60 آیتم یافت شد
  • تست کاریوتایپ Karyotype

    کاریوتایپ تستی است برای تعیین اندازه, شکل و تعداد کروموزومها در یک سلول.
  • تشخیص ژنتیکی بیماری سلیاک با روش HLA Typing

    بیماری سلیاک، یک التهاب مزمن از مخاط روده باریک می‌باشد، که می‌تواند منجر به آتروفی پرزهای روده، سوء‌جذب و یک تنوعی از تظاهرات بالینی شود که می‌تواند در دوران کودکی و یا در بزرگسالی رخ دهد. تنها راه درمان آن، رژیم غذایی بدون گلوتین به صورت مادام‌العمر می‌باشد، که در بیشتر مبتلایان، بهبودی کامل علائم روده کوچک و از بین رفتن سایر علائم دیده شده است. پیش‌بینی فاکتور خطر ژنتیکی می‌تواند به تشخیص زودهنگام بیماری سلیاک و پیشگیری از ابتلا به آن از طریق مداخله زودهنگام با یک رژیم غذایی فاقد گلوتین، موثر و کمک کننده باشد.
  • بیماری آنمی داسی شکل(Sickle cell anemia)

    کم خونی داسی شکل یک بیماری ارثی و ژنتیکی می‌باشد که در آن گلبول‌های قرمز خون دچار تغییر شکل (به صورت داس) می‌شوند و ماحصل این تغییر شکل، افت کارایی گلبول‌های قرمز خون و بروز کم خونی می‌باشد.
  • آنالیز جهش های تیوپورین متیل ترانسفراز (TPMT)

    تیوپورین متیل ترانسفراز (TPMT) یک آنزیم متابولیز کننده داروهای تیوپورین است که برای درمان سرطان ها، بیماری خود ایمنی و پیوند عضو مورد استفاده قرار می گیرند. بیماران با میزان فعالیت پایین و یا عدم فعالیت TPMT، در صورت درمان با دوز استاندارد این نوع داروها، دارای ریسک بالا برای داشتن مشکلات خونسازی شدید و سرکوبی فرایندهای مغز استخوان هستند که می تواند کشنده باشد. داروهای تیوپورین شامل آزاتیوپورین ها ، مرکاپتوپورین ها  و تیوگوانین ها است.
  • بررسی موتاسیون CML-T315I وCML-E255K و CML-Y253H درکروموزوم فیلادلفیا

    جهت ارزیابی بیماران مبتلا به لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) و کروموزوم فیلادلفیا مثبت که با دریافت داروهای مهار کننده تیروزین کیناز (TKI) نسبت به درمان مقاومت نشان داده اند، در مرحله اول درمان، حضورجهش CML-E255K مرتبط با مقاومتTKI شناسایی می شود. در بیماران مبتلا به CML مقاوم در برابر داروی ایماتینیب یا دیگر مهارکننده کیناز، میزان جهش تبدیل ترئونین به ایزولوسین، در کدون 315 (CML-T315I) وCML-Y253H بررسی می گردد. 
  • تست تشخیص کروموزوم فیلادلفیا (BCR-ABL1 fusion tests)

    تست­های  BCR-ABL1 fusion به بررسی و شناسایی کروموزوم فیلادلفیا و توالی ژن BCR-ABL1 می­پردازد. نام­های دیگراین تست Philadelphia Chromosome, bcr-abl Oncogene, BCR/ABL  است.  این تست سه حالت دارد:MBCR (Quantitative - Qualitative) / t(9:22)p210/ BCR-ABLmBCR (Quantitative - Qualitative) / t(9:22)p190/ BCR-ABLμBCR (Quantitative - Qualitative) / t(9:22)p230/ BCR-ABL
  • هموکروماتوز ارثی و HFE

    هموکروماتوز یک بیماری است که به علت وجود مقدار زیاد آهن در بدن به وجود می آید.وجود آهن در رژیم غذایی برای حفظ سلامت بدن و به ویژه ساخته شدن سلول های قرمز و اکسیژن رسانی به سلول های بدن الزامیست. فقدان آهن می تواند منجر به کم خونی شود و وجود بیش از حد آهن نیز سمی است. بدن چند راه مختلف برای دفع آهن اضافه خود دارد. تجمع آهن در بافت های بدن می تواند باعث بیماری و آسیب دیدن بافت شود.
  • بیماری سیستیک فیبروزیس

    بیماری سیستیک فیبروزیس (CF) یک اختلال ژنتیکی است که می تواند بسیاری از ارگان ها از جمله ریه ها و دستگاه گوارش را در کودکان تحت تاثیر قرار می­دهد، گرفتاری عمده در این بیماری؛ انسداد مزمن و عفونتهای مکرر راههای هوایی و اختلال در هضم مواد غذایی در روده و عوارض ناشی از آن به علت نارسایی پانکراس می­باشد. علایمCFدر بیماران مختلف، متفاوت است. علایم این بیماری با توجه به نوع موتاسیون در برخی از مبتلایان خفیف، و در برخی دیگر شدید است. تشخیص سریع و بموقع  بیماری، می­تواند در کاهش مشکلات ناشی از این بیماری بسیار موثر باشد.
  • بررسی جهش KRAS در سرطان ریه و کولون

    تست جهش KRAS معمولا زمانی که در فرد سرطان کولون متاستاتیک یا سرطان ریه سلول غیر کوچک (NSCLC) تشخیص داده شده باشد و همچنین در مواردی که بررسی درمان دارویی ضد EGFR لازم باشد، درخواست می‌شود. این تست ممکن است در هر زمانی قبل از درمان انجام شود.
  • بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

    بیماری آتروفی عضلانی نخاعی از شایع ترین علل ژنتیکی مرگ در دوران کودکی است. ویژگی اصلی بیماری، تحلیل سلول های شاخی قدامی  (anterior horn cells) نخاع است که منجر به تحلیل عصبی-عضلانی پیشرونده می شود. این بیماری توارث اتوزومی مغلوب دارد و از لحاظ بالینی و ژنتیکی هتروژن می باشد. 
  • مکانیسم مولکولی ناشنوایی

    ناشنوایی شایع ترین اختلال زمان تولد و یک اختلال حسی-عصبی در انسان است و بسیارهتروژن می باشد. جهش عامل بیماری در جمعیت ها و گروه های نژادی مختلف، متفاوت می باشد و بر همین اساس شیوع بیماری نیز متغیراست.
  • آدرنولوکودیستروفیX-Linked Adrenoleukodystrophy (XALDZ)

    آدرنولوکودیستروفی یک بیماری ژنتیکی وابسته به  X  می باشد که با موتاسیون در ژن ABCD1 ایجاد می شود. دراین بیماری، آسیب لایه خارجی غده آدرنال (کورتکس آدرنال) باعث کمبود هورمون های غده فوق کلیه و به دنبال آن  منجر به ضعف، کاهش وزن، تغییرات پوستی، استفراغ و کما می شود.
  • تست سندرم آلاژیل (Alagille Syndrome)

    سندرم آلاژیل (Alagille syndrome ) یکی از مهمترین انواع بیماری مزمن کبدی در کودکان است. این بیماری یک ناهنجاری غالب اتوزومی می باشد که از نقص در ژن JAG1 یا NOTCH2 حاصل شده و به طور کلی در دوره نوزادی با زردی همراه است. از مشخصه های این بیماری کلستاز می باشد که به علت فقدان یا کمبود مجاری صفراوی داخل صفاقی رخ می دهد که ممکن است در آزمایشات بافت شناسی در دوره نوزادی نشان داده نشود.
  • سرطان ریه ی سلول کوچک چیست؟

    سرطان ریه زمانی آغاز می­شود که سلول­های ریوی غیرطبیعی شده و شروع به رشد خارج از کنترل می کنند. هنگامی­ که سلول­های سرطانی بیشتری ایجاد شدند، می­توانند به صورت یک تومور درآیند و به دیگر نقاط بدن پخش شوند.
  • سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸) چیست؟

    سندرم ادوارد( تریزومی 18) ، یک اختلال ژنتیکی (کروموزومی) ناشی از وجود همه یا بخشی از یک نسخه سوم کروموزوم 18 است. بسیاری از قسمتهای بدن تحت تاثیر قرار می گیرند. نوزادان اغلب دارای نقایص قلبی به همراه سایر علایم و نشانه ها می باشند.
  • مشاوره ژنتیک و غربالگری پیش از تولد

    مشاوره ژنتیک شاخه ای از علم پزشکی است که مشکلات ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن بیماریهای ژنتیکی را در یک خانواده وجمعیت بررسی می کند. مشاور ژنتیک  معمولا یک پزشک  با آموزش تخصصی در زمینه ژنتیک و مشاوره ژنتیک است.
  • بیماری آکندروپلازی (کوتولگی)

    آکندروپلازی(Achondroplasia) یک اختلال تک ژنی دارای توارث غالب اتوزومی و با نفوذ کامل می باشد. در 90 -80% موارد مبتلا به این بیماری، فرد مبتلا دارای جهش جدید و بدون هیچ سابقه فامیلی می­باشد. اگر جهش عامل بیماری به صورت موزائیسم گنادی در یکی از والدین رخ دهد می تواند موجب مبتلا شدن بیش از یک فرزند در خانواده شود. در موارد تک گیر سن بالای پدر خطر بروز بیماری را افزایش می دهد. آکندروپلازی فراوان­ترین نوع کوتولگی­ با دست و پا کوتاه می­ باشد. ویژگی­های منحصر به فرد این بیماری جثه کوچک، دست و پا کوتاه و صورتی با پیشانی برجسته و هیپوپلازی میانه صورت، انحنای زیاد ستون فقرات به سمت جلو در ناحیه کمر، محدودیت حرکت آرنج و دست سه شاخه می­ باشد.
  • پرسش و پاسخ درباره ژنتیک (بخش دوم)

    ژنتیک علم مطالعه ژن ها، تنوع ژنتیکی و توارث یعنی چگونگی به ارث رسیدن آنها از والدین به فرزندان در همه موجودات زنده می باشد. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم شباهت ها و تفاوت های میان موجودات زنده را تعیین کرده و بدانیم که چگونه و چرا چنین همانندی یا ناهمانندی در داخل یک جامعه انسانی یا گیاهی بوجود آمده‌است. هر موجود زنده دارای یک ماده ژنتیکی به نام دی ان ای است که  به هنگام تولید مثل از والدین به فرزندان انتقال می یابد. این ماده مسئول تمام خصوصیات هر موجود است و در واقع علم ژنتیک به برسی دقیق چگونگی انتقال این صفات می پردازد.
  • سندروم پاتو (تریزومی 13) چیست؟

    تریزومی 13 (سندرم پاتو) یک ناهنجاری کروموزومی مادرزادی است  که به علت وجود یک کروموزوم 13  اضافی ایجاد می شود. این کروموزوم 13 اضافی باعث ایجاد نقائص قلبی و ناهنجاری های ذهنی و جسمی در نوزاد می شود. سندرم پاتو نسبت به سایر تریزومی ها مانند تریزومی 21 و تریزومی 18 نادرتر است. این سندرم همانند سندرم داون وابسته به سن مادر بوده و با افزایش سن مادر ریسک داشتن فرزندی مبتلا به این سندرم افزایش می یابد شیوع بیماری 1 نفر در هر 10000 تولد زنده می باشد.
  • تشخیص سندرم ترنر

    سندرم ترنر نوعی ناهنجاری کروموزومی و شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. این بیماری باعث اختلال رشد در زنان و دختران میشود. شیوع این ناهنجاری در حدود 1 در 5000 تا 1 در 10.000 تولد مونث می باشد. ۹۸٪ از تمام جنین‌های مبتلا به سندرم ترنر دچار سقط خودبخودی می‌شوند.
  • آشنایی با بیماری های کلیوی

    بیماری­های حاد و مزمن کلیوی از مشکلات سلامت عمومی در جهان هستند. مرحله­ نهایی بیماری کلیوی(ESRD) End stage renal Disease اشاره به پنجمین مرحله بیماری­های مزمن کلیوی(CKD)chronic kidney diseases دارد که میزان فیلتراسیون گلومرولی (GFR)Glomerular filtration rate به میزان 15 میلی لیتر در دقیقه کاهش پیدا کرده و سموم در بدن این بیماران تجمع پیدا می­کند، به­ طوری که عوارض ناشی از آن مشخص می­گردد و فعالیت­های روزانه فرد، رژیم غذایی و هموستاز آب و الکترولیت­ها دچار اختلال می­گردد. در این افراد آمار مرگ و میر افزایش می­یابد و فرد را نیازمند جایگزینی برای کلیه می­کند.
  • پرسش و پاسخ درباره ژنتیک (بخش سوم)

    ژنتیک علم مطالعه ژن ها، تنوع ژنتیکی و توارث یعنی چگونگی به ارث رسیدن آنها از والدین به فرزندان در همه موجودات زنده می باشد. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم شباهت ها و تفاوت های میان موجودات زنده را تعیین کرده و بدانیم که چگونه و چرا چنین همانندی یا ناهمانندی در داخل یک جامعه انسانی یا گیاهی بوجود آمده‌است. هر موجود زنده دارای یک ماده ژنتیکی به نام دی ان ای است که  به هنگام تولید مثل از والدین به فرزندان انتقال می یابد. این ماده مسئول تمام خصوصیات هر موجود است و در واقع علم ژنتیک به برسی دقیق چگونگی انتقال این صفات می پردازد.
  • افزایش خطر دیابت در بارداری

    بارداری، آسیب ناشی از دیابت به چشم را تا 2 برابر افزایش می دهد، به همین علت بیماران دیابتی که می خواهند باردار شوند باید بیشتر مراقب چشم های خود باشند.
  • پرسش و پاسخ درباره ژنتیک (بخش چهارم)

    ژنتیک علم مطالعه ژن ها، تنوع ژنتیکی و توارث یعنی چگونگی به ارث رسیدن آنها از والدین به فرزندان در همه موجودات زنده می باشد. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم شباهت ها و تفاوت های میان موجودات زنده را تعیین کرده و بدانیم که چگونه و چرا چنین همانندی یا ناهمانندی در داخل یک جامعه انسانی یا گیاهی بوجود آمده‌است. هر موجود زنده دارای یک ماده ژنتیکی به نام دی ان ای است که  به هنگام تولید مثل از والدین به فرزندان انتقال می یابد. این ماده مسئول تمام خصوصیات هر موجود است و در واقع علم ژنتیک به برسی دقیق چگونگی انتقال این صفات می پردازد.
  • تشخیص بیماری شارکوت ماری توث

    شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth)  یک نوع نوروپاتی حسی حرکتی ارثی است که اعصاب محیطی را درگیر میکند.. اعصاب محیطی بین مغز و نخاع وعضلات و سلول های حسی ارتباط برقرارمی کنند و انتقال احساساتی مانند لمس، درد، گرما، و صدا را برعهده دارند. آسیب به اعصاب محیطی منجر به از دست دادن حس و تحلیل عضلات پاها، ساق پا و دست می شود.  برای اولین بار در قرن نوزدهم سه پزشک بیماری را شناسایی کردند به همین دلیل بیماری شارکوت ماری توث نام گرفت.
  • بیماری دیستروفی عضلانی لیمب گیردل(LGMD)

    دیستروفی عضلانی لیمب گیردل در واقع یک گروه از اختلالات موثر بر عضلات ارادی می باشد که به طور عمده عضلات اطراف باسن، شانه، بازوها و ساق پاها را درگیر می نماید. هوش و حواس در این بیماری نرمال بوده و شدت علائم از فردی به فرد دیر متفاوت است.
  • دنیای Omics: نگاهی بر ژنومیک، پروتئومیک و متابولومیک

    احتمالا پیش از این کلماتی همچوم ژنوم و کروموزوم را شنیده اید. هریک از این کلمات به یک واژه­ ی واحد اشاره می­کنند که ترکیب آن­ها نیز یک مفهوم خاص دارد. کروموزوم­ حاوی اطلاعات ژنتیکی است و مجموع کروموزوم­ها، تشکیل دهنده­ ی ژنوم ( مجموعه­ ی کل ژن­هایی که تشکیل دهنده­ی یک موجود است) می ­باشد.
  • تشخیص بیماری آلبینیسم

    آلبینیسم یا زالی یک بیماری ژنتیکی است که باعث اختلال در سنتز ملانین شده و تیروزین به ملانین تبدیل نمی شود. عدم تولید رنگدانه ملانین باعث می شود که رنگ پوست و موهای بیمار سفید باشد. آلبینیسم از کلمه یونانی Albus به معنی سفید گرفته شده است.
  • هایپرکلسترولمی فامیلی (Hypercholesterolemia Familial)

    هایپر کلسترولمی یا افزایش کلسترول یک اختلال متابولیک است که به دلیل نقص در عملکرد گیرنده های LDL (لیپو پروتئین با دانسیته پایین) ایجاد می شود و با افزایش شدید سطح خونی LDL یا کلسترول بد بروز می نماید. کلسترول اضافه در خون در دیواره رگ ها رسوب کرده و شانس ابتلاء به بیماری های قلبی در سنین پایین را بالا می برد. نوع ارثی این بیماری هایپرکلسترولمی خانوادگی FH نام دارد که یک اختلال تک ژنی با الگوهای توارثی متفاوت است و باعث رسوب کلسترول در بافت ها به خصوص پلک ها ی اطراف چشم، آرنج و زانوها شده و با ظهور گزانتوم در این نواحی و سطح بسیار بالای LDL  در خون (600 تا 1200 میلی گرم در دسی لیتر) مشخص می شود. میزان شیوع بیماری در اغلب کشور ها در حدود 1 در 500 گزارش شده است، هر چند در جمعیت های مختلف متفاوت است.
  • پانل تشخیصی مننژیت با استفاده از روش PCR

    مننژیت یک عفونت  حاد اورژانسی است که با التهاب پرده های مننژ همراه است. این عفونت در اغلب موارد توسط یه عامل ویروسی و یا باکتریایی بوجود می آید. از آنجا که روزانه حدود 1000 نفر در جهان بر اثر این عفونت به مرگ دچار می شوند ،تشخیص سریع و به هنگام عامل عفونت به منظور کنترل موثر بیماری از اهمیت بالایی برخوردار است.
  • آنالیز پلی مورفیسم های CYP2C9 و VCORC1 با روش PCR

    آنالیز پلی مورفیسم های CYP2C9 و VCORC1  روشی کارآمد برای تعیین دوز مناسب وارفارین
  • بررسی موتاسیون های KRAS و NRAS

    روشی دقیق و مطمئن برای پیش بینی پاسخ به درمان های آنتی EGFR در بدخیمی های مختلف از جمله سرطان های ریه،کولون و ملانوما
  • روش PGD برای تعیین جنسیت جنین و تشخیص زود هنگام بیماری های ژنتیکی

    تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (Pre implantation Genetic Diagnosis) PGD یکی از روش های تشخیص بیماری های ژنتیکی پیش از قرار گیری جنین در رحم می باشد. PGD اولین بار در سال 1989 انجام شد و از آن زمان تاکنون جهت تشخیص طیف وسیعی از اختلالات تک‌ژنی، ناهنجاریهای کروموزومی و سقط مکرر به کار گرفته شده است. در واقع PGD تکنیکی است که برای غربالگری بیماری‌های ژنتیکی استفاده می‌شود تا از تولد فرزند بیمار جلوگیری شود. از PGD همچنین برای تعیین جنسیت جنین قبل از بارداری استفاده می شود.
  • دیستروفی میوتونیک

    دیستروفی میوتونیک شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی در بالغین با میزان بروز کلی 1 به 8000 است. این بیماری دارای الگوی توارثی اتوزومال غالب همراه با افزایش شدت بیماری و پایین آمدن سن بروز تظاهرات در نسل های بعدی است و به دو نوع دیستروفی میوتونیک 1 و 2 تقسیم می شود. علائم این بیماری متغیر بوده و حتی در میان اعضای یک خانواده نیز متفاوت است. مهمترین مشخصه دیستروفی میوتونیک ضعف شدید ماهیچه ها و میوتونی در بزرگسالی می باشد. هر چند علاوه بر عضلات اندام های دیگر بدن همچون چشم قلب و مغز را نیز در گیر می کند.
  • ژنتیک رنگ چشم

    چشم­ ها اندام­ های حسی بینایی ما هستند. یکی از اولین چیزهایی که در مورد چشم­ های هر فرد نظر ما را جلب می­ کند، رنگ چشم­ هایش می­ باشد. رنگ چشم به وسیله­ ی دانه­ های رنگی که عنبیه از ملانین می­ گیرد مشخص می ­شود. ملانین توسط ملانوسیت­ ها ساخته و در ملانوزوم ذخیره می­ شود.
  • مشاوره ژنتیک سندرم x شکننده

    سندرم  X شکننده که به اختصار Fragile X نامیده می شود شایع ترین نوع ارثی از عقب ماندگی ذهنی است. و دومین بیماری ژنتیکی عفب ماندگی ذهنی پس از تریزومی 21 است. از یک تغییر یا جهش در یک ژن سبب انتقال از یک نسل به نسل دیگر می شود.
  • بیماری تالاسمی

    بیماری تالاسمی یک اختلال ژنتیکی خون است. افراد مبتلا به تالاسمی قادر به ایجاد هموگلوبین کافی نیستند، که باعث کم خونی شدید می شود. هموگلوبین در گلبول های قرمز یافت می شود و اکسیژن را به تمام قسمت های بدن منتقل می کند. وقتی که هموگلوبین کافی در گلبول های قرمز وجود ندارد، اکسیژن نمی تواند به تمام قسمت های بدن برسد. ارگانها پس از آن برای اکسیژن گرسنگی می کنند و قادر به انجام درست نیستند.
  • مشاوره ژنتیک دیستروفی میوتونیک

    بیماری دیستروفی میوتونیک بعد از بیماری دیستروفی عضلانی دوشن به علت اختلال حرکتی، دومین عامل به علت اختلال حرکتی است که به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه می شود.
  • مشاوره ژنتیک بیماری شارکوت ماری توث

    به دلیل آنکه بیماری شارکوت ماری توث از قواعد توارثی مندلی تبعیت می کند، مشاوره ژنتیک برای بیماری شارکوت ماری توث نوع 1 و نوع 2 (CMT1 .CMT2) در صورتی که سابقه خانوادگی برای فرد بیمار شناسایی شده باشد نسبتا ساده است.
  • سندروم های سرطان خانوادگی

    سرطان یک بیماری رایج است، بنابراین خیلی عجیب نیست که در بسیاری از خانواده­ ها حداقل چند عضو مبتلا به سرطان، وجود داشته باشد. گاهی اوقات به نظر می­ رسد که در برخی خانواده­ ها، نوع خاصی از سرطان­ ها شایع باشند. در برخی موارد، دلیل این موضوع این است که افراد یک خانواده در یک سری رفتارها یا مواجه شدن با برخی عوامل (مانند سیگار کشیدن) افزایش دهنده خطر ابتلا به سرطان مشترک هستند. عوامل دیگری مانند چاقی که در برخی خانواده­ ها ارثی می­ باشد و افراد زیادی را در آن خانواده درگیر می­ کند نیز ممکن است باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان شود.
  • مشاوره ژنتیک ناشنوایی

    حداقل 50 درصد ناشنوایی ها علت ژنتیکی دارند و در مواردی که ناشنوایی غیر سندرومیک وجود دارد افتراق بیماری از طریق فنوتیپ از انواع ناشنوایی هایی که به علت عوامل محیطی رخ داده اند ممکن نیست.
  • پرسش وپاسخ درباره بیماری هانتینگتون (Huntington)

    بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که باعث تخریب پیشرفته (دژنراسیون) سلول های عصبی در مغز می شود. اکثر افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون علائم و نشانه ها را در 30 یا 40 سالگی خود دارند. اما بیماری ممکن است زودتر در زندگی فرد ظاهر شود.
  • بیماری سیستینوریا

    بیماری سیستینوریا (Cystinuria)  یک بیماری ژنتیکی ارثی است که در آن تغییراتی در میزان بازجذب سیستئین و برخی دیگر از آمینواسیدها از ادرار به درون خون، رخ می ­دهد. در نتیجه افراد مبتلا دارای ریسک افزایش یافته ­ای برای ابتلا به سنگ کلیه هستند.
  • پرسش و پاسخ های متداول درمورد آلبینیسم چشمی (OA) و چشمی-پوستی (OCA)

    آلبینیسم دارای دو نوع می باشد:آلبینیسم چشمی (OA) Ocular Albinism    آلبینیسم چشمی پوستیOculocutaneous Albinism  (OCA)
  • مشاوره ژنتیکی آتاکسی ارثی (Hereditary Ataxia)

    آتاکسی ارثی می تواند در فرم اتوزوم غالب، اتوزوم مغلوب  و یا وابسته به کروموزوم X به ارث برسد. مشاوره ژنتیکی و ارزیابی ریسک به تعیین علت آتاکسی ارثی در فرد بستگی دارد.
  • مشاوره ژنتیک

    بر اساس تعریف انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال 1975 مشاور ژنتیک، یک فرآیند ارتباطی – آموزشی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می پردازد.
  • اول مشاوره ژنتیک ، بعد ازدواج فامیلی!

    بر اساس بررسی های انجام شده از سوی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی 3-4 درصد نوزادانی که در کشورمان به دنیا می آیند، به یک بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی مبتلا هستند و این در حالی است که احتمال تولد نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی در ازدواج های فامیلی 2 برابر است.
  • آنالیز پروفایل آسیل کارنیتین(acylcarnitine)

    آنالیز پروفایل آسیل کارنیتین (ACP)، جهت غربالگری بیوشیمیایی اختلالات اکسیداسیون اسید های چرب (FAO)  ومتابولیسم اسیدهای آلی انجام می شود. در برخی موارد نتایج ACP برای یک اختلال خاص قابلیت تشخیصی دارند، در حالی که در دیگر موارد، جهت یک تشخیص دقیق تر، آزمایش های بیشتری مورد نیاز است.
  • کاردیومیوپاتی هیپروتروفیک و ژنتیک آن

    کاردیومیوپاتی هیپروتروفیک (HCM) رایج ترین بیماری ژنتیکی قلبی عروقی است و از ویژگی های برجسته آن می توان به تنوع دلایل بروز، بیان فنوتیپی و گزینه های درمانی اشاره کرد. شیوع HCM در کل جمعیت تقریبا 0.2% (1:500) است، الگوی وراثت بیماری اتوزومی غالب می باشد و به طور مساوی مردان و زنان را درگیر می کند. HCM  در سراسر جهان رخ می دهد. از همه قاره ها و بیش از 60 کشور گزارش شده است. این بیماری به علت جهش در ژن های متعدد رمزکننده پروتئین های سارکومر قلبی ایجاد می شود.
  • تستهای ژنتیکی بیوشیمیایی با کروماتوگرافی

    علاوه بر تستهای معمول آزمایشگاهی و کلینیکی، تشخیص بیمارانی با بیماریهای مادرزادی متابولیسمی برمبنای تستهای خاصی نظیر کروماتوگرافی تعویض یون (IEC) و کروماتوگرافی مایع  انجام پذیر است. ترکیب این تست ها ، با استفاده از نمونه های متفاوت، کلید تایید اختلالالت متابولیسمی هستند، که تشخیص قطعی آنها با تستهای DNA یا آزمایشات انتقال آنزیم (enzyme transport) تایید می شود.
  • بیماری هموفیلی ( Hemophilia)

    هموفیلی یا خون‌تراوی نوعی بیماری ارثی است که در آن خون در محل بریده شده بند نمی‌آید و جز در موارد استثنایی این بیماری فقط در افراد مذکر دیده می‌شود.عارضه خونریزی در هموفیلی می‌تواند بسته به شدت اختلال ژنتیکی درجات مختلفی از نظر شدت داشته باشد.
  • هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH)

    هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ،Congenital adrenal hyperplasia، (CAH) یکی از شایع ترین بیماری های متابولیک وراثتی می باشد. CAH گروهی از بیماری های مسیر سنتز استروئیدهای آدرنال است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند و به علت جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن های کد کننده آنزیم های مسیر سنتز استروئید آدرنال ایجاد می شوند. بنابراین کمبود و یا نقص آنزیم های مورد نیاز برای سنتز کورتیزول از کلسترول در غده آدرنال باعث ایجاد بیماری CAH می شود. CAH شایع ترین علت ابهام دستگاه تناسلی خارجی در نوزادان مونث می باشد.
  • آزمایش ارزیابی حساسیت به داروی فلوروراسیل در سرطان کولورکتال

    این تست جهت ارزیابی خطر وابسته به دوز در بیماران تحت درمان با 5-FU مورد استفاده قرار می گیرد. داروی 5-FU شایع ترین داروی مورد استفاده در شیمی درمانی در بسیاری از انواع سرطان، به ویژه آدنوکارسینوم کولورکتال است.
  • بیماری گوشه (Gaucher's disease)

    بیماری گوشه جزء بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال (از دسته لیپیدوز) است. این بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب می‌باشد.
  • سندرم هارلر (Hurler syndrome)

    سندرم هارلر یا mucopolysaccharidosis type-IH  یک بیماری وراثتی اتوزومی مغلوب وابسته به X است. و در صورت ایجاد موتاسیون در ژن مذکور به صورت هموزیگوت این بیماری به ارث می ­رسد. این بیماری، به دلیل کمبود آنزیم alpha-L-induonidase Sulphatase ایجاد می­ شود کمبود این آنزیم منجر به انباشته شدن گلیکوزآمینوگلیکان­ها (هپاران سولفات، درماتان سولفات وکندروئیتین سولفات) در لیزوزوم ­ها در بافت­های مختلف بدن می ­شود.
  • ژن و ژنتیک چیست؟

    ژنتیک علم مطالعه ژن ها، تنوع ژنتیکی و توارث یعنی چگونگی به ارث رسیدن آنها از والدین به فرزندان در همه موجودات زنده می باشد. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم شباهت ها و تفاوت های میان موجودات زنده را تعیین کرده و بدانیم که چگونه و چرا چنین همانندی یا ناهمانندی در داخل یک جامعه انسانی یا گیاهی بوجود آمده‌است. هر موجود زنده دارای یک ماده ژنتیکی به نام دی ان ای است که  به هنگام تولید مثل از والدین به فرزندان انتقال می یابد. این ماده مسئول تمام خصوصیات هر موجود است و در واقع علم ژنتیک به برسی دقیق چگونگی انتقال این صفات می پردازد.
  • ژن و ژنتیک چیست؟

    ژنتیک علم مطالعه ژن ها، تنوع ژنتیکی و توارث یعنی چگونگی به ارث رسیدن آنها از والدین به فرزندان در همه موجودات زنده می باشد. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم شباهت ها و تفاوت های میان موجودات زنده را تعیین کرده و بدانیم که چگونه و چرا چنین همانندی یا ناهمانندی در داخل یک جامعه انسانی یا گیاهی بوجود آمده‌است. هر موجود زنده دارای یک ماده ژنتیکی به نام دی ان ای است که  به هنگام تولید مثل از والدین به فرزندان انتقال می یابد. این ماده مسئول تمام خصوصیات هر موجود است و در واقع علم ژنتیک به برسی دقیق چگونگی انتقال این صفات می پردازد.
  • Array CGH چیست؟

    تکنیکی با قدرت تفکیک بالا برای بررسی حذف ها و یا اضافه شدگی های در کل ژنوم و شناسایی عدم تعادل کروموزومی است. این آزمایش را کاریوتیپ مولکولی می نامند و به طور ویژه برای شناسایی علل عقب ماندگی های ذهنی و یا ناهنجاری های مادرزادی کاربرد دارد. این آزمایش می تواند به عنوان آزمایش روتین در آزمایشگاه های سیتوژنتیک جایگزین روش های قدیمی مطالعه کروموزمی و تعیین کاریوتیپ در بعضی موارد شود. اساس این آزمایش مقایسه هیبرید شدگی ژنوم در میکروآرایه ها است.(Microarray array Comparative Genomic Hybridization) .
  • Array CGH چیست؟

    تکنیکی با قدرت تفکیک بالا برای بررسی حذف ها و یا اضافه شدگی های در کل ژنوم و شناسایی عدم تعادل کروموزومی است. این آزمایش را کاریوتیپ مولکولی می نامند و به طور ویژه برای شناسایی علل عقب ماندگی های ذهنی و یا ناهنجاری های مادرزادی کاربرد دارد. این آزمایش می تواند به عنوان آزمایش روتین در آزمایشگاه های سیتوژنتیک جایگزین روش های قدیمی مطالعه کروموزمی و تعیین کاریوتیپ در بعضی موارد شود. اساس این آزمایش مقایسه هیبرید شدگی ژنوم در میکروآرایه ها است.(Microarray array Comparative Genomic Hybridization) .
  • سندرم کروزن (Crouzon syndrome)

    سندرم کروزن یک اختلال ژنتیکی نادر است که در بدو تولد یا دوران کودکی قابل تشخیص است و با اتصال و جوش خوردگی زودرس استخوان های جمجمه (Craniosyostosis) مشخص می شود.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647