2 آیتم یافت شد
  • غربالگری بیماری های متابولیک نوزادان (تیروزینمیا)

    سطوح افزایش یافته تیروزین در سه اختلال ارثی متابولیسم تیروزین دیده می شود.تیروزینمیا نوع یک که در سال 1957 شرح داده شد ناشی از نقص در آنزیم فوماریل-استواستات هیدرولاز است. غالب افراد مبتلا کانادایی های فرانسوی زبان یا اهالی اسکاندیناوی هستند، اگر چه بیماری در گروه های قومی دیگر نیز تشخیص داده شده است. به طور کلی تخمین زده می شود که از هر 100000 نفر نوزاد زنده به دنیا آمده در کمتر از یک مورد و به طور معمول در کانادایی های فرانسوی یک نفر از هر 12500 تولد، این اختلال دیده می شود.

  • غربالگری بیماری های متابولیک نوزادان (گلوتاریک اسیدیوریا (HMG))

    3-هیدروکسی 3- متیل گلوتاریک کوا (HMG-CoA) لیاز نقشی دوگانه در شکست لوسین و تنطیم تولید اجسام کتونی دارد. این آنزیم غالبا در میتوکندری ها قرار دارد البته در پراکسی زوم نیز یافت می شود. در آخرین مرحله از متابولیسم لوسین این آنزیم 3-هیدروکسی 3- متیل گلوتاریک کوا را می شکند و تولید استیل کوآ و استواستات می کند که استواستات یکی از اجسام کتونی است. HMG  برای اولین بار در سال 1971شرح داده شد و متعاقبا بیش از 60 بیمار تشخیص داده شدند. برآورد می شود که HMG در کمتر از یک مورد از هر 100000 نوزاد زنده به دنیا آمده رخ دهد.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647