مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

زوج های جوان، قبل از ازدواج و در صورتی که حتی سابقه بیماری ژنتیکی در افراد خانواده و بستگانشان نداشته باشند، باید به مراکز و کلینیک‌های مشاوره ژنتیک مراجعه کنند. هرچه رابطه خویشاوندی نزدیک‌تر باشد (مانند ازدواج دختر عمو، پسر عمو)، خطر بروز بیماری‌های ژنتیکی در نسل آینده افزایش می‌یابد.

اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

همه زوج‌ها حتی زوج‌های غیرفامیل، قبل از ازدواج برای پیشگیری از تولد نوزاد با اختلال ژنتیکی باید مشاوره ژنتیک را جدی بگیرند و آن را پیگیری کنند.

نتایج حاصل از مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

1. تشخیص اختلال ژنتیکی

2. ارزیابی افزایش خطر بیماری ژنتیکی در اعضای خانواده مرتبط و بستگان آن‌ها

1. ارائه گزینه‌های مناسب برای بهترین تصمیم

2. پیشنهاد راهکارهای مناسب جهت عود بیماری

نحوه بروز بیماری ژنتیکی

 به طور کلی جنین جمعا دارای 46 کروموزوم می باشد 23کروموزوم از پدر و 23 کروموزوم از مادر می گیرد. این کروموزوم‌ها دو به دو هستند، یعنی هر جفت شامل یک کروموزوم مادری و یک کروموزوم پدری می‌باشند. ژن ها بر روی کروموزوم‌ها قرار دارند.

به عنوان مثال نحوه بروز بیماری مغلوب به این صورت می‌باشد که اگر در ساختار ژنتیکی فردی، یک کروموزوم دارای ژن ناقص باشد و کروموزوم جفت آن سالم باشد بیماری خودش را نشان نمی دهد، یعنی فرد آن ژن را دارد اما به صورت یک بیماری تظاهر نمی‌کند. اما اگر هر دو ژن معیوب باشند بیماری خود را نشان می‌دهد. حال اگر یک ژن معیوب در خانواده وجود داشته باشد و دو نفر اقدام به ازدواج فامیلی کنند احتمال اینکه هر دو این ژن معیوب را داشته باشند بیشتر از ازدواج غیر فامیلی است. همچنین بیماری‌هایی که اتوزوم غالب هستند یعنی ژن‌شان غالب است، ممکن است حتی با یک ژن هم خود را نشان دهند.

پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی

منشا نیمی از ناهنجاری‌ها، عوامل ژنتیکی و نیم دیگر مرتبط با عوامل غیر ژنتیکی می‌باشد که برای پیشگیری، باید هر دو عامل ژنتیکی و غیر ژنتیکی را مدنظر قرار داد. افرادی که قصد ازدواج دارند؛ پیش از ازدواج و در صورتی که ازدواج کرده باشند؛ قبل از بارداری و اگر باردار هستند در اولین فرصت باید عواملی که احتمال معلولیت کودک را افزایش می‌دهد را از طریق مشاوره ژنتیک مورد بررسی قرار دهند.

 از جمله موارد غیر ژنتیکی تاثیرگذار شامل عوامل محیطی، آلودگی‌ها، مسمومیت‌ها، مواد بیولوژیک و شیمیایی می باشد.

بیماری‌های عمومی مادر مانند دیابت، تیروئید، روماتیسم و عفونت‌ها نیز می‌توانند روی سلامت مادر و جنین تاثیر گذار باشند. البته با مراقبت‌های معمول در زمان بارداری با تکیه بر سلامت مادر و جنین می‌توان تا 50 درصد از بروز این بیماری‌ها جلوگیری کرد. این عوامل باید در اسرع وقت بررسی شود تا از بروز برخی از مشکلات جلوگیری به عمل آید.

چه افرادی نیاز به مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج دارند

• در خانواده هایی که یک یا چند فرد مبتلا یا مشکوک به بیماری ژنتیکی وجود دارد.

• ازدواج خویشاوندی و نگرانی از خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی.

• سابقه سقط، مرده زایی و یا نازایی در خانواده و فامیل

سوالاتی که ممکن است در حین مشاوره از شما پرسیده شود؟

• تاریخچه سلامتی و پزشکی شما یا همسرتان که شامل: بیماری‌های گوناگون ،سابقه جراحی یا بستری در بیمارستان؛ ابتلا به بیماری‌های مزمن مانند: دیابت، فشارخون، بیماری‌های قلبی، مشکلات هورمونی مانند بیماری های تیروئید و همچنین سابقه داروهای مصرفی.

• تاریخچه ی سلامتی سایر اعضای خانواده ی شما یا همسرتان از قبیل:

• فرزندان

• خواهرها و برادرهای تنی و ناتنی به همراه فرزندانشان

• والدین

• خاله‌ها و عمه‌ها و فرزندانشان

• عموها و دایی‌ها و فرزندانشان

• پدربزرگ‌ها و مادر بزرگ‌ها

یک نکته مهم

به طور طبیعی در همه انسان‌ها 7تا 8 ژن معیوب وجود دارد که در ازدواج‌های غیر فامیلی احتمال اینکه ژن‌های معیوب در کنار هم قرار بگیرند حدود 2 درصد است که این رقم در مورد ازدواج‌های فامیلی به دلیل مشترک بودن اجداد زوجین سه تا چهار برابر بیشتر از ازدواج‌ های غیر فامیلی است.