نوع بیماری: اختلالات اسیدهای آمینه

شیوع: در ایالات متحده، یک مورد در هر 10،000 تا 15،000 نوزاد، مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) هستند. وقوع PKU در میان گروه های قومی و مناطق مختلف، متفاوت است. PKU در افراد با نژاد ایرلندی، اروپایی شمالی، ترکی یا بومیان آمریکایی رایج است. این بیماری در جوامع آفریقایی، ژاپنی یا اشکانازی کمتر شایع است.

اسامی دیگر بیماری:

PKU, Hyperphenylalaninemia – classic type, Phenylalanine hydroxylase deficiency, PAH deficiency, Phenylketonuria

تست پیگیری:

پزشک کودک شما ممکن است از شما بپرسد آیا کودک شما هرکدام از علائم PKU را نشان می دهد (به علائم اولیه در زیر مراجعه کنید). اگر کودک شما علائم خاصی داشته باشد، ممکن است پزشک سریعا درمان را آغاز کند.

اگر نتیجه غربالگری نوزادتان برای PKU از حد نرمال بالاتر باشد، مسئولین برنامه غربالگری با شما تماس خواهند گرفت تا تست پیگیری انجام دهید. مهم است که به یاد داشته باشید که نتایج غربالگری خارج از محدوده نرمال، لزوما به این معنی نیست که فرزند شما بیمار است. یک نتیجه خارج از محدوده نرمال، ممکن است به دلایلی از جمله کم بودن نمونه اولیه خون یا خیلی زود انجام شدن آزمایش، باشد. با این حال، انجام تست پیگیری برای تایید نتیجه آزمایش، بسیار مهم است. از آنجا که اثرات مضر PKU بدون درمان، می تواند خیلی زود پس از تولد اتفاق بیفتد، تست پیگیری باید در اسرع وقت انجام شود تا تعیین گردد آیا نوزاد شما مبتلا به بیماری است یا خیر.

آزمایش پیگیری شامل بررسی ادرار و نمونه های خون کودک برای سطوح مضر اسیدها و سموم است. برخی از اسیدها و سموم در بدن هنگامی ایجاد می شود که یک کودک دارای اختلال اسید آمینه باشد، بنابراین اندازه گیری مقدار این مواد در بدن کودک شما می تواند به پزشکان کمک کند تا اطمینان حاصل کنید که آیا نوزاد دارای بیماری است یا خیر. سطح بالای اسید آمینه فنیل آلانین در خون ممکن است نشان دهنده این باشد که نوزاد شما مبتلا به PKU است

درباره ی فنیل کتونوری کلاسیک  (PKU):

اشکال مختلف فنیل کتونوری از نظر شدت علائم متفاوت هستند. فنیل کتونوری کلاسیک (PKU)، شدید ترین شکل است. کودکان مبتلا به PKU، معمولا در هنگام تولد سالم هستند. علائم PKU  از شش ماهگی آغاز می گردد.

علائم اولیه PKU عبارتند از:

تحریک پذیری، تشنج (صرع)، پوست خشک و پوسته پوسته (اگزما)، بوی بدن مشابه بوی موش، پوست و موی رنگ پریده، تأخیر رشد

بسیاری از این علائم ممکن است زمانی اتفاق بیفتد که کودک شما غذا بخورد و بدنش نتواند آنها را پردازش کند. علائم می توانند در بیماری ها و عفونت ها و نخوردن غذا به مدت طولانی، به وجود آیند.

اگر کودک شما هر یک از این علائم را نشان می دهد، بلافاصله با پزشک کودک خود تماس حاصل نمائید.

درمان های تغذیه ای:

کودک شما نیاز به رژیم با محدودیت پروتئین حاوی فنیل آلانین، یک نوع اسیدآمینه سازنده ی پروتئین، دارد که مبتلایان به PKU نمی توانند آنرا تجزیه کند.

فنیل آلانین در تمام غذاهای حاوی پروتئین و همچنین شیرین کننده های مصنوعی، یافت می شود. درمان غذایی PKU شامل مواد غذایی ویژه است. فرمول خاص بدون فنیل آلانین و همچنین غذاهای اصلاح شده کم پروتئین، به طور منظم در طول روز داده می شود. یک متخصص تغذیه در برنامه ریزی رژیم غذایی کم پروتئین، به شما کمک می کند تا از بالا رفتن سطح فنیل آلانین خون جلوگیری شود و مواد مغذی مورد نیاز برای رشد طبیعی کودک فراهم گردد.

مکمل ها و داروها:

پزشک کودک شما ممکن است یک فرمول با پروتئین کم را تجویز کند. همانطور که نوزاد شما بزرگتر می شود، پزشک ممکن است یک داروی حاوی نوعی ویتامین B بنام تتراهیدروبیوبترین (BH4) را تجویز کند. BH4 یک ماده طبیعی است که توسط بدن تولید می شود، اما بدن نوزاد شما ممکن است به اندازه کافی نتواند آنرا بسازد. مصرف مکمل های BH4 ممکن است به کاهش فنیل آلانین کمک کند. پزشک باید برای این مکمل نسخه تجویز کند. BH4 ممکن است در افراد مبتلا به PKU به درستی عمل نکند. یک دوره آزمایشی در مورد دارو با ارزیابی توسط یک پزشک ضروری است.

اگر PKU در هنگام تولد تشخیص داده شود، درمان اولیه می تواند علائم بیماری ذکر شده در بخش علائم اولیه را از بین ببرد. به همین دلیل است که در هنگام تولد، غربالگری PKU، اهمیت بسزایی دارد.

اگر درمان نوزادان چند هفته پس از تولد آغاز گردد، ممکن است از برخی از علائم PKU جلوگیری شود.

اگر درمان پس از شش ماهگی آغاز گردد ، نوزادان در معرض معلولیت های شدید ذهنی قرار می گیرند. مهم است که PKU به منظور جلوگیری از آسیب های مغزی دائمی درمان شود، حتی اگر درمان پس از مشاهده علائم و نشانه ها، آغاز گردد.

وقتی غذا می خوریم، آنزیم ها آن را تجزیه می کنند. برخی از آنزیم ها پروتئین ها را به واحدهای ساختمانی خود تجزیه می کنند که اسید آمینه نامیده می شوند. آنزیم های دیگر این اسیدهای آمینه را به مولکول های بازی خود تجزیه می کنند. در فنیل کتونوری کلاسیک (PKU)، آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) به درستی عمل نمی کند.

عمل آنزیم PAH این است که اسید آمینه فنیل آلانین را تجزیه کند. کودکان مبتلا به PKU یا به اندازه کافی آنزیم PAH را تولید نمی کنند و یا نوع غیرعملکردی آنرا تولید می کنند. هنگامی که PAH به درستی کار نکند، بدن نمی تواند فنیل آلانین را تجزیه کند، از اینرو در خون تجمع می یابد. فنیل آلانین در خون تمام افراد وجود دارد، اما سطوح بالای آن می تواند سمی باشد.

PKU، یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است. این بدین معنی است که یک کودک بایستی دو نسخه از ژن غیرفعال برای PKU ، یکی از هر کدام از والدین، را به ارث برده باشد تا به بیماری مبتلا گردد. والدین یک کودک مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب، هر کدام، یک نسخه از ژن غیرفعال را حمل می کنند، اما معمولا علائم بیماری را نشان نمی دهند. با وجودیکه داشتن یک کودک مبتلا به PKU نادر است، وقتی هر دو والدین حامل باشند، می توانند بیش از یک کودک بیمار داشته باشند.