2 آیتم یافت شد
  • اختلالات متابولیکی مادرزادی Inborn errors of metabolism) IEM)

    خطاهای ارثی متابولیسمی یک گروه بزرگ از بیماری های ژنتیکی هستند که شامل اختلالات مادرزادی در متابولیسم مواد هستند. و اکثراً به علت نقص ژن های منفرد کد کننده آنزیم ها یا پروتئین هایی هستند که در تبدیل مواد مختلف (سوبسترا) به محصولات یا انتقال مواد نقش دارند. در بسیاری از اختلالات، مشکلات پاتولوژی ناشی از انباشته شدن مواد سمی یا دخالت در عملکرد طبیعی سلول و یا اثرات آنها درکاهش توانایی برای تولید ترکیبات ضروری بوجود می آیند. خطاهای ارثی متابولیسم در حال حاضر اغلب به عنوان بیماری های متابولیک مادرزادی یا اختلالات متابولیک ارثی نامیده می شوند.
  • بیماری Niemann-Pick (NPD) مجموعه‌ای از اختلالات متابولیک ارثی نوزادان

    بیماری نیمن پیک (Niemann–Pick disease) مجموعه‌ای از اختلالات متابولیک ارثی است. در این بیماری متابولیسم اسفنگولیپیدها (از چربی‌های غشا سلول) مختل می‌شود در نتیجه این چربی به صورت غیرطبیعی در اندامک لیزوزوم سلول‌ها تجمع می‌یابد. لیزوزوم از اجزای سلول است که در حالت طبیعی وظیفه نقل و انتفال مواد در داخل سلول یا به خارج سلول را بر عهده دارد. پیش‌آگهی بیماری در افراد مختلف متفاوت است به طوری که نوع شدید بیماری منجر به مرگ نوزادان می‌شود اما بیماران مبتلا به انواع خفیف‌تر ممکن است طول عمر طبیعی داشته باشند.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647