دسته بندی مطالب

غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان خدمات تشخیص پزشکی و بالینی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی آموزش های همگانی و تخصصی همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

نقص آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره متوسط (Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCAD)

| تعداد بازدید : 6609

نقص آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره متوسط (MCAD)، بیماری است که بدن قادر به تجزیه چربی های خاص نیست. این یک اختلال اکسیداسیون اسید چرب است زیرا افراد مبتلا به MCAD قادر به تجزیه برخی از چربی هایی که بدن به انرژی آنها نیاز دارد نیستند. در مقابل، اسیدهای چرب بی استفاده بسیاری در بدن تولید و تجمع می یابند. اگر MCAD درمان نشود، می تواند آسیب مغزی و مشکلات تنفسی ایجاد کند. با این حال، اگر بیماری در اوایل تشخیص داده شود و درمان مناسب شروع گردد، افراد مبتلا به MCAD اغلب می توانند زندگی سالم داشته باشند.

نقص آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره متوسط (Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCAD)

نوع بیماری: اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب

شیوع: تخمین زده می شود که نقص آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره متوسط، یکی از هر 15،000 کودک متولد شده در ایالات متحده را تحت تاثیر قرار می دهد. این اختلال در افراد شمال شرقی اروپایی شایع تر است.

 اسامی دیگر بیماری:

MCAD, ACADM deficiency, MCADD, MCADH deficiency, Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

 

تست پیگیری:

پزشک کودک شما ممکن است از شما بپرسد آیا کودک شما هرکدام از علائم MCAD را نشان می دهد (به علائم اولیه در زیر مراجعه کنید). اگر کودک شما علائم خاصی داشته باشد، ممکن است پزشک سریعا درمان را آغاز کند.

اگر نتیجه غربالگری نوزادتان برای MCAD از حد نرمال بالاتر باشد، مسئولین برنامه غربالگری با شما تماس خواهند گرفت تا تست پیگیری انجام دهید. مهم است که به یاد داشته باشید که نتایج غربالگری خارج از محدوده نرمال، لزوما به این معنی نیست که فرزند شما بیمار است. یک نتیجه خارج از محدوده نرمال، ممکن است به دلایلی از جمله کم بودن نمونه اولیه خون یا خیلی زود انجام شدن آزمایش، باشد. با این حال، انجام تست پیگیری برای تایید نتیجه آزمایش، بسیار مهم است. از آنجا که اثرات مضر MCAD بدون درمان، می تواند خیلی زود پس از تولد اتفاق بیفتد، تست پیگیری باید در اسرع وقت انجام شود تا تعیین گردد آیا نوزاد شما مبتلا به بیماری است یا خیر.

آزمایش پیگیری شامل بررسی ادرار و نمونه های خون کودک شما برای اندازه گیری سطوح مضر اسیدها و سموم است. برخی از اسیدها و سموم در بدن هنگامی ایجاد می شود که یک کودک دارای نقص اکسیداسیون اسید چرب باشد، بنابراین اندازه گیری سطح این مواد در بدن نوزاد شما می تواند به پزشکان کمک کند تا اطمینان حاصل کنید که آیا نوزاد دارای بیماری است یا خیر. الگوی خاصی از آسیل کارنیتین ها در خون و سایر اسیدهای ارگانیک در ادرار، ممکن است نشان دهد که کودک شما دارای MCAD است. گاهی اوقات تست پیگیری ممکن است شامل آزمایش نمونه بسیار کوچکی از پوست باشد.

 

درباره‌ی  نقص آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره متوسط:

اولین علائم نقص آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره متوسط (MCAD) معمولا در دوران کودکی، سه ماهگی تا سه سالگی، بروز می کند.

 

علائم اولیه MCAD عبارتند از:

دفعات و مدت زمان خواب زیادتر از معمول، خستگی، تغییر رفتار، خلق و خوی تحریک پذیر، کاهش اشتها، تب، اسهال، قند خون پایین (هیپوگلیسمی)، استفراغ

بسیاری از این علائم ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که کودک شما غذا بخورد و بدنش نتواند آنها را پردازش کند. علائم می توانند در بیماری ها و عفونت ها و نخوردن غذا به مدت طولانی،  به وجود آیند.

اگر کودک شما هر یک از این علائم را نشان می دهد، بلافاصله با پزشک کودک خود تماس حاصل نمائید.

 

درمان رژیم غذایی:

کودک شما باید در یک رژیم غذایی محدود شده قرار گیرد تا از خوردن انواع چربیهایی که بدن او قادر به تجزیه آن نیست، پرهیز شود. یک متخصص تغذیه می تواند در برنامه ریزی یک رژیم غذایی با کربوهیدرات بالا و رژیم کم چربی، به دریافت مواد مغذی مورد نیاز برای رشد سالم کودک کمک کند. خوردن مکرر می تواند از بروز علائم ذکر شده در بخش علائم اولیه جلوگیری کند.

 

مکمل ها و داروها:

پزشک کودک شما ممکن است مکمل های L-کارنیتین را تجویز کند. L-کارنیتین یک ماده است که اکثر افراد به طور طبیعی آنرا تولید می کنند، اما بدن نوزاد شما ممکن است به اندازه کافی نتواند آنرا بسازد. تجویز L-کارنیتین، به بدن نوزاد شما کمک می کند چربی ها را تجزیه و مواد مضر را حذف کند.

کودکان مبتلا به MCAD که تحت درمان قرار می گیرند، دارای رشد و نمو طبیعی هستند.

اگر MCAD درمان نشود، کودکان ممکن است به مشکلات تنفسی، تشنج، مشکلات کبدی، آسیب مغزی، کما و احتمالا مرگ مبتلا شوند. غربالگری و درمان اولیه می تواند از این اثرات جلوگیری کند.

هنگامی که غذا می خوریم، آنزیم ها آن را تجزیه می کنند. بعضی از آنزیم ها، چربی ها را به واحد های ساختمانی آنها، اسیدهای چرب، تجزیه می کنند. آنزیم های دیگر این اسیدهای چرب را تجزیه می کنند.

اسیدهای چرب مانند زنجیر در طول های مختلف ساخته می شوند. آنها به صورت کوتاه، متوسط، طویل یا بسیار طویل دسته بندی می شوند. آنزیم های مختلف بر روی اسیدهای چرب با طول های مختلف کار می کنند. آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره متوسط، "اسیدهای چرب" متوسط را تجزیه می کند.

نوزادان با  نقص آنزیم  آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره متوسط (MCAD) یا به اندازه کافی آنزیم آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره متوسط را ایجاد نمی کنند و یا نوع غیر فعال آنرا تولید می کنند. نوزادان با MCAD نمیتوانند اسیدهای چرب با زنجیره متوسط را برای انرژی تجزیه کنند. این اختلال مضر است زیرا قلب و عضلات نیاز به انرژی دارند. وقتی میزان قندهای کافی در بدن وجود نداشته باشند، مانند بین وعده های غذایی، اسیدهای چرب، منابع مهم انرژی هستند.

MCAD، یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است. این بدین معنی است که یک کودک بایستی دو نسخه از ژن غیرفعال برای MCAD، یکی از هر کدام از والدین، را به ارث برده باشد تا به بیماری مبتلا گردد. والدین یک کودک مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب، هر کدام، یک نسخه از ژن غیرفعال را حمل می کنند، اما معمولا علائم بیماری را نشان نمی دهند. با وجودیکه داشتن یک کودک مبتلا به MCAD نادر است، وقتی هر دو والدین حامل باشند، می توانند بیش از یک کودک بیمار داشته باشند.


نویسندگان

خانم دکتر فوزیه زادهوش (دکتری تخصصی بیوشیمی بالینی، عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان)، دکتر محمدرضا عزیزی (دکتری علوم آزمایشگاهی بالینی)، فهیمه امیر خانی ، هدی حیات مقدم

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

ساعت کار: از 05:30 صبح الی 12 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 6:30 صبح الی 10 شب

آدرس: اصفهان، خیابان شیخ صدوق شمالی، خیابان شیخ مفید غربی

شماره تماس:  7-36631906- 031            2 -36633621 - 031

031-37134

شماره فکس: 89784728- 021                        کد پستی : 76351-81647
ایمیل: med@Erythron-lab.com 

 

جوابدهی

شماره واتس آپ برای دریافت جواب آزمایش :   

   09138183947  

 

نمونه گیری در منزل

برای هماهنگی جهت نمونه گیری در محل مورد نظر خود با شماره های زیر در ساعت مشخص تماس حاصل فرمایید:

آقای مهندس عزیزی    09131689270