8 آیتم یافت شد
  • اختلالات متابولیک در بیماری فنیل کتونوریا

    مشکلات مادرزادی متابولیک آمینواسید میتواند در هر برهه ی زمانی از زندگی فرد رخ بدهد، ولی اکثرا در دوران نوزادی و در دوران آغازین کودکی ظاهر می شود. بیماران مبتلا ممکن است اختلالات رشد، علائم عصبی، مشکلات هضم، عقب افتادگی روانی-حرکتی، و طیف گسترده ای از یافته های آزمایشگاهی را از خود نشان دهند. اگر این اختلالات سریعا تشخیص داده نشده و کاملا درمان نگردند، ممکن است منجر به رشد ضعیف، عقب ماندگی ذهنی و مرگ گردند.
  • بیماری گوشه (Gaucher's disease)

    بیماری گوشه جزء بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال (از دسته لیپیدوز) است. این بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب می‌باشد.
  • عدم تحمل لاکتوز: تشخیص، عوامل ژنتیکی و بالینی

    لاکتوز یک قند دی ساکارید است که  که در شیر مادر فراوان است و برای تغذیه نوزادان ضروری است و توسط آنزیم های  روده، لاکتاز، به قندهای قابل جذب، یعنی گلوکز و گالاکتوز، هیدرولیز می شود. در اکثر نوزادان فعالیت لاکتاز روده در طول دوره پیش از تولد بیشتر است. با این حال، بعد از 2-12 سالگی، دو گروه متمایز ظاهر می شوند، یعنی یک گروه «عدم تحمل لاکتوز » با فعالیت لاکتاز کم  (hypolactasia) و یک گروه «لاکتوز پایدار» افرادی که سطح فعالیت لاکتاز نوزادیشان تا بزرگسالی حفظ می کنند.
  • گلوتاریک اسیدمیا تیپ 1

    بیماری glutaric acidemia، یک اختلال مرتبط با اسیدهای ارگانیک می باشد و با علامت اختصاری GA-1 نشان داده می شود. افراد مبتلا به این بیماری برای هضم برخی اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می شوند. افراد مبتلا به این بیماری، توانایی هضم اسیدهای آمینه لیزین و تریپتوفان را ندارند.
  • تشخیص بیماری های متابولیک ارثی؛ هایپرپرولینمیا (Hyperprolinemia)

    پرولین یک اسید آمینه غیر ضروری برای کودکان و بزرگسالان است و می تواند از گلوتامات یا اورنیتین سنتز شود، اما در ساخت پروتئین از پرولین سنتز شده از این مسیر استفاده نمی شود زیرا پرولین بصورت روتین در رژیم ها ی غذایی وجود دارد. مقدار کمی از پرولین (51–271 μM) بصورت طبیعی در پلاسما وجود دارد. نقص های ژنتیکی در مسیر تجزیه پرولین می تواند باعث افزایش سطح پرولین(>500 μM) در پلاسما شود که این وضعیت به عنوان هیپر پرولینمیا یا پرولینوری نیز نامیده می شود که در آن اسید آمینه پرولین به درستی توسط آنزیم پرولین اکسیداز یا دلتا1_ پرولین_5_کربوکسیلات دی هیدروژناز تجزیه نشده و باعث انباشت  پرولین در بدن می شود.
  • بیماری متابولیک ارثی؛ پورفیریا متناوب حاد (Acute intermittent porphyria (AIP

    پورفیری اختلالی ارثی یا اکتسابی در ساخت هم است. هر کدام از این اختلالات الگوی خاصی از تولید بیش از حد، تجمع و دفع مواد واسطه‌ای ساخت هم را دارند .تظاهرات بیماری به‌صورت اختلال عملکرد متناوب دستگاه عصبی و یا حساسیت پوست به نور خورشید است.
  • اندازه گیری عناصر کمیاب در خون

    اندازه گیری عناصر معدنی معمولا به صورت جداگانه برای شناسایی، ارزیابی و نظارت بر کمبود یا افزایش مواد معدنی به کار می رود. پزشکان ممکن است یک یا چند آزمایش را براساس نشانه ها و علائم یا شرایطی که بیمار دارد درخواست کند و گاهی اوقات بیش از یک تست برای تشخیص کمبود یا سمیت عناصر درخواست داده می شود مانند آزمایش مس و ceruloplasmin برای ارزیابی مقدار مس در بدن و یا گروهی از آزمون های آهن (آهن، ظرفیت اتصال کلی آهن و فریتین) با CBC (شمارش کامل خون) برای ارزیابی کمبود آهن به عنوان یک عامل بالقوه کم خونی.
  • فنیل کتونوری کلاسیک (Phenylketonuria, PKU)

    فنیل کتونوری کلاسیک (PKU)، بیماری است که بدن نمیتواند یکی از اسیدهای آمینه موجود در پروتئین را تجزیه کند. PKU به عنوان یک اختلال اسید آمینه در نظر گرفته می شود، زیرا افراد مبتلا به PKU، نمی توانند اسید آمینه فنیل آلانین را تجزیه کنند. اگر PKU درمان نشود، باعث آسیب مغزی یا حتی مرگ می شود. با این حال، اگر بیماری زود تشخیص داده شود و درمان آغاز گردد، افراد مبتلا به PKU، می توانند زندگی سالم داشته باشند.فنیل کتونوری فرم های متعدد دارد که هر کدام از آنها درمان و پیامدهای متفاوت دارد. فنیل کتونوری کلاسیک تنها یک شکل از این بیماری است.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 8 شب

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس erythronlab_bot@ دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

med@Erythron-lab.com

کد پستی : 76351-81647