36 آیتم یافت شد
  • بیماری هایی که در غربالگری نوزادان بررسی می شود

    اختلالات متابولیسمی زمانی ایجاد می شود که بدن قادر نباشد مواد خاص موجود در مواد غذایی مثل چربی ها، پروتئین ها و قند ها را تجزیه کنند یا بسازند. این اختلالات مشکلات جدی برای سلامت ایجاد می کنندکه می توان با در مان به موقع از عوارض آن پیشگیری کرد.
  • لوپوس نوزادان

    لوپوس نوزادان سندرمی است کــه در نـوزادان مـادرانی اتفاق میافتد که آنتی بادی علیـــه Ro یـا La در آنـها ثـابت میباشد. مادران این کودکان ممکن اسـت بـه لـوپـوس و یـا سایر بیماریهای بــافت همبنـد مبتـلا باشـند، امـا 50 تـا %60مادران بدون علامت هســتند. سـندرم لـوپـوس نـوزادان بـه خاطر عبور lgG-ANA مادر از طریق جفت به نــوزاد روی میدهد.
  • غربالگری نوزادان در عصر ژنومیک

    در سال 2011 با توالی‌یابی همه ژنوم (whole genome sequencing (WGS در یک کودک مراحل اولیه شروع بیماری التهاب روده تشخیص داده شد. از آن زمان تاکنون بیماری‌های قابل درمان که با روش (Whole Exome Sequencing (WES تشخیص داده می‌شوند به‌طور روزافزون افزایش یافته استهمه آزمایشات WGS یا WES چنین نتایج بالینی مثبتی را به همراه ندارند اما تقریباً همیشه رسیدن به تشخیص برای خانواده‌ها سودمند است. تشخیص مولکولی در کنار سایر مزایایی که دارد امکان تشخیص پس از تولد را هم در حاملگی‌های بعدی فراهم می‌ساز‌د.
  • غربالگری بیماری های متابولیک نوزادان (گلوتاریک اسیدیوریا (HMG))

    3-هیدروکسی 3- متیل گلوتاریک کوا (HMG-CoA) لیاز نقشی دوگانه در شکست لوسین و تنطیم تولید اجسام کتونی دارد. این آنزیم غالبا در میتوکندری ها قرار دارد البته در پراکسی زوم نیز یافت می شود. در آخرین مرحله از متابولیسم لوسین این آنزیم 3-هیدروکسی 3- متیل گلوتاریک کوا را می شکند و تولید استیل کوآ و استواستات می کند که استواستات یکی از اجسام کتونی است. HMG  برای اولین بار در سال 1971شرح داده شد و متعاقبا بیش از 60 بیمار تشخیص داده شدند. برآورد می شود که HMG در کمتر از یک مورد از هر 100000 نوزاد زنده به دنیا آمده رخ دهد.
  • برنامه کشوری غربالگری بیماری کم کاری تیرویید نوزادان

    بیماری کم کاری تیرویید نوزادان، وضعیتی از کمبود هورمون تیرویید قابل درمان است که در صورت عدم تشخیص به هنگام و یا درمان نامناسب، میتواند موجب بروز عقبماندگی شدید و اختلال در رشد کودک شود. عدم تشخیص و درمان مناسب و بههنگام بیماری در مبتلایان، بار بیماری سنگینی را بر خانواده و جامعه وارد میکند. در حالی که در صورت تشخیص به هنگام، درمان ساده، آسان، ارزان و موثر است. با غربالگری نوزادان و شناسایی بیماران و درمان مناسب آنان، عوارض جدی بیماری اتفاق نیفتاده و با حفظ ضریب هوشی طبیعی در بیمار، فردی مولد و سالم به جامعه تحویل داده میشود.
  • ساختار اجرایی برنامه کشوری غربالگری نوزادان در ایران

    برنامه غربالگری بیماریهای متابولیک نوزادان در هر کشور، بر اساس شرایط جغرافیایی، اقتصادی، سیاسی و فرهنگی، ویژگیهای خاص خود را دارد و به صورت یک "سیستم" طراحی میشود. اجرای بهینه و پایای برنامه مستلزم ساختارسازی دقیق است. متولی اصلی اجرای برنامه وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی بوده ست که این مهم را با همکاری و مساعدت سازمانهای دیگر، از جمله شرکت پست جمهوری اسلامی ایران، به انجام می رساند.
  • اختلالات متابولیک در بیماری فنیل کتونوریا

    مشکلات مادرزادی متابولیک آمینواسید میتواند در هر برهه ی زمانی از زندگی فرد رخ بدهد، ولی اکثرا در دوران نوزادی و در دوران آغازین کودکی ظاهر می شود. بیماران مبتلا ممکن است اختلالات رشد، علائم عصبی، مشکلات هضم، عقب افتادگی روانی-حرکتی، و طیف گسترده ای از یافته های آزمایشگاهی را از خود نشان دهند. اگر این اختلالات سریعا تشخیص داده نشده و کاملا درمان نگردند، ممکن است منجر به رشد ضعیف، عقب ماندگی ذهنی و مرگ گردند.
  • برنامه و جدول واکسیناسیون کودکان

    براساس اعلام معاونت بهداشت، در حال حاضر کلیه کودکان کشور علیه بیماریهای دیفتری، سیاه سرفه، کزاز فلج اطفال، سرخک، سرخجه، اوریون، سل و هپاتیت B واکسینه می شوند. بیماریهای سرخک، سرخجه مادرزادی و کزاز نوزادی درمرحله حذف قرار دارند. بیش از ۱۴ سال است که کشور عاری از بیماری فلج اطفال است و بیماری های دیفتری، سیاه سرفه و اوریون کنترل شده اند. میزان حاملین مزمن هپاتیت B نیز به کمتر از ۲ درصد کاهش یافته است.
  • برای غربالگری نوزادان چه آزمایش هایی پیشنهاد می شود؟

    غربالگری نوزادان روشی است برای بررسی همه ی نوزادان از لحاظ خطرات بالقوه و کشنده و یا اختلالات جنینی که هنگام تولد آشکار نمی باشد.با یک آزمایش خون ساده، پزشکان می توانند تشخیص دهند که آیا نوزاد شرایط خاصی که در نهایت منجر به ایجاد اختلال می شود را دارا است یا خیر. تشخیص زود هنگام و درمان صحیح می تواند باعث طول عمر مناسب و یک زندگی سالم شود.
  • بیماری ادرار سیاه ” آلکاپتونوریا “

    بیماری آلکاپتونوریا یک اختلال نادر متابولیکی است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می­رسد و در اثر نارسایی در فرایند تجزیه‌ی اسیدآمینه‌های فنیل آلانین و تیروزین (اسید آمینه های آروماتیک) به وجود می‌آید.
  • اختلالات متابولیکی مادرزادی Inborn errors of metabolism) IEM)

    خطاهای ارثی متابولیسمی یک گروه بزرگ از بیماری های ژنتیکی هستند که شامل اختلالات مادرزادی در متابولیسم مواد هستند. و اکثراً به علت نقص ژن های منفرد کد کننده آنزیم ها یا پروتئین هایی هستند که در تبدیل مواد مختلف (سوبسترا) به محصولات یا انتقال مواد نقش دارند. در بسیاری از اختلالات، مشکلات پاتولوژی ناشی از انباشته شدن مواد سمی یا دخالت در عملکرد طبیعی سلول و یا اثرات آنها درکاهش توانایی برای تولید ترکیبات ضروری بوجود می آیند. خطاهای ارثی متابولیسم در حال حاضر اغلب به عنوان بیماری های متابولیک مادرزادی یا اختلالات متابولیک ارثی نامیده می شوند.
  • بیماری ذخیره گلیکوژن Glycogen Storage Disease (GSD)

    در بیماری های ذخیره ای گلیکوژن؛ نقص در متابولیسم  گلیکوژن در بدن وجود دارد که گلیکوژن نمی تواند  ذخیره شود یا فرم  ذخیره نمی تواند در صورت لزوم تبدیل به گلوکز شود. گلیکوژن شکل ذخیره ای گلوکز است و فراوانترین محلی که یافت می شود کبد است که گلوکز خون را تنظیم می کند و همچنین عضلات که سبب تسهیل کار بی هوازی می شود . این گروه از اختلالات جزء تشخیصهای افتراقی هیپوگلیسمی و هپاتومگالی قرار می گیرند.
  • عدم تحمل لاکتوز: تشخیص، عوامل ژنتیکی و بالینی

    لاکتوز یک قند دی ساکارید است که  که در شیر مادر فراوان است و برای تغذیه نوزادان ضروری است و توسط آنزیم های  روده، لاکتاز، به قندهای قابل جذب، یعنی گلوکز و گالاکتوز، هیدرولیز می شود. در اکثر نوزادان فعالیت لاکتاز روده در طول دوره پیش از تولد بیشتر است. با این حال، بعد از 2-12 سالگی، دو گروه متمایز ظاهر می شوند، یعنی یک گروه «عدم تحمل لاکتوز » با فعالیت لاکتاز کم  (hypolactasia) و یک گروه «لاکتوز پایدار» افرادی که سطح فعالیت لاکتاز نوزادیشان تا بزرگسالی حفظ می کنند.
  • غربالگری بیماری گلوتاریک اسیدمیا در نوزادان

     بیماری  گلوتاریک اسیدمیا، یک اختلال ارثی (اتوزوم مغلوب) مرتبط با اسیدهای آلی می باشد و با علامت اختصاری GA نشان داده می شود. گلوتاریک اسیدوری نوع یک، یک اختلال مادرزادی است که طی آن بدن نمی‌تواند اسید آمینه‌های لیزین، هیدروکسی لیزین و تریپتوفان را تجزیه کند و در نتیجه، مواد حدواسط از جمله اسید گلوتاریک و اسید گلوتاکونیک در مایعات بدن تجمع میابند. نقص در آنزیم گلوتاریل کوآ دهیدروژناز با کوفاکتور ویتامین ب ۲ در متابولیسم لیزین و تریپتوفان. این بیماری باعث اختلال در اکسیداسیون اسیدهای چرب، آمینواسیدهای چند شاخه، سارکوزین و لیزین می شود. بنابراین همراهی علائم بالینی و آزمایشگاهی اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب و ارگانیک اسیدمی قابل انتظار است
  • گلوتاریک اسیدمیا تیپ 1

    بیماری glutaric acidemia، یک اختلال مرتبط با اسیدهای ارگانیک می باشد و با علامت اختصاری GA-1 نشان داده می شود. افراد مبتلا به این بیماری برای هضم برخی اسیدهای آمینه موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می شوند. افراد مبتلا به این بیماری، توانایی هضم اسیدهای آمینه لیزین و تریپتوفان را ندارند.
  • تشخیص بیماری های متابولیک ارثی؛ پروپیونیک اسیدمیا (Propionic acidemi)

    بیماری نادر متابولیکی پروپیونیک اسیدمیا  (PA) یک بیماری اتوزومال مغلوب است که از کمبود آنزیم پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز که یک آنزیم مولکولی میتوکندری است ناشی می شود  آنزیم پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز  باعث تبدیل پروپیونیل کوآ  به  D_متیل مالونیل کوآ می شود. سرانجام  سوکسینیل کوآ که یک واسطه در چرخه ی تری کربوکسیلیک اسید است،تولید می شود. آنزیم متشکل از زیر واحد های β α است و توسط ژن های  PCCAو PCCB کد گذای شده است. فعالیت ضعیف پروپیونیل CoA کربوکسیلاز منجر به انباشت متابولیت های پروپیونیک اسید و پروپیونیل کوآ می شود که می توان آنها را به صورت بیوشیمیایی شناسایی کرد. در بسیاری از کشورها، نوزادان مبتلا به PA ممکن است از طریق غربالگری نوزادان (NBS) تشخیص داده شوند، اگرچه علائم ممکن است غیر ویژه و سن شروع متغیر باشد.
  • دستورالعمل نمونه گیری جهت غربالگری و تشخیص بیماری های متابولیک نوزادان

    غربالگری نوزادان  با هدف تشخیص زود هنگام اختلالات متابولیکی مادرزادی نوزاد جهت جلوگیری از آسیب دیدگی‌های جسمی و ذهنی انجام می‌شود. عدم تشخیص و درمان زود هنگام این اختلالات، باعث ایجاد آسیب‌‌های جدی و جبران ناپذیر به ارگان‌ های مختلف بدن نوزاد خواهد شد و می‌تواند مشکلاتی همچون عدم توانایی حرکتی، عقب ماندگی ذهنی، سوء تغذیه، عدم توانایی تکلم، و موارد دیگر را به دنبال داشته باشد. لزوم انجام آزمایشات غربالگری برای تمام نوزادان وجود دارد ، حتی اگر آنها سالم به نظر برسند.دستورالعمل تهیه یک نمونه مناسب برای تشخیص و شناسایی بیماری های متابولیک ارثی در آزمایشگاه اریترون، جهت انجام آزمایش می باشد در این مطلب آورده شده است .
  • غربالگری نوزادان برای بیماری های متابولیک ارثی

    غربالگری نوزادان با هدف تشخیص زود هنگام اختلالات متابولیکی مادرزادی نوزاد جهت جلوگیری از آسیب‌های جسمی و ذهنی انجام می‌شود. عدم تشخیص و درمان زود هنگام این اختلالات، باعث ایجاد آسیب‌‌های جدی و جبران ناپذیر به ارگان‌های مختلف بدن نوزاد می شود. غربالگری نوزادان یک آزمایش ساده است که با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای هر نوزاد در بدو تولد قابل انجام است
  • متیل مالونیک اسیدمی (Methylmalonic acidemia, MUT)

    متیل مالونیک اسیدمی (MMA)، یک بیماری با اشکال مختلف است که تمامی آنها علل و درمان های مختلف دارند. متیل مالونیک اسیدمی ناشی از اختلالات کوبالامین A و B تنها یک نوع MMA است. انواع دیگر MMA، شامل:  متیل مالونیک اسیدمی ناشی از کمبود آنزیم متیل مالونیل کوآ موتاز و یا متیل مالونیک اسیدمی توام با هموسیستینوری که ناشی از اختلالات کوبالامین C، D و F می باشد.MMA، یک بیماری ارثی است که در آن بدن قادر به تجزیه چربی ها و پروتئین های خاص نیست. این یک بیماری ارگانیک اسید است زیرا می تواند به مقدار مضر اسیدهای آلی و سمی در بدن تولید کند. MMA ناشی از کمبود کوبالامین A یا کوبالامین B یکی از انواع متیل مالونیک اسیدمی است. کودکان مبتلا به این نوع بیماری، مشکل تولید آنزیم های وابسته به کوبالامین A و B را دارند. این آنزیم ها برای بدن ضروری هستند تا غذاهای خاصی را تجزیه کنند.
  • 3-هیدروکسی ۳-متیل گلوتاریک اسیدوری (3Hydroxy 3-methylglutaric aciduria , HMG)

    3-هیدروکسی ۳-متیل گلوتاریک اسیدوری  (HMG)،  یک بیماری ارثی است که در آن بدن به درستی قادر به تجزیه پروتئین های خاصی نیست. افراد مبتلا به این بیماری همچنین قادر به تولید اجسام کتونی، موادی که به ذخیره انرژی بدن کمک می کنند، نیستند. HMG یک بیماری ارگانیک اسید است، زیرا می تواند به میزان خطرناک به تولید اسیدهای آلی و سمی در بدن منجر شود. تشخیص و درمان اولیه اغلب ممکن است از عواقب شدید این بیماری، جلوگیری کند.
  • ایزووالریک اسیدمی (Isovaleric acidemia, IVA)

    ایزووالریک اسیدمی (IVA)، یک بیماری ارثی است که در آن بدن به درستی قادر به تجزیه پروتئین های خاصی نیست. این یک بیماری ارگانیک اسید است زیرا IVA می تواند به تولید مقدار مضر اسیدهای آلی و سمی در بدن منجر شود. اگر بیماری درمان نشده باقی بماند، می تواند باعث آسیب مغز یا حتی مرگ شود. با این حال، اگر بیماری در اوایل زندگی تشخیص داده شود و درمان مناسب آغاز گردد، کودکان مبتلا به IVA، اغلب می توانند زندگی سالم داشته باشند.
  • کمبود آنزیم 3-متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز ( 3Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency, 3-MCC)

    کمبود آنزیم 3-متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز3-MCC)  )، یک بیماری ارثی است که در آن بدن قادر به شکستن پروتئین های خاصی نیست. کمبود 3MCC یک بیماری ارگانیک اسید است، زیرا می تواند به میزان خطرناک به تولید اسیدهای آلی و سمی در بدن منجر شود. علائم کمبود 3-MCC متفاوت است. تشخیص زود هنگام و درمان اولیه، اغلب می تواند به کودکان مبتلا به این بیماری زندگی سالم ببخشد.
  • کمبود هولوکربوکسیلاز سینتتاز یا نقص آنزیم کربوکسیلاز چندگانه (Multiple carboxylase deficiency, MCD)

    کمبود هولوکربوکسیلاز سنتتاز (MCD)، بیماری است که بدن قادر به تجزیه پروتئین ها و کربوهیدرات ها نیست. افرادی که این مشکل را دارند در استفاده از ویتامین بیوتین، که جهت پردازش کربوهیدرات ها و پروتئین های خاص و تولید انرژی لازم است، مشکل دارند. کمبود هولوکربوکسیلاز سنتتاز یک بیماری ارگانیک اسید است، زیرا می تواند به میزان خطرناک به تولید اسیدهای آلی و سمی در بدن منجر شود. تشخیص و درمان اولیه اغلب ممکن است از عواقب شدید این بیماری جلوگیری کند.
  • پروپیونیک اسیدمی (Propionic acidemia, PROP)

    پروپیونیک اسیدمی (PROP)، یک بیماری ارثی است که در آن بدن به درستی قادر به تجزیه پروتئین ها و چربی ها نیست. این یک بیماری ارگانیک اسید است زیرا می تواند به تولید مقدار مضر اسیدهای آلی و سموم در بدن منجر شود. اگر بیماری درمان نشده باقی بماند، می تواند باعث نقص مغز یا حتی مرگ شود. با این حال، اگر بیماری در اوایل زندگی تشخیص داده شود و درمان مناسب شروع گردد، کودکان مبتلا به پروپیونیک اسیدمی، می توانند برخی از عوارض اولیه بیماری را به حداقل برسانند.
  • نقص جذب کارنیتین (Carnitine uptake defect, CUD)

    نقص جذب کارنیتین (CUD)، یک بیماری ارثی است که در آن بدن نمیتواند به اندازه کافی کارنیتین، ماده ای که به بدن کمک می کند انرژی را از چربی ها به سلول ها برساند، را جذب کند. CUD یک اختلال اکسیداسیون اسید چرب است زیرا افراد مبتلا به CUD قادر به تجزیه چربی های خاصی نیستند. این اختلال می تواند باعث رسوب اسیدهای چرب غیر استفاده شده، گردد. اگر CUD درمان نشود، باعث آسیب مغزی یا مرگ می گردد. با این حال، با تشخیص و درمان زودرس، افراد مبتلا به CUD اغلب می توانند زندگی سالم داشته باشند.
  • نقص آنزیم 3-هیدروکسی آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره بلند (Long-chain 3-OH acyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHAD )

      نقص آنزیم 3-هیدروکسی آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره بلند (LCHAD) ، بیماری است که بدن قادر به تجزیه چربی های خاص نیست. این یک اختلال اکسیداسیون اسید چرب است زیرا افراد مبتلا به LCHAD قادر به سوخت و ساز برخی از چربی ها که بدن نیاز به انرژی حاصل از آنها دارد، نیستند. درمقابل، اسیدهای چرب بی استفاده ی بیش از حدی در بدن ایجاد و تجمع می یابند. تشخیص زود هنگام و شروع درمان می تواند از بسیاری از پیامدهای وخیم LCHAD جلوگیری کند.
  • پرسش و پاسخ درباره غربالگری نوزادان برای بیماری های متابولیک ارثی

    غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود که با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را که از نظر ابتلاء به یک بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند را از افراد سالم شناسایی کرد. باید توجه داشت در مورد افرادی که پُرخطر محسوب می‌شوند برای تشخیص قطعی باید آزمایش‌های تکمیلی انجام شود. امروزه در بسیاری از کشورها برنامه‌های غربالگری نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است که با استفاده از چند آزمایش ساده بر روی خون نوزاد صورت می‌گیرد.
  • گالاکتوزمی کلاسیک (Classical galactosemia, GALT)

    گالاکتوزمی کلاسیک (GALT)، یک بیماری ارثی است که در آن بدن قادر به هضم مناسب گالاکتوز (قند موجود در تمام غذاهای حاوی شیر) نیست. اگر یک کودک مبتلا به GALT، گالاکتوز مصرف کند، قندهای هضم نشده به جای استفاده در جهت تولید انرژی، در خون تجمع می یابند. اگر GALT درمان نشده باقی بماند، می تواند باعث تشنج، عفونتهای جدی خون، آسیب کبدی یا حتی مرگ شود. با این حال، زمانی که بیماری در اوایل زندگی شناسایی و درمان مناسب بلافاصله آغاز گردد، کودکان مبتلا به GALT اغلب می توانند زندگی سالم داشته باشند.گالاکتوزمی یک بیماری با فرم های متعدد است که هر کدام از آنها علل و عواقب مختلفی دارد. نوع گالاکتوزمی که در این جا بحث شده است، گالاکتوزمی کلاسیک است که تنها یک شکل از این بیماری است. انواع دیگر شامل کمبود آنزیم گالاکتو اپیمراز و کمبود آنزیم گالاکتو کیناز می باشد.
  • نقص آنزیم بیوتینیداز (Biotinidase deficiency, BIOT)

    نقص آنزیم بیوتینیداز(BIOT)، یک بیماری ارثی است که در آن بدن قادر به استفاده مجدد و بازیافت ویتامین بیوتین نیست. از آنجا که بدن به بیوتین آزاد نیاز دارد تا به طور موثر چربی ها، پروتئین ها و کربوهیدرات ها را تجزیه کند، افراد مبتلا به BIOT قادر به پردازش مواد مغذی مهم نیستند. دو نوع کمبود آنزیم بیوتینیداز (BIOT) وجود دارد که از نظر شدت و درمان متفاوت است. هر دو نوع بیماری می تواند نگرانی های جدی سلامتی را به همراه داشته باشند. کودکان مبتلا به BIOT که از طریق غربالگری نوزادان شناسایی می شوند و بلافاصله شروع به درمان می کنند معمولا با رشد طبیعی سالم می مانند.
  • تیروزینمی تیپ 1 (Tyrosinemia type I, TYR I)

    تیروزینمی تیپ 1 (TYR I)، یک بیماری ارثی است که بدن نمیتواند یکی از اسیدهای آمینه موجود در پروتئین را تجزیه کند. TYR I به عنوان یک اختلال اسید آمینه در نظر گرفته می شود، زیرا افراد مبتلا به TYR I نمی توانند اسید آمینه تیروزین را تجزیه کنند. تشخیص زود هنگام و شروع درمان TYR I، اغلب می تواند از عواقب وخیم آن جلوگیری کند.تیروزینمی یک بیماری با فرم های متعدد است، که هر کدام دارای پیامدها و درمان های مختلف است. تیروزینمی تیپ 1 (TYR I) تنها یک شکل بیماری است. فرم های مختلف بیماری عبارتند از تیروزینمی تیپ 2 (TYR II) و تیروزینمی تیپ 3 (TYR III)
  • فنیل کتونوری کلاسیک (Phenylketonuria, PKU)

    فنیل کتونوری کلاسیک (PKU)، بیماری است که بدن نمیتواند یکی از اسیدهای آمینه موجود در پروتئین را تجزیه کند. PKU به عنوان یک اختلال اسید آمینه در نظر گرفته می شود، زیرا افراد مبتلا به PKU، نمی توانند اسید آمینه فنیل آلانین را تجزیه کنند. اگر PKU درمان نشود، باعث آسیب مغزی یا حتی مرگ می شود. با این حال، اگر بیماری زود تشخیص داده شود و درمان آغاز گردد، افراد مبتلا به PKU، می توانند زندگی سالم داشته باشند.فنیل کتونوری فرم های متعدد دارد که هر کدام از آنها درمان و پیامدهای متفاوت دارد. فنیل کتونوری کلاسیک تنها یک شکل از این بیماری است.
  • هموسیستینوری (Homocystinuria, HCY)

    هموسیستینوری (HCY)، بیماری است که بدن قادر به تجزیه پروتئین های خاصی نیست. HCY به عنوان یک اختلال متابولیسم اسید آمینه در نظر گرفته می شود زیرا افراد مبتلا به هموسیستینوری نمی توانند برخی اسیدهای آمینه، مولکول های کوچک که پروتئین را تشکیل می دهند، پردازش کنند. این اسیدهای آمینه در بدن تجمع می یابد و می توانند مشکلات جدی برای سلامتی ایجاد کند. با این حال، اگر هموسیستینوری زود هنگام  تشخیص داده شود و درمان آغاز گردد، کودکان مبتلا به هموسیستینوری، اغلب می توانند زندگی سالم داشته باشند.
  • سیترولینمی تیپ ۱ (Citrullinemia type 1, CIT I)

    سیترولینمی، بیماری است که فرم های متعدد دارد که هر کدام از آنها درمان ها و عواقب متفاوت دارند. سیترولینمی تیپ ۱ تنها یک فرم از این بیماری است. شکل دیگر بیماری CIT تیپ ۲ (CIT II) می باشد. سیترولینمی سبب ایجاد مقدار زیادی آمونیاک در بدن می گردد. CIT یک بیماری اسید آمینه محسوب می شود زیرا افراد مبتلا به CIT ، قادر به پردازش ماده زائد آمونیاک، که از تجزیه اسیدهای آمینه حاصل می گردد، نیستند. همچنین ممکن است CIT ، به عنوان بیماری چرخه ی اوره در نظر گرفته شود. این نام برای توصیف بیماری است که سیستم بدن برای از بین بردن آمونیاک از خون، به درستی کار نکند. تشخیص و درمان زود هنگام می تواند از بسیاری از پیامدهای وخیم CIT ، جلوگیری کند.
  • غربالگری هیپوتیروییدی نوزادان و شیوع ژن موتانت TSHB

    هیپوتیروییدیسم مادرزادی [Congenital Hypothyroidism=CH] شایعترین اختلال اندوکرین نوزادان با شیوع ۱:۳۵۰۰ می باشد .بیشتر افراد CH اولیه با اختلال در رشد و نموغده‌ی تیرویید مشخص می گردند.هیپوتیروییدیسم مادرزادی مرکزی [Central Congenital Hypothyroidism =CCH] یا ثانویه یک اختلال اندوکرین شدید و نادراست  که دارای  شیوع تقریبی ۱:۵۰۰۰۰ -۱:۳۰۰۰۰می باشد.
  • همه چیز درباره زردی (Jaundice) نوزادان

    زردی(Jaundice)، یرقان یا ایکتر یکی از مسائل شایع برای درصد قابل توجهی از نوزادان دریک یا دو هفتۀ اول زندگی می باشد. معمولا زردی در صورت و سفیدی چشم ظاهر میشود وهرچقدر شدت یابد به سمت گردن و قفسۀ سینه و در نهایت دست و پاها می رود، که عموماً تا پایان هفته اول بعد از تولد محو میشود. زردی به خودی خود یک بیماری نیست بلکه علائم یا نشانه های بیماری است.
  • غربالگری هیپوتیروییدی در نوزادان با سندروم داون

    افراد با سندروم داون دارای یک افزایش ریسک ابتلا به اختلالات تیروییدی به میزان شیوع ۱۳ تا ۶۳ درصد برای تمام عمر هستند. همچنین هایپوتیروییدی مادرزادی[Congenital Hypothyroidism (CH)] در نوزادان داونی  ۲۸ برابر از نوزادان غیر داونی با یک شیوع  یک درصد طی غربالگری های روتین نوزادان گزارش شده است (۰/۷% هیپوتیروییدی دائم و۰/۳% هیپوتیروییدی گذرا).علاوه بر دوره نوزادی ، شیوع سطوح افزایش یافته ی TSH در نوزادان داونی زیر یکسال تا ۸۵درصد نیز گزارش شده است.

تماس با ما


اریترون یک آزمایشگاه تخصصی است که از راه های مختلف می‌توانید با آن در تماس باشید و پرسش ها و مشکلات خود را به آسانی با متخصصین ما در میان بگذارید.

 

ساعت کار آزمایشگاه از 06:30 صبح الی 10 شب به طور یکسره و روزهای تعطیل از 7 صبح الی 8 شب

اصفهان / خیابان شیخ صدوق شمالی / خیابان شیخ مفید غربی

جواب آزمایش خود را به آسانی از طریق ربات تلگرامی به آدرس erythronlab_bot@ دریافت نمایید.

شماره تماس:7-36631906- 031    2 -36633621 - 031

شماره فکس: 89784728- 021

med@Erythron-lab.com

کد پستی : 76351-81647