دسته بندی مطالب

غربالگری سلامت جنین غربالگری سلامت نوزادان غربالگری و پیشگیری از سرطان خدمات تشخیص پزشکی و بالینی خدمات ایمونولوژی و ایمونوفلورسانس خدمات پاتولوژی و سیتو پاتولوژی آموزش های همگانی و تخصصی همکاران و متخصصین آزمایشگاهی

آزمایش غربالگری هارمونی چیست؟

| تعداد بازدید : 4043

آزمایش هارمونی روشی غیر تهاجمی برای تشخیص تریزومی های جنین ، براساس آنالیز و بررسی  DNA جنین (Fetal DNA) موجود در خون مادر می باشد.

آزمایش غربالگری هارمونی چیست؟

آزمایش هارمونی چیست؟

آزمایش هارمونی روشی غیر تهاجمی برای تشخیص تریزومی های جنین، براساس آنالیز و بررسی DNA جنین (Fetal DNA) موجود در خون مادر می باشد. آزمایش هارمونی روش غربالگری زود هنگام و قابل اطمینان برای تشخیص شایعترین اختلالات کروموزومی با استفاده از خون مادر است که از هفته دهم بارداری به بعد انجام پذیر است.

در جنین هایی که از لحاظ کروموزومی سالم اند، اطلاعات کروموزومی در 23 جفت کروموزوم حفظ می شود. در یک اختلال تریزومی ، یک کروموزوم اضافی باعث اختلالات و ناهنجاریهای گسترده و پیچیده ای در جنین می شود.

تریزومی 21 شایعترین اختلال کروموزومی در موقع تولد می باشد.این ناهنجاری از هر 830 نوزاد متولد شده، در یک نوزاد بروز می کند. احتمال شیوع سندرم داون با بالارفتن سن مادر افزایش می یابد. سندرم داون مجموعه ای از اختلالات و ناهنجاری های خفیف تا شدید جسمی و ذهنی را موجب می شود. امروزه میانگین سن افراد مبتلا به سندرم داون حدود 60 سال می باشد.

تریزومی 18، باعث سندرم ادوارد می شود. این ناهنجاری تقریبا در هر 5000 نوزاد در یک مورد بروزمی کند. تریزومی 13 یا سندرم پاتائودر هر 16000  مورد نوزاد متولد شده در یک مورد بروز می کند.

تریزومی ها 13 و 18 اغلب با نرخ بالایی از سقط همراه هستند.نوزادان متولد شده با این بیماری ها از اختلالات و ناهنجاری های گسترده ای مانند بیماری های شدید قلبی عروقی رنج می برند. میانگین سن این نوزادان بیش از چند ماه نیست و به ندرت به یکسال می رسد . ریسک بروز هر دو اختلال با بالارفتن سن مادر افزایش می یابد.  

 

ویژگی های آزمایش هارمونی

آزمایش هارمونی روشی غیرتهاجمی برای تشخیص اختلالات کروموزومی 21 ، 13 و 18 و کروموزوم های جنسی می باشد. این آزمایش از هفته دهم بارداری به بعد انجام پذیر است.

  • بالاترین نرخ تشخیص: هیچکدام از دیگر روشهای  NIPT به اندازه روش هارمونی مورد ارزیابی های بالینی گسترده قرار نگرفته است . در مجموع 362 مورد نتیجه غربالگری مثبت برای سندرم داون از جمعیت زنان مورد مطالعه 361 مورد با  روشهای تشخیصی تایید شد و تنها یک مورد مثبت کاذب وجود داشت  ( نرخ تشخیص 99.7%)

  •  پایین ترین نرخ مثبت کاذب: در بزرگترین مطالعه انجام شده بر روی آزمایشهای  NIPT با عنوان Next Study پایین ترین میزان مثبت کاذب، آزمایش هارمونی محاسبه گردید.  در 18955 مادر باردار که در این مطالعه شرکت کردند میزان مثبت کاذب (نتایجی که با روش تهاجمی تایید نشد) در آزمایش هارمونی برای تشخیص سندرم داون حدود 0.06 % و برای تریزومی 13و 18 این نسبت پایین تر و حدود 0.02% می باشد. 

        نکته : توجه داشته باشید که برای بررسی اختلالات کروموزومی وابسته به جنس نتایج مثبت کاذب مقداری بالاتر است .

  •  نرخ بالای انجام موفقیت آمیز آزمایش: حدود 1.6 % نمونه ها غیر قابل آنالیز است که با تکرار نمونه گیری به 0.6 % می رسد.انجام موفقیت آمیز آزمایش هارمونی بسیار بالاست و براساس مطالعات علمی گسترده  حدود 98.4% آزمایش ها در بار نخست قابل انجام و گزارش می باشد مطالعه ی مستقل که توسط پروفسور نیکولایدس  در لندن انجام شد، مطالعات بالارا تایید نمود.

مراحل انجام آزمایش

  • تنظیم و تکمیل درخواست آزمایش هارمونی با نظر و صلاحدید پزشک

  • خونگیری در لوله های مخصوص حاوی نگهدارنده های DNA

  • ارسال نمونه ها به آزمایشگاه مرجع Harmony

  • انجام آزمایش Harmony طی 3 روز

  • ارسال و دریافت پاسخ آزمایش ها در مدت 7 روز

  • تحویل پاسخ آزمایش به پزشک و انجام دستورالعمل های پیگیری

کاربردهای آزمایش هارمونی

آزمایش هارمونی بر روی تمام بارداری های یک قلو و دوقلو و حتی در بارداری هایی که با روش IVF  و اهدای تخمک انجام می شود نیز انجام پذیر است.

در دوقلوها تشخیص جنسیت و اختلالات کروموزومی وابسته به جنس با آزمایش هارمونی امکان پذیر نیست.

مقایسه آزمایش هارمونی با دیگر روشهای تشخیصی و غربالگری سلامت جنین

خوب است بدانید

  1.  آزمایش هارمونی آزمایشی غربالگری است و هیچگاه جایگزین آمنیوسنتز به عنوان یک روش تشخیصی نیست و از تعداد بسیار زیادی آمنیوسنتزهای غیر ضروری که نتیجه  مثبت کاذب آزمایش های غربالگری معمول می باشد، جلوگیری خواهد کرد.

  2.  آزمایش هارمونی تعیین جنسیت بارداریهای دو قلو را انجام نمی دهد.

  3. بهترین و پیشرفته ترین آزمایش Cell Free.DNA آزمایش هارمونی (Harmony Prenatal Screening)  محصول کمپانی آریوزا آمریکا می باشد.

  4.  آزمایش هارمونی (Harmony ;Cell Free DNA)  با تکنولوژی مولکولی (DNA-Based)، روش MPSS  با دقت و صحت بیش از 99.9 درصد انجام می شود.

  5.  افزایش وزن مادر و نمونه گیری زودتر از هفته دهم بارداری نرخ تشخیص آزمایش هارمونی را کاهش می دهد.

  •  وزن مادر کمتر از  90 کیلو گرم نرخ تشخیص هارمونی  بیش از 99 درصد است.

  •    وزن مادر 130-90 کیلو گرم  نرخ تـشخیص هارمونی  حـدود 92 درصد است.

  •    وزن مادر بیش از 130 نرخ تشخیص هارمونی  را به  حدود 76درصد کاهش می دهد.

 

 

 


نویسندگان

فیروزه ربیعی، دکتر محمدرضا عزیزی (دکتری علوم آزمایشگاهی بالینی)

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647