دسته بندی مطالب

غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان خدمات تشخیص پزشکی و بالینی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی آموزش های همگانی و تخصصی همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

لیست آزمایش های ژنتیک

| تعداد بازدید : 310

لیست بیماریهای قابل تشخیص در بخش ژنتیک آزمایشگاه اریترون شامل نوع بیماری، ژن یا ژنهای عامل بیماری و مدت زمان پاسخ دهی می باشد.

لیست آزمایش های ژنتیک

 

بیماری های نورو ماسکولار

مدت زمان انجام تست

ژن

بیماری

2 تا 4 هفته

PMP22

Charcot-Marie-Tooth (CMT) hereditary neuropathy

4 تا 6 هفته

EMD

FHL1

Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy  X-linked

4 تا 6 هفته

LMNA

Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy AD/ AR

2 تا 4 هفته

FMR1

Fragile X

2تا 4 هفته

FXN

Friedreich Ataxia  (FRDA)

2تا 4 هفته

SHH

Holoprosencephaly (HPE)

SHH deficiency

2تا 4 هفته

HTT

Huntington Disease

2 تا 4 هفته

MECP2           

Rett Syndrome

   2تا 4 هفته

mtDNA

Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged Red Fibers

MERRF

2 تا 4 هفته

 

Myotonic Dystrophy Type 1

2 تا 4 هفته

 

Myotonic Dystrophy Type 2

2 تا 4 هفته

SMN1

Spinal Muscular Atrophy

4 تا 6 هفته

DMD

Duchenne and Becker muscular dystrophy

4 تا 6 هفته

PSEN1

PSEN2

APP

Early-Onset Familial Alzheimer Disease

4 تا 6 هفته

GALC

Krabbe Disease

2تا 4 هفته

HPRT1

Lesch-Nyhan Syndrom

 

 

بیماری های متابولیک

مدت زمان انجام تست

ژن

بیماری

2تا 4 هفته

SMPD1

Acid sphingomyelinase (ASM) deficiency

Niemann-Pick disease type A and B

4 تا 6 هفته

HMBS

Acute intermittent porphyria

4 تا 6 هفته

ADA

Adenosine Deaminase-Deficient Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID)

4تا 6 هفته

HGD

Alkaptonuria

2 تا 4 هفته

SERPINA1

p.Glu342Lys

Alpha-1-Antitrypsin Deficiency

4 تا 6 هفته

ASL

Argininosuccinic Aciduria

2تا 4 هفته

ARSA

Arylsulfatase A Deficiency

Synonyms: Metachromatic Leukodystrophy, ARSA Deficiency

2 تا 4 هفته

BTD

Biotinidase Deficiency

2 تا 4 هفته

ASPA

Canavan Disease

Aspartoacylase Deficiency

4 تا 6 هفته

CPT1A

Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency

2تا 4 هفته

CPT2

Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency

4 تا 6 هفته

ASS1

Citrullinemia Type I

Synonyms: Argininosuccinate Synthetase Deficiency

4 تا 6 هفته

CTNS

Cystinosis

4 تا 6 هفته

GALE

Epimerase Deficiency Galactosemia

2 تا 4 هفته

GLA

Fabry Disease

2تا 4 هفته

SLC17A5

free sialic acid metabolism — Salla disease

2 تا 4 هفته

FH

Fumarate Hydratase Deficiency

Fumaric Aciduria

4 تا 6 هفته

GLB1

GM1 Gangliosidosis, Mucopolysaccharidosis Type IVB

2تا 4 هفته

GALT

Galactosemia

2تا 4 هفته

GBA

Gaucher Disease

4تا 6 هفته

GAA

Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease)

4تا 6 هفته

HEXA

Tay-Sachs Disease

Hexosaminidase A deficiency

4 تا 6 هفته

CBS

Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency

4 تا 6 هفته

BCKDHA

BCKDHB

DBT

Maple Syrup Disease

4 تا 6 هفته

GNPTAB

Mucolipidosis II, I-cell disease

Mucolipidosis III Alpha/Beta

2تا 4 هفته

GNPTG

Mucolipidosis III Gamma

4تا 6 هفته

IDUA

Mucopolysaccharidosis Type I

Hurler Syndrome

2تا 4 هفته

IDS

Mucopolysaccharidosis Type II

Hunter Syndrome,

4 تا 6 هفته

GALNS

Mucopolysaccharidosis Type IVA

Morquio Syndrome Type A

2 تا 4 هفته

PAH

Phenylketonuria

2 تا 4 هفته

DHCR7

Smith-Lemli-Opitz Syndrome

4تا 6 هفته

FAH

Tyrosinemia Type 1

4تا 6 هفته

OTC

Ornithine transcarbamylase deficiency

2 تا 4 هفته

ARG1

Hyperargininemia

4 تا 6 هفته

ATP7A

Menkes Disease

4تا 6 هفته

ATP7B

Wilson Disease

4 تا 6 هفته

ATP7B

Wilson disease

4تا 6 هفته

AGXT

Hyperoxaluri

 

سرطان های وراثتی

مدت زمان انجام تست

ژن

بیماری

4تا 6 هفته

BRCA1, 2

Breast Cancer

4 تا 6 هفته

BLM

Bloom’s syndrome

4تا 6 هفته

CDH1

Hereditary Diffuse Gastric Cancer

4 تا 6 هفته

TP53

Li-Fraumeni Syndrome

4 تا 6 هفته

RB1

Retinoblastoma

4 تا 6 هفته

APC

FAP

2 تا 4 هفته

VHL

Von Hippel-Lindau (VHL) disease

 

بیماری های خونی

مدت زمان انجام تست

ژن

بیماری

4 تا 6 هفته

F8

Hemophilia A

4تا 6 هفته

F9

Hemophilia B

2تا 4 هفته

 

Beta Thallasemia

2تا 4 هفته

 

Alpha Thallasemia

2تا 4 هفته

HFE

hereditary hemochromatosis

4 تا 6 هفته

VWF

von Willebrand Disease

2 تا 4 هفته

 

 Thrombophilic panel (MTHFR, FV leiden, FII and PAI-1)

4 تا 6 هفته

LDLR

Familial Hypercholesterolemia

4تا 6 هفته

LPL

Familial Lipoprotein Lipase Deficiency

 

ناشنوایی

مدت زمان انجام تست

ژن

بیماری

4تا 6 هفته

KCNQ4

Autosomal Dominant hearing loss DFNA2

2 تا 4 هفته

PRPS1

X-linked hearing loss DFNX1

4تا 6 هفته

KCNQ1

KCNE1

Jervell and Lange-Nielsen Syndrome

2 تا 4 هفته

GJB2, GJB6

Autosomal Recessive hearing loss

 

بیماری های غدد و کلیه

مدت زمان انجام تست

ژن

بیماری

2 تا 4 هفته

CYP21A2

CAH

2 تا 4 هفته

SRY

XX Male Syndrome.

2تا 4 هفته

AR

Testicular Feminization

Androgen insensitivity

2 تا 4 هفته

ABCD1

Adrenoleukodystrophy

 

 

بیماری های چشم

مدت زمان انجام تست

ژن

بیماری

4 تا 6 هفته

RB1

Retinoblastoma

2 تا 4 هفته

mtDNA

Leber hereditary optic neuropathy (LHON)

 

بیماری های سیستمیک

مدت زمان انجام تست

ژن

بیماری

4 تا 6 هفته

CFTR

Cystic fibrosis

2 تا 4 هفته

MEFV

Familial Mediterranean fever (FMF)

2 تا 4 هفته

FOXP3

IPEX Syndrome

4 تا 6 هفته

ERCC6

ERCC8

Cockayne syndrome

2 تا 4 هفته

HRAS

Costello syndrome

4 تا 6 هفته

PTPN11

LEOPARD Syndrome

2 تا 4 هفته

was

Wiskott-Aldrich Syndrome

4تا 6 هفته

CLCN7

Osteopetrosis

 

بیماری های اسکلتی

مدت زمان انجام تست

ژن

بیماری

2تا 4 هفته

SLC26A2

Achondrogenesis Type 1B

2 تا 4 هفته

FGFR3

Achondroplasia

2 تا 4 هفته

SOX9

Campomelic Dysplasia

2 تا 4 هفته

FGFR3 mutation, c.749C>G, p.Pro250Arg.

Muenke syndrome

2 تا 4 هفته

LMX1B

Nail-Patella Syndrome

 

بیماری های پوستی

مدت زمان انجام تست

ژن

بیماری

4 تا 6 هفته

KRT5

KRT14

Epidermolysis Bullosa Simplex

2تا 4 هفته

TYR

Oculocutaneous Albinism

ناباروری و سقط مکرر

مدت زمان انجام تست

ژن

بیماری

2تا 4 هفته

DAZ

میکرودلیشن Y

2 تا 4 هفته

 

بررسی ژنتیکی جنین های سقط شده از نظر ناهنجاری های کروموزومی با روش MLPA

2تا 4 هفته

 

 Thrombophilic panel (MTHFR, FV leiden, FII and PAI-1

خدمات سیتوژنتیک

مدت زمان انجام تست                     

نام تست

۲۱-۱۴ روز

کاریوتایپ پرز جفتی

۱۰-۷   روز

کاریوتایپ خون

21-14 روز

کاریو تایپ مایع آمنیون

۱۰-۵  روز

کاریوتایپ مغز استخوان

۱۴-۷ روز

بررسی حساسیت پرتوی (شکست های کروموزومی)

خدمات سیتوژنتیک مولکولی

تست

مدت زمان انجام تست

بررسی ژنتیکی جنین های سقط شده از نظر ناهنجاری های کروموزومی با روش MLPA

2 تا 4 هفته

بررسی سندروم های حذف کروموزومی با روش MLPA شامل سندروم های زیر:

All subtelomeric regions rearrangements

1p36 deletion syndrome

2p16 microdeletion 
2q23 microdeletion / MBD5
2q33 microdeletion / SATB2
3q29 microdeletion 
9q22.3 microdeletion
15q24 deletion syndrome
17q21 microdeletion
22q13 / Phelan-McDermid
Cri du Chat syndrome, 5p15
DiGeorge syndrome 22q11
Distal 22q11 region 
DiGeorge region 2, 10p15
Langer-Giedion syndrome, 8q
Miller-Dieker syndrome, 17p
NF1 microdeletion syndrome
Prader-Willi / Angelman
MECP2 / Xq28 duplication
Rubinstein-Taybi syndrome
Smith-Magenis syndrome
Sotos syndrome 5q35.3
Williams syndrome
Wolf-Hirschhorn 4p16.3

2  تا 4 هفته

 


نویسندگان

زهرا کاظم زاده ، دکتر محمد امین طباطبائی فر (متخصص ژنتیک پزشکی)، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 8 شب

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس erythronlab_bot@ دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

med@Erythron-lab.com

کد پستی : 76351-81647