نوع بیماری: بیماری های ارگانیک اسید

شیوع: پروپیونیک اسیدمی (PROP) بر روی یکی از هر 35000 تا 75000 نوزاد متولد شده در ایالات متحده تاثیر می گذارد. این بیماری در میان افراد بومی گرینلند، برخی از جوامع آمیش و عربستان سعودی رایج است.

اسامی دیگر بیماری:

PROP, Ketotic glycinemia, Ketotic hyperglycinemia, PCC deficiency, PA, Propionic aciduria, Propionyl-CoA carboxylase deficiency

تست پیگیری:

پزشک کودک شما ممکن است از شما بپرسد آیا کودک شما هرکدام ازعلائم PROP را نشان می دهد (به علائم اولیه در زیر مراجعه کنید). اگر کودک شما علائم خاصی داشته باشد، ممکن است پزشک سریعا درمان را آغاز کند.

اگر نتیجه غربالگری نوزادتان برای PROP از حد نرمال بالاتر باشد، مسئولین برنامه غربالگری با شما تماس خواهند گرفت تا تست پیگیری انجام دهید. مهم است که به یاد داشته باشید که نتایج غربالگری خارج از محدوده نرمال، لزوما به این معنی نیست که فرزند شما بیمار است. یک نتیجه خارج از محدوده نرمال، ممکن است به دلایلی از جمله کم بودن نمونه اولیه خون یا خیلی زود انجام شدن آزمایش، باشد. با این حال، انجام تست پیگیری برای تایید نتیجه آزمایش، بسیار مهم است. از آنجا که اثرات مضر PROP بدون درمان، می تواند در عرض چند روز پس از تولد اتفاق بیفتد، تست پیگیری باید در اسرع وقت انجام شود تا تعیین گردد آیا نوزاد شما مبتلا به بیماری است یا خیر.

آزمایش پیگیری، شامل بررسی ادرار و نمونه های خون نوزاد برای اندازه گیری سطوح مضر اسیدها و سموم است. هنگامی اسیدها و سموم در بدن ایجاد می شوند که یک کودک دارای یک بیماری ارگانیک اسید است، بنابراین اندازه گیری سطح این مواد در بدن نوزاد شما می تواند به پزشکان کمک کند که آیا فرزند شما مبتلا به بیماری است یا خیر. سطح بالایی از آسیل کارنیتین در خون و اسیدهای ارگانیک در ادرار، ممکن است نشانه ای از این باشد که نوزاد شما PROP دارد. گاهی اوقات آزمایشهای پیگیری ممکن است شامل آزمایش نمونه بسیار کوچکی از پوست باشد.

درباره ی پروپیونیک اسیدمی:

علائم پروپیونیک اسیدمی (PROP) معمولا در عرض چند روز پس از تولد آغاز می گردد. در برخی موارد علائم ممکن است تا دوران کودکی یا پس از آن ظاهر نگردد. به همین دلیل غربالگری اولیه و شناسایی بیمار، بسیار مهم است.

علائم اولیه پروپیونیک اسیدمی عبارتند از:

کاهش تغذیه، استفراغ، از دست دادن اشتها، ضعف عضلانی (هیپوتونیا)، دفعات و مدت زمان خواب زیادتر از معمول، خستگی

بسیاری از این علائم ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که کودک شما غذا بخورد و بدنش نتواند آنها را پردازش کند. علائم می توانند در بیماری ها و عفونت ها و نخوردن غذا به مدت طولانی،  به وجود آیند.

اگر کودک شما هر یک از این علائم را نشان می دهد، بلافاصله با پزشک کودک خود تماس حاصل نمائید.

کودکان مبتلا به پروپیونیک اسیدمی (PROP) نیاز به محدود کردن پروتئین و چربی های خاصی در رژیم غذایی خود دارند، زیرا بدن آنها نمی تواند این مواد را تجزیه کند. از زمان تولد، کودک باید در یک رژیم دقیقا برنامه ریزی شده  قرار داده شود. فرمول های خاصی برای کودکان PROP وجود دارد. این فرمول ها به احتمال زیاد بایستی تا  بزرگسالی ادامه یابد.

کودک شما همچنین باید اغلب تغذیه شود. دوره های طولانی بدون غذا، همچنین تب و عفونت، می تواند بسیاری از علائم ذکر شده در بخش علائم اولیه را ایجاد کند.

مکمل ها و داروها:

کودک شما ممکن است نیاز به مصرف مکمل های L-کارنیتین و بیوتین داشته باشد. اینها ترکیبات طبیعی هستند و به تجزیه چربی ها و پروتئین ها در بدن کمک می کنند، اما ممکن است در بدن نوزاد شما به طور طبیعی این اتفاق نیفتد. پزشک شما باید نسخه ای برای این مکمل ها تجویز کند.

پزشک شما همچنین ممکن است آنتی بیوتیک ها را تجویز کند تا به کاهش میزان اسید پروپیونیک در بدن نوزاد کمک کند.

درمان پروپیونیک اسیدمی (PROP) می تواند به کاهش برخی عوارض اولیه بیماری کمک کند. کودکان مبتلا به PROP ممکن است معلولیت های یادگیری یا تأخیرهای رشدی داشته باشند. مهم است که بیماری غربالگری و درمان شود زیرا اگر نوزاد درمان نگردد، در اولین سال زندگی خود ممکن است جان خود را از دست بدهد.

آنزیم های موجود در بدن کودک شما به تجزیه غذاها کمک می کنند. آنزیمها پروتئین ها را به واحدهای ساختمانی بنام اسیدهای آمینه، تبدیل می کنند. سپس آنزیم های دیگر اسیدهای آمینه را تجزیه می کنند.

در پروپیونیک اسیدمی، بدن کودک مبتلا، آنزیم پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز (PCC) به درستی عمل نمی کند. عمل آنزیم پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز این است که اسید آمینه ایزولوسین، والین، متیونین، ترئونین و نوعی چربی به نام اسیدهای چرب با تعداد کربن فرد، را پردازش می کند.

اگر کودک شما PROP داشته باشد، بدن او به اندازه کافی آنزیم پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز تولید نمی کند و یا آنزیم های غیر فعال PCC را ایجاد می کند. هنگامی که PCC به درستی کار نکند، اسیدهای آمینه ی ایزولوسین، والین، متیونین، ترئونین و اسیدهای چرب با تعداد کربن فرد پردازش نشده و باعث ایجاد و تجمع سموم در بدن می شود.

PROP یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است. این بدین معنی است که یک کودک بایستی دو نسخه از ژن غیرفعال برای PROP ، یکی از هر کدام از والدین، را به ارث برده باشد تا به بیماری مبتلا گردد. والدین یک کودک مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب، هر کدام، یک نسخه از ژن غیرفعال را حمل می کنند، اما معمولا علائم بیماری را نشان نمی دهند. با وجودیکه داشتن یک کودک مبتلا به PROP نادر است، وقتی هر دو والدین حامل باشند، می توانند بیش از یک کودک بیمار داشته باشند.