10 آیتم یافت شد
  • لوپوس نوزادان

    لوپوس نوزادان سندرمی است کــه در نـوزادان مـادرانی اتفاق میافتد که آنتی بادی علیـــه Ro یـا La در آنـها ثـابت میباشد. مادران این کودکان ممکن اسـت بـه لـوپـوس و یـا سایر بیماریهای بــافت همبنـد مبتـلا باشـند، امـا 50 تـا %60مادران بدون علامت هســتند. سـندرم لـوپـوس نـوزادان بـه خاطر عبور lgG-ANA مادر از طریق جفت به نــوزاد روی میدهد.
  • غربالگری نوزادان در عصر ژنومیک

    در سال 2011 با توالی‌یابی همه ژنوم (whole genome sequencing (WGS در یک کودک مراحل اولیه شروع بیماری التهاب روده تشخیص داده شد. از آن زمان تاکنون بیماری‌های قابل درمان که با روش (Whole Exome Sequencing (WES تشخیص داده می‌شوند به‌طور روزافزون افزایش یافته استهمه آزمایشات WGS یا WES چنین نتایج بالینی مثبتی را به همراه ندارند اما تقریباً همیشه رسیدن به تشخیص برای خانواده‌ها سودمند است. تشخیص مولکولی در کنار سایر مزایایی که دارد امکان تشخیص پس از تولد را هم در حاملگی‌های بعدی فراهم می‌ساز‌د.
  • برنامه کشوری غربالگری بیماری کم کاری تیرویید نوزادان

    بیماری کم کاری تیرویید نوزادان، وضعیتی از کمبود هورمون تیرویید قابل درمان است که در صورت عدم تشخیص به هنگام و یا درمان نامناسب، میتواند موجب بروز عقبماندگی شدید و اختلال در رشد کودک شود. عدم تشخیص و درمان مناسب و بههنگام بیماری در مبتلایان، بار بیماری سنگینی را بر خانواده و جامعه وارد میکند. در حالی که در صورت تشخیص به هنگام، درمان ساده، آسان، ارزان و موثر است. با غربالگری نوزادان و شناسایی بیماران و درمان مناسب آنان، عوارض جدی بیماری اتفاق نیفتاده و با حفظ ضریب هوشی طبیعی در بیمار، فردی مولد و سالم به جامعه تحویل داده میشود.
  • اختلالات متابولیک در بیماری فنیل کتونوریا

    مشکلات مادرزادی متابولیک آمینواسید میتواند در هر برهه ی زمانی از زندگی فرد رخ بدهد، ولی اکثرا در دوران نوزادی و در دوران آغازین کودکی ظاهر می شود. بیماران مبتلا ممکن است اختلالات رشد، علائم عصبی، مشکلات هضم، عقب افتادگی روانی-حرکتی، و طیف گسترده ای از یافته های آزمایشگاهی را از خود نشان دهند. اگر این اختلالات سریعا تشخیص داده نشده و کاملا درمان نگردند، ممکن است منجر به رشد ضعیف، عقب ماندگی ذهنی و مرگ گردند.
  • برنامه و جدول واکسیناسیون کودکان

    براساس اعلام معاونت بهداشت، در حال حاضر کلیه کودکان کشور علیه بیماریهای دیفتری، سیاه سرفه، کزاز فلج اطفال، سرخک، سرخجه، اوریون، سل و هپاتیت B واکسینه می شوند. بیماریهای سرخک، سرخجه مادرزادی و کزاز نوزادی درمرحله حذف قرار دارند. بیش از ۱۴ سال است که کشور عاری از بیماری فلج اطفال است و بیماری های دیفتری، سیاه سرفه و اوریون کنترل شده اند. میزان حاملین مزمن هپاتیت B نیز به کمتر از ۲ درصد کاهش یافته است.
  • برای غربالگری نوزادان چه آزمایش هایی پیشنهاد می شود؟

    غربالگری نوزادان روشی است برای بررسی همه ی نوزادان از لحاظ خطرات بالقوه و کشنده و یا اختلالات جنینی که هنگام تولد آشکار نمی باشد.با یک آزمایش خون ساده، پزشکان می توانند تشخیص دهند که آیا نوزاد شرایط خاصی که در نهایت منجر به ایجاد اختلال می شود را دارا است یا خیر. تشخیص زود هنگام و درمان صحیح می تواند باعث طول عمر مناسب و یک زندگی سالم شود.
  • اختلالات متابولیکی مادرزادی Inborn errors of metabolism) IEM)

    خطاهای ارثی متابولیسمی یک گروه بزرگ از بیماری های ژنتیکی هستند که شامل اختلالات مادرزادی در متابولیسم مواد هستند. و اکثراً به علت نقص ژن های منفرد کد کننده آنزیم ها یا پروتئین هایی هستند که در تبدیل مواد مختلف (سوبسترا) به محصولات یا انتقال مواد نقش دارند. در بسیاری از اختلالات، مشکلات پاتولوژی ناشی از انباشته شدن مواد سمی یا دخالت در عملکرد طبیعی سلول و یا اثرات آنها درکاهش توانایی برای تولید ترکیبات ضروری بوجود می آیند. خطاهای ارثی متابولیسم در حال حاضر اغلب به عنوان بیماری های متابولیک مادرزادی یا اختلالات متابولیک ارثی نامیده می شوند.
  • عدم تحمل لاکتوز: تشخیص، عوامل ژنتیکی و بالینی

    لاکتوز یک قند دی ساکارید است که  که در شیر مادر فراوان است و برای تغذیه نوزادان ضروری است و توسط آنزیم های  روده، لاکتاز، به قندهای قابل جذب، یعنی گلوکز و گالاکتوز، هیدرولیز می شود. در اکثر نوزادان فعالیت لاکتاز روده در طول دوره پیش از تولد بیشتر است. با این حال، بعد از 2-12 سالگی، دو گروه متمایز ظاهر می شوند، یعنی یک گروه «عدم تحمل لاکتوز » با فعالیت لاکتاز کم  (hypolactasia) و یک گروه «لاکتوز پایدار» افرادی که سطح فعالیت لاکتاز نوزادیشان تا بزرگسالی حفظ می کنند.
  • غربالگری بیماری گلوتاریک اسیدمیا در نوزادان

     بیماری  گلوتاریک اسیدمیا، یک اختلال ارثی (اتوزوم مغلوب) مرتبط با اسیدهای آلی می باشد و با علامت اختصاری GA نشان داده می شود. گلوتاریک اسیدوری نوع یک، یک اختلال مادرزادی است که طی آن بدن نمی‌تواند اسید آمینه‌های لیزین، هیدروکسی لیزین و تریپتوفان را تجزیه کند و در نتیجه، مواد حدواسط از جمله اسید گلوتاریک و اسید گلوتاکونیک در مایعات بدن تجمع میابند. نقص در آنزیم گلوتاریل کوآ دهیدروژناز با کوفاکتور ویتامین ب ۲ در متابولیسم لیزین و تریپتوفان. این بیماری باعث اختلال در اکسیداسیون اسیدهای چرب، آمینواسیدهای چند شاخه، سارکوزین و لیزین می شود. بنابراین همراهی علائم بالینی و آزمایشگاهی اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب و ارگانیک اسیدمی قابل انتظار است
  • بیماری متابولیک ارثی ؛ پروپیونیک اسیدمیا

    پروپیونیک اسیدمی که تحت عناوین پروپیونیک اسیدوری, کمبود پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز و گلیسینمی کتوتیک نیز خوانده می‌شود، نوعی اختلال متابولیک با توارث اتوزومی مغلوب است که به عنوان نوعی "ارگانیک اسیدمی" طبقه‌بندی می‌شود. این بیماری در اوایل دوره نوزادی با انسفالوپاتی پیشرونده‌ای که می‌تواند به سرعت به مرگ بیمار منجر شود و همچنین هیپرآمونمی ثانویه، عفونت، کاردیومیوپاتی و انفارکتوس گانگلیون‌های قاعده‌ای تظاهر می‌کند.  پروپیونیک اسیدمی یک بیماری نادر است که از هر دو والد به ارث می‌رسد. چون این بیماری به طورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد، بنابراین ممکن است هیچ‌یک از والدین دچار این بیماری نباشند ولی ناقل ژن معیوب بوده و آن را به فرزند خود انتقال دهند

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 2 بعد از ظهر

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس [email protected] دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

[email protected]

کد پستی : 76351-81647