دسته بندی مطالب

غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان خدمات تشخیص پزشکی و بالینی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی آموزش های همگانی و تخصصی همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

نقص آنزیم بیوتینیداز (Biotinidase deficiency, BIOT)

| تعداد بازدید : 82

نقص آنزیم بیوتینیداز(BIOT)، یک بیماری ارثی است که در آن بدن قادر به استفاده مجدد و بازیافت ویتامین بیوتین نیست. از آنجا که بدن به بیوتین آزاد نیاز دارد تا به طور موثر چربی ها، پروتئین ها و کربوهیدرات ها را تجزیه کند، افراد مبتلا به BIOT قادر به پردازش مواد مغذی مهم نیستند. دو نوع کمبود آنزیم بیوتینیداز (BIOT) وجود دارد که از نظر شدت و درمان متفاوت است. هر دو نوع بیماری می تواند نگرانی های جدی سلامتی را به همراه داشته باشند. کودکان مبتلا به BIOT که از طریق غربالگری نوزادان شناسایی می شوند و بلافاصله شروع به درمان می کنند معمولا با رشد طبیعی سالم می مانند.

نقص آنزیم بیوتینیداز (Biotinidase deficiency, BIOT)

شیوع: کمبود بیوتینیداز در یک مورد از هر 60،000  نوزاد اتفاق می افتد. این بیماری در میان افراد اروپایی شایع ترین است. با این حال، در میان افراد تبار ترکیه، عربستان سعودی و ژاپن نیز گزارش شده است.

اسامی دیگر بیماری:

BIOT, BTD deficiency, Late-onset biotin-responsive multiple carboxylase deficiency, Late-onset multiple carboxylase deficiency

تست پیگیری:

پزشک کودک شما ممکن است از شما بپرسد آیا کودک شما هرکدام از علائم BIOT را نشان می دهد (به علائم اولیه در زیر مراجعه کنید). اگر کودک شما علائم خاصی داشته باشد، ممکن است پزشک سریعا درمان را آغاز کند.

اگر نتیجه غربالگری نوزادتان برای BIOT از حد نرمال بالاتر باشد، مسئولین برنامه غربالگری با شما تماس خواهند گرفت تا تست پیگیری انجام دهید. مهم است که به یاد داشته باشید که نتایج غربالگری خارج از محدوده نرمال، لزوما به این معنی نیست که فرزند شما بیمار است. یک نتیجه خارج از محدوده نرمال، ممکن است به دلایلی از جمله کم بودن نمونه اولیه خون یا خیلی زود انجام شدن آزمایش، باشد. با این حال، انجام تست پیگیری برای تایید نتیجه آزمایش، بسیار مهم است. از آنجا که اثرات مضر BIOT بدون درمان، می تواند در عرض چند هفته پس از تولد اتفاق بیفتد، تست پیگیری باید در اسرع وقت انجام شود تا تعیین گردد آیا نوزاد شما مبتلا به بیماری است یا خیر.

تست پیگیری شامل یک آزمایش خون برای بررسی علائم BIOT است.

 

درباره ی کمبود بیوتینیداز:

دو نوع اصلی کمبود بیوتینیداز (BIOT) بسته به شدت علائم، وجود دارد: نوع شدید  "کمبود بیوتینیداز پیشرفته" و نوع خفیف "کمبود بیوتینیداز جزئی".

علائم BIOT معمولا چند ماه پس از تولد آغاز می گردد. در برخی موارد، علائم ممکن است تا دوران کودکی ظاهر نشود. به همین دلیل غربالگری اولیه و شناسایی بیمار بسیار مهم است.

 

علائم اولیه BIOT عبارتند از:

تشنج، ضعف عضلات ضعیف (هیپوتونیا)، مشکل تنفس، بثورات پوستی، ریزش مو، مشکل در برقراری تعادل، عفونت قارچی به نام کاندیدیازیس

بسیاری از این علائم می تواند به دنبال بیماری یا عفونت رخ دهند.

اگر کودک شما هر کدام از این علائم را داشته باشد، بلافاصله با پزشک کودک خود تماس حاصل نمائید.

 

مکمل ها:

کودکان مبتلا به کمبود بیوتینیداز (BIOT) اغلب نیاز به درمان مادام العمر با مکمل های بیوتین دارند. این یک ویتامین طبیعی است که در غذا یافت می شود، اما در بدن کودکان با BIOT، ممکن است مقدار کافی بیوتین وجود نداشته باشد. مکمل های بیوتین می توانند در کاهش چربی ها، پروتئین ها و کربوهیدرات های موجود در غذا کمک کنند. پزشک می تواند میزان دوز مناسب بیوتین برای کودک را تعیین و نسخه مناسب آن را تجویز کند.

اگر کمبود بیوتینیداز (BIOT) درمان شود، کودک احتمالا رشد و نمو طبیعی خواهد داشت.

مهم این است که ابتدا غربالگری انجام شود و درمان BIOT آغاز گردد، زیرا هنگامی که کودک به عوارض پزشکی خاصی مانند تأخیر رشد، اختلالات چشمی و یا کم شنوایی مبتلا شود، درمان نمیتواند هیچکدام از این آسیبها را برطرف کند.

هنگامی که غذا می خوریم، آنزیم ها غذا را تجزیه می کنند. یکی از این آنزیم ها، بیوتینیداز است که به ما کمک می کند که ویتامین بیوتین را مجددا استفاده و بازیافت کنیم. بدن ما نیاز به بیوتین برای کمک به تجزیه چربی ها، پروتئین ها و کربوهیدرات ها دارد.

اگر کودک مبتلا به کمبود بیوتینیداز (BIOT) باشد، بدن او نمی تواند به اندازه کافی آنزیم بیوتینیداز تولید کند و یا نوع غیر فعال آنرا تولید می کند. وقتی بیوتینیداز به درستی عمل نکند، بیوتین نمی تواند استفاده مجدد و بازیافت شود. اگر بیوتین قابل بازیافت نباشد، بیوتین به اندازه کافی برای تجزیه کربوهیدرات ها، چربی ها و پروتئین ها وجود نخواهد داشت. در نتیجه کربوهیدرات ها، چربی ها و پروتئین ها در خون تجمع می یابند که می توانند مضر باشند.

BIOT یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است. این بدین معنی است که یک کودک بایستی دو نسخه از ژن غیرفعال برای BIOT ، یکی از هر کدام از والدین، را به ارث برده باشد تا به بیماری مبتلا گردد. والدین یک کودک مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب، هر کدام، یک نسخه از ژن غیرفعال را حمل می کنند، اما معمولا علائم بیماری را نشان نمی دهند. با وجودیکه داشتن یک کودک مبتلا به BIOT نادر است، وقتی هر دو والدین حامل باشند، می توانند بیش از یک کودک بیمار داشته باشند


نویسندگان

خانم دکتر فوزیه زادهوش (دکتری تخصصی بیوشیمی بالینی، عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان)، دکتر محمدرضا عزیزی (دکتری علوم آزمایشگاهی بالینی)، فهیمه امیر خانی ، هدی حیات مقدم

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 8 شب

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس erythronlab_bot@ دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

med@Erythron-lab.com

کد پستی : 76351-81647