دسته بندی مطالب

غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان خدمات تشخیص پزشکی و بالینی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی آموزش های همگانی و تخصصی همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

ایزووالریک اسیدمی (Isovaleric acidemia, IVA)

| تعداد بازدید : 18

ایزووالریک اسیدمی (IVA)، یک بیماری ارثی است که در آن بدن به درستی قادر به تجزیه پروتئین های خاصی نیست. این یک بیماری ارگانیک اسید است زیرا IVA می تواند به تولید مقدار مضر اسیدهای آلی و سمی در بدن منجر شود. اگر بیماری درمان نشده باقی بماند، می تواند باعث آسیب مغز یا حتی مرگ شود. با این حال، اگر بیماری در اوایل زندگی تشخیص داده شود و درمان مناسب آغاز گردد، کودکان مبتلا به IVA، اغلب می توانند زندگی سالم داشته باشند.

ایزووالریک اسیدمی (Isovaleric acidemia, IVA)

نوع بیماری: بیماری های ارگانیک اسید

شیوع: IVA بر حدود یک مورد از هر 230000 نوزاد که در ایالات متحده متولد می شوند، تاثیر می گذارد.

اسامی دیگر بیماری:

IVA, Isovaleric acid-CoA dehydrogenase deficiency, IVD deficiency, Isovaleryl CoA carboxylase deficiency

تست پیگیری:

پزشک کودک شما ممکن است از شما بپرسد آیا کودک شما هرکدام از علائم IVA را نشان می دهد (به علائم اولیه در زیر مراجعه کنید). اگر کودک شما علائم خاصی داشته باشد، ممکن است پزشک سریعا درمان را آغاز کند.

اگر نتیجه غربالگری نوزادتان برای IVA از حد نرمال بالاتر باشد، مسئولین برنامه غربالگری با شما تماس خواهند گرفت تا تست پیگیری انجام دهید. مهم است که به یاد داشته باشید که نتایج غربالگری خارج از محدوده نرمال ، لزوما به این معنی نیست که فرزند شما بیمار است. یک نتیجه خارج از محدوده نرمال ممکن است به دلایلی از جمله کم بودن نمونه اولیه خون یا خیلی زود انجام شدن آزمایش، باشد. با این حال، انجام تست پیگیری برای تایید نتیجه آزمایش، بسیار مهم است. از آنجا که اثرات مضر IVA بدون درمان، می تواند در عرض چند روز پس از تولد اتفاق بیفتد، تست پیگیری باید در اسرع وقت انجام شود تا تعیین گردد آیا نوزاد شما مبتلا به بیماری است یا خیر.

آزمایش پیگیری شامل بررسی ادرار و نمونه های خون برای سطوح مضر اسیدها و سموم است. برخی از اسیدها و سموم در بدن هنگامی ایجاد می شوند که یک کودک دارای یک بیماری ارگانیک اسید است، بنابراین اندازه گیری سطح این مواد در بدن نوزاد می تواند به پزشک کمک کند که آیا فرزند شما بیماری دارد یا خیر. به عنوان مثال، سطح بالایی از آسیل کارنیتین در خون و ایزوالریل گلیسین در ادرار، ممکن است علائم IVA باشد. گاهی اوقات تست پیگیری ممکن است شامل آزمایش نمونه بسیار کوچکی از پوست باشد.

 

درباره‌ی ایزووالریک اسیدمی:

دو فرم اصلی ایزووالریک اسیدمی (IVA) وجود دارد که سن شروع تظاهرات بالینی متفاوت دارند. در یک فرم، علائم، 1 تا 14 روز پس از تولد ظاهر می شود. در شکل دیگر، علائم IVA تا دوران کودکی ظاهر نمی شود و به نام IVA مزمن / متناوب شناخته می شود. این دو فرم علائم مشابهی دارند، اما علائم IVA مزمن / متناوب، شدت کمتری نسبت به IVA  ، در نوزادان دارد.

 

علائم اولیه IVA عبارتند از:

کم ااشتهایی، دفعات و مدت زمان خواب زیادتر از معمول، خستگی، استفراغ، بوی "عرق پا"، تشنج

بسیاری از این علائم ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که کودک شما غذا بخورد و بدنش نتواند آنها را پردازش کند. علائم می توانند در بیماری ها و عفونت ها و نخوردن غذا به مدت طولانی،  به وجود آیند.

اگر کودک شما هر یک از این علائم را نشان می دهد، بلافاصله با پزشک کودک خود تماس حاصل نمائید.

 

درمان های تغذیه ای:

کودک شما باید با یک رژیم دقیقا برنامه ریزی شده از نظر پروتئین ها و اسیدهای آمینه تغذیه شود تا از بسیاری از علائم ذکر شده در بخش علائم اولیه جلوگیری شود. پزشک ممکن است غذاهای ساخته شده با فرمول خاص برای کودک مبتلا به ایزووالریک اسیدمی (IVA) توصیه کند. این فرمول ها به احتمال زیاد در سرتاسر دوران بزرگسالی نیز مورد نیاز است. همچنین برای نوزاد بسیار مهم است که اغلب تغذیه شود. مدت زمان طولانی بدون غذا، بیماری ها و عفونت ها همچنین می تواند بسیاری از علائم IVA را ایجاد کنند.

 

مکمل ها و داروها:

همه اسیدهای آمینه برای نوزاد شما بد نیستند. لوسین اسید آمینه ای است که نمیتواند تجزیه شود، اما گلیسین یک اسید آمینه مفید است. کودک شما ممکن است نیاز به مکمل های گلیسین برای خلاص شدن از اسیدهای آلی مضر که از این بیماری ناشی می شود، داشته باشد. پزشک می تواند نسخه ای برای این مکمل ها تجویز کند.

پزشک همچنین ممکن است مکمل های L-کارنیتین تجویز کند. L-کارنیتین یک ماده طبیعی است، اما بدن نوزاد شما ممکن است به اندازه کافی از آن نداشته باشد. این مکمل ها می توانند به حذف مواد زائد مضر از بدن کمک کنند. با درمان زود هنگام و دقیق، کودک شما احتمالا یک زندگی سالم با رشد و نمو طبیعی خواهد داشت.

بدون درمان، نوزادان مبتلا به IVA می توانند آسیب مغزی ببینند و یا حتی در اولین سال زندگی جان خود را از دست بدهند.

آنزیم های موجود در بدن کودک شما به تجزیه غذاها کمک می کنند. آنزیمها پروتئین ها را به واحدهای ساختمانی بنام اسیدهای آمینه، تبدیل می کنند. سپس آنزیم های دیگر اسیدهای آمینه را تجزیه می کنند. در IVA، آنزیم ایزوالریل-کوآ دهیدروژناز به درستی عمل نمی کند. عمل این آنزیم این است که اسید آمینه لوسین را تجزیه می کند. نوزادان مبتلا به IVA یا به اندازه کافی این آنزیم را تولید نمیکنند یا نوع غیر فعال آنرا تولید می کنند. اگر نوزاد شما مبتلا به IVA باشد، بدن او نمی تواند لوسین را تجزیه کند. این امر باعث تجمع مضر اسیدهای آلی در بدن می گردد.

IVA، یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است. این بدین معنی است که یک کودک بایستی دو نسخه از ژن غیرفعال برای IVA ، یکی از هر کدام از والدین، را به ارث برده باشد تا به بیماری مبتلا گردد. والدین یک کودک مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب، هر کدام، یک نسخه از ژن غیرفعال را حمل می کنند، اما معمولا علائم بیماری را نشان نمی دهند. با وجودیکه داشتن یک کودک مبتلا به IVA نادر است، وقتی هر دو والدین حامل باشند، می توانند بیش از یک کودک بیمار داشته باشند.


نویسندگان

خانم دکتر فوزیه زادهوش (دکتری تخصصی بیوشیمی بالینی، عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان)، دکتر محمدرضا عزیزی (دکتری علوم آزمایشگاهی بالینی)، هدی حیات مقدم، فهیمه امیر خانی ، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس erythronlab_bot@ دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

med@Erythron-lab.com

کد پستی : 76351-81647