بیماری های نورودژنراتیو (تخریب کننده عصب)

| تعداد بازدید : 1045

بیماری های نورودژنراتیو  Neurodegenerative Disease (NDD)  طیف گسترده ای از بیماری ها هستند که به طور اولیه نورون های مغز را درگیر کرده و به تدریج باعث از بین رفتن نورون ها می شوند. بیماری Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)، پارکینسون، آلزایمر و هانتینگتون مثال هایی از این بیماری ها هستند.

بیماری های نورودژنراتیو  (تخریب کننده عصب)

بیماری های نورودژنراتیو (تخریب کننده عصب)

بیماری های نورودژنراتیو  Neurodegenerative Disease (NDD)  طیف گسترده ای از بیماری ها هستند که به طور اولیه نورون های مغز را درگیر کرده و به تدریج باعث از بین رفتن نورون ها می شوند. بیماری Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)، پارکینسون، آلزایمر و هانتینگتون مثال هایی از این بیماری ها هستند. بیماری های Motor Neuron (MND) جزئی از بیماری های NDD محسوب می شوند که با تحلیل و از بین رفتن نورون های حرکتی فوقانی و تحتانی (Upper Motor Neuron و Lower Motor Neuron) همراه است. شایع ترین انواع MND عبارتند از:

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

Progressive Bulbar Palsy  (PBP)

شایع ترین نوع MND که بیشتر ساقه مغز را گرفتار می کند عبارتند از:

Progressive Muscular Atrophy (PMA)

Primary Lateral Sclerosis (PLS)

Spinal Muscular Atrophy  (SMA)

 بیماری ALS

 بیماری ALS یک بیماری عصبی پیشرونده است که سبب زوال تدریجی سلول‌های عصبی‌ای می‌شود که وظیفه کنترل حرکت ماهیچه‌ها را به عهده دارند. با پیشرفت بیماری،‌ افراد مبتلا رفته‌رفته توانایی کنترل حرکت ماهیچه‌هایشان را از دست می‌دهند. به عبارت دیگر، با مرور زمان فرد مبتلا آرام‌آرام توانایی‌های حرکتی خود را از دست می‌دهد. البته توانایی تفکر و حافظه این افراد معمولا تحت تاثیر این بیماری قرار نمی‌گیرد. به‌علاوه،‌ این بیماری مسری نیست و جزو سرطان‌ها نیز به شمار نمی‌رود.

علت بروز بیماری ALS هنوز ناشناخته است. این بیماری معمولا افراد 40 تا 70 ساله را هدف می‌گیرد و مردان کمی بیشتر از زنان در معرض خطر قرار دارند. برخی موارد هم ظاهرا موروثی هستند. احتمالا ژن‌های خاصی را می‌توان در بروز این بیماری دخیل دانست.

 


علائم بیماری ALS عبارتند از:

 ضعف و تحلیل رفتن ماهیچه‌ها در ناحیه دست و پا، ماهیچه‌های تنفسی و گلو و زبان. این ضعف معمولا از دست و پا شروع می‌شود و با گذشت زمان بدتر و بدتر می‌شود. انقباض، گرفتگی و کوفتگی ماهیچه‌ای در کنار خستگی زودهنگام ماهیچه‌ها،  تکلم با سرعت کم چنان که رفته‌رفته درکش برای دیگران سخت و سخت تر می‌شود.  دشواری در تنفس و بلع تا جایی که ممکن است به بروز حالات خفگی بینجامد. خندیدن یا گریستن بی اراده، ناگهانی و لاینقطع.  تغییر شیوه راه رفتن و در نهایت از دست دادن توانایی راه رفتن


آزمایشات رایج برای تشخیص این بیماری :

  •  آزمایش خون

  •  آزمایش و تجزیه و تحلیل مایع نخاع

  •  اسکن MRI

 

تشخیص آزمیشگاهی بیماری ALS

تشخیص ALS اغلب بر مبنای علائم بالینی و EMG می باشد. بین شروع علائم و تشخیص قطعی بیماری معمولا بیش از 12 ماه زمان طی می شود. به این دلیل روشی قابل اعتماد نیاز است تا در این دوره، بتوان با اتکای آن بیماری را تشخیص داد.

تکنیک های حساس آزمایشگاهی لازم است تا  ALS را از دیگر شبه MND مانند پلی نوروپاتی، میوپاتی، هومئوپاتی یا سایر انواع میوزیت تک گیر(Sporadic inclusion body myositis) تشخیص داد.

پژوهش ها نشان می دهد که افزایش مقادیر زنجیره سنگین نوروفیلامنت فسفریله شده (PNF-H) در مایع مغزی-نخاعی (CSF) و سرم مبتلایان به ALS برای تشخیص افتراقی این بیماری از دیگر انواع آن بسیار ارزشمند است.

اندازه گیری مارکر PNF-H جهت تشخیص MND به صورت روتین توصیه شده است.

محدوده پایین رنج PNF-H، ng/mL 0.027 بوده که با روش ELISA مورد سنجش قرار می گیرد.

از طرفی مطالعات اخیر مشخص کرده اند که بیماریهایی که منجر به آسیب نورون ها می شوند موجب افزایش غلظت نوروفیلامنت ها در CSF و خون می گردند.

با توجه به شیوع گسترده بیماری MS، بررسی های گسترده ای در راستای استفاده از نوروفیلامنت ها به عنوان یک بیومارکر حساس جهت مانیتورینگ بیماری و کنترل درمان در این بیماری صورت گرفت. نتایج این مطالعات گویای نقش مهم زنجیره سبک نوروفیلامنت ها درانعکاس آسیب بافتی و ارزیابی اثربخشی درمان در سرم بیماران مبتلا به MS بوده است.


 بیماری ALS در نهایت بر ماهیچه‌هایی که مسئولیت تنفس، بلع و سایر فعالیت‌های حیاتی بدن را به عهده دارند تاثیر می‌گذارد و در نتیجه،‌ سرانجام به مرگ منجر خواهد شد، اما فراموش نکنیم که پژوهش‌های بسیاری برای یافتن علت و درمان این بیماری همچنان در جریان است و نیز این را هم فراموش نکنیم که استثنا ممکن است برای هر فرد دیگری غیر از هاوکینگ هم رخ دهد.

 

این آزمایش ها هر روز در آزمایشگاه اریترون پذیرش می شوند.


نویسندگان

دکتر شیرین کوهپایه ، دپارتمان ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس آزمایشگاه اریترون، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

دسته بندی مطالب

غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان خدمات تشخیص پزشکی و بالینی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی آموزش های همگانی و تخصصی همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647