دسته بندی مطالب

غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان خدمات تشخیص پزشکی و بالینی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی آموزش های همگانی و تخصصی همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

غربالگری هیپوتیروییدی در نوزادان با سندروم داون

| تعداد بازدید : 54

افراد با سندروم داون دارای یک افزایش ریسک ابتلا به اختلالات تیروییدی به میزان شیوع ۱۳ تا ۶۳ درصد برای تمام عمر هستند. همچنین هایپوتیروییدی مادرزادی[Congenital Hypothyroidism (CH)] در نوزادان داونی  ۲۸ برابر از نوزادان غیر داونی با یک شیوع  یک درصد طی غربالگری های روتین نوزادان گزارش شده است (۰/۷% هیپوتیروییدی دائم و۰/۳% هیپوتیروییدی گذرا).علاوه بر دوره نوزادی ، شیوع سطوح افزایش یافته ی TSH در نوزادان داونی زیر یکسال تا ۸۵درصد نیز گزارش شده است.

غربالگری هیپوتیروییدی در نوزادان با سندروم داون

هایپوتیروییدی مادرزادی نوزادان یکی از علل درمان پذیر عقب ماندگی ذهنی در نوزادان می باشد که تشخیص زودرس و درمان سریع آن بسیار حیاتی و ضروری می باشد . CH معمولا به وسیله غربالگری متابولیک نوزادان تشخیص داده  می شود . علاوه بر این طی گزارشات متعدد از اسکرینینگ متابولیک نوزادان مواردی زیادی از Low T4 در نوزادان داونی نشان داده شده است اگرچه میزان شیوع CH در بدو تولد نوزادان سندروم داونی ۱۵٪ تخمین زده می شود اما همانطور که ذکر شد تا یکسالگی کودکان داونی تا ۸۵ درصد  نیز “elevated  TSH” قابل تشخیص است .

در پژوهش های گوناگون یک گپ زمانی مهم و حیاتی  بعد از غربالگری بدو تولد نوزادان تا شش ماهگی نوزادان مشخص شده است که در آن هیچگونه برنامه و پلانی برای چک کردن هورمونهای تیروییدی این نوزادان تدوین نشده است.در حالی که درصورت عدم شناسایی نوزادان در این بازه ی زمانی - زمان طلایی رشد ونمو CNSبا ساپورت هورمونهای تیروییدی -بیشترین آسیب های نورولوژیکال و سایکوموتور رخ می دهد.

از آنجایی که  در میان اختلالات اندوکرین شایع  در کیس های سندروم  داون ،  بیماری‌های تیرویید شایع ترین می باشندآکادمی آمریکایی متخصصین اطفال[American Academy of Pediatrics ] توصیه می‌کند غربالگری مجدد[ rescreening] هورمون های تیرویید در نوزادان داونی دوبار در ۶  و ۱۲ ماهگی انجام شود . همچنین بر اساس پژوهش انجام شده در این مقاله برضرورت غربالگری مجدد نوزادان مبتلا به سندروم داون قبل از شش ماهگی تاکید بسیارشده است؛  با وجود نرمال بودن غربالگری بدو تولد نوزادان.

یک پیشنهاد پژوهشی [Investigative Proposal]:

باتوجه به اینکه بیش از ۱۴ سال از آغاز برنامه کشوری غربالگری هیپوتیروییدی نوزادان ( مهرماه ۱۳۸۴) می گذرد و نیاز به برنامه ریزی برای غربالگری این گروه از نوزادان با آنوپلوییدی کروموزومال حس می شود وباعنایت به شیوع قابل ملاحظه ی سندروم داون در ایران توصیه می شود طی یک دوره ی مینیموم یکساله تعدادی نوزادان داونی ازلحاظ آنالیت های تیروییدی ارزیابی و اسکرین گردند. آنالیت ها ی تیروییدی مورد سنجش باید شامل TSH,T4  باشند. .به علت اینکه تاخیر درشناسایی ، تشخیص و درمان ِ هیپوتیروییدیسم نوزادی بیش از سه ماه از بدو تولد ، ریسک عقب ماندگی ذهنی [ mental retardation ] را بشدت افزایش می دهد ؛ پیشنهاد نگارنده برای “ rescreening” نوزادان داونی پس از اسکرینینگ ِ نرمال ِ هنگام تولد ، یک جدول زمانی  ۳، ۶ ، ۹ و ۱۲ ماهگی -در این تحقیق صرفاً ونه در پروگرام نهایی-   می باشد.نمونه کیس های نوزادان داونی هرچه در گستره ی جغرافیایی بزرگ‌تری ازکشور انتخاب و تهیه شده باشند نتایج نهایی از لحاظ آماری قابل قبول تر و درقالب یک برنامه ی جامع کشوری برای غربالگری نوزادان داونی قابل تعمیم و اجرا خواهد بود .

 


نویسندگان

دکتر علیرضا لطفی کیان (دکتری علوم آزمایشگاهی بالینی از دانشگاه علوم پزشکی ایران)، واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک اریترون

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 8 شب

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس erythronlab_bot@ دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

med@Erythron-lab.com

کد پستی : 76351-81647