عقب ماندگی ذهنی از نظر شدت و وجود علایم به چهار دسته­ تقسیم می­ شود:

1.خفیف

2. متوسط

3. شدید

4. بسیار شدید

به­ طورکلی ناتوانی ذهنی یک حالت پیچیده است که می تواند به علت عوامل ژنتیکی یا محیطی ایجاد شده باشد و حدود2 تا 3 % جمعیت عمومی را مبتلا می ­کند. در بین افراد مبتلا به ناتوانی ذهنی، نسبت­‌های متفاوتی را به دلایل ژنتیکی مرتبط می ­دانند که این نسبت بین 17 تا 50 % موارد، متغیر می­ باشد. این اختلال علت بیش­ترین دریافت مشاوره‌­ی ژنتیک می ­باشد و در جوامع غربی جزو اصلی ترین مشکلات پزشکی می ­باشد که اثرات اجتماعی اقتصادی دارد.

شایع ترین علل ژنتیکی این عارضه، سندرم داون و پس از آن سندرم ایکس شکننده می باشد که به ترتیب فراوان‌ترین علت کروموزومی و تک ژنی ایجاد کننده ی عقب ماندگی ذهنی می باشد. در مراجعه ی افراد دارای اختلال ذهنی به متخصصین ژنتیک قدم اول انجام تست های سیتوژنتیک می باشد.

به وسیله ی این آزمایش آنیوپلوئیدی ها و حذف و اضافه شدگی های بزرگ قابل مشاهده خواهد بود. در نتیجه عللی مانند سندرم داون، سندرم ادوارد و.. شناسایی می شوند.

چناچه علت این عارضه با انجام این تست مشخص نگردد قدم بعدی انجام تست های مخصوص سندرم ایکس شکننده می باشد. برای تشخیص این سندرم از تست های PCR معمول، Triplet primed PCR و ساترن بلات استفاده می گردد.

پس از انجام این آزمایش در صورت نیافتن علت عارضه، قدم بعدی انجام تست Array CGH می باشد که به وسیله ی آن حذف و اضافه شدگی های ریز قابل بررسی می باشند. که این نوع از حذف و اضافه شدگی ها در عقب ماندگی های ذهنی سندرومیک زیر رخ می دهد: سندرم فریاد گربه، سندرم پرادرویلی، سندرم آنجلمن و....

در صورتی که با انجام این تست ها علت اختلال ذهنی یافت نشد قدم پیشنهادی بعدی انجام تست Whole exome sequencing می باشد که در این روش اگزون تمامی ژن ها برای یافتن واریانت های بیماری زا بررسی می شوند. با یافتن علت این عارضه و انجام اقدامات قبل از تولد در زاده های بعدی در خانواده های دارای یک فرد عقب مانده ذهنی، از بروز مجدد این عارضه می توان جلوگیری کرد.