آزمایشات روتینی که برای نوزادان تازه متولد شده انجام می شود، شامل آزمایشات ارزشمندی هستند که ممکن است پیش از ظاهر شدن علائم و بروز عوارض جدی، بیماری و اختلال را شناسایی کند. تشخیص زود هنگام و درمان به موقع ممکن است مانع توسعه مشکلات جدی سلامت نوزاد شود.

شرایط مختلفی که ممکن است در هنگام تولد به صورت مادرزادی وجود داشته باشد می تواند سلامت یک نوزاد را تحت تاثیر قرار دهد. اکثر این شرایط به وجود آمده نادر می باشند اگرچه در برخی از موارد یک عارضه می تواند در یک خانواده و یا یک نژاد به صورت شایع بروز کند.

این مشکلات مادرزادی شامل اختلالاتی در پردازش برخی از منابع غذایی (مشکلات متابولیکی)، مشکلات مرتبط با هورمون ها (غدد درون ریز) و مشکلات ژنتیکی مانند تولید اشکال غیر طبیعی هموگلوبین (پروتئین حمل کننده اکسیژن) هستند.

برخی از مشکلات مادرزادی قابل درمان نیستند اما می توان آن ها را مدیریت کرد تا کودک بتواند رشد و زندگی عادی خود را داشته باشد. تست های غربالگری نوزادان به شناسایی مشکلات مادرزادی قابل درمان و قابل کنترل در همان روزهای اولیه زندگی نوزاد به آن کمک می کند. اگر این مشکلات به زودی شناسایی شوند می توانند به سرعت درمان و کنترل شوند و از مشکلات جدی مانند عقب افتادگی ذهنی و معلولیت جسمی اجتناب شود.

با چند قطره خون قبل از خروج نوزاد از بیمارستان پس از زایمان می توان نوزاد را نسبت به خیلی از بیماری های مادرزادی غربالگری کرد. هر کشور دارای برنامه غربالگری خاص خود است، نوع و تعداد این آزمایشات بسته به موقعیت و فراوانی اختلالات مادرزادی آن کشور، توسط دولت تعیین می شود.

تست های غربالگری توصیه شده برای نوزادان:

وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده، توصیه می کند که تمام نوزادان را برای 34 اختلال مغزی و 26 اختلال ثانویه بررسی کنند. تست ها به دسته های گسترده ای تقسیم می شوند:

• اختلالات متابولیک (به عنوان مثال، فنیل کتونوری، PKU)

• اختلالات غدد درون ریز (مثلا کم کاری تیروئید مادرزادی [CH] و هیپرپلازی مادرزادی آدرنال [CAH])

• اختلالات هموگلوبین (به عنوان مثال، آنمی سلولی داسی شکل)

• اختلالات دیگر (به عنوان مثال، فیبروز کیستیک، کمبود سیستماتیک شدید (SCID))

پزشکان و والدین می توانند علاوه بر آزمون تعیین شده از طرف دولت، یک پانل غربالگری جدید غربالگری نوزاد را نیز درخواست کنند. در تعدادی از بیمارستان ­ها برخی از این تست ها انجام می شود و آزمایش های غربالگری نوزادان نیز ممکن است بعد از تولد، از طریق آزمایشگاه­های خصوصی که این سرویس را ارائه می دهند، تنظیم شوند. در جدول زیر 34 اختلال اصلی که توسط کمیته بین المللی سلامت نوزادان عنوان شده است ارائه گردیده است:

غربالگری اختلالات ارثی در نوزادان

آزمایش های غربالگری برای برخی از بیماری های ارثی که تحت پوشش غربالگری اجباری در سطح عمومی قرار نگرفته است ممکن است بر اساس تاریخچه خانوادگی یا پیشینه قومی مورد درخواست قرار گیرند. تست­ها معمولا شامل تشخیص جهش ژن خاص یا تغییر در DNA است که در ارتباط با اختلالی است که اغلب در یک خانواده یا اعضای یک گروه قومی خاص اتفاق می افتد. والدین ممکن است جهت کسب اطمینان از سلامتی نوزاد خود این تست ها را درخواست بدهند.

سابقه خانوادگی: هنگامی که والدین نگران بیماری خاصی در خانواده های خود هستند (مثلا دیستروفی عضلانی دوشن، سندرم X شکننده یا سایر اختلالات کروموزومی)، ممکن است تست هایی درخواست کنند که نوزادشان برای این بیماری آزمایش شود. آزمایش فیبروز کیستیک ممکن است به دلیل سابقه خانوادگی درخواست گردد،  در حالی که به دلیل فراوانی آن در جمعیت در حال حاضر برای همه نوزادان توصیه می شود. برنامه غربالگری نوزادان هر دولتی شامل آزمون برای CF است، اگر چه روش استفاده شده ممکن است متفاوت باشد، در حالی که برخی از دولت ها تنها یک آزمایش را انجام می دهند تا سطح خون یک ماده شیمیایی به نام "تریپسینوژن ایمنی" (IRT) تعیین شود و دیگران هر دو IRT و یک آزمایش DNA را انجام دهند که تغییرات در ژن CF را چک کنند.

گروه قومی: هنگامی که والدین به دلیل اختلال خاصی در بین گروه های قومی خود (به عنوان مثال بیماری Tay-Sachs، تالاسمی، کم خونی سلول داسی شکل، فیبروز کیستیک یا هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH))، ممکن است برخی از تست ها را درخواست دهند.

خطرات دیگر: بعضی از والدین ممکن است تقاضای بررسیDNA  نوزاد خود را برای شناسایی یک بیماری یا خطر ایجاد یک بیماری که ممکن است آشکار نباشد یا بعدها در زندگی او ظاهر گردد داشته باشند. این بیماری ها شامل بیماری هانتینگتون، دیابت نوع 1، مشکلات پستان و تخمدان و روده بزرگ است.

در برخی موارد، یک یا هر دو والدین می توانند قبل یا در دوران بارداری آزمایش شوند تا مشخص شود که آیا آن ها از این اختلالات مبتنی بر ژن دارا هستند. مایع آمنیوتیک همچنین می تواند در طول حاملگی مورد آزمایش قرار گیرد.

آزمایش های ژنتیکی می تواند بر روی خون، انواع دیگر مایعات بدن و بافت ها انجام شود. برای برخی از شرایط، کروموزوم ها برای ناهنجاری ها مورد بررسی قرار می گیرند؛ برای سایر بیماری ها، یک ژن تک، تجزیه و تحلیل می شود.

Current status of newborn screening worldwide: 2015, Bradford L. Therrell, S EMINARS IN P ERINATOLOGY 39 (2015) 171 – 187.

Therrell BL Jr. Newborn dried bloodspot screening. In: Driscoll CJ, McPherson B, et al., eds. Newborn Screening Systems— The Complete Perspective. San Diego: Plural Publishing, Inc;(2010). 133–156.