مشاوره ژنتیک ناباروری مردان

| تعداد بازدید : 1226

عدم توانایی یک زوج از نظر جنسی در روند باردار شدن پس از گذشت 1 سال تلاش را ناباروری می گویند. ناباروری در زنان و مردان تقریبا به طور یکسان اتفاق می افتد.30 درصد به علت عوامل مرد،30 درصد به علت عوامل زن، و 40 درصد مابقی هم اغلب به طور ناشناخته باقی میماند.

مشاوره ژنتیک ناباروری مردان

علل ناباروری در مردان چیست؟

بیش از 90٪ موارد ناباروری مردان به علت کم بودن تعداد اسپرم، کیفیت اسپرم پایین یا هر دو است. ناهنجاریهای اسپرم یک عامل مهمی در ناباروری مردان است. موارد دیگر ناباروری مردان شامل :

1- اختلالات هورمونی

2-  بیماریهای عفونی

3- در معرض مواد شیمیایی، سموم و داروها و اشعه و شیمی درمانی قرار گرفتن 

 4- اختلال در نعوذ و مسائل مربوط به انسداد ناشی از کاهش جریان خون از آسیبهای عروقی

 5- عوامل ژنتیکی ، که برخی از آنها کروموزومی هستند ،

  • مثل حذف کروموزوم Y

  • ژنهایی در3 ناحیهبازوی بلند Y  قرار دارند، که در مراحل اسپرماتوژنز نقش دارند ،  حذف هر کدام ازآنها اثر مخربی در اسپرماتوژنز میگذارد

  • دارای کروموزوم اضافی (سندرم کلاین فلتر)

6_ مشکلات مربوط به اسپرم.

7_ واریکوسل که از شایعترین عوامل است.

 8_ پیری، که می تواند تعداد اسپرم و تحرک را کاهش می دهد و کیفیت ژنتیکی اسپرم را کم میکند.

 9_ بیماری های منتقله از راه جنسی که می تواند باعث بروز آسیب در سیستم تولید مثل مردان شود یا عملکرد اسپرم را مختل کند.

 10_عوامل شیوه زندگی مانند مصرف سیگار و مواد مخدر

مشاوره ژنتیک:

مشاوره ژنتیک با بررسی کامل تاریخچه سلامتی خانواده فرد، به تجزیه و تحلیل وضعیت موجود هم خواهد پرداخت. مواردی مانند:

چگونگی تحت تاثیر قرار گرفتن وضعیت ژنتیکی فرد روی ناباروری اش.

تاثیر وضعیت ژنتیکی فرد روی بارداری اش در آینده فرد و ارائه راه حلهای موجود به فرد.

مشاوره ژنتیکی قبل از بارداری توصیه شود.

با انجام  آزمایشات ژنتیکی، ممکن است علت ناباروری مشخص شود.  

دانستن اینکه چرا شما نمی توانید باردار شوید و یا چقدر شما در معرض خطر هستید را میتواند کمک کند.

یکی دیگر از دلایل انجام آزمایش های ژنتیکی قبل از بارداری، جلوگیری از بروز یک نقص مادرزادی ژنتیکی به فرزندان است.

برخی از جهش های ژنتیکی می توانند باعث ناباروری در یکی از والدین شوند، اما هنگامی که والدین هر دوجهش را دارا باشند ، می توانند خطر ژنتیکی بیشتری را به فرزند خود منتقل کنند.

 

افراد در یکی از حالت های زیر می توانند مشاوره ژنتیک شوند:

امروزه ناباروری ،از هر 6 زوج ،یک نفر را تحت تاثیر قرار میدهند.

اگر یکی از این عوامل یا بیشتر درمردان  وجود داشته باشد،نیاز به مراجعه دارند:

  • عدم تولید اسپرم، کاهش تعداد اسپرم ها، نداشتن وازو دفران.

  • وجود ویژگیهای فیزیکی که دارای علت ژنتیکی هستند مانند :اندازه بیضه کوچک و.....

  •  دارای سابقه دو یا تعداد بیشتر از سقط یا مرده زایی هستند.

  • وقتی به طور مداوم و طولانی مدت با هرگونه  مواد شیمایی،اشعه و یا امواج مضرو در منزل یا محیط کار در تماس هستند.

 

ناباروری کروموزوم Y در فرم مرتبط با کروموزوم  Y به ارث می رسد. از آنجا که حذف کروموزوم Y  درمردان سبب ناباروری می شود، و معمولا این حذف پدیده ای جدید است بنابراین در پدر فرد وجود ندارد. علیرغم وجود اختلال  شدید اسپرماتوژنز در این افراد، برخی از مردانی که دچار حذف مناطقی از AZF هستند  ممکن است صاحب فرزند پسری شوند ولی این کودک نابارور می باشد. در صورتی که زوجه مرد، جوان و در سنین باروری باشد حالت گفته شده در بالا، در حدود 4٪ از زوج های مبتلا به اولیگواسپرمی شدید اتفاق خواهد افتاد. در حاملگی هایی که با استفاده از روش ICSI محقق می شود، نوزادان پسر، دقیقا همان نواحی حذف شده مربوط به پدرشان را به ارث خواهند برد  بنابراین به احتمال بالا عقیم خواهند بود . توجه داشته باشید که برخی از حذف ها در کروموزوم Y  از جمله شایع ترین حذف ها در کروموزوم Y (gr/gr)، لزوما باعث ناباروری نمی شوند و تنها به عنوان عامل خطرساز برای ناباروری به شمار می روند. جنین های دحتر حاصل از پدری که دچارحذف در کروموزوم  Y می باشد ریسک ناهنجاری های مادرزادی یا ناباروری را ندارند. در بارداری هایی که از طریق فن آوری های کمک باروری (ART) امکان پذیر می شوند و درآنها ریسک بالایی برای ایجاد پدیده حذف کروموزوم Y در جنین پسر وجود دارد تست های اختصاصی قبل از تولد یا آزمایشات قبل از لانه گرینی (preimplantation testing) برای تعیین جنسیت جنین و یا اثبات وجود حذف در کروموزوم Y  مورد استفاده قرار می گیرد.
حالت وراثت: ناباروری کروموزوم Y به فرم مرتبط با کروموزوم Y به ارث می رسد.


 

خطر برای اعضای خانواده


والدین یک فرد
 از آنجا که مردان دچار حذف در مناطق AZF مربوط به بازوی طویل کروموزوم Y ، نابارور هستند و این حذف معمولا جدید (de novo) می باشد بنابراین چنین حذفی در پدر فرد وجود ندارد به جز حذف  gr/gr، که می تواند به ارث برسد و دارای فنوتیپ متغیری می باشد.
 به ندرت در یک خانواده اتفاق می افتد که یک مردی که دچار حذف  AZFc در کروموزوم Y است صاحب فرند پسری شود که نابارور است. با این حال، باید تأکید کرد که در این خانواده ها، پدرانی که دچار حذف در AZFc  بوده اند همگی اولیگواسپرمی شدید داشته اند، ولی همسر آنها به دلیل جوانی و قدرت باروری بالایی که داشته سبب شده تا علیرغم مقدار کم اسپرم موجود در مرد، فرآیند لقاح صورت بپذیرد و به تولد فرزند می انجامد.
 میزان باروری در مردان دچار حذف در GR/GR ، متغیر است و این افراد می توانند به راحتی این حذف را به نسل های آینده منتقل کنند. خذف های b1 / b3 و b2 / b3 فاقد اهمیت  هستند و بر روی باروری مردان تأثیری ندارند.


اقوام نسبی و برادران فرد
 از آنجا که حذف در کروموزوم Y  در یک مرد نابارور معمولا جدید است، احتمال خطر برای برادران فرد کم است.
 
در موارد بسیار نادر، ممکن است برادران فرد در معرض خطر باشند، زیرا در یک خانواده، حذف منطقه یکسانی از AZFc ممکن است سبب القای ناباروری گردد. با این حال باید گفت که همه مردان دچار حذف AZFc دارای نقص شدید در فرآینداسپرماتوژ هستند که به ندرت به دلیل قدرت باروری بالا و جوان بودن همسرشان جبران می شود


فرزندان فرد
 در مردانی که دچار حذف کروموزوم Y  می باشند القای  بارداری میتواند با استفاده از تزریق اسپرم به درون سیتوپلاسم (ICSI)  محقق شود.
 جنین های پسر دقیقا دارای همان حذف موجود در کروموزوم Y   (که از پدرشان به ارث برده اند) هستند و بنابراین خطر ناباروری در آنها بالاست. تا به امروز هیچ موردی از موزائیسم سلول های زایشی (germ cell mosaicism) برای حذف کروموزوم Y   گزارش نشده است؛ بنابراین، حذف کروموزوم Y همیشه به فرزندان پسران فرد بیمار منتقل می شود.
 
جنین های دختر که پدیده حذف کروموزوم را از پدرشان به ارث برده اند خطر بالقوه ای برای ایجاد ناهنجاری های مادرزادی یا ناباروری ندارند.
سایر اعضای خانواده: بعید است که اعضای خانواده در معرض خطر ابتلا به ناباروری کروموزوم Y قرار بگیرند، زیرا حذف کروموزوم   Y یک پدیده جدید است که درهر 1 از2000 اسپرم  موجود در بیضه یک پدری که اسپرماتوژنز معمولی دارد اتفاق می افتد. علاوه بر این، امکان انتقال حذف AZF  نیز بسیار بعید است.


مسائل مرتبط با مشاوره ژنتیکی

برنامه ریزی خانوادگی
 زمان مطلوب برای تعیین خطر ژنتیکی و بحث در دسترس بودن آزمایشات قبل از تولد درست در زمان قبل از بارداری است.
 
ارائه مشاوره ژنتیکی (شامل بحث در مورد خطرات بالقوه برای فرزندان و گزینه های باروری) برای بالغین جوانی که در معرض خطر قرار دارند توصیه می شود.
بانک DNA :امکان ذخیره سازی DNA  (که به طور معمول از گلبول های سفید خون استخراج  میشود) با هدف استفاده از آنها در سال های آینده امکان پذیر است. از آنجا که این احتمال وجود دارد که روش های آزمایش و درک ما از ژن ها، واریانت های آللی و بیماری ها در آینده بهبود یابند بنابراین ایجاد یک بانک DNA  در افراد بیمار باید به صورت ویژه مد نظر قرار گیرد.

 

آزمایشهای ژنتیکی رایج در ناباروری مردان:

1- کاریوتایپ،(karyotype)

بررسی تعداد و ساختار کروموزومها

2- میکرودلیشن کروموزوم Y، (microdeletion y)

بررسی کروموزوم Y از نظر ساختاری و اینکه آیا حذفی رخ داده یا خیر.

3- تست ژن بیماری ژنتیکی فیبروزکیستیک ،(cystic fibrosis)

جهش در ژنهای این بیماری میتواند باعث ناباروری شوند.

4- تست سندرم Kartagener  : یک اختلال نادر است که سبب نقص حرکتی اسپرم و همچنین عفونت های شدید تنفسی میشود.

 

درمان ناباروری مردان:

بعضی از علل ناباروری مردان قابل درمان یا قابل درمان از طریق جراحی هستند.

  •  درمان با آنتی بیوتیک ها، در موارد عفونی

  •  جراحی:   برای رفع انسداد سیستم انتقال اسپرم، جراحی، به منظور حذف واریکوسل 

  •  داروهای باروری برای بهبود تولید اسپرم

  • هورمون درمانی:   زمان زیادی نیاز دارد تا به نتیجه برسد و تقریبا روش پر هزینه ای است.

  • روشهای کمک باروری: استفاده از اسپرم اهدایی و انجام لقاح مصنوعی،ICSI و  IVF

 

 

منابع:

-1https://www.andrologyaustralia.org/your-health/male-infertility/

 -2https://www.conceiveeasy.com/get-pregnant/infertility-problems-for-men/.

-3.https://my.clevelandclinic.org/health/articles/genetic-testing-and-male-factor-infertility


نویسندگان

سحر صادقی ، دکتر محمد امین طباطبائی فر (متخصص ژنتیک پزشکی)، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

دسته بندی مطالب

غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان خدمات تشخیص پزشکی و بالینی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی آموزش های همگانی و تخصصی همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647