دسته بندی مطالب

غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان خدمات تشخیص پزشکی و بالینی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی آموزش های همگانی و تخصصی همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

عدم تحمل لاکتوز: تشخیص، عوامل ژنتیکی و بالینی

| تعداد بازدید : 383

لاکتوز یک قند دی ساکارید است که  که در شیر مادر فراوان است و برای تغذیه نوزادان ضروری است و توسط آنزیم های  روده، لاکتاز، به قندهای قابل جذب، یعنی گلوکز و گالاکتوز، هیدرولیز می شود. در اکثر نوزادان فعالیت لاکتاز روده در طول دوره پیش از تولد بیشتر است. با این حال، بعد از 2-12 سالگی، دو گروه متمایز ظاهر می شوند، یعنی یک گروه «عدم تحمل لاکتوز » با فعالیت لاکتاز کم  (hypolactasia) و یک گروه «لاکتوز پایدار» افرادی که سطح فعالیت لاکتاز نوزادیشان تا بزرگسالی حفظ می کنند.

عدم تحمل لاکتوز: تشخیص، عوامل ژنتیکی و بالینی

کاهش فعالیت لاکتاز باعث ایجاد هضم ناکامل اولیه لاکتوز می شود، که گاهی اوقات بدون علامت است. وقتی علائم وجود دارد، عدم تحمل لاکتوز تشخیص داده می شود. مهم است که بین hypolactasia اولیه و علل ثانویه هضم ناکامل لاکتوز، از جمله بیماری سلیاک، انتریت عفونی، و یا بیماری کرون، که دارای علل و درمان متفاوتی هستند تمایز ایجاد کرد. علاوه بر این، hypolactasia  اولیه باید از کمبود مادرزادی لاکتاز، که یک بیماری ناهنجار اتوزومی مغلوب با مکانیزم های مولکولی متفاوت است و نوزادان را از زمان تولد مبتلا می کند، متمایز کرد[1].

 

 تشخیص بیماری عدم تحمل لاکتوز:

روش های مختلفی برای تشخیص عدم هضم لاکتوز و عدم تحمل آن وجود دارد. تست فعالیت لاکتاز در بیوپسی مخاطی از دوازدهه به عنوان مرجع استاندارد برای کمبود لاکتاز اولیه و ثانویه محسوب می شود. با این حال، محدودیت ها عبارتند از بیان همگن لاکتاز  و تهاجمی بودن آزمون است. تست های ژنتیکی ممکن است برای شناسایی لاکتاز پایدار در برخی از جمعیت اروپا مفید باشد زیرا آلل T-13910  مربوط به لاکتاز پایدار در ~ 86-98٪ درصد جمعیت اروپایی است. تست های ژنتیک آینده به احتمال زیاد یک طیف وسیعی از پلی مورفیسم های ژنتیکی را پوشش خواهند داد که به طور بالقوه این محدودیت را از بین می برد. محدودیت بیشتر هر دو نمونه بیوپسی و آزمایش ژنتیکی این است که هیچ ارزیابی از علائم انجام نشده است. این امر بر روی اهمیت بالینی این تحقیقات تأثیر می گذارد، زیرا همانگونه که در بالا ذکر شد، فقط یک درصد از بیماران با کمبود لاکتاز علائم شکمی را پس از مصرف لاکتوز ایجاد می کنند.

برای تشخیص عدم هضم لاکتوز، آزمایش مستقیم بیوشیمیایی فعالیت لاکتاز از یک نمونه ژژونوم بود. این آزمایش با یک واکنش گلوکز اکسیداز انجام می شود که گلوکز آزاد شده از لاکتوز را با مقدار کات آف U / g 10 پروتئین تشخیص می داد. با توجه به تهاجمی بودن بیوپسی ژژونوم، این روش توسط بیوپسی اندو سکوپیک دئودنوم جایگزین شده است. فعالیت متوسط فعالیت لاکتاز در دئودنوم در مقایسه با ژژونوم حدود 40٪ پایین تر بود، اما آزمایش سریع لاکتاز در نمونه های گرفته شده از دئودنوم به طور مؤثر بیماران مبتلا به هیپولاکتازیا را با حساسیت 95٪ و ویژگی 100٪ شناسایی میکرد.

آزمایش تنفس لاکتوز بر پایه تخمیر لاکتوز هضم نشده توسط فلور روده و تولید هیدروژن، دی اکسید کربن و متان که از طریق ریه ها جذب و از بین می رود، انجام می شود اما این گازها باعث نفخ، درد شکم و اسهال می شود. علیرغم استفاده گسترده از آن، قابلیت اطمینان این آزمایش بستگی به فعالیت فلور باکتری دارد. در صورت استفاده از آنتی بیوتیک در طی یک ماه از زمان آزمایش، ،و یا در صورتی که pH کولون به اندازه کافی اسیدی باشد تا فعالیت باکتری را مهار کند، ممکن است نتیجه منفی کاذب باشد.

 

علائم:

علائم و تاریخچه تغذیه ای منجر به تشخیص هیپولاکتازیای بزرگسالی می شود. علائم هیپولاکتازیای نوع بالغ با افزایش سن، در بسیاری از بیماران افزایش می یابد و بسیاری از بیماران علائم عدم تحمل لاکتوز را در نوجوانی و بزرگسالی تجربه می کنند.علائم بلافاصله بعد از مصرف شیر شروع می شوند.

اگر چه در میان بیماران ناهمگونی گسترده وجود دارد، علائم در کل به میزان مصرف لاکتوز مربوط می شود. لاکتوز غیر جذب شده توسط میکروب های دستگاه گوارش تخمیر می شود و منجر به تولید اسید چرب زنجیره ای کوتاه و به طور عمده هیدروژن، دی اکسید کربن و متان است. تولید گاز مکانیسم پاتوفیزیولوژیک است که علایم مانند درد شکمی، گرفتگی، نفخ، اسهال و اسید، تهوع و استفراغ را ایجاد می کند{2}.

آللها و پلی مورفیسم های پایدار لاکتاز

ژن LCT با طول 49.3 کیلو بایت است و در بازوی بلند (q) بازو کروموزوم 2 در موقعیت 21 قرار دارد و شامل 17 اگزون است و به یک رونوشت 6 کیلوبایت ترجمه شده است. افراد مبتلا به hypolactasia و lactase persistence دارای توالی های کدگذاری مشابه هستند، به جز برخی موتاسیون های خاموش؛ بنابراین، رونوشت هر دو لاکتاز یکسان هستند.

 

درمان:

محدودیت مصرف لاکتوز: درمان عدم تحمل لاکتوز نباید در ابتدا با هدف کاهش عدم جذب، بلکه به منظور بهبود علائم گوارشی باشد. برای جلوگیری از علائم،  محدودیت مصرف لاکتوز توصیه می شود، زیرا در مطالعات بیماران مبتلا به عدم تحمل لاکتوز، خود و حتی کسانی که مبتلا بهIBS  هستند، گزارش شده است که مصرف حداقل 12 گرم لاکتوز بدون علائم است. هنگامی که محصولات لبنی با سایر مواد مغذی مصرف می شود، حتی دوزهای بیشتر (15 تا 18 گرم لاکتوز) قابل تحمل می شوند. با این حال، مطالعات نشان می دهد که محدود کردن لاکتوز تنها برای تسکین علائم مؤثر در بیماری GI عملکردی کافی نیست[3].

جایگزینی آنزیم لاکتاز: یکی دیگر از مهمترین روش ها در بیماران مبتلا به " عدم تحمل لاکتوز" و  بیمارانی که مایل به لذت بردن از محصولات لبنی هستند جایگزینی آنزیم لاکتاز است. یک مطالعه متقاطع نشان می دهد که در افراد با عدم جذب لاکتوز با ، لاکتاز به دست آمده از  از Kluyveromyces lactis یک استراتژی درمانی معتبر با اثربخشی عینی و بدون عوارض جانبی است . لاکتاز خارجی که از Aspergillus oryzae یا از Kluyveromyces lactis  به دست می آید، که لاکتوز را به گلوکز و گالاکتوز میشکند تا کارایی جذب افزایش یابد.

مصرف پروبیوتیک ها: استراتژی دیگر مصرف پروبیوتیک هایی است که فلور روده را تغییر می دهند و ممکن است در بیماران مبتلا به IBS نیز مفید باشد. مصرف چهار هفته ای ترکیبی از پروبیوتیک Lactobacillus casei Shirota و Bifidobacterium breve Yakult که باعث بهبود علائم  و کاهش تولید هیدروژن در بیماران مبتلا به عدم تحمل لاکتوز  می شود. این اثرات به نظر می رسد برای حداقل سه ماه پس از تعلیق مصرف پروبیوتیک ادامه دارد. با این حال، در مطالعه دیگری، شیر حاوی Lactobacillus acidophilus به طور مداوم علائم گوارشی را در بیماران مبتلا به عدم تحمل لاکتوز را کاهش داد[3].

 

اثرات طولانی مدت عدم مصرف لاکتوز:

اگر چه محدود کردن لاکتوز در رژیم غذایی ممکن است ناراحتی های گوارشی را بهبود بخشد، ولی اثرات دراز مدت یک رژیم غذایی خالی از محصولات لبنی ممکن است نگران کننده باشد. محصولات لبنی منبع اصلی کلسیم در بسیاری از افراد هستند. هیچ مطالعه ای در مورد اثربخشی جایگزین کلسیم برای بیماران مبتلا به عدم تحمل لاکتوز صورت نگرفته است؛ با این حال، منطقی است که به بیمارانی که محدودیت مصرف فراورده های لبنی دارند توصیه به افزایش مصرف کلسیم از سایر مواد غذایی و یا مکمل ها شود، به ویژه افرادی که  در خطر پوکی استخوان هستند.

مسئله دیگری که باید مورد توجه قرار گیرد، تأثیر منفی محدودیت غذا بر کیفیت زندگی است. بیماران مبتلا به عدم تحمل لاکتوز خود را نه تنها از مواد لبنی بلکه همچنین از مواد غذایی دیگر، به علت نگرانی های عمومی در مورد رژیم غذایی و سلامت محدود می کنند. علاوه بر این، اگر محدودیت غذایی به درستی نظارت نشود، محدودیت های غذای چندگانه می تواند منجر به سوء تغذیه  شود.

 

1.Mattar, R., D.F. de Campos Mazo, and F.J. Carrilho, Lactose intolerance: diagnosis, genetic, and clinical factors. Clin Exp Gastroenterol, 2012. 5: p. 113-21.

2.Vandenplas, Y., Lactose intolerance. Asia Pac J Clin Nutr, 2015. 24 Suppl 1: p. S9-13.

3.Deng, Y., et al., Lactose Intolerance in Adults: Biological Mechanism and Dietary Management. Nutrients, 2015. 7(9): p. 8020-35.

 


نویسندگان

دکتر محمدرضا عزیزی (دکتری علوم آزمایشگاهی بالینی)، یاسمن صافیان اصفهانی، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647