3 آیتم یافت شد
  • هارتناپ (Hartnup Disease)، بیماری متابولیک ارثی

    بیماری هارت ناپ Hartnup Disease که با نام درماتوز شبه پلاگر و همچنین ناهنجاری هارتناپ نیز شناخته می‌شود، جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است. بیماری هارتنپ که به عنوان اختلال نیزشناخته می شود، یک اختلال متابولیکی ارثی است که در آن جذب آمینو اسید های غیر قطبی به ویژه تریپتوفان که به نوبه ی خود می تواند به سروتونین و یا نیاسین تبدیل شود اختلال ایجاد می شود، در نتیجه کمبود تریپتوفان منجر به کمبود اسید نیکوتینیک و سروتونین می‌شود.
  • غربالگری بیماری گلوتاریک اسیدمیا در نوزادان

     بیماری  گلوتاریک اسیدمیا، یک اختلال ارثی (اتوزوم مغلوب) مرتبط با اسیدهای آلی می باشد و با علامت اختصاری GA نشان داده می شود. گلوتاریک اسیدوری نوع یک، یک اختلال مادرزادی است که طی آن بدن نمی‌تواند اسید آمینه‌های لیزین، هیدروکسی لیزین و تریپتوفان را تجزیه کند و در نتیجه، مواد حدواسط از جمله اسید گلوتاریک و اسید گلوتاکونیک در مایعات بدن تجمع میابند. نقص در آنزیم گلوتاریل کوآ دهیدروژناز با کوفاکتور ویتامین ب ۲ در متابولیسم لیزین و تریپتوفان. این بیماری باعث اختلال در اکسیداسیون اسیدهای چرب، آمینواسیدهای چند شاخه، سارکوزین و لیزین می شود. بنابراین همراهی علائم بالینی و آزمایشگاهی اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب و ارگانیک اسیدمی قابل انتظار است
  • گلوتاریک اسیدمیا تیپ 1

    بیماری glutaric acidemia، یک اختلال مرتبط با اسیدهای ارگانیک می باشد و با علامت اختصاری GA-1 نشان داده می شود. افراد مبتلا به این بیماری برای هضم برخی اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می شوند. افراد مبتلا به این بیماری، توانایی هضم اسیدهای آمینه لیزین و تریپتوفان را ندارند.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 8 شب

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس erythronlab_bot@ دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

med@Erythron-lab.com

کد پستی : 76351-81647