دسته بندی مطالب

غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان خدمات تشخیص پزشکی و بالینی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی آموزش های همگانی و تخصصی همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

مشاوره ژنتیک آلفا تالاسمی

| تعداد بازدید : 1816

به طور معمول چهار ژن آلفا گلوبین (یک جفت بر روی هر کروموزوم 16) وجود دارد. در بیماری تالاسمی آلفا میزان کافی از  پروتئین آلفا گلوبین تولید نمی گردد که این کاهش پروتئین ناشی از حذف یا جهش در یک یا چند نسخه از چهار ژن آلفا گلوبین می باشد که این جهش ها نهایتا باعث کاهش تولید آلفا گلوبین می شود. از طرفی حذف ها حدود 90٪ آلل های ایجاد کننده بیماری در آلفا تالاسمی به حساب می آید. بر اساس تعداد ژن هایی که تحت تاثیر قرار گرفته اند.

مشاوره ژنتیک آلفا تالاسمی

آلفا تالاسمی معمولا" به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. در یک حاملگی  اگر یکی از والدین دارای صفت آلفا تالاسمی به صورت Cis   (--/αα)  و والد دیگر به صورت ناقل خاموش باشد ( تنها یک ژن آلفا حذف شده -α/αα)، هر یک از فرزندان آنها

دارای:

 25% شانس ابتلاء به هموگلبین H ( دارای حذف 3 ژن آلفا / --)

 25% شانس ابتلا به صفت آلفا تالاسمی (دارای دو ژن غیر نرمال)

25% تالاسمی خاموش

و 25% فرزند سالم می باشند

احتمالات برای ازدواج صفت آلفا تالاسمی با ناقل خاموش

 

در هر حاملگی در صورتی که هر دو والد دارای صفت آلفا تالاسمی به صورت سیس باشند (هر دو آلل غیر نرمال در هر والد روی یک کروموزوم)، هر یک از فرزندان آن ها دارای:

%25 شانس ابتلاء به تالاسمی ماژور یا هیدروپس فتالیس جنینی ( منجر به مرگ جنین می شود)

%50 شانس ابتلاء به صفت آلفا تالاسمی و %25 سالم خواهند بود.

احتمالات برای دو فرد مبتلا به صفت آلفا تالاسمی

 

و در صورتی که هر دو والد دارای صفت آلفا تالاسمی به صورت ترانس باشند (دو آلل غیر نرمال هر والد روی دو کروموزوم مختلف)، همه فرزندان آن ها دارای صفت آلفا تالاسمی خواهند بود.

 

 

صفت آلفا تالاسمی

اگر هر دو والد ناقل خاموش باشند یعنی تنها یک ژن از چهار ژن آلفا غیر نرمال باشد. هر یک از فرزندان آن ها به احتمال

%25 دارای صفت آلفا تالاسمی به صورت ترانس

% 50 ناقل خاموش

و %25 سالم خواهند بود.

 

نکات مربوط به آلفا تالاسمی:

  • در صورتی که شخصی مبتلا به بیماری هموگلبین H (HbH)  باشد فرزندان او 100% ناقل تالاسمی آلفا خواهند بود که لازم است جهت ازدواج و بارداری مورد مشاوره ژنتیک قرار بگیرند.
  • اعضای خانواده فرد بیمار و افراد اهداء کننده گامت به خصوص در جمعیت هایی که تالاسمی آلفا شایع است لازم است که از لحاظ حامل بودن برای ژن آلفا تالاسمی مورد بررسی قرار گیرند.
  • در جمعیت هایی که شیوع صفت آلفا تالاسمی به صورت Cis   (--/αα) بالا است، زوج ها بهتر است قبل از بارداری مورد بررسی قرار گیرند زیرا چنین افرادی در معرض خطر ابتلاء به بیماری HbH  و هیدروپس جنینی (بسته به ترکیب ژنی همسر خود ) می باشند.
  • تست تعیین ناقلین و تست تشخیص پیش از تولد برای تالاسمی قابل انجام است.تست تشخیص قبل از تولد برای زوج هایی که در معرض خطر داشتن فرزندی با هموگلبین بارت ( هیدروپس جنینی) هستند و یا حاملگی هایی که در آ نها یکی از والدین حامل تالاسمی به صورت سیس و والد دیگر ناشناخته باشد توصیه می شود.

 

 

مفاهیم مربوط به تالاسمی آلفا


نویسندگان

آسیه حقیقت نیا، سحر صادقی ، دکتر محمد امین طباطبائی فر (متخصص ژنتیک پزشکی)، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647