3 آیتم یافت شد
  • غربالگری بیماری گلوتاریک اسیدمیا در نوزادان

     بیماری  گلوتاریک اسیدمیا، یک اختلال ارثی (اتوزوم مغلوب) مرتبط با اسیدهای آلی می باشد و با علامت اختصاری GA نشان داده می شود. گلوتاریک اسیدوری نوع یک، یک اختلال مادرزادی است که طی آن بدن نمی‌تواند اسید آمینه‌های لیزین، هیدروکسی لیزین و تریپتوفان را تجزیه کند و در نتیجه، مواد حدواسط از جمله اسید گلوتاریک و اسید گلوتاکونیک در مایعات بدن تجمع میابند. نقص در آنزیم گلوتاریل کوآ دهیدروژناز با کوفاکتور ویتامین ب ۲ در متابولیسم لیزین و تریپتوفان. این بیماری باعث اختلال در اکسیداسیون اسیدهای چرب، آمینواسیدهای چند شاخه، سارکوزین و لیزین می شود. بنابراین همراهی علائم بالینی و آزمایشگاهی اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب و ارگانیک اسیدمی قابل انتظار است
  • گلوتاریک اسیدمیا تیپ 1

    بیماری glutaric acidemia، یک اختلال مرتبط با اسیدهای ارگانیک می باشد و با علامت اختصاری GA-1 نشان داده می شود. افراد مبتلا به این بیماری برای هضم برخی اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می شوند. افراد مبتلا به این بیماری، توانایی هضم اسیدهای آمینه لیزین و تریپتوفان را ندارند.
  • بیماری متابولیک ارثی ؛ پروپیونیک اسیدمیا

    پروپیونیک اسیدمی که تحت عناوین پروپیونیک اسیدوری, کمبود پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز و گلیسینمی کتوتیک نیز خوانده می‌شود، نوعی اختلال متابولیک با توارث اتوزومی مغلوب است که به عنوان نوعی "ارگانیک اسیدمی" طبقه‌بندی می‌شود. این بیماری در اوایل دوره نوزادی با انسفالوپاتی پیشرونده‌ای که می‌تواند به سرعت به مرگ بیمار منجر شود و همچنین هیپرآمونمی ثانویه، عفونت، کاردیومیوپاتی و انفارکتوس گانگلیون‌های قاعده‌ای تظاهر می‌کند.  پروپیونیک اسیدمی یک بیماری نادر است که از هر دو والد به ارث می‌رسد. چون این بیماری به طورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد، بنابراین ممکن است هیچ‌یک از والدین دچار این بیماری نباشند ولی ناقل ژن معیوب بوده و آن را به فرزند خود انتقال دهند

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس : 2-36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647