آزمایش تشخیص پیش از تولد جنین به روش غیر تهاجمی (NIPT) با سنجش DNA آزاد جنینی  (cfDNA)  در خون مادر

اخیرا بررسی حذف 22q11.2 بخشی از مجموعه آزمایش های غیرتهاجمی پیش از تولد(NIPT) هارمونی می‌باشد. تشخیص پیش از تولد و زودهنگام حذف 22q11.2  به تشخیص آگاهانه و مدیریت مناسب بیماری توسط پزشکان متخصص نوزادان و زنان و زایمان کمک می‌کند. با زدن علامت در قسمت کادر مخصوص بررسی حذف 22q11.2  سفارش آزمایش هارمونی، این بررسی برای شما انجام می پذیرد.  ۸۵ درصد از موارد این حذف دارای 3Mb از حذف روی بازوی بلند کروموزوم ۲۲ می‌باشند. در بقیه افراد قطعه کوچکتری در همان ناحیه حذف می شود. تست غربالگری هارمونی (cfDNA؛ NIPT ( به گونه ای طراحی شده است که هر دو حذف های بزرگتر و کوچکتر را تشخیص می دهد(بر خلاف بسیاری از تکنولوژی‌های دیگر که تنها قادرند حذف های بزرگتر را تشخیص دهند).

تشخیص و غربالگری پیش از تولد ناهنجاری های کروموزومی به روش غربالگری غیر تهاجمی (NIPT) اخیرا" برای غربالگری و تشخیص تریزومی های 21، 13، 18، آنیوپلوئیدی کروموزوم های جنسی و تریپلوئیدی به کارمی رود. آزمایش سل فری یک تکنیک منحصر به فرد است زیرا علاوه بر آنکه نتایج آن از دقت بالایی برخوردار است برای انجام آن نیازی به استفاده از تکنیک های تهاجمی مثل نمونه برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز که با خطر سقط جنین همراه هستند نبوده و تنها از طریق آزمایش خون مادر قابل انجام است. باید به این نکته توجه داشت که دقت غربالگری NIPT حدود 1 تا 2 درصد کمتر از آزمایش های تهاجمی است.

آزمایش سل فری DNA؛NIPT برای تشخیص ناهنجاری های شایع کروموزومی ، سندرم داون و دیگر تریزومی ها

در تست غربالگری سه ماهه اول بارداری دو نوع اندازه گیری به همراه سن مادر مورد استفاده قرار می گیرد تا ریسک سندرم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 محاسبه شود. یکی از این اندازه گیری ها با سونوگرافی خاصی انجام می شود که به آن اندازه گیری NT می گویند و دیگری آزمایش هایی است که روی خون مادر انجام می شود.

در حال حاضر که درمان قطعی برای بیماری های ژتنیک وجود ندارد، تشخیص قبل از تولد بیماری های ژنتیک تنها راه پیشگیری و کنترل این بیماری ها در جامعه است. در غربالگری با انجام آزمایش های تخصصی و دقیق می توان میزان خطر برای بروز یک اختلال یا بیماری خاص را تعیین کرد تا متعاقب آن بررسی های بیشتر با تست های تشخیصی صورت گیرد.در ادامه روش های  نوین غربالگری سلامت جنین که  غیرتهاجمی، کم هزینه و بی خطر بوده را باهم  مقایسه می کنیم. 

غربالگری پیش از تولد (NIPT) با استفاده از سل فری (cell-free DNA: cfDNA) DNA  پلاسمای زنان باردار به عنوان یک روش غربالگری برای ناهنجاری های کروموزومی جنینی پیشنهاد می شود. تصمیماتی نظیر ختم بارداری، نباید بر اساس نتایج غربالگری سل فری  به تنهایی گرفته شود. همچنین باید به مادران مشاوره داده شود که نتایج منفی سل فری، بی خطر بودن کامل حاملگی را تضمین نمی کند. با توجه به عملکرد روش های غربالگری معمول، محدودیت های غربالگری سل فری  و همچنین مقرون به صرفه بودن، نشان داده شده که در اولین گام غربالگری، مناسب ترین انتخاب برای بیشتر زنان باردار، روش های غربالگری معمول می باشد.

آزمایش هارمونی روشی غیر تهاجمی غربالگری سلامت جنین  NIPT برای تشخیص اختلالات شایع کروموزومی از خون مادر می باشد.

آزمایش هارمونی روشی غیر تهاجمی برای تشخیص تریزومی های جنین ، براساس آنالیز و بررسی  DNA جنین (Fetal DNA) موجود در خون مادر می باشد.

در طی دو دهه اخیر روش های مختلفی شامل اندازه گیری مارکرهای بیوشیمیایی و پارامترهای سونوگرافی و همچنین ترکیب این دو با هم برای انجام غربالگری های سلامت جنین ابداع شده است٬ اما به علت اشکالات موجود در این روش ها ٬دانشمندان همیشه به دنبال روش هایی بهتر بودند.