مشاوره ژنتیکی آتاکسی ارثی (Hereditary Ataxia)

| تعداد بازدید : 289

آتاکسی ارثی می تواند در فرم اتوزوم غالب، اتوزوم مغلوب  و یا وابسته به کروموزوم X به ارث برسد. مشاوره ژنتیکی و ارزیابی ریسک به تعیین علت آتاکسی ارثی در فرد بستگی دارد.
 

مشاوره ژنتیکی آتاکسی ارثی (Hereditary Ataxia)

فرم وراثت بیماری آتاکسی ارثی

 آتاکسی ارثی ممکن است به صورت اتوزوم غالب ، فرم اتوزومی مغلوب یا وابسته به X به ارث برسد.( آتاکسی ارثی ناشی از جهش DNA میتوکندری، در بخش اختلالات میتوکندریایی مورد بررسی قرار گرفته است).اگر یک فرد دارای یک سندرم خاص مرتبط با آتاکسی باشد (به عنوان مثال، آتاکسی  Friedreich یا FXTAS ) در این وضعیت انجام مشاوره توصیه می شود.
 

 

خطر اعضای خانواده - وراثت اتوزوم غالب
والدین یک فرد
 اکثر مبتلایان به آتاکسی با فرم اتوزوم غالب  دارای والدین مبتلا هستند  هر چند که  گاهی اوقات سابقه خانوادگی منفی است.
به دلیل مرگ زوهنگام والدین ، عدم شناخت فرم اتوزوم غالب آتاکسی در اعضای خانواده، شروع زودرس بیماری در والدین، کاهش نفوذ آلل بیماریزا در والدین بدون علامت یا ایجاد جهش های جدید ، ممکن است که سابقه خانوادگی منفی باشد.
بستگان سببی فرد
 خطر ابتلا فرد به وضعیت ژنتیکی والدین او بستگی دارد.
اگر یکی از والدین فرد دارای یک آلل جهش یافته باشد، خطر به ارث بردن آلل جهش یافته به وسیله فرد 50٪ است

فرزندان فرد

افراد مبتلا به آتاکسی به فرم اتوزوم غالب  به احتمال 50٪ انتقال آلل جهش یافته را  به هر کودک منتقل میکنند.
میزان خطر برای سایر اعضای خانواده

میزان خطر برای دیگر اعضای خانواده به وضعیت والدین فرد بستگی دارد. اگر والدین دچار بیماری باشند، ممکن است اعضای خانواده اش در معرض خطر باشند.

 

 

میزان خطر برای اعضای خانواده - وراثت اتوزوم مغلوب
والدین فرد 

والدین به صورت هتروزیگوتهای اجباری هستند و به همین دلیل تنها یک نسخه از یک واریانت پاتوژنیک را حمل می کنند.

هتروزیگوت ها  بدون علامت هستند.
بستگان نسبی فرد
در کل هر یک از بستگان نسبی فرد دارای 25٪ شانس ابتلا به این بیماری است و به احتمال 50٪ به عنوان حامل بدون علامت و به احتمال 25٪ نه بیمار و نه حامل خواهند بود.
فرزندان فرد

تمام فرزندان برای آلل جهش یافته به صورت هتروزیگوتهای اجباری (حامل) هستند.
سایر اعضای خانواده

هر یک از بستگان نسبی فرد به احتمال 50٪  حامل هستند.
تشخیص حامل
آزمایش حامل بودن برای بستگان در معرض خطر نیازمند شناسایی اولیه واریانت های پاتوژنیک در خانواده دارد.
 

 

میزان خطر برای اعضای خانواده   در وراث با فرم وابسته به X
والدین فرد
 پدر یک مرد مبتلا، نه تنها بیماری را نخواهد داشت  بلکه حامل واریانت پاتوژنیک نیز نخواهد بود.
زنانی که دارای یک پسر مبتلا هستند و همچنین دارای یک فامیل مرد بیمار هستند به صورت هتروزیگوت های اجباری می باشند. 
بستگان نسبی فرد
خطر ابتلای بستگان نسبی به وضعیت حامل بودن مادر بستگی دارد.
 
اگر مادر فرد دارای یک واریانت پاتوژنیک باشد، احتمال انتقال آن در هر حاملگی 50 درصد است.  آن دسته از بستگان نسبی (مردها) که واریانت پاتولوژیک را به ارث برده اند بیمار خواهند شد و بستگان نسبی (زن ها)که واریانت پاتولوژیک را به ارث برده اند حامل بوده و معمولا بیمار نمی شوند.
اگر مسئله فرد یک مورد ساده باشد (به عنوان مثال، وقوع تنها یک مورد در یک خانواده) و اگر واریانت پاتولوژیک در DNA لکوسیتی مادر شناسایی نشود خطر ابتلای بستگان نسبی پایین است ولی به علت احتمال وقوع موزاییسم رده سلول زایشی با منشاء مادری،  این خطر نسبت به  جمعیت عمومی بیشتر است.
فرزندان فرد

تمامی دختران مرد بیمار به صورت حامل هستند و هیچکدام از پسرانش بیمار نخواهند شد.
سایر اعضای خانواده

ممکن است بستگان نسبی طرف مادری در معرض خطر حامل بودن باشند و بسته به جنسیت فرزندانشان ، ممکن است به صورت حامل و یا بیمار باشند.
تشخیص حامل
آزمایش حامل بودن برای زنانی که در معرض اختلالات وابسته به X   قرار دارند نیازمند شناسایی اولیه واریانت های پاتولوژیِک در خانواده می باشد.

 

مسائل مرتبط با مشاوره ژنتیکی
تست بستگان بالغ بدون علامت در افراد مبتلا به آتاکسی ارثی ممکن است پس از آزمایش ژنتیک مولکولی بتوان اختلال و یا یک واریانت پتولوژیک خاصی را در خانواده شناسایی کرد. چنین آزمایش هایی باید درقالب مشاوره های ژنتیکی رسمی انجام شوند.
در کل،  نتایج آزمون ژنتیک مولکولی در پیش بینی سن شروع، شدت، نوع علائم یا میزان پیشرفت در افراد بدون علامت مفید نیست.
آزمایش ژنتیک مولکولی برای آن دسته از افراد بدون علامت کمتر از 18 سالی که در معرض ابتلا به اختلالات غیر قابل درمان  قرار دارند در نظر گرفته نمی شود زیرا با انجام آزمایش ژنتیک استقلال کودک بدون مزایای قانع کننده از او سلب می شود. علاوه بر این، در مورد اثرات نامطلوب و ناخوشایندی که ممکن است چنین اطلاعاتی بر روی استحکام خانوادگی، خطر تبعیض و بدنام شدن در آینده بگذارد نگرانی های زیادی وجود دارد.
بیانیه انجمن ملی مشاوران ژنتیک و همچنین آکادمی ملی طب کودکان آمریکا و کالج ژنتیک پزشکی و بیانیه های ژنتیک آمریکا در مورد مسائل اخلاقی و سیاست گذاری های حیطه آزمایشات ژنتیکی و غربالگری کودکان را مشاهده کنید.


نویسنده

سحر صادقی

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647