4 آیتم یافت شد
  • غربالگری بیماری گلوتاریک اسیدمیا در نوزادان

     بیماری  گلوتاریک اسیدمیا، یک اختلال ارثی (اتوزوم مغلوب) مرتبط با اسیدهای آلی می باشد و با علامت اختصاری GA نشان داده می شود. گلوتاریک اسیدوری نوع یک، یک اختلال مادرزادی است که طی آن بدن نمی‌تواند اسید آمینه‌های لیزین، هیدروکسی لیزین و تریپتوفان را تجزیه کند و در نتیجه، مواد حدواسط از جمله اسید گلوتاریک و اسید گلوتاکونیک در مایعات بدن تجمع میابند. نقص در آنزیم گلوتاریل کوآ دهیدروژناز با کوفاکتور ویتامین ب ۲ در متابولیسم لیزین و تریپتوفان. این بیماری باعث اختلال در اکسیداسیون اسیدهای چرب، آمینواسیدهای چند شاخه، سارکوزین و لیزین می شود. بنابراین همراهی علائم بالینی و آزمایشگاهی اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب و ارگانیک اسیدمی قابل انتظار است
  • گلوتاریک اسیدمیا تیپ 1

    بیماری glutaric acidemia، یک اختلال مرتبط با اسیدهای ارگانیک می باشد و با علامت اختصاری GA-1 نشان داده می شود. افراد مبتلا به این بیماری برای هضم برخی اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می شوند. افراد مبتلا به این بیماری، توانایی هضم اسیدهای آمینه لیزین و تریپتوفان را ندارند.
  • تشخیص بیماری های متابولیک ارثی؛ پروپیونیک اسیدمیا (Propionic acidemi)

    بیماری نادر متابولیکی پروپیونیک اسیدمیا  (PA) یک بیماری اتوزومال مغلوب است که از کمبود آنزیم پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز که یک آنزیم مولکولی میتوکندری است ناشی می شود  آنزیم پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز  باعث تبدیل پروپیونیل کوآ  به  D_متیل مالونیل کوآ می شود. سرانجام  سوکسینیل کوآ که یک واسطه در چرخه ی تری کربوکسیلیک اسید است،تولید می شود. آنزیم متشکل از زیر واحد های β α است و توسط ژن های  PCCAو PCCB کد گذای شده است. فعالیت ضعیف پروپیونیل CoA کربوکسیلاز منجر به انباشت متابولیت های پروپیونیک اسید و پروپیونیل کوآ می شود که می توان آنها را به صورت بیوشیمیایی شناسایی کرد. در بسیاری از کشورها، نوزادان مبتلا به PA ممکن است از طریق غربالگری نوزادان (NBS) تشخیص داده شوند، اگرچه علائم ممکن است غیر ویژه و سن شروع متغیر باشد.
  • ایزووالریک اسیدمی (Isovaleric acidemia, IVA)

    ایزووالریک اسیدمی (IVA)، یک بیماری ارثی است که در آن بدن به درستی قادر به تجزیه پروتئین های خاصی نیست. این یک بیماری ارگانیک اسید است زیرا IVA می تواند به تولید مقدار مضر اسیدهای آلی و سمی در بدن منجر شود. اگر بیماری درمان نشده باقی بماند، می تواند باعث آسیب مغز یا حتی مرگ شود. با این حال، اگر بیماری در اوایل زندگی تشخیص داده شود و درمان مناسب آغاز گردد، کودکان مبتلا به IVA، اغلب می توانند زندگی سالم داشته باشند.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 8 شب

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس erythronlab_bot@ دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

med@Erythron-lab.com

کد پستی : 76351-81647