9 آیتم یافت شد
  • هموکروماتوز ارثی و HFE

    هموکروماتوز یک بیماری است که به علت وجود مقدار زیاد آهن در بدن به وجود می آید.وجود آهن در رژیم غذایی برای حفظ سلامت بدن و به ویژه ساخته شدن سلول های قرمز و اکسیژن رسانی به سلول های بدن الزامیست. فقدان آهن می تواند منجر به کم خونی شود و وجود بیش از حد آهن نیز سمی است. بدن چند راه مختلف برای دفع آهن اضافه خود دارد. تجمع آهن در بافت های بدن می تواند باعث بیماری و آسیب دیدن بافت شود.
  • آنالیز پروفایل آسیل کارنیتین(acylcarnitine)

    آنالیز پروفایل آسیل کارنیتین (ACP)، جهت غربالگری بیوشیمیایی اختلالات اکسیداسیون اسید های چرب (FAO)  ومتابولیسم اسیدهای آلی انجام می شود. در برخی موارد نتایج ACP برای یک اختلال خاص قابلیت تشخیصی دارند، در حالی که در دیگر موارد، جهت یک تشخیص دقیق تر، آزمایش های بیشتری مورد نیاز است.
  • اختلالات متابولیک در بیماری فنیل کتونوریا

    مشکلات مادرزادی متابولیک آمینواسید میتواند در هر برهه ی زمانی از زندگی فرد رخ بدهد، ولی اکثرا در دوران نوزادی و در دوران آغازین کودکی ظاهر می شود. بیماران مبتلا ممکن است اختلالات رشد، علائم عصبی، مشکلات هضم، عقب افتادگی روانی-حرکتی، و طیف گسترده ای از یافته های آزمایشگاهی را از خود نشان دهند. اگر این اختلالات سریعا تشخیص داده نشده و کاملا درمان نگردند، ممکن است منجر به رشد ضعیف، عقب ماندگی ذهنی و مرگ گردند.
  • بیماری ادرار سیاه ” آلکاپتونوریا “

    بیماری آلکاپتونوریا یک اختلال نادر متابولیکی است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می­رسد و در اثر نارسایی در فرایند تجزیه‌ی اسیدآمینه‌های فنیل آلانین و تیروزین (اسید آمینه های آروماتیک) به وجود می‌آید.
  • سندرم هانتر ( Hunter Syndrome)

    سندرم مغلوب وابسته به کروموزوم جنسی X می باشد وشیوع آن یک مورد در هر ۱۰۰ هزار پسر زنده متولد شده است.این بیماری یک نوع از اختلالات متابولیک ارثی به نام موکوپلی ساکارید (MPS) می باشد و بسیار نادر است و به ارث برده می شود.
  • بیماری ذخیره گلیکوژن Glycogen Storage Disease (GSD)

    در بیماری های ذخیره ای گلیکوژن؛ نقص در متابولیسم  گلیکوژن در بدن وجود دارد که گلیکوژن نمی تواند  ذخیره شود یا فرم  ذخیره نمی تواند در صورت لزوم تبدیل به گلوکز شود. گلیکوژن شکل ذخیره ای گلوکز است و فراوانترین محلی که یافت می شود کبد است که گلوکز خون را تنظیم می کند و همچنین عضلات که سبب تسهیل کار بی هوازی می شود . این گروه از اختلالات جزء تشخیصهای افتراقی هیپوگلیسمی و هپاتومگالی قرار می گیرند.
  • هارتناپ (Hartnup Disease)، بیماری متابولیک ارثی

    بیماری هارت ناپ Hartnup Disease که با نام درماتوز شبه پلاگر و همچنین ناهنجاری هارتناپ نیز شناخته می‌شود، جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است. بیماری هارتنپ که به عنوان اختلال نیزشناخته می شود، یک اختلال متابولیکی ارثی است که در آن جذب آمینو اسید های غیر قطبی به ویژه تریپتوفان که به نوبه ی خود می تواند به سروتونین و یا نیاسین تبدیل شود اختلال ایجاد می شود، در نتیجه کمبود تریپتوفان منجر به کمبود اسید نیکوتینیک و سروتونین می‌شود.
  • غربالگری بیماری گلوتاریک اسیدمیا در نوزادان

     بیماری  گلوتاریک اسیدمیا، یک اختلال ارثی (اتوزوم مغلوب) مرتبط با اسیدهای آلی می باشد و با علامت اختصاری GA نشان داده می شود. گلوتاریک اسیدوری نوع یک، یک اختلال مادرزادی است که طی آن بدن نمی‌تواند اسید آمینه‌های لیزین، هیدروکسی لیزین و تریپتوفان را تجزیه کند و در نتیجه، مواد حدواسط از جمله اسید گلوتاریک و اسید گلوتاکونیک در مایعات بدن تجمع میابند. نقص در آنزیم گلوتاریل کوآ دهیدروژناز با کوفاکتور ویتامین ب ۲ در متابولیسم لیزین و تریپتوفان. این بیماری باعث اختلال در اکسیداسیون اسیدهای چرب، آمینواسیدهای چند شاخه، سارکوزین و لیزین می شود. بنابراین همراهی علائم بالینی و آزمایشگاهی اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب و ارگانیک اسیدمی قابل انتظار است
  • بیماری متابولیک ارثی ؛ پروپیونیک اسیدمیا

    پروپیونیک اسیدمی که تحت عناوین پروپیونیک اسیدوری, کمبود پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز و گلیسینمی کتوتیک نیز خوانده می‌شود، نوعی اختلال متابولیک با توارث اتوزومی مغلوب است که به عنوان نوعی "ارگانیک اسیدمی" طبقه‌بندی می‌شود. این بیماری در اوایل دوره نوزادی با انسفالوپاتی پیشرونده‌ای که می‌تواند به سرعت به مرگ بیمار منجر شود و همچنین هیپرآمونمی ثانویه، عفونت، کاردیومیوپاتی و انفارکتوس گانگلیون‌های قاعده‌ای تظاهر می‌کند.  پروپیونیک اسیدمی یک بیماری نادر است که از هر دو والد به ارث می‌رسد. چون این بیماری به طورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد، بنابراین ممکن است هیچ‌یک از والدین دچار این بیماری نباشند ولی ناقل ژن معیوب بوده و آن را به فرزند خود انتقال دهند

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647