.

اگر زنان مبتلا به  بیماری دیستروفی میوتونیک (حتی اگردرصد خفیفی از بیماری هم) داشته باشند، 50 درصد ژن بیماریزا را به فرزندان خود انتقال می دهند و این کودک مبتلا، دچار نوع مادرزادی و شدید بیماری میشود.

 بیماری دیستروفی میوتونیک دارای علائم بالینی متنوعی است که سیستمهای مختلف بدن را درگیر می کند. سن شروع علائم از ابتدای شیرخوارگی است تا دوران کهنسالی، که علائم میوتونی و دیستروفی عضلات با هم دیده میشود.

 بیماری دیستروفی میوتونیک دارای اختلالاتی است. که با نوار عصب وعضله که اغلب پس از سن 7_8 سالگی است،انجام می شود و اختلالات واضحی را نشان می دهد.

ژن عامل بیماری دیستروفی میوتونیک بر روی بازوی بلند کروموزوم 19 قرار دارد. در واقع در این بیماری اختلال، بیشتر مربوط به گسترش ژن است تا حذف آن.

تیپ 2  بیماری دیستروفی میوتونیک علائم خفیف تری نسبت به نوع 1 دارد، با اینکه عضلات لگن و پروکسیمال اندامها را درگیر می کند، با این حال، در دوران کودکی، علائم بالینی ایجاد نمی کند.

در تیپ 2 دیستروفی میوتونیک، اختلال ژنتیکی بر روی کروموزوم شماره 3 بوده و عامل بروزبیماری، تغییر در کدون CCTG است.

میوتونی مادرزادی یک اختلال هتروژن بوده و حداقل در 50 درصد موارد به صورت مغلوب به ارث می رسد.

با توجه به اینکه بروز جهش شدید در این بیماری نادر است، خطر تکرار 25 درصد در مشاوره ژنتیک باید توضیح داده شود.

 

منابع:

  1. مشاوره ژنتیک کاربردی از دکتر شهلا فرشیدی
  2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonic-dystrophy

نویسندگان

سحر صادقی ، دکتر محمد امین طباطبائی فر (متخصص ژنتیک پزشکی)، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647