38 آیتم یافت شد
  • آنالیز جهش های تیوپورین متیل ترانسفراز (TPMT)

    تیوپورین متیل ترانسفراز (TPMT) یک آنزیم متابولیز کننده داروهای تیوپورین است که برای درمان سرطان ها، بیماری خود ایمنی و پیوند عضو مورد استفاده قرار می گیرند. بیماران با میزان فعالیت پایین و یا عدم فعالیت TPMT، در صورت درمان با دوز استاندارد این نوع داروها، دارای ریسک بالا برای داشتن مشکلات خونسازی شدید و سرکوبی فرایندهای مغز استخوان هستند که می تواند کشنده باشد. داروهای تیوپورین شامل آزاتیوپورین ها ، مرکاپتوپورین ها  و تیوگوانین ها است.

  • تست تشخیص کروموزوم فیلادلفیا (BCR-ABL1 fusion tests)

    تست­های  BCR-ABL1 fusion به بررسی و شناسایی کروموزوم فیلادلفیا و توالی ژن BCR-ABL1 می­پردازد. نام­های دیگراین تست Philadelphia Chromosome, bcr-abl Oncogene, BCR/ABL  است.  

    این تست سه حالت دارد:

    1. MBCR (Quantitative - Qualitative) / t(9:22)p210/ BCR-ABL
    2. mBCR (Quantitative - Qualitative) / t(9:22)p190/ BCR-ABL
    3. μBCR (Quantitative - Qualitative) / t(9:22)p230/ BCR-ABL

     

  • بیماری سیستیک فیبروزیس

    بیماری سیستیک فیبروزیس(CF) یک اختلال ژنتیکی است که می تواند بسیاری از ارگان ها از جمله ریه ها و دستگاه گوارش را در کودکان تحت تاثیر قرار می­دهد، گرفتاری عمده در این بیماری؛ انسداد مزمن و عفونتهای مکرر راههای هوایی و اختلال در هضم مواد غذایی در روده و عوارض ناشی از آن به علت نارسایی پانکراس می­باشد. علایمCFدر بیماران مختلف، متفاوت است. علایم این بیماری با توجه به نوع موتاسیون در برخی از مبتلایان خفیف، و در برخی دیگر شدید است. تشخیص سریع و بموقع  بیماری، می­تواند در کاهش مشکلات ناشی از این بیماری بسیار موثر باشد.

  • بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

    بیماری آتروفی عضلانی نخاعی از شایع ترین علل ژنتیکی مرگ در دوران کودکی است. ویژگی اصلی بیماری، تحلیل سلول های شاخی قدامی  (anterior horn cells) نخاع است که منجر به تحلیل عصبی-عضلانی پیشرونده می شود. این بیماری توارث اتوزومی مغلوب دارد و از لحاظ بالینی و ژنتیکی هتروژن می باشد. 

  • آدرنولوکودیستروفیX-Linked Adrenoleukodystrophy (XALDZ)

    آدرنولوکودیستروفی یک بیماری ژنتیکی وابسته به  X  می باشد که با موتاسیون در ژن ABCD1 ایجاد می شود. دراین بیماری، آسیب لایه خارجی غده آدرنال (کورتکس آدرنال) باعث کمبود هورمون های غده فوق کلیه و به دنبال آن  منجر به ضعف، کاهش وزن، تغییرات پوستی، استفراغ و کما می شود.

  • سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) چیست؟

    سندرم ادوارد( تریزومی 18) ، یک اختلال ژنتیکی (کروموزومی) ناشی از وجود همه یا بخشی از یک نسخه سوم کروموزوم 18 است. بسیاری از قسمتهای بدن تحت تاثیر قرار می گیرند. نوزادان اغلب دارای نقایص قلبی به همراه سایر علایم و نشانه ها می باشند.

  • مشاوره ژنتیک و غربالگری پیش از تولد

    مشاوره ژنتیک شاخه ای از علم پزشکی است که مشکلات ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن بیماریهای ژنتیکی را در یک خانواده وجمعیت بررسی می کند. مشاور ژنتیک  معمولا یک پزشک  با آموزش تخصصی در زمینه ژنتیک و مشاوره ژنتیک است.

  • بیماری آکندروپلازی (کوتولگی)

    آکندروپلازی(Achondroplasia) یک اختلال تک ژنی دارای توارث غالب اتوزومی و با نفوذ کامل می باشد. در 90 -80% موارد مبتلا به این بیماری، فرد مبتلا دارای جهش جدید و بدون هیچ سابقه فامیلی می­باشد. اگر جهش عامل بیماری به صورت موزائیسم گنادی در یکی از والدین رخ دهد می تواند موجب مبتلا شدن بیش از یک فرزند در خانواده شود. در موارد تک گیر سن بالای پدر خطر بروز بیماری را افزایش می دهد. آکندروپلازی فراوان­ترین نوع کوتولگی­ با دست و پا کوتاه می­ باشد. ویژگی­های منحصر به فرد این بیماری جثه کوچک، دست و پا کوتاه و صورتی با پیشانی برجسته و هیپوپلازی میانه صورت، انحنای زیاد ستون فقرات به سمت جلو در ناحیه کمر، محدودیت حرکت آرنج و دست سه شاخه می­ باشد.

  • پرسش و پاسخ درباره ژنتیک (بخش دوم)

    ژنتیک علم مطالعه ژن ها، تنوع ژنتیکی و توارث یعنی چگونگی به ارث رسیدن آنها از والدین به فرزندان در همه موجودات زنده می باشد. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم شباهت ها و تفاوت های میان موجودات زنده را تعیین کرده و بدانیم که چگونه و چرا چنین همانندی یا ناهمانندی در داخل یک جامعه انسانی یا گیاهی بوجود آمده‌است. هر موجود زنده دارای یک ماده ژنتیکی به نام دی ان ای است که  به هنگام تولید مثل از والدین به فرزندان انتقال می یابد. این ماده مسئول تمام خصوصیات هر موجود است و در واقع علم ژنتیک به برسی دقیق چگونگی انتقال این صفات می پردازد.

  • سندروم پاتو (تریزومی 13) چیست؟

    تریزومی 13 (سندرم پاتو) یک ناهنجاری کروموزومی مادرزادی است  که به علت وجود یک کروموزوم 13  اضافی ایجاد می شود. این کروموزوم 13 اضافی باعث ایجاد نقائص قلبی و ناهنجاری های ذهنی و جسمی در نوزاد می شود. سندرم پاتو نسبت به سایر تریزومی ها مانند تریزومی 21 و تریزومی 18 نادرتر است. این سندرم همانند سندرم داون وابسته به سن مادر بوده و با افزایش سن مادر ریسک داشتن فرزندی مبتلا به این سندرم افزایش می یابد شیوع بیماری 1 نفر در هر 10000 تولد زنده می باشد.

  • تشخیص سندرم ترنر

    سندرم ترنر نوعی ناهنجاری کروموزومی و شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. این بیماری باعث اختلال رشد در زنان و دختران میشود. شیوع این ناهنجاری در حدود 1 در 5000 تا 1 در 10.000 تولد مونث می باشد. ۹۸٪ از تمام جنین‌های مبتلا به سندرم ترنر دچار سقط خودبخودی می‌شوند.

  • پرسش و پاسخ درباره ژنتیک (بخش سوم)

    ژنتیک علم مطالعه ژن ها، تنوع ژنتیکی و توارث یعنی چگونگی به ارث رسیدن آنها از والدین به فرزندان در همه موجودات زنده می باشد. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم شباهت ها و تفاوت های میان موجودات زنده را تعیین کرده و بدانیم که چگونه و چرا چنین همانندی یا ناهمانندی در داخل یک جامعه انسانی یا گیاهی بوجود آمده‌است. هر موجود زنده دارای یک ماده ژنتیکی به نام دی ان ای است که  به هنگام تولید مثل از والدین به فرزندان انتقال می یابد. این ماده مسئول تمام خصوصیات هر موجود است و در واقع علم ژنتیک به برسی دقیق چگونگی انتقال این صفات می پردازد.

  • افزایش خطر دیابت در بارداری

    بارداری، آسیب ناشی از دیابت به چشم را تا 2 برابر افزایش می دهد، به همین علت بیماران دیابتی که می خواهند باردار شوند باید بیشتر مراقب چشم های خود باشند.

  • پرسش و پاسخ درباره ژنتیک (بخش چهارم)

    ژنتیک علم مطالعه ژن ها، تنوع ژنتیکی و توارث یعنی چگونگی به ارث رسیدن آنها از والدین به فرزندان در همه موجودات زنده می باشد. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم شباهت ها و تفاوت های میان موجودات زنده را تعیین کرده و بدانیم که چگونه و چرا چنین همانندی یا ناهمانندی در داخل یک جامعه انسانی یا گیاهی بوجود آمده‌است. هر موجود زنده دارای یک ماده ژنتیکی به نام دی ان ای است که  به هنگام تولید مثل از والدین به فرزندان انتقال می یابد. این ماده مسئول تمام خصوصیات هر موجود است و در واقع علم ژنتیک به برسی دقیق چگونگی انتقال این صفات می پردازد.

  • تشخیص بیماری شارکوت ماری توث (بخش دوم)

    شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth)  یک نوع نوروپاتی حسی حرکتی ارثی است که اعصاب محیطی را درگیر میکند.. اعصاب محیطی بین مغز و نخاع وعضلات و سلول های حسی ارتباط برقرارمی کنند و انتقال احساساتی مانند لمس، درد، گرما، و صدا را برعهده دارند. آسیب به اعصاب محیطی منجر به از دست دادن حس و تحلیل عضلات پاها، ساق پا و دست می شود.  برای اولین بار در قرن نوزدهم سه پزشک بیماری را شناسایی کردند به همین دلیل بیماری شارکوت ماری توث نام گرفت.

  • بیماری دیستروفی عضلانی لیمب گیردل(LGMD)

    دیستروفی عضلانی لیمب گیردل در واقع یک گروه از اختلالات موثر بر عضلات ارادی می باشد که به طور عمده عضلات اطراف باسن، شانه، بازوها و ساق پاها را درگیر می نماید. هوش و حواس در این بیماری نرمال بوده و شدت علائم از فردی به فرد دیر متفاوت است.

  • دنیای Omics: نگاهی بر ژنومیک، پروتئومیک و متابولومیک

    احتمالا پیش از این کلماتی همچوم ژنوم و کروموزوم را شنیده اید. هریک از این کلمات به یک واژه­ ی واحد اشاره می­کنند که ترکیب آن­ها نیز یک مفهوم خاص دارد. کروموزوم­ حاوی اطلاعات ژنتیکی است و مجموع کروموزوم­ها، تشکیل دهنده­ ی ژنوم ( مجموعه­ ی کل ژن­هایی که تشکیل دهنده­ی یک موجود است) می ­باشد.

  • تشخیص بیماری آلبینیسم

    آلبینیسم یا زالی یک بیماری ژنتیکی است که باعث اختلال در سنتز ملانین شده و تیروزین به ملانین تبدیل نمی شود. عدم تولید رنگدانه ملانین باعث می شود که رنگ پوست و موهای بیمار سفید باشد. آلبینیسم از کلمه یونانی Albus به معنی سفید گرفته شده است.

  • هایپرکلسترولمی فامیلی (Hypercholesterolemia Familial)

    هایپر کلسترولمی یا افزایش کلسترول یک اختلال متابولیک است که به دلیل نقص در عملکرد گیرنده های LDL (لیپو پروتئین با دانسیته پایین) ایجاد می شود و با افزایش شدید سطح خونی LDL یا کلسترول بد بروز می نماید. کلسترول اضافه در خون در دیواره رگ ها رسوب کرده و شانس ابتلاء به بیماری های قلبی در سنین پایین را بالا می برد. نوع ارثی این بیماری هایپرکلسترولمی خانوادگی FH نام دارد که یک اختلال تک ژنی با الگوهای توارثی متفاوت است و باعث رسوب کلسترول در بافت ها به خصوص پلک ها ی اطراف چشم، آرنج و زانوها شده و با ظهور گزانتوم در این نواحی و سطح بسیار بالای LDL  در خون (600 تا 1200 میلی گرم در دسی لیتر) مشخص می شود. میزان شیوع بیماری در اغلب کشور ها در حدود 1 در 500 گزارش شده است، هر چند در جمعیت های مختلف متفاوت است.

  • پانل تشخیصی مننژیت با استفاده از روش PCR

    مننژیت یک عفونت  حاد اورژانسی است که با التهاب پرده های مننژ همراه است. این عفونت در اغلب موارد توسط یه عامل ویروسی و یا باکتریایی بوجود می آید. از آنجا که روزانه حدود 1000 نفر در جهان بر اثر این عفونت به مرگ دچار می شوند ،تشخیص سریع و به هنگام عامل عفونت به منظور کنترل موثر بیماری از اهمیت بالایی برخوردار است.

  • آنالیز پلی مورفیسم های CYP2C9 و VCORC1 با روش PCR

    آنالیز پلی مورفیسم های CYP2C9 و VCORC1  روشی کارآمد برای تعیین دوز مناسب وارفارین

  • بررسی موتاسیون های KRAS و NRAS

    روشی دقیق و مطمئن برای پیش بینی پاسخ به درمان های آنتی EGFR در بدخیمی های مختلف از جمله سرطان های ریه،کولون و ملانوما

  • روش PGD برای تعیین جنسیت جنین و تشخیص زود هنگام بیماری های ژنتیکی

    تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (Pre implantation Genetic Diagnosis) PGD یکی از روش های تشخیص بیماری های ژنتیکی پیش از قرار گیری جنین در رحم می باشد. PGD اولین بار در سال 1989 انجام شد و از آن زمان تاکنون جهت تشخیص طیف وسیعی از اختلالات تک‌ژنی، ناهنجاریهای کروموزومی و سقط مکرر به کار گرفته شده است. در واقع PGD تکنیکی است که برای غربالگری بیماری‌های ژنتیکی استفاده می‌شود تا از تولد فرزند بیمار جلوگیری شود. از PGD همچنین برای تعیین جنسیت جنین قبل از بارداری استفاده می شود.

  • دیستروفی میوتونیک

    دیستروفی میوتونیک شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی در بالغین با میزان بروز کلی 1 به 8000 است. این بیماری دارای الگوی توارثی اتوزومال غالب همراه با افزایش شدت بیماری و پایین آمدن سن بروز تظاهرات در نسل های بعدی است و به دو نوع دیستروفی میوتونیک 1 و 2 تقسیم می شود. علائم این بیماری متغیر بوده و حتی در میان اعضای یک خانواده نیز متفاوت است. مهمترین مشخصه دیستروفی میوتونیک ضعف شدید ماهیچه ها و میوتونی در بزرگسالی می باشد. هر چند علاوه بر عضلات اندام های دیگر بدن همچون چشم قلب و مغز را نیز در گیر می کند.

  • ژنتیک رنگ چشم

    چشم­ ها اندام­ های حسی بینایی ما هستند. یکی از اولین چیزهایی که در مورد چشم­ های هر فرد نظر ما را جلب می­ کند، رنگ چشم­ هایش می­ باشد. رنگ چشم به وسیله­ ی دانه­ های رنگی که عنبیه از ملانین می­ گیرد مشخص می ­شود. ملانین توسط ملانوسیت­ ها ساخته و در ملانوزوم ذخیره می­ شود.

  • مشاوره ژنتیک سندرم x شکننده

    سندرم  X شکننده که به اختصار Fragile X نامیده می شود شایع ترین نوع ارثی از عقب ماندگی ذهنی است. و دومین بیماری ژنتیکی عفب ماندگی ذهنی پس از تریزومی 21 است. از یک تغییر یا جهش در یک ژن سبب انتقال از یک نسل به نسل دیگر می شود.

  • بیماری تالاسمی

    بیماری تالاسمی یک اختلال ژنتیکی خون است. افراد مبتلا به تالاسمی قادر به ایجاد هموگلوبین کافی نیستند، که باعث کم خونی شدید می شود. هموگلوبین در گلبول های قرمز یافت می شود و اکسیژن را به تمام قسمت های بدن منتقل می کند. وقتی که هموگلوبین کافی در گلبول های قرمز وجود ندارد، اکسیژن نمی تواند به تمام قسمت های بدن برسد. ارگانها پس از آن برای اکسیژن گرسنگی می کنند و قادر به انجام درست نیستند.

  • مشاوره ژنتیک دیستروفی میوتونیک

    بیماری دیستروفی میوتونیک بعد از بیماری دیستروفی عضلانی دوشن به علت اختلال حرکتی، دومین عامل به علت اختلال حرکتی است که به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه می شود.

  • سندروم های سرطان خانوادگی

    سرطان یک بیماری رایج است، بنابراین خیلی عجیب نیست که در بسیاری از خانواده­ ها حداقل چند عضو مبتلا به سرطان، وجود داشته باشد. گاهی اوقات به نظر می­ رسد که در برخی خانواده­ ها، نوع خاصی از سرطان­ ها شایع باشند. در برخی موارد، دلیل این موضوع این است که افراد یک خانواده در یک سری رفتارها یا مواجه شدن با برخی عوامل (مانند سیگار کشیدن) افزایش دهنده خطر ابتلا به سرطان مشترک هستند. عوامل دیگری مانند چاقی که در برخی خانواده­ ها ارثی می­ باشد و افراد زیادی را در آن خانواده درگیر می­ کند نیز ممکن است باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان شود.

  • مشاوره ژنتیک فنیل کتونوریا

    این بیماری یکی از اولین اختلالات عصبی متابولیک است و نخستین خطای ارثی متابولیسم است که به طور موفق درمان گردیده است.

  • مشاوره ژنتیک ناشنوایی

    حداقل 50 درصد ناشنوایی ها علت ژنتیکی دارند و در مواردی که ناشنوایی غیر سندرومیک وجود دارد افتراق بیماری از طریق فنوتیپ از انواع ناشنوایی هایی که به علت عوامل محیطی رخ داده اند ممکن نیست.

  • پرسش وپاسخ درباره بیماری هانتینگتون (Huntington)

    بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که باعث تخریب پیشرفته (دژنراسیون) سلول های عصبی در مغز می شود. اکثر افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون علائم و نشانه ها را در 30 یا 40 سالگی خود دارند. اما بیماری ممکن است زودتر در زندگی فرد ظاهر شود.

  • بیماری سیستینوریا

    بیماری سیستینوریا(Cystinuria)  یک بیماری ژنتیکی ارثی است که در آن تغییراتی در میزان بازجذب سیستئین و برخی دیگر از آمینواسیدها از ادرار به درون خون، رخ می ­دهد. در نتیجه افراد مبتلا دارای ریسک افزایش یافته ­ای برای ابتلا به سنگ کلیه هستند.

  • پرسش های متداول درمورد آلبینیسم چشمی (OA) و چشمی-پوستی (OCA)

    آلبینیسم دارای دو نوع می باشد:

    1. آلبینیسم چشمی (OA) Ocular Albinism    

    2. آلبینیسم چشمی پوستیOculocutaneous Albinism  (OCA)

     

  • مشاوره ژنتیکی آتاکسی ارثی (Hereditary Ataxia)

    آتاکسی ارثی می تواند در فرم اتوزوم غالب، اتوزوم مغلوب  و یا وابسته به کروموزوم X به ارث برسد. مشاوره ژنتیکی و ارزیابی ریسک به تعیین علت آتاکسی ارثی در فرد بستگی دارد.
     

  • مشاوره ژنتیک

    بر اساس تعریف انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال 1975 مشاور ژنتیک، یک فرآیند ارتباطی – آموزشی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می پردازد.

  • اول مشاوره ژنتیک ، بعد ازدواج فامیلی!

    بر اساس بررسی های انجام شده از سوی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی 3-4 درصد نوزادانی که در کشورمان به دنیا می آیند، به یک بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی مبتلا هستند و این در حالی است که احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی در ازدواج های فامیلی 2 برابر است.

  • آنالیز پروفایل آسیل کارنیتین(acylcarnitine)

    این راهنماها و استانداردهای تکنیکی در ابتدا به عنوان یک منبع آموزشی برای ژنتیک شناس های آزمایشگاه کلینیکی توسعه یافتند تا به کیفیت سرویس های ژنتیکی آزمایشگاه کلینیکی آنها کمک شده باشد .

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647