2 آیتم یافت شد
  • غربالگری بیماری گلوتاریک اسیدمیا در نوزادان

     بیماری  گلوتاریک اسیدمیا، یک اختلال ارثی (اتوزوم مغلوب) مرتبط با اسیدهای آلی می باشد و با علامت اختصاری GA نشان داده می شود. گلوتاریک اسیدوری نوع یک، یک اختلال مادرزادی است که طی آن بدن نمی‌تواند اسید آمینه‌های لیزین، هیدروکسی لیزین و تریپتوفان را تجزیه کند و در نتیجه، مواد حدواسط از جمله اسید گلوتاریک و اسید گلوتاکونیک در مایعات بدن تجمع میابند. نقص در آنزیم گلوتاریل کوآ دهیدروژناز با کوفاکتور ویتامین ب ۲ در متابولیسم لیزین و تریپتوفان. این بیماری باعث اختلال در اکسیداسیون اسیدهای چرب، آمینواسیدهای چند شاخه، سارکوزین و لیزین می شود. بنابراین همراهی علائم بالینی و آزمایشگاهی اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب و ارگانیک اسیدمی قابل انتظار است
  • 3-هیدروکسی ۳-متیل گلوتاریک اسیدوری (3Hydroxy 3-methylglutaric aciduria , HMG)

    3-هیدروکسی ۳-متیل گلوتاریک اسیدوری  (HMG)،  یک بیماری ارثی است که در آن بدن به درستی قادر به تجزیه پروتئین های خاصی نیست. افراد مبتلا به این بیماری همچنین قادر به تولید اجسام کتونی، موادی که به ذخیره انرژی بدن کمک می کنند، نیستند. HMG یک بیماری ارگانیک اسید است، زیرا می تواند به میزان خطرناک به تولید اسیدهای آلی و سمی در بدن منجر شود. تشخیص و درمان اولیه اغلب ممکن است از عواقب شدید این بیماری، جلوگیری کند.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 8 شب

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس erythronlab_bot@ دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

med@Erythron-lab.com

کد پستی : 76351-81647