8 آیتم یافت شد

  • آدرنولوکودیستروفیX-Linked Adrenoleukodystrophy (XALDZ)

     آدرنولوکودیستروفی یک بیماری ژنتیکی وابسته به  X  می باشد که با موتاسیون در ژن ABCD1 ایجاد می شود. دراین بیماری، آسیب لایه خارجی غده آدرنال (کورتکس آدرنال) باعث کمبود هورمون های غده فوق کلیه و به دنبال آن  منجر به ضعف، کاهش وزن، تغییرات پوستی، استفراغ و کما می شود.

  • موکوپلی ساکاریدوزها (Mucopolysaccharidoses)

    موکوپلی ساکاریدوزها گروهی از بیماری های ارثی بوده که  به دنبال جهش در ژن آنزیم های مربوط به تجزیه موکوپلی ساکاریدها ایجاد می شوند و بر اساس الگوی وراثت، نوع آنزیم درگیر و شدت علائم به 7 تیپ مختلف تقسیم می شود. کودکان مبتلا به یکی از انواع موکوپلی ساکاریدوزها با نقایص اسکلتی، عروقی یا دستگاه عصبی مرکزی همراه با ویژگی های صورت خشن تظاهر می یابند.

  • مشاوره ژنتیک بیماری آلبینیسم

     بیماری آلبینیسم (زالی) در انسان یک اختلال مادرزادی است که به دلیل عدم وجود کامل یا جزئی رنگدانه در پوست، مو و چشم است. آلبینیسم با تعدادی از نقص های دید، همراه است. کمبود رنگ پوست، باعث حساسیت بیشتر به آفتاب سوختگی و سرطان پوست  می شود. بنابراین اکثر افراد مبتلا به آلبینیسم، پوست، مو و چشم بسیار کم رنگی دارند. آلبینیسم می تواند بر تمام نژادها تأثیر بگذارد. آلبینیسم انواع مختلفی دارد.

  • بیماری هموفیلی ( Hemophilia)

     هموفیلی یا خون‌تراوی نوعی بیماری ارثی است که در آن خون در محل بریده شده بند نمی‌آید و جز در موارد استثنایی این بیماری فقط در افراد مذکر دیده می‌شود.عارضه خونریزی در هموفیلی می‌تواند بسته به شدت اختلال ژنتیکی درجات مختلفی از نظر شدت داشته باشد.

  • بیماری آتاکسی فردریش (Ataxi Friedreich's)

     آتاکسی فردریش یک بیماری ژنتیکی نادر است که به صورت اتوزومال مغلوب بروز می کند و باعث آسیب پیشرونده به سیستم عصبی مرکزی و مشکلات حرکتی می شود. این بیماری معمولا" در دوران کودکی به صورت عدم هماهنگی و تعادل ضعیف بروز کرده و با پیشرفت بیماری و از دست دادن تدریجی استحکام و احساس در بازوها و ساق پا فرد بیمار به ویلچر احتیاج پیدا می کند. تشخیص ژنتیکی و تشخیص پیش از تولد آن امکان پذیر است. در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری وجود ندارد اما بسیاری از علائم و عوارض آن می توانند برای کمک به افراد جهت رسیدن به یک کارایی مطلوب درمان شوند.

  • ژن و ژنتیک چیست؟

     ژنتیک علم مطالعه ژن ها، تنوع ژنتیکی و توارث یعنی چگونگی به ارث رسیدن آنها از والدین به فرزندان در همه موجودات زنده می باشد. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم شباهت ها و تفاوت های میان موجودات زنده را تعیین کرده و بدانیم که چگونه و چرا چنین همانندی یا ناهمانندی در داخل یک جامعه انسانی یا گیاهی بوجود آمده‌است. هر موجود زنده دارای یک ماده ژنتیکی به نام دی ان ای است که  به هنگام تولید مثل از والدین به فرزندان انتقال می یابد. این ماده مسئول تمام خصوصیات هر موجود است و در واقع علم ژنتیک به برسی دقیق چگونگی انتقال این صفات می پردازد.

  • سندرم ژیلبرت (Gilbert's syndrome)

     سندرم ژیلبرت (Gilbert's syndrome یا GS یا Gilbert–Meulengracht syndrome) یک بیماری کبدی ژنتیکی خوش‌خیم مزمن است که از علائم اصلی آن زردی پوست و چشم به سبب افزایش غلظت بیلی روبین غیرکونژوگه در خون است. این بیماری در ۳ تا ۱۲ درصد جمعیت دیده می‌شود و در هر دو جنس و در تمام سنین دیده می‌شود، اما تمایل چشمگیری به جنس مذکر دارد. این نشانگان از تولد با فرد همراه است اما علایم آن ممکن است تا ۲۰ الی ۴۰ سالگی آشکار نشوند.سندرم گیلبرت یک بیماری ارثی است. حدود 1 نفر از هر 20 نفر این سندرم را دارند. در مردان بیشتر از زنان است. اغلب اوقات در نوجوانان دیر یا اوایل دهه بیستم تشخیص داده می شود.

  • سندرم فریمن-شلدون (Freeman–Sheldon)

     سندرم فریمن-شلدون نوعی اختلال ارثی نادر است که با انقباضات متعدد (به عنوان مثال، حرکت محدود در اطراف دو یا چند ناحیه بدن) در بدو تولد (مادرزادی) ، ناهنجاری های ناحیه سر و صورت (کرانیو صورت)، نقص دست و پا و ... دیده می شود. سندرم فریمن-شلدون می تواند به عنوان یک ویژگی ژنتیکی اتوزومی غالب به ارث برسد. با این حال، بیشتر موارد به طور تصادفی و بدون دلیل ظاهری اتفاق می افتد (به صورت پراکنده).

تماس با ما

اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

ساعت کار: از 05:30 صبح الی 12 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 6:30 صبح الی 10 شب

آدرس: اصفهان، خیابان شیخ صدوق شمالی، خیابان شیخ مفید غربی

شماره تماس:  7-36631906- 031            2 -36633621 - 031

031-37134

شماره فکس: 89784728- 021                        کد پستی : 76351-81647
ایمیل: med@Erythron-lab.com 

 

جوابدهی

شماره واتس آپ برای دریافت جواب آزمایش :   

   09138183947  

 

نمونه گیری در منزل

برای هماهنگی جهت نمونه گیری در محل مورد نظر خود با شماره های زیر در ساعت مشخص تماس حاصل فرمایید:

آقای مهندس عزیزی    09131689270