دسته بندی مطالب

غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان خدمات تشخیص پزشکی و بالینی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی آموزش های همگانی و تخصصی همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

بیماری کاناوان (Canavan disease)

| تعداد بازدید : 174

بیماری کاناوان (Canavan disease) که کاناوان وان بوگارت برترند Canavan–van Bogaert–Bertrand disease )نیز نامیده می شود یک اختلال ارثی نادر است که در اثر موتاسیون در ژن آسپارتوسیلاز اتفاق می افتد که توانایی سلول های عصبی مغز (نورون ها-neurons) در ارسال و دریافت پیام ها را مختل می کند. این بیماری یکی از شایع‏ترین بیماری ‏های تحلیل رونده مغز است که باعث بروز یکسری علایم مانند بزرگی سر، تشنج، اختلال بینایی می شوند.

بیماری کاناوان  (Canavan disease)

 بیماری کاناوان (Canavan) یک بیماری ارثی کشنده است که در گروهی از اختلالات ژنتیکی به نام لکودیستروفی  (leukodystrophies ) قرار می گیرد.این بیماری که به دلیل موتاسیون در ژن آسپارتوسیلاز در سلول هایی به نام اولیگودندروسیت اتفاق می افتد ، رشد و بقای غلاف میلین را تحت تأثیر قرار می دهد . در حالت طبیعی غلاف میلین، پوششی است که از سلول های عصبی محافظت کرده و باعث بهبود انتقال پیام های عصبی می شود اما در این اختلال در اثر فقدان آنزیم آسپارتوسیلاز تولید میلین متوقف و باعث آتروفی شدید و پیش رونده مغز می شود.

به طورکلی بیماری کاناوان به دو دسته تقسیم می شود:  نوع خفیف یا جوانی و نوع شدید یا نوزادی نوع نوزادی یا شدید بیماری کاناوان (Neonatal/infantile Canavan disease)؛ شیوع بیشتری دارد و کودکان مبتلا به این بیماری معمولا درهنگام تولد علائم قابل توجهی را از خود نشان نمی دهند و علائم این بیماری در عرض چند ماه ( 3 الی 5 ماه) ظاهر می شوند.  بیشتر افراد مبتلا به نوع نوزادی این بیماری انها تا  قبل از چهار سالگی زنده می مانند، اگرچه ممکن است بعضی از آن ها تا دوران نوجوانی و ٢٠ سالگی زنده بمانند.
نوع خفیف و یا جوانی بیماری کاناوان (mild/juvenile form of Canavan disease)، شیوع کمتری  دارد. پیشرفت بعضی ازعلائم مانند مهارت های تکلم و حرکتی در این نوع با تاخیر کمی بروز می دهد. ممکن است این تاخیرها بسیار خفیف باشند که بیماری کاناوان تشخیص داده نشود. به نظر می رسد طول عمر در مبتلایان به نوع جوانی بیماری کاناوان، طبیعی می باشد.

 

شیوع:
این اختلال در قوم ها و ملیت های متفاوتی دیده شده است اما در میان جمعیت یهودی های آَشکنازی (Ashkenazi) در اروپای شرقی و مرکزی شیوع بیشتری دارد.

الگوی وراثتی:
بیماری کاناوان دارای الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب است. در این الگوی وراثتی هم پدر و هم مادر باید ژن معیوب را داشته باشند تا فرزندشان (با احتمال ٢٥ درصد) مبتلا به این اختلال شود.

علائم بیماری کاناوان چیست؟
به طور کلی علائم بیماری کاناوان به صورت پیش رونده است که در طول زمان وخیم تَر می شود . این علایم در أفراد مختلف متفاوت است. برخی از علائم شایع این بیماری عبارتند از:
1- بزرگی سر نوزاد (ماکروسفالی-macrocephaly)
2- نداشتن کنترل بر روی سر و گردن
3- کاهش واکنش‌های بصری و حرکتی ( فلج و کوری , فقدان شنوایی )

4- کاهش تنوس ماهیچه (هیپوتونی-hypotonia)

5- کودکان مبتلا به این بیماری معمولا نمی‌توانند بنشینند، غلت بزنند.

6-اختلال در غذا خوردن و بلع
7- اختلال در خواب
8- تشنج
9-عقب‏ ماندگی ذهنی

 

علت ایجاد بیماری کاناوان چیست؟
جهش در ژن ASPA  که ساخت آنزیم آسپارتوآسیلاز (aspartoacylase) را برعهده دارد باعث ایجاد بیماری کاناوان می شود. این جهش که در سلول هایی به نام اولیگودندروسیت، “سلول های پشتیبان در بافت عصبی”، اتفاق می افتد که مانع از تولید میلین می شود. به طور طبیعی وظیفه این آنزیم تجزیه ترکیبی N-acetyl-L-aspartic acid و یا NAA است که جهش در ژن ASPA مانع تجزیه طبیعی NAA می شود. این جهش باعث تجمع مقادیر زیاد NAA در مغز می شود  که منجر به تخریب پیش رونده غلاف میلین می شود. بدون این آنزیم، میلین نمی‌تواند به درستی تشکیل شده و در نتیجه فعالیت‌های عصبی مغز را تحت تاثیر قرار می‌دهد و در رشد طبیعی مغز اختلال ایجاد می کند.



تشخیص بیماری کاناوان

١- بررسی اسید ان استیل آسپارتیکN-acetylaspartic acid (NAA)) در ادرار میتوان

٢- بررسی جهش ژن ASPA از نظر مولکولی به خصوص در مرحله قبل از تولد

٣- گرفتن CT scan or MRI از مغز

4- بررسی میزان آنزیم آسپارتوسیلاز در خون

 

درمان بیماری کاناوان
تا کنون هیچ درمانی برای بیماری کاناوان آرائه نشده است. فقط می‌توان به وسیله یکسری راهکارها کیفیت زندگی آنها را بهبود بخشید. به عنوان مثال، با انجام فیزیوتراپی و گفتار درمانی میتوان در إصلاح حرکات و ارتقاء ارتباط کلامی آنها کمک کرد. همچنین از لوله های تغذیه میتوان برای کودکانی که دچار اختلال در بلع شده‌اند، و از سیترات لیتیوم برای کنترل پیشرفت میزان ان استیل آسپارات استفاده کرد.

 

Reference

1-Namboodiri, Am; Peethambaran, A; Mathew, R; Sambhu, Pa; Hershfield, J; Moffett, Jr; Madhavarao, Cn (June 2006). "Canavan disease and the role of N-acetylaspartate in myelin synthesis". Molecular and Cellular Endocrinology. 252 (1–2): 216–23. doi:10.1016/j.mce.2006.03.016. PMID 16647192.

 2-Reference, Genetics Home. "Canavan disease". Genetics Home Reference. Retrieved 2017-06-14.

 3- Canavan MM (1931). "Schilder's Encephalitis Periaxialis Diffusa. Report of a Case in a Child Aged Sixteen and One-Half Months". Archives of Neurology and Psychiatry. 25 (2): 299–308. doi:10.1001/archneurpsyc.1931.02230020085005.

 4-"Canavan Disease - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 2017-06-14.


نویسندگان

دکتر محمد امین طباطبائی فر (متخصص ژنتیک پزشکی)، زهرا السادات حجازی، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647