8 آیتم یافت شد
  • دستورالعمل کشوری برنامه پیشگیری از بروز اختلالات کروموزومی جنین (بخش اول)

     آزمایشگاه باید در چارچوب دستورالعمل برنامه کشوری پیشگیری و کنترل سندرم داون ابلاغ شده از سوی وزارت متبوع برنامه آزمایشگاهی را به اجرا گذارد.آزمایشگاه باید با سطوح تعیین شده در نظام سلامت بر اساس دستورالعمل برنامه در ارتباط باشد و بر اساس تعریف صورت گرفته به تبادل اطلاعات بپردازد.
  • راهنمای آزمون غربالگری سندروم داون (تریزومی 21) در زنان باردار

    نام این بیماری از نام یک پزشک انگلیسی به نام John Lang down گرفته شده است که در سال 1866 برای اولین بار بیماری را توصیف کرد. سندروم داون یا تریزومی 21 یک بیماری ژنتیکی با هزینه های بالای پزشکی و اجتماعی می باشد. این بیماری فراوانترین بیماری ژنتیکی در کل دنیا و مهمترین بیماری ژنتیکی عامل ایجاد ناتوانی ذهنی می باشد که در 1 نفر از هر 1500-400 مورد از تولدها رخ می دهد. غربالگری برای سندروم قسمت مهمی از مراقبت های پیش از تولد روتین می باشد. تا  چندی پیش، غربالگری غیر تهاجمی تریزومی 21 محدود به اندازه گیری آنالیت های سرمی مادر و سونوگرافی بود. در طی سالیان اخیر پیشرفت های قابل ملاحظه ای در زمینه غربالگری غیر تهاجمی پیش از  تولد (NIPT) با استفاده از سل فری DNA جنینی موجود در خون مادر حاصل گردیده است.
  • سندروم داون (تریزومی ۲۱) چیست؟

    سندرم داون اولین عامل عقب افتادگی ذهنی در انسان می باشد که یک بیماری ژنتیکی (کروموزومی) است که موجب تاخیر در رشد فیزیکی و فکری  فرد می شود.  اکثر کودکان مبتلا به این سندرم دارای معلولیت فکری خفیف تا متوسط ​​هستند. دلیل آن یک اختلال ژنتیکی ناشی از وجود تمام یا بخشی از نسخه سوم کروموزوم 21 است. نتیجه آن معمولا با تاخیر رشد فیزیکی، ویژگی های صورت و ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط می باشد.
  • تشخیص ریز حذف های کروموزومی با روش غربالگری هارمونی NIPT; Cf DNA

    تشخیص و غربالگری پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی به روش غربالگری غیر تهاجمی (NIPT) اخیرا" برای غربالگری و تشخیص تریزومی های 21، 13، 18، آنیوپلوئیدی کروموزوم های جنسی و تریپلوئیدی به کارمی رود. آزمایش سل فری یک تکنیک منحصر به فرد است زیرا علاوه بر آنکه نتایج آن از دقت بالایی برخوردار است برای انجام آن نیازی به استفاده از تکنیک های تهاجمی مثل نمونه برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز که با خطر سقط جنین همراه هستند نبوده و تنها از طریق آزمایش خون مادر قابل انجام است. باید به این نکته توجه داشت که دقت غربالگری NIPT حدود 1 تا 2 درصد کمتر از آزمایش های تهاجمی است.
  • آزمایش ژنتیک برای بیماران کم توان ذهنی

    عقب ماندگی ذهنی به طور کلی به حالاتی گفته می شود که فرد دارای اختلال در عملکردهای ذهنی و کسب رفتارهای انطباقی می­ باشد. این افراد در رسیدن به نقاط عطف تکامل خود دارای نقص بوده و این نواقص در سنین اولیه زندگی افراد بروز می ­کند، که معمولا تا قبل از 18 سالگی می­ باشد. همچنین افراد برای قرارگیری در این دسته بندی، باید عملکرد­ ذهنی کمتر از متوسط جامعه داشته باشند و رفتارهای انطباقی آن­ها با محدودیت قابل توجهی رو­به ­رو باشد.
  • نکته های کلیدی آزمایشگاهی برای غربالگری سلامت جنین

    غربالگری سلامت جنین با هدف تشخیص ناهنجاری های کروموزومی و یا نقائص زمان تولد جنین انجام می شود. به همین منظور انواع روش های غربالگری وجود دارد.  برای انجام دقیق این آزمایشات توجه به نکات آزمایشگاهی لازم است، در این مقاله برخی از این نکات توضیح داده شده است.
  • غربالگری هیپوتیروییدی در نوزادان با سندروم داون

    افراد با سندروم داون دارای یک افزایش ریسک ابتلا به اختلالات تیروییدی به میزان شیوع ۱۳ تا ۶۳ درصد برای تمام عمر هستند. همچنین هایپوتیروییدی مادرزادی[Congenital Hypothyroidism (CH)] در نوزادان داونی  ۲۸ برابر از نوزادان غیر داونی با یک شیوع  یک درصد طی غربالگری های روتین نوزادان گزارش شده است (۰/۷% هیپوتیروییدی دائم و۰/۳% هیپوتیروییدی گذرا).علاوه بر دوره نوزادی ، شیوع سطوح افزایش یافته ی TSH در نوزادان داونی زیر یکسال تا ۸۵درصد نیز گزارش شده است.
  • غربالگری ناقلین بیماری های ژنتیک (‏Carrier Screening‏)

    آزمایش حامل نوعی آزمایش ژنتیکی است که جهت تعیین فرد حامل بیماری خاص (اتوزومال مغلوب)، مورد استفاده قرار می گیرد. این نوع آزمایش ها بیشتر اوقات توسط زوجینی انجام می شود که تصمیم به بارداری می گیرند و می خواهند از خطرات به ارث بردن اختلالات ژنتیک فرزند خود مطلع شوند. در حالی که روند غربالگری حامل همیشه مستلزم شناسایی جهش در افراد باردار است یا در نظر گرفتن بارداری است، هدف واقعی چنین برنامه هایی پیشگیری از بیماری ژنتیکی در نسل های بعدی است.از بین بیش از 7000 بیماری که میراث مندلی را به نمایش می گذارند، بیش از 15٪ دارای یک بیماری مولکولی ثابت هستند که در طبیعت مغلوب است. در شرایط مغلوب اتوزومال، حامل ها بدون علامت هستند اما فرزندان زوج هایی که هر دو حامل هستند، 25٪ احتمال ابتلا به این بیماری را دارند. غربالگری حامل چنین زوجینی را با توجه به گزینه های تنظیم خانواده توانمند می کند.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 8 شب

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس erythronlab_bot@ دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

med@Erythron-lab.com

کد پستی : 76351-81647