دسته بندی مطالب

غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان خدمات تشخیص پزشکی و بالینی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی آموزش های همگانی و تخصصی همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

بیماری ویلسون (WD)

| تعداد بازدید : 357

تا به حال نام بیماری ویلسون به گوشتان رسیده است؟ تا چه حد با این بیماری آشنایی دارید؟ عامل اصلی این بیماری چیست و چه درمان هایی برای آن در نظر گرفته شده است؟ بیماری ویلسون، بیماری مادرزادی است که علل اصلی ایجاد آن اختلال در انتقال فلزی در بدن به نام مس است.

بیماری ویلسون (WD)

بیماری ویلسون (WD)

بیماری ویلسون (Wilson’s disease (WD یک اختلال ارثی اتوزومال مغلوب در متابولیسم مس است که در آن تجمع مس در ارگانها و بافت‌های مختلف دیده می شود. شیوع نسبی آن یک در صدهزار تولد تا یک در پانصدهزار تولد است. اختلال در عملکرد متابولیسم مس باعث تجمع مس در بافتهای بدن نظیر کبد، مغز، کلیه ها و گلبول های قرمز می شود. علایم و نشانه های بیماری ویلسون معمولاً بین سنین ۶ تا ۴۵ سالگی ظاهر می شود، اما بیشتر اوقات در دوره ی نوجوانی ظهور می کند.  ویژگی های این اختلال شامل ترکیبی از بیماری های کبدی؛عصبی و روانی می باشد.

 

اساس ژنتیکی بیماری ویلسون

بیماری ویلسون به دلیل جهش  در ژن انتقال دهنده مس (ATP7B) بروز می یابد. این ژن پروتئینی به نام ATPase2.که انتقال دهنده ی مس است را تولید می کند که وظیفه انتقال مس از کبد به سایر نقاط بدن را برعهده دارد. بیش از 600 نوع پاتوژن در ATP7B شناسایی شده اند و جهش های تک زاویه نوکلئوتید در انها شایع تر هستند و به دنبال آن اضافه شدن؛ حذف نیز ممکن است اتفاق بیافتد.مس برای بسیاری ازعملکردهای سلولی ضروری است ، اما مقادیر بالای آن سمی است. پروتئین ATPase2 جهت حذف مس اضافی از بدن مهم می باشد. جهش در ژن ATP7B سبب می شود پروتئین انتقالی عملکرد مناسبی نداشته باشد. در نتیجه، مس تجمع یافته و به مقادیر سمی رسیده که می تواند باغث تخریب بافت ها و اندام ها؛ به خصوص کبد و مغز شود.

نشانه های بیماری ویلسون

علایم بیماری ویلسون متغیر است. این علایم عبارتند از:

  • هپاتیت مزمن

  • استئاتوز (استحاله چربی) کبد

  • سیروز کبدی که در نوجوانان و بزرگسالان ایجاد می شوند.

  • تظاهرات عصبی، شامل اختلالات تکلمی و اختلالات حرکتی مختلف، نشان دهنده وجود بیماری کبدی هستند.

  • اختلال در کلیه ها

 

تشخیص بیماری ویلسون

استاندارد جامع؛ در حال حاضر برای تشخیص بیماری ویلسون، توالی مستقیم Sanger ژن ATP7B یا آزمایش مولکولی برای جهش های خانوادگی است؛ که قبلا شناسایی شده است.بیشترین نوع پاتوژن موجود در ATP7B با استفاده از ترکیبی از واکنش زنجیره ای پلیمریزاسیون ((PCR؛RFLP؛ پلی مورفیسم تک سلولی (SSCP)، الکتروفورز ژل گرادیان انکساری (DGGE)، الکتروفورز گرادیان دما ( TTGE)، انحلال کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (DHPLC) و توالی یابی  Sanger می باشد.تشخیص زودهنگام WD برای شروع درمان مناسب بیمار بسیار حیاتی است. تشخیص بیماری ویلسون بر اساس کاهش میزان سرولوپلاسمین سرم، افزایش دفع مس در ادرار، افزایش میزان مس کبد و وجود حلقه ای به رنگ خاکستری- سبز یا قرمز طلایی در لبه ی خارجی قرنیه به نام حلقه ی Kayser- Fleischer صورت می گیرد. حلقه ی مزبور در ۳۰ تا ۵۰ درصد بیماران، در مرحله ی کبدی یا پیش از بروز سایر علایم بیماری دیده می شود و از این رو، موجود نبودن آن، دلیل عدم ابتلای فرد به بیماری ویلسون نیست. «استاندارد طلایی» تشخیص بیماری ویلسون، نمونه برداری (بیوپسی) کبد است.

اما چگونه می توان دریافت که متابولیسم بدن درست کار می کند؟

با استفاده از آزمایش خون می توان به فراوانی و یا کمبود عناصر پی برد و بدین وسیله می توان فعال بودن یا نبودن سوخت و ساز بدن را یافت.

بیماری ویلسون ممکن است سیروز کبدی و هپاتیت و دیگر بیماری های کبدی را بوجود آورد.

 

درمان

با وجود این که قبلا پنی سیل امین درمان ویلسون محسوب می شده اما در حال حاضر جهت درمان خط اول؛ روی می باشد. صرفاً جهت درمان در کسی که بیماری کبدی پیشرفته پیدا کرده است؛ پیوند کبد است.در مواردی که بخواهیم از شلاتور هم استفاده کنیم از ترینتین استفاده می شود زیرا عوارض عصبی پنی سیل امین را ندارد ولی باید در نظر داشت که اگر از پنی سیل امین استفاده شد همراه آن باید ویتامین B6 و روی (جهت کاهش جذب روده‌ای مس) نیز تجویز شود. درمان برای تمام عمر ادامه می یابد و باید وابستگان و فرزندان خانواده با slit lamp، تست‌های کبدی و اندازه‌گیری سرولوپلاسمین و تست های ژنتیکی بررسی گردند.

 

مواد غذایی که بیماران ویلسون بهتر است مصرف نکنند.

خوردن یا پختن هر نوع غذایی در ظروف مسی، جگر، مغز، دل، قلوه، صدف، کاکائو، قارچ، آجیل و خشکبار.

به جز موارد فوق بیمار منعی در سایر غذاها، ماهی ها و انواع میوه ها ندارد مگر طبق نظر پزشک (از جمله منع مصرف نمک و نوشابه در بیماران با درگیری کبدی شدید).                                                                       

بیماری پارکینسون از چندین جهت مشابه ویلسون است. در هردوی این بیماری ها سفتی عضلات و اشکال در راه رفتن و نوشتن با خط ریز وجود دارد. آنچه این دو بیماری را از هم متمایز می کند درگیری کبد و مشکل در سلول های قرمز خون در بیماری ویلسون است که در پارکینسون وجود ندارد.

 

اسامی دیگر بیماری

  • بیماری ذخیره ای مس

  • سندرم انحطاط هپاتو لنتیکولار

  • WD
  • copper storage disease

  • hepatolenticular degeneration syndrome

  • Wilson’s disease

Refrence

          Møller, L.B., Horn, N., Jeppesen, T.D., Vissing, J., Wibrand, F., Jennum, P., and Ott, P. (2011). Clinical presentation and mutations in Danish patients with Wilson disease. European Journal of Human Genetics 19, 935.

            Aggarwal, A., and Bhatt, M. (2018). Advances in treatment of Wilson disease. Tremor and Other Hyperkinetic Movements 8.

            Chang, I.J., and Hahn, S.H. (2017). The genetics of Wilson disease. In Handbook of clinical neurology, Volume 142. (Elsevier), pp. 19-34.

          Wu, F., Wang, J., Pu, C., Qiao, L., and Jiang, C. (2015). Wilson’s disease: a comprehensive review of the molecular mechanisms. International journal of molecular sciences 16, 6419-6431.


نویسندگان

دکتر محمد امین طباطبائی فر (متخصص ژنتیک پزشکی)، زهرا کاظم زاده، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647