5 آیتم یافت شد
  • غربالگری بیماری گلوتاریک اسیدمیا در نوزادان

     بیماری  گلوتاریک اسیدمیا، یک اختلال ارثی (اتوزوم مغلوب) مرتبط با اسیدهای آلی می باشد و با علامت اختصاری GA نشان داده می شود. گلوتاریک اسیدوری نوع یک، یک اختلال مادرزادی است که طی آن بدن نمی‌تواند اسید آمینه‌های لیزین، هیدروکسی لیزین و تریپتوفان را تجزیه کند و در نتیجه، مواد حدواسط از جمله اسید گلوتاریک و اسید گلوتاکونیک در مایعات بدن تجمع میابند. نقص در آنزیم گلوتاریل کوآ دهیدروژناز با کوفاکتور ویتامین ب ۲ در متابولیسم لیزین و تریپتوفان. این بیماری باعث اختلال در اکسیداسیون اسیدهای چرب، آمینواسیدهای چند شاخه، سارکوزین و لیزین می شود. بنابراین همراهی علائم بالینی و آزمایشگاهی اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب و ارگانیک اسیدمی قابل انتظار است
  • گلوتاریک اسیدمیا تیپ 1

    بیماری glutaric acidemia، یک اختلال مرتبط با اسیدهای ارگانیک می باشد و با علامت اختصاری GA-1 نشان داده می شود. افراد مبتلا به این بیماری برای هضم برخی اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می شوند. افراد مبتلا به این بیماری، توانایی هضم اسیدهای آمینه لیزین و تریپتوفان را ندارند.
  • بیماری متابولیک ارثی ؛ پروپیونیک اسیدمیا

    پروپیونیک اسیدمی که تحت عناوین پروپیونیک اسیدوری, کمبود پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز و گلیسینمی کتوتیک نیز خوانده می‌شود، نوعی اختلال متابولیک با توارث اتوزومی مغلوب است که به عنوان نوعی "ارگانیک اسیدمی" طبقه‌بندی می‌شود. این بیماری در اوایل دوره نوزادی با انسفالوپاتی پیشرونده‌ای که می‌تواند به سرعت به مرگ بیمار منجر شود و همچنین هیپرآمونمی ثانویه، عفونت، کاردیومیوپاتی و انفارکتوس گانگلیون‌های قاعده‌ای تظاهر می‌کند.  پروپیونیک اسیدمی یک بیماری نادر است که از هر دو والد به ارث می‌رسد. چون این بیماری به طورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد، بنابراین ممکن است هیچ‌یک از والدین دچار این بیماری نباشند ولی ناقل ژن معیوب بوده و آن را به فرزند خود انتقال دهند
  • تشخیص بیماری های متابولیک ارثی؛ هایپرپرولینمیا (Hyperprolinemia)

    پرولین یک اسید آمینه غیر ضروری برای کودکان و بزرگسالان است و می تواند از گلوتامات یا اورنیتین سنتز شود، اما در ساخت پروتئین از پرولین سنتز شده از این مسیر استفاده نمی شود زیرا پرولین بصورت روتین در رژیم ها ی غذایی وجود دارد. مقدار کمی از پرولین (51–271 μM) بصورت طبیعی در پلاسما وجود دارد. نقص های ژنتیکی در مسیر تجزیه پرولین می تواند باعث افزایش سطح پرولین(>500 μM) در پلاسما شود که این وضعیت به عنوان هیپر پرولینمیا یا پرولینوری نیز نامیده می شود که در آن اسید آمینه پرولین به درستی توسط آنزیم پرولین اکسیداز یا دلتا1_ پرولین_5_کربوکسیلات دی هیدروژناز تجزیه نشده و باعث انباشت  پرولین در بدن می شود.
  • بیماری متابولیک ارثی؛ پورفیریا متناوب حاد (Acute intermittent porphyria (AIP

    پورفیری اختلالی ارثی یا اکتسابی در ساخت هم است. هر کدام از این اختلالات الگوی خاصی از تولید بیش از حد، تجمع و دفع مواد واسطه‌ای ساخت هم را دارند .تظاهرات بیماری به‌صورت اختلال عملکرد متناوب دستگاه عصبی و یا حساسیت پوست به نور خورشید است.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647