6 آیتم یافت شد
  • اختلالات متابولیکی مادرزادی Inborn errors of metabolism) IEM)

    خطاهای ارثی متابولیسمی یک گروه بزرگ از بیماری های ژنتیکی هستند که شامل اختلالات مادرزادی در متابولیسم مواد هستند. و اکثراً به علت نقص ژن های منفرد کد کننده آنزیم ها یا پروتئین هایی هستند که در تبدیل مواد مختلف (سوبسترا) به محصولات یا انتقال مواد نقش دارند. در بسیاری از اختلالات، مشکلات پاتولوژی ناشی از انباشته شدن مواد سمی یا دخالت در عملکرد طبیعی سلول و یا اثرات آنها درکاهش توانایی برای تولید ترکیبات ضروری بوجود می آیند. خطاهای ارثی متابولیسم در حال حاضر اغلب به عنوان بیماری های متابولیک مادرزادی یا اختلالات متابولیک ارثی نامیده می شوند.
  • بیماری Niemann-Pick (NPD) مجموعه‌ای از اختلالات متابولیک ارثی نوزادان

    بیماری نیمن پیک (Niemann–Pick disease) مجموعه‌ای از اختلالات متابولیک ارثی است. در این بیماری متابولیسم اسفنگولیپیدها (از چربی‌های غشا سلول) مختل می‌شود در نتیجه این چربی به صورت غیرطبیعی در اندامک لیزوزوم سلول‌ها تجمع می‌یابد. لیزوزوم از اجزای سلول است که در حالت طبیعی وظیفه نقل و انتفال مواد در داخل سلول یا به خارج سلول را بر عهده دارد. پیش‌آگهی بیماری در افراد مختلف متفاوت است به طوری که نوع شدید بیماری منجر به مرگ نوزادان می‌شود اما بیماران مبتلا به انواع خفیف‌تر ممکن است طول عمر طبیعی داشته باشند.
  • متیل مالونیک اسیدمی (Methylmalonic acidemia, MUT)

    متیل مالونیک اسیدمی (MMA)، یک بیماری با اشکال مختلف است که تمامی آنها علل و درمان های مختلف دارند. متیل مالونیک اسیدمی ناشی از اختلالات کوبالامین A و B تنها یک نوع MMA است. انواع دیگر MMA، شامل:  متیل مالونیک اسیدمی ناشی از کمبود آنزیم متیل مالونیل کوآ موتاز و یا متیل مالونیک اسیدمی توام با هموسیستینوری که ناشی از اختلالات کوبالامین C، D و F می باشد.MMA، یک بیماری ارثی است که در آن بدن قادر به تجزیه چربی ها و پروتئین های خاص نیست. این یک بیماری ارگانیک اسید است زیرا می تواند به مقدار مضر اسیدهای آلی و سمی در بدن تولید کند. MMA ناشی از کمبود کوبالامین A یا کوبالامین B یکی از انواع متیل مالونیک اسیدمی است. کودکان مبتلا به این نوع بیماری، مشکل تولید آنزیم های وابسته به کوبالامین A و B را دارند. این آنزیم ها برای بدن ضروری هستند تا غذاهای خاصی را تجزیه کنند.
  • کمبود هولوکربوکسیلاز سینتتاز یا نقص آنزیم کربوکسیلاز چندگانه (Multiple carboxylase deficiency, MCD)

    کمبود هولوکربوکسیلاز سنتتاز (MCD)، بیماری است که بدن قادر به تجزیه پروتئین ها و کربوهیدرات ها نیست. افرادی که این مشکل را دارند در استفاده از ویتامین بیوتین، که جهت پردازش کربوهیدرات ها و پروتئین های خاص و تولید انرژی لازم است، مشکل دارند. کمبود هولوکربوکسیلاز سنتتاز یک بیماری ارگانیک اسید است، زیرا می تواند به میزان خطرناک به تولید اسیدهای آلی و سمی در بدن منجر شود. تشخیص و درمان اولیه اغلب ممکن است از عواقب شدید این بیماری جلوگیری کند.
  • پروپیونیک اسیدمی (Propionic acidemia, PROP)

    پروپیونیک اسیدمی (PROP)، یک بیماری ارثی است که در آن بدن به درستی قادر به تجزیه پروتئین ها و چربی ها نیست. این یک بیماری ارگانیک اسید است زیرا می تواند به تولید مقدار مضر اسیدهای آلی و سموم در بدن منجر شود. اگر بیماری درمان نشده باقی بماند، می تواند باعث نقص مغز یا حتی مرگ شود. با این حال، اگر بیماری در اوایل زندگی تشخیص داده شود و درمان مناسب شروع گردد، کودکان مبتلا به پروپیونیک اسیدمی، می توانند برخی از عوارض اولیه بیماری را به حداقل برسانند.
  • نقص آنزیم 3-هیدروکسی آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره بلند (Long-chain 3-OH acyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHAD )

      نقص آنزیم 3-هیدروکسی آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره بلند (LCHAD) ، بیماری است که بدن قادر به تجزیه چربی های خاص نیست. این یک اختلال اکسیداسیون اسید چرب است زیرا افراد مبتلا به LCHAD قادر به سوخت و ساز برخی از چربی ها که بدن نیاز به انرژی حاصل از آنها دارد، نیستند. درمقابل، اسیدهای چرب بی استفاده ی بیش از حدی در بدن ایجاد و تجمع می یابند. تشخیص زود هنگام و شروع درمان می تواند از بسیاری از پیامدهای وخیم LCHAD جلوگیری کند.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس erythronlab_bot@ دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

med@Erythron-lab.com

کد پستی : 76351-81647