23 آیتم یافت شد
  • آزواسپرمی(Azoospermia)

    آزواسپرمی (Azoospermia) در پزشکی به مواردی اطلاق می شود که در آن مایع منی مرد فاقد اسپرم یا به عبارت دیگر تعداد اسپرمها در آزمایش، صفر باشد. یک درصد کل مردان و ده درصد مردان نابارور مبتلا به آزواسپرمی هستند.
  • مشاوره ژنتیک و غربالگری پیش از تولد

    مشاوره ژنتیک شاخه ای از علم پزشکی است که مشکلات ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن بیماریهای ژنتیکی را در یک خانواده وجمعیت بررسی می کند. مشاور ژنتیک  معمولا یک پزشک  با آموزش تخصصی در زمینه ژنتیک و مشاوره ژنتیک است.
  • بیماری دیابت MODY

    دیابت یا بیماری قند  یک اختلال متابولیک در بدن است که در آن میزان قند خون افزایش می­ یابد. سازمان بهداشت جهانی ( WHO) دیابت را شایع­ترین بیماری غدد در جهان می‌داند  که سالانه عامل ۴ میلیون مرگ در جهان است. فراوانی کلی دیابت در ایران حدود 10% جمعیت کل ایران تخمین زده شده است. در سال 2011 تقریبا 11.4% از ایرانیان با میانگین سنی 70-25 ساله، مبتلا به دیابت بوده­ اند. فراوانی دیابت در زنان بیشتر از مردان می­باشد. دیابت اعضای مختلف بدن همچون کلیه، چشم و اعصاب را درگیر کند. همچنین دیابت با افزایش ریسک بیماری‌های قلبی عروقی ارتباط مستقیمی دارد.
  • پرسش و پاسخ درباره ژنتیک (بخش دوم)

    ژنتیک علم مطالعه ژن ها، تنوع ژنتیکی و توارث یعنی چگونگی به ارث رسیدن آنها از والدین به فرزندان در همه موجودات زنده می باشد. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم شباهت ها و تفاوت های میان موجودات زنده را تعیین کرده و بدانیم که چگونه و چرا چنین همانندی یا ناهمانندی در داخل یک جامعه انسانی یا گیاهی بوجود آمده‌است. هر موجود زنده دارای یک ماده ژنتیکی به نام دی ان ای است که  به هنگام تولید مثل از والدین به فرزندان انتقال می یابد. این ماده مسئول تمام خصوصیات هر موجود است و در واقع علم ژنتیک به برسی دقیق چگونگی انتقال این صفات می پردازد.
  • مشاوره ژنتیک بیماری شارکوت ماری توث

    به دلیل آنکه بیماری شارکوت ماری توث از قواعد توارثی مندلی تبعیت میکند، مشاوره ژنتیک برای بیماری شارکوت ماری توث نوع 1 و نوع 2(CMT1 .CMT2) در صورتی که سابقه خانوادگی برای فرد بیمار شناسایی شده باشد نسبتا ساده است.
  • مشاوره ژنتیک سندرم x شکننده

    سندرم  X شکننده که به اختصار Fragile X نامیده می شود شایع ترین نوع ارثی از عقب ماندگی ذهنی است. و دومین بیماری ژنتیکی عفب ماندگی ذهنی پس از تریزومی 21 است. از یک تغییر یا جهش در یک ژن سبب انتقال از یک نسل به نسل دیگر می شود.
  • مشاوره ژنتیک بیماری آلبینیسم

    بیماری آلبینیسم (زالی) در انسان یک اختلال مادرزادی است که به دلیل عدم وجود کامل یا جزئی رنگدانه در پوست، مو و چشم است. آلبینیسم با تعدادی از نقص های دید، همراه است. کمبود رنگ پوست، باعث حساسیت بیشتر به آفتاب سوختگی و سرطان پوست  می شود. بنابراین اکثر افراد مبتلا به آلبینیسم، پوست، مو و چشم بسیار کم رنگی دارند. آلبینیسم می تواند بر تمام نژادها تأثیر بگذارد. آلبینیسم انواع مختلفی دارد.
  • بیماری تالاسمی

    بیماری تالاسمی یک اختلال ژنتیکی خون است. افراد مبتلا به تالاسمی قادر به ایجاد هموگلوبین کافی نیستند، که باعث کم خونی شدید می شود. هموگلوبین در گلبول های قرمز یافت می شود و اکسیژن را به تمام قسمت های بدن منتقل می کند. وقتی که هموگلوبین کافی در گلبول های قرمز وجود ندارد، اکسیژن نمی تواند به تمام قسمت های بدن برسد. ارگانها پس از آن برای اکسیژن گرسنگی می کنند و قادر به انجام درست نیستند.
  • مشاوره ژنتیک هایپرکلسترولمی خانوادگی

    یکی از بیماری های عروق قلبی است و حدود 50 درصد موارد سکته های قلبی، قبل از 60 سالگی را تشکیل میدهند. مطالعات نشان میدهند که در حدود 75% مردان مبتلا (45% زنان) دچار بیماری عروق کرونر یا سکته قلبی کشنده قبل از سن 60 سالگی میشوند.
  • مشاوره ژنتیک سندرم پرادر ویلی

    به طور کلی این بیماری (PWS) :  اختلال ژنتیکی نادری است که توسط یک نقص ژنتیکی بر روی کروموزوم شماره  15q11 پدری ایجاد میشود. ژنهایی در این ناحیه حذف میشود،در نتیجه فرد ژنهای مهم این ناحیه را از دست می دهد.علت حذف این ژنها ممکن است یا به علت عمل جابه جایی در ناحیه کروموزومی باشد و یا به دلیل جهش هایی که به صورت غیر طبیعی باعث خاموش شدن این ژن ها می شود.
  • مشاوره ژنتیک ناباروری مردان

    عدم توانایی یک زوج از نظر جنسی در روند باردار شدن پس از گذشت 1 سال تلاش را ناباروری می گویند. ناباروری در زنان و مردان تقریبا به طور یکسان اتفاق می افتد.30 درصد به علت عوامل مرد،30 درصد به علت عوامل زن، و 40 درصد مابقی هم اغلب به طور ناشناخته باقی میماند.
  • پرسش وپاسخ درباره بیماری هانتینگتون (Huntington)

    بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که باعث تخریب پیشرفته (دژنراسیون) سلول های عصبی در مغز می شود. اکثر افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون علائم و نشانه ها را در 30 یا 40 سالگی خود دارند. اما بیماری ممکن است زودتر در زندگی فرد ظاهر شود.
  • مشاوره ژنتیکی آتاکسی ارثی (Hereditary Ataxia)

    آتاکسی ارثی می تواند در فرم اتوزوم غالب، اتوزوم مغلوب  و یا وابسته به کروموزوم X به ارث برسد. مشاوره ژنتیکی و ارزیابی ریسک به تعیین علت آتاکسی ارثی در فرد بستگی دارد.
  • مشاوره ژنتیک بیماری هانتینگتون (Huntington)

    هانگتینتون یک اختلال پیشرونده مغزی است که باعث حرکات کنترل نشده، مسائل احساسی و کاهش توانایی شناختی و تفکر می گردد. فرم توارث بیماری به صورت اتوزومال غالب است و هر یک از فرزندان فرد بیمار به احتمال 50% آلل بیماری زا را به ارث می برند. تست های پیش بینی کننده در بزرگسالان در معرض خطر که فاقد علامت می باشند هم اکنون در دسترس است اما انجام مشاورره دقیق ژنتیکی قبل و بعد از انجام آن توصیه می شود. همچنین انجام تست های پیش از تولد با استفاده از آزمایشات ژنتیک مولکولی برای بیماری هانگتینتون امکان پذیر می باشد.
  • مشاوره ژنتیک دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (LGMD)

    دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (LGMD) واژه ای برای گروهی از بیماری ها است که منجر به ضعف و تخریب عضلات بازوها و ساق پاها می شوند. ماهیچه هایی که در این بیماری بیشتر در گیر هستند شامل ماهیچه های ناحیه پروکسیمال به خصوص شانه ها، بازوهای بالایی، ناحیه لگنی و ران ها می باشند که در شکل زیر نشان داده شده اند. مغز، عقل و حواس در این بیماری نرمال است. هر چند در برخی موارد نادر تاخیر تکوینی و اختلالات ذهنی گزارش شده است.
  • مشاوره ژنتیک سندرم آنجلمن (Angelman)

    سندرم آنجلمن به دلیل حذف در ناحیه 15q11.2-q13 کروموزوم مادری ایجاد می شود. بیماران مبتلا به این سندرم دارای  ناتوانی ذهنی، مشکلات گفتاری شدید، مشکل در تحرک و تعادل (آتاکسی) بوده و چهره شاد و تمایل زیاد به آب از علائم بارز این بیماری می باشد. سندرم آنجلمن از نظر ژنتیکی پیچیده بوده و دارای علل مختلف ژنتیکی است. از این رو میزان خطر برای بستگان نسبی فرد بسته به نوع مکانیسم ژنتیکی که منجر به بیماری شده، متفاوت است. این  سندرم در برخی موارد ارثی است اما معمولا به صورت خود به خودی ایجاد می شود. در صورتی که هر یک از نقایص ژنتیکی دخیل در بیماری در اعضای خانوادۀ مادری وجود داشته باشد این افراد نیز در معرض خطر بالایی قرار می گیرند و انجام آزمایشات پیش از تولد برای حاملگی های پر خطر توصیه می شوند.
  • مشاوره ژنتیک

    بر اساس تعریف انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال 1975 مشاور ژنتیک، یک فرآیند ارتباطی – آموزشی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می پردازد.
  • اول مشاوره ژنتیک ، بعد ازدواج فامیلی!

    بر اساس بررسی های انجام شده از سوی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی 3-4 درصد نوزادانی که در کشورمان به دنیا می آیند، به یک بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی مبتلا هستند و این در حالی است که احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی در ازدواج های فامیلی 2 برابر است.
  • کاردیومیوپاتی هیپروتروفیک و ژنتیک آن

    کاردیومیوپاتی هیپروتروفیک (HCM) رایج ترین بیماری ژنتیکی قلبی عروقی است و از ویژگی های برجسته آن می توان به تنوع دلایل بروز، بیان فنوتیپی و گزینه های درمانی اشاره کرد. شیوع HCM در کل جمعیت تقریبا 0.2% (1:500) است، الگوی وراثت بیماری اتوزومی غالب می باشد و به طور مساوی مردان و زنان را درگیر می کند. HCM  در سراسر جهان رخ می دهد. از همه قاره ها و بیش از 60 کشور گزارش شده است. این بیماری به علت جهش در ژن های متعدد رمزکننده پروتئین های سارکومر قلبی ایجاد می شود.
  • بیماری گوشه (Gaucher's disease)

    بیماری گوشه جزء بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال (از دسته لیپیدوز) است. این بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب می‌باشد.
  • اهمیت مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

    اصلی ترین هدف مشاوره ژنتیک مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی در هر حاملگی است در این راستا مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج بسیار اهمیت دارد.
  • مشاوره ژنتیک

    مشاوره ژنتیک شاخه ای از ژنتیک پزشکی است که احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در افراد و ارائه راهکار مناسب برای جلوگیری از تولد نوزادی با اختلالات ژنتیکی را مورد بررسی قرار می دهد تا در نسل های آینده کمتر شاهد تولد نوزادانی با نقایص ژنتیکی باشیم.
  • آیا ناشنوایی ژنتیکی است؟

    شنوایی یک فرایند پیچیده است بنابراین تعجبی ندارد که دلایل بروز ناشنوایی نیز پیچیده باشد. ناشنوایی ممکن است در اثر آسیب گوش به ویژه گوش داخلی رخ دهد. بعضی از بیماری‌ها و عفونت‌ها در دوران بارداری نیز ممکن است باعث ناشنوایی شوند. اما در بیش از نیمی از موارد دلیل بروز ناشنوایی ژنتیکی است. در این موارد ممکن است چندین نفر در یک خانواده به ناشنوایی مبتلا باشند.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647