13 آیتم یافت شد
  • تشخیص سندرم ترنر

    سندرم ترنر نوعی ناهنجاری کروموزومی و شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. این بیماری باعث اختلال رشد در زنان و دختران میشود. شیوع این ناهنجاری در حدود 1 در 5000 تا 1 در 10.000 تولد مونث می باشد. ۹۸٪ از تمام جنین‌های مبتلا به سندرم ترنر دچار سقط خودبخودی می‌شوند.
  • روش PGD برای تعیین جنسیت جنین و تشخیص زود هنگام بیماری های ژنتیکی

    تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (Pre implantation Genetic Diagnosis) PGD یکی از روش های تشخیص بیماری های ژنتیکی پیش از قرار گیری جنین در رحم می باشد. PGD اولین بار در سال 1989 انجام شد و از آن زمان تاکنون جهت تشخیص طیف وسیعی از اختلالات تک‌ژنی، ناهنجاریهای کروموزومی و سقط مکرر به کار گرفته شده است. در واقع PGD تکنیکی است که برای غربالگری بیماری‌های ژنتیکی استفاده می‌شود تا از تولد فرزند بیمار جلوگیری شود. از PGD همچنین برای تعیین جنسیت جنین قبل از بارداری استفاده می شود.
  • دیستروفی میوتونیک

    دیستروفی میوتونیک شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی در بالغین با میزان بروز کلی 1 به 8000 است. این بیماری دارای الگوی توارثی اتوزومال غالب همراه با افزایش شدت بیماری و پایین آمدن سن بروز تظاهرات در نسل های بعدی است و به دو نوع دیستروفی میوتونیک 1 و 2 تقسیم می شود. علائم این بیماری متغیر بوده و حتی در میان اعضای یک خانواده نیز متفاوت است. مهمترین مشخصه دیستروفی میوتونیک ضعف شدید ماهیچه ها و میوتونی در بزرگسالی می باشد. هر چند علاوه بر عضلات اندام های دیگر بدن همچون چشم قلب و مغز را نیز در گیر می کند.
  • مشاوره ژنتیک بیماری شارکوت ماری توث

    به دلیل آنکه بیماری شارکوت ماری توث از قواعد توارثی مندلی تبعیت می کند، مشاوره ژنتیک برای بیماری شارکوت ماری توث نوع 1 و نوع 2 (CMT1 .CMT2) در صورتی که سابقه خانوادگی برای فرد بیمار شناسایی شده باشد نسبتا ساده است.
  • پرسش و پاسخ های متداول درمورد آلبینیسم چشمی (OA) و چشمی-پوستی (OCA)

    آلبینیسم دارای دو نوع می باشد:آلبینیسم چشمی (OA) Ocular Albinism    آلبینیسم چشمی پوستیOculocutaneous Albinism  (OCA)
  • بیماری آلزایمر از دیدگاه ژنتیک

    بیماری آلزایمر نوعی بیماری پیش رونده ی و غیر قابل بازگشت مغزی است که با ایجاد پلاک های آمیلوئید، تجمع پروتئین های تائو هایپر فسفریله و قطع شدن ارتباط نورون ها (سلول های عصبی) و مرگ این سلول ها در مغز، مشخص می شود. بسیاری از دانشمندان معتقدند که، عوامل متعددی در شروع بیماری آلزایمر و پیشرفت آن تاثیر دارند. تحقیقات و بررسی های صورت گرفته، نقش محوری ژن ها را بر روی این بیماری اثبات می کند.
  • هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH)

    هیپرپلازی مادرزادی آدرنال ،Congenital adrenal hyperplasia، (CAH) یکی از شایع ترین بیماری های متابولیک وراثتی می باشد. CAH گروهی از بیماری های مسیر سنتز استروئیدهای آدرنال است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند و به علت جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن های کد کننده آنزیم های مسیر سنتز استروئید آدرنال ایجاد می شوند. بنابراین کمبود و یا نقص آنزیم های مورد نیاز برای سنتز کورتیزول از کلسترول در غده آدرنال باعث ایجاد بیماری CAH می شود. CAH شایع ترین علت ابهام دستگاه تناسلی خارجی در نوزادان مونث می باشد.
  • بیماری گوشه (Gaucher's disease)

    بیماری گوشه جزء بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال (از دسته لیپیدوز) است. این بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب می‌باشد.
  • کاربرد تکنیک FISH در سرطان ها

    تکنیک FISH) Fluorescence In Situ Hybridization) در دهه 1980 انقلاب دیگری را در تجزیه و تحلیل سیتوژنتیکی ایجاد نمود. این تکنیک، یک تشخیص ماکرومولکول و یک ظهور جدید در علم سیتوژنتیک است .این روش ابتدا در نقشه‌برداری از ژن در کروموزوم‌ها استفاده می‌شد اما به خاطر دقت و انعطاف پذیری آن در بخش تحقیقات بیولوژیکی و پزشکی نیز استفاده می شود. امروزه می‌توان به کمک پروب‌های نشاندار فلورسنت (کاوشگرها)، تغییرات در تعداد و ساختمان کروموزوم را در تمامی بافت‌ها مورد بررسی قرار داد. این پروب‌ها بخشی از مولکولDNA  و یا RNA هستند که مکمل توالی‌های ویژه‌ای بر روی کروموزوم‌ها بوده و به آن‌ها متصل می‌شود. تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی، شناسایی سرطان‌ها با استفاده از روش FISH کاربردهای فراوانی دارد.
  • سندرم هارلر (Hurler syndrome)

    سندرم هارلر یا mucopolysaccharidosis type-IH  یک بیماری وراثتی اتوزومی مغلوب وابسته به X است. و در صورت ایجاد موتاسیون در ژن مذکور به صورت هموزیگوت این بیماری به ارث می ­رسد. این بیماری، به دلیل کمبود آنزیم alpha-L-induonidase Sulphatase ایجاد می­ شود کمبود این آنزیم منجر به انباشته شدن گلیکوزآمینوگلیکان­‌ها (هپاران سولفات، درماتان سولفات وکندروئیتین سولفات) در لیزوزوم ­ها در بافت­‌های مختلف بدن می ­شود.
  • سندرم مارفان (Marfan syndrome)

    سندروم مارفان نوعی بیماری مادرزادی و ژنتیکی است که منجر به ایجاد اختلال در تولید بافت همبند می شود. این بیماری از الگوی توارث اتوزومال غالب پیروی می کند.
  • Array CGH چیست؟

    تکنیکی با قدرت تفکیک بالا برای بررسی حذف ها و یا اضافه شدگی های در کل ژنوم و شناسایی عدم تعادل کروموزومی است. این آزمایش را کاریوتیپ مولکولی می نامند و به طور ویژه برای شناسایی علل عقب ماندگی های ذهنی و یا ناهنجاری های مادرزادی کاربرد دارد. این آزمایش می تواند به عنوان آزمایش روتین در آزمایشگاه های سیتوژنتیک جایگزین روش های قدیمی مطالعه کروموزمی و تعیین کاریوتیپ در بعضی موارد شود. اساس این آزمایش مقایسه هیبرید شدگی ژنوم در میکروآرایه ها است.(Microarray array Comparative Genomic Hybridization) .
  • سندروم بوی ماهی (Trimethylaminuria)

    Trimethylaminuria اختلالی است که در آن بدن بویی مشابه ماهی  فاسد به خود می گیرد. این بیماری با نام سندرم بوی ماهی نیز شناخته می شود که به دلیل وجود آمین در تری متیل آمین (TMA) است.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس erythronlab_bot@ دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

med@Erythron-lab.com

کد پستی : 76351-81647