آزمایشگاه اریترون- نتایج جستجو

سونوگرافی کیست کورئید پلکسوس

کیستی از نوع خوش خیم و گذراست که در اثر پیچش نورواپیتلیال رحمی به وجود می آید. این کیست هیچ لایه اپیتلیالی ندارد و یک کیست واقعی هم نیست بلکه بیشتر حفره ای است که با مایع شفاف و بقایای سلولی پر شده است.

عفونت پاراویروس B19 در بارداری

عفونت پاراویروس B19 یک عفونت ویروسی رایج در زمان بچگی است که عموما باعث ایجاد یک بیماری مزمن می شود. در زنان باردار عفونت پاراویروس B19 می تواند باعث ایجاد مشکلات جدی مانند آنمی جنین، هیدروپس فتالیس وسقط خود به خودی شود. همچنین پاراویروس B19 می تواند باعث تحریک آرتریت فعال و آنمی به ویژه در بالغین شود. از آنجا که علائم بالینی معمولا حضور ندارند ویا مبهم هستند، تستهای سرولوژی به همراه شناسایی مستقیم انتی ژن نقش مهمی در تشخیص و مراقبت قبل از تولد ایفا می کند.

استاندارد ها و الزامات آزمایشگاهی برنامه غربالگری سندرم داون

آزمایشگاه های شرکت کننده در این برنامه، شامل آزمایشگاه های منتخب سطح 1جهت تهیه و ارسال نمونه و آزمایشگاه منتخب غربالگری بیوشیمی (آزمایشگاه های سطح 2 ) و ژنتیک می باشد . در این دستورالعمل صرفا الزامات آزمایشگاه های ارسال کننده نمونه و مجری انجام آزمایشات در حوزه بیوشیمی ذکر شده است.

راهنمای آزمون غربالگری سندروم داون (تریزومی 21) در زنان باردار

نام این بیماری از نام یک پزشک انگلیسی به نام John Lang down گرفته شده است که در سال 1866 برای اولین بار بیماری را توصیف کرد. سندروم داون یا تریزومی 21 یک بیماری ژنتیکی با هزینه های بالای پزشکی و اجتماعی می باشد. این بیماری فراوانترین بیماری ژنتیکی در کل دنیا و مهمترین بیماری ژنتیکی عامل ایجاد ناتوانی ذهنی می باشد که در 1 نفر از هر 1500-400 مورد از تولدها رخ می دهد. غربالگری برای سندروم قسمت مهمی از مراقبت های پیش از تولد روتین می باشد. تا چندی پیش، غربالگری غیر تهاجمی تریزومی 21 محدود به اندازه گیری آنالیت های سرمی مادر و سونوگرافی بود. در طی سالیان اخیر پیشرفت های قابل ملاحظه ای در زمینه غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) با استفاده از سل فری DNA جنینی موجود در خون مادر حاصل گردیده است.

تست ژنتیکی تعیین سلامت جنین با روش کیو اف پی سی آر (QF-PCR)

تشخیص پیش از تولد آنوپلوئیدیهای کروموزومی بطور معمول با روشهای استاندارد سیتوژنتیک از جمله کاریوتایپ انجام می شود. این اتفاق در همه سلولها و گاهی بصورت موزائیک در برخی از آنها دیده می شود. تشــخیص پیــش از تولــد ناهنجــاری هــای کروموزومــی بــا اسـتفاده از کشـت سـلولهای جنینـی حاصـل از آمنیوسـنتز یـا بیوپسـی از جفـت امـکان پذیـر شـده اسـت. اگرچه بـا اسـتفاده از آزمایـش کاریوتایـپ، امـکان تشـخیص تغییـرات عـددی و ســاختمانی کرومـوزوم هــا فراهــم اســت، لیکــن انجــام ایــن تسـت مسـتلزم صـرف وقـت طولانـی و انجـام تکنیـک هـای متعـدد اسـت.

اکوکاردیوگرافی قلب جنین

اکوکاردیوگرافی قلب جنین یکی از روش های تشخیص اختلالات مادرزادی قلب است که به کمک آن می توان ساختار قلب جنین را بررسی کرده و بسیاری از اختلالات عمده را قبل از تولد نوزاد تشخیص داد.

سندروم داون (تریزومی ۲۱) چیست؟

سندرم داون اولین عامل عقب افتادگی ذهنی در انسان می باشد که یک بیماری ژنتیکی (کروموزومی) است که موجب تاخیر در رشد فیزیکی و فکری فرد می شود. اکثر کودکان مبتلا به این سندرم دارای معلولیت فکری خفیف تا متوسط هستند. دلیل آن یک اختلال ژنتیکی ناشی از وجود تمام یا بخشی از نسخه سوم کروموزوم 21 است. نتیجه آن معمولا با تاخیر رشد فیزیکی، ویژگی های صورت و ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط می باشد.

آزمایش کاریوتایپ چیست؟

کاریوتایپ تصویری از کروموزوم‌ها را نشان میدهد. اکثر موجودات زنده کروموزوم ها یا واحد اطلاعات ژنتیکی را در سلول هایشان دارند. تعداد و نوع کروموزوم ها در میان گونه ها متفاوت است. کاریوتیپ تعداد، اندازه و شکل کروموزوم ها در یک موجود است.

مشاوره ژنتیک و غربالگری پیش از تولد

مشاوره ژنتیک شاخه ای از علم پزشکی است که مشکلات ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن بیماریهای ژنتیکی را در یک خانواده وجمعیت بررسی می کند. مشاور ژنتیک معمولا یک پزشک با آموزش تخصصی در زمینه ژنتیک و مشاوره ژنتیک است.

روش PGD برای تعیین جنسیت جنین و تشخیص زود هنگام بیماری های ژنتیکی

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (Pre implantation Genetic Diagnosis) PGD یکی از روش های تشخیص بیماری های ژنتیکی پیش از قرار گیری جنین در رحم می باشد. PGD اولین بار در سال 1989 انجام شد و از آن زمان تاکنون جهت تشخیص طیف وسیعی از اختلالات تک‌ژنی، ناهنجاریهای کروموزومی و سقط مکرر به کار گرفته شده است. در واقع PGD تکنیکی است که برای غربالگری بیماری‌های ژنتیکی استفاده می‌شود تا از تولد فرزند بیمار جلوگیری شود. از PGD همچنین برای تعیین جنسیت جنین قبل از بارداری استفاده می شود.

پرسش و پاسخ های رایج درباره غربالگری پیشرفته سلامت جنین

آزمایش سل فری DNA؛NIPT برای تشخیص ناهنجاری های شایع کروموزومی ، سندرم داون و دیگر تریزومی ها

آزمایش غیر تهاجمی غربالگری سلامت جنین (آزمایش هارمونی)

آزمایش تشخیص پیش از تولد جنین به روش غیر تهاجمی (NIPT) با سنجش DNA آزاد جنینی (cfDNA) در خون مادر

پره اکلامپسی یا فشار خون بارداری

از عوارض دوران بارداری و یک اختلال چندارگانی است که در ۳ تا ۵ درصد از حاملگی‌ها رخ می‌دهد. این بیماری یکی از علت‌های مهم مرگ و میر مادران باردار می‌باشد که باعث عوارض جنینی و مادری می‌شود. این عارضه بعد از هفتهٔ بیستم بارداری رخ می‌دهد و با فشار خون سیستولیک بیشتر از ۱۴۰ میلی‌متر جیوه یا دیاستولیک بیشتر از ۹۰ میلی‌متر جیوه که معمولاً همراه با پروتئینوری است تشخیص داده می‌شود.

غربالگری Yourgene) NIPT) با تکنولوژی Sage

غربالگری پیش از تولد Yourgene یک آزمایش غیر تهاجمی (NIPT;cfDNA) می‌باشد که با استفاده از خون مادر، ریسک ابتلا به سندروم داون و دیگر بیماری های ژنتیکی شایع را در جنین شما بررسی می‌کند. این آزمایش با تکنولوژی Sage بر پایه NGS انجام می شود. در این روش آنیوپلوئیدی 24 کروموزوم و میکرودلیشن های ژنی را با دقت و حساسیت بالای 99% تعیین می کند.انجام این آزمایش می‌تواند توسط پزشک متخصص درخواست شود تا نتایج آن در طی 14 روز کاری دراختیار شما قرار گیرد.

پرسش و پاسخ درباره آزمایش هارمونی (NIPT;cfDNA)

آزمایش هارمونی یکی از معتبرترین آزمایش های غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) می باشد که بر پایه DNA آزاد جنینی (cfDNA) است. با انجام آزمایش هارمونی در مادران باردار، میزان مثبت کاذب (زمانی که کودک شما دچار تریزومی نیست ولی جواب آزمایش نشان دهنده ابتلا به تریزومی است) به یک مورد در هر هزار مورد کاهش یافته است. غربالگری های سنتی سه ماهه اول دارای نرخ مثبت کاذب یک مورد در هر 20 مورد بودند که باعث به وجود آمدن اضطراب در مادران و انجام غیر ضروری روش های تهاجمی مانند آمینوسنتز و یا CVS می شد.