2 آیتم یافت شد

  • بررسی جهش های فنیل کتونوریا (PKU)

     فنیل کتونوریا (PKU) یک بیماری متابولیسمی اتوزوم مغلوب است که ناشی از کمبود فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH)، می باشد. پرتئین PAH آنزیمی است که تبدیل فنیل آلانین به تیروزین را کاتالیز می کند که اگر با رژیم غذایی اصلاح نشود، منجر به کاهش تحمل فنیل آلانین و نهایتا باعث افزایش سطح فنیل آلانین خون شود. این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. هر فرد دارای دو ژن است که دستور ساخت آنزیم PAH را میدهد. در کودکان PKU هیچ یک از این دو ژن به درستی عمل نمی کنند. این کودکان هر یک از ژنهای معیوب را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. 

  • اختلالات متابولیک در بیماری فنیل کتونوریا

    مشکلات مادرزادی متابولیک آمینواسید میتواند در هر برهه ی زمانی از زندگی فرد رخ بدهد، ولی اکثرا در دوران نوزادی و در دوران آغازین کودکی ظاهر می شود. بیماران مبتلا ممکن است اختلالات رشد، علائم عصبی، مشکلات هضم، عقب افتادگی روانی-حرکتی، و طیف گسترده ای از یافته های آزمایشگاهی را از خود نشان دهند. اگر این اختلالات سریعا تشخیص داده نشده و کاملا درمان نگردند، ممکن است منجر به رشد ضعیف، عقب ماندگی ذهنی و مرگ گردند.

تماس با ما

اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

ساعت کار: از 05:30 صبح الی 12 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 6:30 صبح الی 10 شب

آدرس: اصفهان، خیابان شیخ صدوق شمالی، خیابان شیخ مفید غربی

شماره تماس:  7-36631906- 031            2 -36633621 - 031

031-37134

شماره فکس: 89784728- 021                        کد پستی : 76351-81647
ایمیل: med@Erythron-lab.com 

 

جوابدهی

شماره واتس آپ برای دریافت جواب آزمایش :   

   09138183947  

 

نمونه گیری در منزل

برای هماهنگی جهت نمونه گیری در محل مورد نظر خود با شماره های زیر در ساعت مشخص تماس حاصل فرمایید:

آقای مهندس عزیزی    09131689270