آزمایشگاه اریترون- لیست آزمایش های ژنتیک

مطالب مشابه

دسته بندی مطالب

لیست آزمایش های ژنتیک

چهارشنبه 01 خرداد 1398 | تعداد بازدید : 4728

لیست بیماریهای قابل تشخیص در بخش ژنتیک آزمایشگاه اریترون شامل نوع بیماری، ژن یا ژنهای عامل بیماری و مدت زمان پاسخ دهی می باشد.

بیماری های نورو ماسکولار

مدت زمان انجام تست	ژن	بیماری
2 تا 4 هفته	PMP22	Charcot-Marie-Tooth (CMT) hereditary neuropathy
4 تا 6 هفته	EMD FHL1	Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy X-linked
4 تا 6 هفته	LMNA	Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy AD/ AR
2 تا 4 هفته	FMR1	Fragile X
2تا 4 هفته	FXN	Friedreich Ataxia (FRDA)
2تا 4 هفته	SHH	Holoprosencephaly (HPE) SHH deficiency
2تا 4 هفته	HTT	Huntington Disease
2 تا 4 هفته	MECP2	Rett Syndrome
2تا 4 هفته	mtDNA	Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged Red Fibers MERRF
2 تا 4 هفته		Myotonic Dystrophy Type 1
2 تا 4 هفته		Myotonic Dystrophy Type 2
2 تا 4 هفته	SMN1	Spinal Muscular Atrophy
4 تا 6 هفته	DMD	Duchenne and Becker muscular dystrophy
4 تا 6 هفته	PSEN1 PSEN2 APP	Early-Onset Familial Alzheimer Disease
4 تا 6 هفته	GALC	Krabbe Disease
2تا 4 هفته	HPRT1	Lesch-Nyhan Syndrom

بیماری های متابولیک

مدت زمان انجام تست	ژن	بیماری
2تا 4 هفته	SMPD1	Acid sphingomyelinase (ASM) deficiency Niemann-Pick disease type A and B
4 تا 6 هفته	HMBS	Acute intermittent porphyria
4 تا 6 هفته	ADA	Adenosine Deaminase-Deficient Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID)
4تا 6 هفته	HGD	Alkaptonuria
2 تا 4 هفته	SERPINA1 p.Glu342Lys	Alpha-1-Antitrypsin Deficiency
4 تا 6 هفته	ASL	Argininosuccinic Aciduria
2تا 4 هفته	ARSA	Arylsulfatase A Deficiency Synonyms: Metachromatic Leukodystrophy, ARSA Deficiency
2 تا 4 هفته	BTD	Biotinidase Deficiency
2 تا 4 هفته	ASPA	Canavan Disease Aspartoacylase Deficiency
4 تا 6 هفته	CPT1A	Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency
2تا 4 هفته	CPT2	Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency
4 تا 6 هفته	ASS1	Citrullinemia Type I Synonyms: Argininosuccinate Synthetase Deficiency
4 تا 6 هفته	CTNS	Cystinosis
4 تا 6 هفته	GALE	Epimerase Deficiency Galactosemia
2 تا 4 هفته	GLA	Fabry Disease
2تا 4 هفته	SLC17A5	free sialic acid metabolism — Salla disease
2 تا 4 هفته	FH	Fumarate Hydratase Deficiency Fumaric Aciduria
4 تا 6 هفته	GLB1	GM1 Gangliosidosis, Mucopolysaccharidosis Type IVB
2تا 4 هفته	GALT	Galactosemia
2تا 4 هفته	GBA	Gaucher Disease
4تا 6 هفته	GAA	Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease)
4تا 6 هفته	HEXA	Tay-Sachs Disease Hexosaminidase A deficiency
4 تا 6 هفته	CBS	Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency
4 تا 6 هفته	BCKDHA BCKDHB DBT	Maple Syrup Disease
4 تا 6 هفته	GNPTAB	Mucolipidosis II, I-cell disease Mucolipidosis III Alpha/Beta
2تا 4 هفته	GNPTG	Mucolipidosis III Gamma
4تا 6 هفته	IDUA	Mucopolysaccharidosis Type I Hurler Syndrome
2تا 4 هفته	IDS	Mucopolysaccharidosis Type II Hunter Syndrome,
4 تا 6 هفته	GALNS	Mucopolysaccharidosis Type IVA Morquio Syndrome Type A
2 تا 4 هفته	PAH	Phenylketonuria
2 تا 4 هفته	DHCR7	Smith-Lemli-Opitz Syndrome
4تا 6 هفته	FAH	Tyrosinemia Type 1
4تا 6 هفته	OTC	Ornithine transcarbamylase deficiency
2 تا 4 هفته	ARG1	Hyperargininemia
4 تا 6 هفته	ATP7A	Menkes Disease
4تا 6 هفته	ATP7B	Wilson Disease
4 تا 6 هفته	ATP7B	Wilson disease
4تا 6 هفته	AGXT	Hyperoxaluri

سرطان های وراثتی

مدت زمان انجام تست	ژن	بیماری
4تا 6 هفته	BRCA1, 2	Breast Cancer
4 تا 6 هفته	BLM	Bloom’s syndrome
4تا 6 هفته	CDH1	Hereditary Diffuse Gastric Cancer
4 تا 6 هفته	TP53	Li-Fraumeni Syndrome
4 تا 6 هفته	RB1	Retinoblastoma
4 تا 6 هفته	APC	FAP
2 تا 4 هفته	VHL	Von Hippel-Lindau (VHL) disease

بیماری های خونی

مدت زمان انجام تست	ژن	بیماری
4 تا 6 هفته	F8	Hemophilia A
4تا 6 هفته	F9	Hemophilia B
2تا 4 هفته		Beta Thallasemia
2تا 4 هفته		Alpha Thallasemia
2تا 4 هفته	HFE	hereditary hemochromatosis
4 تا 6 هفته	VWF	von Willebrand Disease
2 تا 4 هفته		Thrombophilic panel (MTHFR, FV leiden, FII and PAI-1)
4 تا 6 هفته	LDLR	Familial Hypercholesterolemia
4تا 6 هفته	LPL	Familial Lipoprotein Lipase Deficiency

ناشنوایی

مدت زمان انجام تست	ژن	بیماری
4تا 6 هفته	KCNQ4	Autosomal Dominant hearing loss DFNA2
2 تا 4 هفته	PRPS1	X-linked hearing loss DFNX1
4تا 6 هفته	KCNQ1 KCNE1	Jervell and Lange-Nielsen Syndrome
2 تا 4 هفته	GJB2, GJB6	Autosomal Recessive hearing loss

بیماری های غدد و کلیه

مدت زمان انجام تست	ژن	بیماری
2 تا 4 هفته	CYP21A2	CAH
2 تا 4 هفته	SRY	XX Male Syndrome.
2تا 4 هفته	AR	Testicular Feminization Androgen insensitivity
2 تا 4 هفته	ABCD1	Adrenoleukodystrophy

بیماری های چشم

مدت زمان انجام تست	ژن	بیماری
4 تا 6 هفته	RB1	Retinoblastoma
2 تا 4 هفته	mtDNA	Leber hereditary optic neuropathy (LHON)

بیماری های سیستمیک

مدت زمان انجام تست	ژن	بیماری
4 تا 6 هفته	CFTR	Cystic fibrosis
2 تا 4 هفته	MEFV	Familial Mediterranean fever (FMF)
2 تا 4 هفته	FOXP3	IPEX Syndrome
4 تا 6 هفته	ERCC6 ERCC8	Cockayne syndrome
2 تا 4 هفته	HRAS	Costello syndrome
4 تا 6 هفته	PTPN11	LEOPARD Syndrome
2 تا 4 هفته	was	Wiskott-Aldrich Syndrome
4تا 6 هفته	CLCN7	Osteopetrosis

بیماری های اسکلتی

مدت زمان انجام تست	ژن	بیماری
2تا 4 هفته	SLC26A2	Achondrogenesis Type 1B
2 تا 4 هفته	FGFR3	Achondroplasia
2 تا 4 هفته	SOX9	Campomelic Dysplasia
2 تا 4 هفته	FGFR3 mutation, c.749C>G, p.Pro250Arg.	Muenke syndrome
2 تا 4 هفته	LMX1B	Nail-Patella Syndrome

بیماری های پوستی

مدت زمان انجام تست

ژن

بیماری

4 تا 6 هفته

KRT5

KRT14

Epidermolysis Bullosa Simplex

2تا 4 هفته

TYR

Oculocutaneous Albinism

ناباروری و سقط مکرر

مدت زمان انجام تست	ژن	بیماری
2تا 4 هفته	DAZ	میکرودلیشن Y
2 تا 4 هفته		بررسی ژنتیکی جنین های سقط شده از نظر ناهنجاری های کروموزومی با روش MLPA
2تا 4 هفته		Thrombophilic panel (MTHFR, FV leiden, FII and PAI-1

خدمات سیتوژنتیک

مدت زمان انجام تست	نام تست
۲۱-۱۴ روز	کاریوتایپ پرز جفتی
۱۰-۷ روز	کاریوتایپ خون
21-14 روز	کاریو تایپ مایع آمنیون
۱۰-۵ روز	کاریوتایپ مغز استخوان
۱۴-۷ روز	بررسی حساسیت پرتوی (شکست های کروموزومی)

خدمات سیتوژنتیک مولکولی

تست

مدت زمان انجام تست

بررسی ژنتیکی جنین های سقط شده از نظر ناهنجاری های کروموزومی با روش MLPA

2 تا 4 هفته

بررسی سندروم های حذف کروموزومی با روش MLPA شامل سندروم های زیر:

All subtelomeric regions rearrangements

1p36 deletion syndrome

2p16 microdeletion
2q23 microdeletion / MBD5
2q33 microdeletion / SATB2
3q29 microdeletion
9q22.3 microdeletion
15q24 deletion syndrome
17q21 microdeletion
22q13 / Phelan-McDermid
Cri du Chat syndrome, 5p15
DiGeorge syndrome 22q11
Distal 22q11 region
DiGeorge region 2, 10p15
Langer-Giedion syndrome, 8q
Miller-Dieker syndrome, 17p
NF1 microdeletion syndrome
Prader-Willi / Angelman
MECP2 / Xq28 duplication
Rubinstein-Taybi syndrome
Smith-Magenis syndrome
Sotos syndrome 5q35.3
Williams syndrome
Wolf-Hirschhorn 4p16.3