اول مشاوره ژنتیک ، بعد ازدواج فامیلی!

| تعداد بازدید : 515

بر اساس بررسی های انجام شده از سوی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی 3-4 درصد نوزادانی که در کشورمان به دنیا می آیند، به یک بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی مبتلا هستند و این در حالی است که احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی در ازدواج های فامیلی 2 برابر است.

اول مشاوره ژنتیک ، بعد ازدواج فامیلی!

بر اساس بررسی های انجام شده، مهمترین عامل معلولیت و بیماری های ژنتیکی در ایران ازدواج های فامیلی است که اگر این روند ادامه یابد، در آینده درصد بالایی از جمعیت کشور دچار معلولیت های شدید یا خفیف ذهنی و جسمی خواهند شد. در نتیجه بطور متوسط روزانه بیش از 10000 کودک و سالیانه حدود 35 هزار کودک معلول در کشور ما متولد می شوند که اکثر آنان را قربانیان ازدواج های فامیلی تشکیل می دهند.

ازدواج های فامیلی در کشورهای اروپایی و شمال آمریکا از نظر قانونی ممنوع شده و در سایر نقاط دنیا به سرعت رو به کاهش است. اما متاسفانه در کشور ما به سرعت رو به افزایش است و نتیجه این پدیده، تولد هزاران کودک مبتلا به انواع بیماری های لاعلاج است که علاوه بر مشکلات شدید جسمی، روحی، فرهنگی، اخلاقی و اقتصادی برای خود و خانواده هایشان سالیانه میلیارد ها تومان توسط دولت صرف نگهداری، درمان و آموزش آن ها می شود.

شیوع ازدواج های فامیلی در اکثر شهرهای ایران بیش از 40 درصد و در اغلب روستاهای کوچک بیش از 70 درصد است زیرا در این روستاها همه افراد با یکدیگر به طور مستقیم یا غیرمستقیم فامیل هستند و در نتیجه ازدواج های به ظاهر غیرفامیلی هم از نظر ژنتیکی، فامیلی محسوب می شوند. بررسی ها نشان می دهند 80 درصد افرادی که ازدواج می کنند، در میان اعضای خانواده یا اقوام نزدیک خود، دارای افراد معلول مادرزادی هستند.

همچنین 8.5 درصد ازدواج ها از نوع پرخطر (High Risk  ) هستند.

4 تا4.5 درصد افراد داوطلب ازدواج، خودشان نیز نوعی بیماری ژنتیکی جسمی و ذهنی شدید یا خفیف دارند.

9درصد دختران داوطلب ازدواج، زیر 16 سال هستند.

 

هشدار:

هر چند ازدواج های فامیلی، بیشترین تاثیر را در بروز اختلالات ژنتیکی دارند و احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری های ژنتیکی را به 2 برابر افزایش می دهند، اما با توجه به توارث بیماری، اختلالات ژنتیکی ممکن است در ازدواج های غیرفامیلی نیز بروز کند.

 

ازدواج های فامیلی تا چه اندازه می تواند روی سلامت نوزادان تاثیرگذار باشد؟

به ارث رسیدن بیماری های ژنتیکی، الگوهای متفاوتی دارد که نیمی از آن ها وراثت است، معمولا" فرد با داشتن یک کپی سالم از ژن به بیماری مبتلا نمی شود( مگر در موارد غالب) و برای بروز بیماری باید هر دو کپی ژن معیوب در او وجود داشته باشد.

بیماری های ژنتیکی معمولا" نادر هستند. احتمال اینکه پدر و مادر فردی، هر دو یک کپی معیوب از ژنی را داشته باشند و آن کپی معیوب را به فرزند خود منتقل کنند زیاد نیست. زیرا هر فرد از بیشتر ژن های خود 2 کپی دارد که نیمی را از پدر و دیگری را از مادر دریافت می کند و معمولا" یکی از این دو کپی را مادر یا پدر به فرزند خود انتقال می دهند.

این که کدامیک از این دو کپی به فرزند داده شود کاملا" اتفاقی است. اما از آنجا که در ازدواج های فامیلی زن و مرد، هر دو ژن های مشترکی را از یک جد مشترک به ارث برده اند، احتمال اینکه ژن معیوب در هر دوی آن ها وجود داشته باشد به شدت افزایش می یابد. بنابراین این خطر وجود دارد که هر 2 والد ، ژن معیوب را به فرزند خود انتقال بدهند، خطری که در ازدواج های غیرفامیلی بسیار کمتر است.

 

ازدواج های فامیلی بیماری زاست.

مطالعات متعددی در ایران و سایر کشورهای جهان نشان می دهد احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در خانواده هایی که پدر و مادر آن ها با یکدیگر نسبت فامیلی داشته اند، از ازدواج های غیرفامیلی بیشتر است. در ایران ازدواج های فامیلی باعث رواج بیماری ژنتیکی زیادی شده است.

یکی از باورهای غلط این است که اگرچه ازدواج های فامیلی باعث افزایش احتمال ابتلای فرزندان به بیماری های ژنتیکی می شود، اگر در خانواده ای بیماری ژنتیکی خاصی شناخته شده باشد، پس ازدواج فامیلی برای آن خانواده بلامانع است.

گاهی بیماری، یک یا حتی چند نسل در خانواده ای دیده نمی شود، ولی پس از آن در یک نسل ظاهر می شود. به طوریکه در بسیاری از مراجعان به مراکز ژنتیک، فرزند خانواده به بیماری ژنتیکی مبتلاست ولی هیچ سابقه ای از ابتلا به بیماری در خانواده او وجود ندارد.

به هر حال در صورت وقوع ازدواج های فامیلی، برای کاهش خطر به دنیا آمدن فرزندان مبتلا به بیماری های ژنتیکی، زوجین باید مشاوره ژنتیک انجام دهند. مشاور ژنتیک سعی می کند با در اختیار قرار دادن اطلاعات صحیح از وضعیت و اعلام میزان احتمال ابتلای فرزندان به بیماری های ژنتیکی تا حد امکان خطر به دنیا آمدن فرزندان بیمار را کاهش دهد.

مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

زوج های جوان قبل از ازدواج در هر شرایطی و حتی در صورتی که هیچ سابقه بیماری و معلولیت در خانواده و بستگانشان نداشته اند، باید به مراکز و کلینیک های مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.

این مشاوره به خصوص برای افرادی که قصد ازدواج دارند و نگران این هستند که فرزندانشان به بیماری ژنتیکی مبتلا شوند همچنین افرادی که قبل از ازدواج آزمایشات غربالگری انجام داده اند و ناقل یک بیماری ژنتیکی مثل تالاسمی هستند مناسب است.

 

توجه:

آزمایش اجباری و غربال گری قبل از ازداوج فقط کم خونی زوج را نشان می دهد و هیچ تاثیری در تشخیص بیماری های ژنتیکی ندارد. اگر کم خونی هر دو نفر در این آزمایش مشخص شود احتمال بروز بیماری تالاسمی در فرزند آنان زیاد خواهد بود و نیاز به پیگیری های تشخیصی بعدی دارند که با آزمایشات تخصصی نتایج قطعی به اطلاع آن ها می رسد.

بیشترین مراجعه کنندگان در مراکز مشاوره ژنتیک، موارد پیش از ازدواج هستند که نسبت به گذشته بیشتر شده است. این امر باعث بوجود آمدن نسلی سالم در آینده خواهد شد.

رفع نگرانی ها

در صورتی که زوجین در رابطه با مشکلات ژنتیکی فرزند آینده خود نگران هستند، می توانند با مشاوره ژنتیک، نگرانی های خود را برطرف کنند و پاسخ سوالاتی که برای آن ها نگرانی ایجاد کرده است را به طور صحیح و علمی متوجه شوند. در موارد زیر مشاوره ژنتیک توصیه می شود:

  • اگر در خانواده افراد مشکوک به بیماری ژنتیکی وجود دارد.

  • در مواردی که زوجین قصد ازدواج فامیلی دارند ممکن است که فرزندشان در معرض ابتلا به بیماری ژنتیکی باشد که در مشاوره ژنتیک این موارد بررسی می شود.

  • اگر به دلایل اینکه در خانواده سابقه سقط، مرده زایی و یا نازایی وجود دارد، نگران هستند.

 

سوالاتی که مشاور ممکن است پیش از ازدواج از زوجین بپرسد:

در ابتدا مشاور ژنتیک در رابطه با تاریخچه پزشکی زوجین و خانواده آن ها سوالاتی را می پرسد پس بهتر است که اطلاعات زیر را از قبل آماده داشته باشند:

  • در مورد اینکه آیا زوجین سابقه جراحی و یا بستری در بیمارستان را داشته اند و یا به بیماری مزمن مانند دیابت، فشارخون، هایپرلیپدمی، بیماری های هورمونی، قلبی و ... مبتلا هستند و یا اینکه برای طولانی مدت از داروی خاص استفاده می کنند؟

  • در مورد تاریخچه سلامتی تمامی اعضای خانواده از جمله خواهران و برادران تنی و یا ناتنی، والدین، پدربزرگ ها، مادربزرگ ها، عمو، عمه، خاله، دایی و فرزندانشان.

  • در صورتی که یکی از اعضای خانواده فوت کرده است باید دلیل فوت و سن مورد نظر برای مشاور ژنتیک بیان شود.

  • آیا سابقه سقط خود به خودی و تولد جنین مرده و همچنین فوت کودکان در سنین پایین وجود داشته و یا اینکه نوزادی با نقص مادرزادی در هنگام تولد، عقب افتادگی رشدی و تکاملی، ناتوانی در یادگیری و یا کم هوشی و عدم رشد ذهنی و یا نابینایی و ناشنوایی مادرزادی به دنیا آمده است؟

  • همچنین به دلیل این که برخی از بیماری های ژنتیکی در برخی از نژادها بیشتر دیده می شود مشاوره ژنتیک در رابطه با نژاد و شهر و یا روستای آن ها سوالاتی را می پرسد.

 


نویسندگان

دکتر میترا کاویان ، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647